Redka dedna bolezen, za katero so značilni okvarjeni procesi obnavljanja kosti, se imenuje osteopetroza. Bolezen se še poslabša zaradi razvoja hudih zapletov (anemija zaradi pomanjkanja železa, osteomijelitis), ki je lahko smrtna. Bolniki s to patologijo morajo stalno spremljati svoje zdravje, pravočasno sprejemati terapevtske in preventivne ukrepe, spremljati krvno sliko in se posvetovati z ortopedskim specialistom.

Vzroki osteoporoze

Marmorna bolezen ali osteopetroza je redka patologija mišično-skeletnega sistema, katere glavna značilnost je prekomerna tvorba kosti. Druga imena za to bolezen so hiperostotična displazija, prirojena osteoskleroza, Albes-Schoenbergova bolezen, "smrtonosni marmor". To stanje je posledica motenega tvorjenja krvi v kostnem mozgu.

V zdravem telesu celice, ki tvorijo kostno tkivo (osteoblasti) in jih uničijo (osteoklasti), sodelujejo v procesu tvorjenja kosti skupaj. Proizvajajo se v zahtevanih količinah. Marmorna bolezen nastane zaradi povečanja ali zmanjšanja števila osteoklastov in disfunkcije njihovih funkcij, kar ima za posledico zgostitev, povečano krhkost kosti, ravnovesje med uničenjem starega kostnega tkiva in nastankom novega.

Mehanizmi nastanka patologije niso popolnoma razumljivi. Znanstveniki so pokazali, da je zmanjšanje resorpcije (proces uničenja) kostnega tkiva posledica pomanjkanja encima karbonske anhidraze v osteoklastih. Do genskih motenj je prišlo - ugotovljeni so trije geni, ki so odgovorni za tvorbo hematopoetskih in kostnih tkiv:

• gen receptorja vitamina D, VDR;
• gen kalcitoninskega receptorja, CALCR;
• Gen kolagena tipa 1, COL1A1.

Procesi okostenitve so moteni, ker se intenzivnost kostne tvorbe osteoblastov ne zmanjša, tkiva se stisnejo. Vzroki genskih mutacij niso bili razkriti, vendar so odkrili genetsko predispozicijo za osteopetrozo. Bolezen se prenaša z avtosomno recesivnim tipom, s povprečno 1 otrokom na 300 tisoč novorojenčkov.

Zdravniki razdelijo osteopetrozo v dve glavni obliki, odvisno od časa pojavljanja kliničnih znakov patologije. Avtosomno recesivno bolezen marmorja se v večini primerov kaže v otroštvu. Zanj je značilen maligni potek s hudimi simptomi, razvoj zapletov ima slabo prognozo. Avtosomno dominantna oblika osteopetroze je registrirana v odrasli dobi, lažje (pogosto asimptomatsko), diagnosticirana kot rezultat rentgenskega pregleda.

Simptomi osteopetroze

Večina motenj, ki so značilne za osteopetrozo, so povezane s spremembami v strukturi kostnega tkiva, ki jih je mogoče odkriti le s pomočjo laboratorijske radiologije (rentgenske slike). Posebna klinična slika bolezni je opažena pri otrocih s pozno avtosomno dominantno obliko, bolezen marmorja je asimptomatska. Glavni znaki razvoja osteopetroze pri otrocih so:

• zamude pri splošnem fizičnem razvoju: nizka rast, pozni začetek samostojnega hoje, pozna zobca, upočasnitev rasti, visoka stopnja širjenja kariesa;
• vidni znaki hidrocefalusa (kopičenje tekočine v cerebrospinalnem sistemu možganov): deformacija lobanje, spremembe njene oblike in velikosti, široke ličnice, globoke in široko postavljene oči, debele ustnice;
• povečanje velikosti notranjih organov (jetra, vranica), bezgavk;
• zaradi zoženja lumna kostnih kanalov, skozi katere potekajo živčni snopi, je možno vpeti vidne ali slušne živce, kar vodi v motnje vida in sluha do gluhost ali slepote;
• paraliza obraza;
• anemija (pomanjkanje železa) različne stopnje;
• bleda koža;
• patoloških zlomov v adolescenci ali mladih (prizadenejo se predvsem kosti kolka);
• povečana utrujenost med vadbo (tek, hoja, vadba);
• oslabljena produkcija rdečih krvnih celic (eritropoeza) in levkociti (levkopoeza);
• eritropenija (zmanjšanje števila rdečih krvnih celic);
• anicitoza (povečanje števila rdečih krvničk različnih velikosti);
• poikilocitoza (sprememba oblike rdečih krvnih celic).

Zapleti marmorne bolezni

Glavna nevarnost osteopetroze se razvija na podlagi glavnih zapletov simptomov. Vzroki za večino smrti v bolezni marmorja so:

• progresivna anemija in njeni zapleti;
• osteomielitis, ki se razvije v ozadju patoloških zlomov in prisotnosti bakterijskih ali virusnih okužb.

Diagnostika

Patološki zlomi in huda anemija so glavni klinični znaki bolezni marmorja. Osteopetrozo diagnosticiramo z naslednjimi laboratorijskimi diagnostičnimi metodami:

• Rentgenski posnetki (na fotografijah so gosto kosti predstavljene s temnimi točkami, kanali kostnega mozga niso vidni);
• MRI (magnetna resonanca) in CT (računalniška tomografija) sta predpisana za pojasnitev obsega poškodbe kosti;
• popolna krvna slika (za odkrivanje stopnje anemije);
• biokemični krvni test (za pojasnitev vsebnosti kalcijevih in fosforjevih ionov; zmanjšana raven teh elementov kaže na neuspeh procesov kostne resorpcije);
• biopsija kostnega tkiva (glede na indikacije za pojasnitev narave bolezni);
• genetske analize med družinskimi člani (potrebno za pojasnitev diagnoze v težkih primerih)

Diferenciranje osteopetroze zaradi hipervitaminoze D, Pagetove bolezni, melodiostoze, limfogranulomatoze in drugih patologij, ki jih spremlja osteoskleroza (povečanje gostote kosti), pomaga rentgenskim žarkom. Zaradi specifične radiološke simptomatike je bila bolezen prvič opisana in sistematizirana. Pri bolezni marmorja so prizadete kosti lobanje in okostja:

Glede na območje okostenitve slike kažejo izrazito kompaktnost kostnega tkiva, z rahlim potekom osteopetroze - pasovi kompaktne strukture, ki se izmenjujejo z pasovi gobaste snovi. Z različno lokalizacijo patološkega procesa imajo pasovi drugačno lokacijo:

• kolenski sklep - prečni;
• nadlahtnica - trikotna:
• krila ileuma, veje sramne in gluteusne kosti so obokane;
• v telesu vretenca - dve značilni črti.

Značilna značilnost marmorne bolezni je ohranjanje oblike kosti s spremembo njihove strukture. V sefu in bazi lobanje so zabeleženi znaki skleroze, debelina kosti se lahko poveča zaradi hiperostoze. Metafiza dolgih kosti se lahko poveča. Na rentgenskih posnetkih z osteopetrozo primanjkuje lumen kostnega kanala (kjer se običajno nahaja kostni mozeg).

Zdravljenje z osteopetrozo

Da bi pojasnili diagnozo in nasvete o zdravljenju osteopetroze, se je treba posvetovati z ortopedom in genetiko. Obvezna stopnja diagnoze je pregled stanja skeletnega sistema, ki ga opravi radiolog. Po določitvi resnosti poškodbe kosti in splošnega stanja telesa se razvije režim zdravljenja. Zdravljenje je namenjeno popravljanju struktur kosti in mišičnega tkiva ter zdravljenju sočasnih patologij krvotvornih sistemov.

Glavna naloga, ki jo je treba rešiti pri obnovi funkcij mišično-skeletnega sistema, je izgradnja živčno-mišičnih vlaken, ki pri osteopetrozi služijo kot zaščita kostnega tkiva pred mehanskimi poškodbami. Ta naloga je rešena s pomočjo posebne masaže, kompleksov terapevtske gimnastike, plavanja. Pomembno vlogo pri kompleksnem dolgotrajnem zdravljenju imajo diete - v prehrani morajo prevladati naslednja živila:

• Sadne ali zelenjavne solate;
• naravni sokovi;
• mlečni izdelki, skuta.

Osteopetroza

Zdravljenje v Izraelu

OSTEOPETROZIJA (MARBLE DISEASE)

Osteopetroza (bolezen marmorja, prirojena osteoskleroza, hiperostotična displazija, Albers-Schoenbergova bolezen) je huda genetska motnja, pri kateri prizadenejo kostno tkivo tubularnih kosti, medenice, kosti obraza in hrbtenice. Istočasno postanejo kosti nenaravno težke in gosto, tako imenovana »marmorna« bolezen pa se imenuje, ker je odrez kosti enakomerno in gladko kot marmor. V obdukcijski študiji so kosti z veliko težavami žagane, vendar je zelo enostavno razpokati, tako da je gladka, »marmorna« površina razcepljene. Histološka preiskava dela kostnega tkiva razkriva kršitev kostne gostote in povečanje kostne mase. Pogosti zlomi osteopetroze so posledica nezmožnosti gostih kosti, da zadržijo težo celotnega telesa. Za zgodnjo obliko osteopetroze je značilna visoka umrljivost med mladimi bolniki. Infantilna osteopetroza, če se ne zdravi, po 2-3 letih od začetka bolezni, se konča s smrtjo.

Kateri so vzroki za osteopetrozo?

Prekomerno zbijanje kosti je posledica genetske nepravilnosti. Domneva se, da so v razvoj te redke bolezni vključeni trije geni. Ti geni so odgovorni za nastanek in uporabo kostnih celic, kot tudi za nekatere faze tvorbe krvi.

Kostno tkivo v človeškem telesu je sestavljeno iz dveh vrst celic: osteoblasti (iz njih nastanejo kostne celice) in osteoklastov (odgovorni za uničenje zastarelih kostnih celic, to je resorpcija). Pri bolezni marmorja je osteoklastna povezava tega procesa okrnjena, verjetno je, da je to posledica pomanjkanja karboanhidraze (specifičnega encima, ki uravnava razgradnjo kostnega tkiva) v osteoklastih.

Posledica te patologije je prekomerno kopičenje kostnega tkiva, njegovo zbijanje, saj se uporaba starih celic ne pojavi. Hkrati kosti doživijo deformacije, stisnejo pomembne žile in živce, kar pogosto vodi v smrt.

Prirojena osteopetroza se pojavlja predvsem pri sorodnikih. Redko se pojavlja v družinah, kjer nihče ne trpi. Razširjenost bolezni je po vsem svetu enaka in ne presega enega primera na 100-200 tisoč novorojenčkov. Izjema je Chuvashia, kjer obstaja en primer osteopetroze za 3500-4000 novorojenčkov, in Mari El, kjer se rodi en bolni otrok za 14 tisoč zdravih otrok.

Vrste osteopetroze

Zgodnja oblika (avtosomno recesivno, ARO je maligna oblika osteopetroze. Običajno se diagnosticira do enega leta, zelo težko, v večini primerov je smrt usodna. Pričakovano trajanje življenja brez presaditve kostnega mozga lahko doseže 2-3 leta.

Pozna oblika (avtosomno dominantna, ADO je benigna oblika osteopetroze. Odkrije se pri mladostnikih ali odraslih, najpogosteje po naključju, med rentgenskim pregledom. Potek te oblike marmorne bolezni je benigna, v večini primerov asimptomatska.

Simptomi osteopetroze

Infaltivna oblika osteopetroze se pojavi takoj po rojstvu otroka. Bolezen prizadene otroke obeh spolov enako pogosto. Pediatri lahko pri otroku opazijo naslednje simptome: široko postavljene oči, prevelike ličnice in druge deformacije lobanje, debele ustnice in nosnice. Pogosto pride do "stisnjenega" spodnjega dela nosu.
Dojenčki z diagnozo osteopetroze hitro razvijejo hidrocefalus in anemijo. Starejši otroci se hitro utrudijo, noge oslabijo in ne držijo telesa. Bleda koža, rast nenaravno majhna, je zaostanek v duševnem razvoju. Skoraj vsi zobje prizadenejo karies. Zaradi stiskanja vidnega živca se poslabša vid (do slepote).

Notranji organi "smrtnega marmorja" prav tako ne prihranijo, bolezen poveča jetra, vranico in bezgavke. Zvočni in optični živci so prizadeti v tolikšni meri, da se razvije gluhost in slepota. Smrt z osteopetrozo se pojavi zaradi sepse ali anemije.

Pozno obliko osteopetroze običajno označuje benigni potek. Pri mladostnikih ali odraslih se bolezen praviloma naključno odkrije na radiografiji s pogostimi zlomi. Takšni bolniki so registrirani pri ortopedu in opazovani vse življenje.
Toda patoloških zlomov pri vseh bolnikih ni, vsi odrasli bolniki nimajo anemije z diagnozo osteopetroze. Potrebna je zgodnja diagnoza, saj uničenje kosti nastopi brez vidnih simptomov, oseba pa morda ne sumi, da je bolan.

Diagnoza osteopetroze

Za diagnosticiranje osteopetroze in predvidevanje rezultatov zdravljenja se uporabljajo naslednje metode:

- krvni test za anemijo;

- rentgensko slikanje za zaznavanje sprememb v kostnem tkivu (na slikah gosto kost predstavljajo temne lise);

- MRI in CT za določitev stopnje poškodbe kosti;

- biopsija kostnega tkiva;

- genetska analiza za napovedovanje uspeha zdravljenja.

Ali obstaja zdravljenje osteopetroze?

Za osteopetrozo zgodnjega razvoja je edino zdravljenje presaditev kostnega mozga. V zadnjih nekaj desetletjih je presaditev kostnega mozga rešila življenja več kot sto prej obsojenih otrok.

Za presaditev kostnega mozga se uporablja material, odvzet bližnjemu sorodniku ali darovalcu, ki je primeren za vse standardne parametre, sicer se presajeni kostni mozeg morda ne ustali in ni upanja za celjenje. Na žalost presaditev kostnega mozga preprečuje le nadaljnji razvoj bolezni, vendar ne odpravlja škode, ki je že bila povzročena telesu, zato jo je treba opraviti čim prej. Najbolj ugodna prognoza za zdravljenje osteopetroze v Izraelu, s presaditvijo kostnega mozga pri starosti šestih mesecev.

Kot pomožna terapija za osteopetrozo se uporabljajo zdravila in vitamini.

Kalcitriol (aktivna oblika vitamina D) - stimulira osteoklasti in preprečuje zbijanje kosti.

Interferon gama - ima več funkcij hkrati: spodbuja delovanje belih krvnih celic in tako poveča imuniteto otroka; zmanjšuje količino gobastih kosti; izboljša krvno sliko (hemoglobin in trombociti). Najboljši učinek se doseže v kombinaciji s kalcetoninom.

Eritropoetin se uporablja za zdravljenje anemije.

Kortikosteroidi so steroidni hormoni, ki preprečujejo konsolidacijo kosti in razvoj anemije.

Kalcetonin je peptidni hormon, ki v velikih odmerkih izboljša stanje otroka, vendar učinek traja le v času jemanja zdravila.

Za krepitev nevromuskularnega tkiva in ohranjanje otrokovega stanja sta pomembna: fizioterapija in rehabilitacija, uravnotežena prehrana, opazovanje ortopeda, redna rehabilitacija ustne votline.

Preprečevanje bolezni marmorja

Če je kdo od sorodnikov dobil takšno diagnozo, potem verjetnost osteopetroze pri otroku ni mogoče izključiti.

Sodobna ruska medicina ima tehnologije, ki po 8 tednih nosečnosti razkrivajo bolezen ploda. To omogoča staršem, da se odločijo o splavu. Najbolj napredne metode za preprečevanje osteopetroze pri nerojenem otroku so genetski testi, ki omogočajo napovedovanje bolezni pri otroku pred nosečnostjo.

Marble Disease

Marmorna bolezen je redka dedna bolezen, pri kateri se zgostijo kosti okostja in zaprejo kanali kostnega mozga z gostim kostnim tkivom. Ponavadi se prvič kaže v otroštvu. V spremstvu utrujenosti med hojo in bolečinami v okončinah. Možni patološki zlomi. Zaradi zaprtja kanalov kostnega mozga se razvije anemija v kombinaciji z razširjenimi jetri in vranico. Lahko se pojavijo deformacije skeleta, zapoznele zobnice, motnje vida zaradi stiskanja vidnega živca. Diagnoza se ugotavlja na podlagi objektivnih podatkov, rezultatov radiografije in drugih študij. Simptomatsko zdravljenje, v večini primerov konzervativno.

Marble Disease

Marmorna bolezen (Alberts-Schoenbergova bolezen, osteopetroza, hiperostotična displazija, prirojena osteoskleroza, prirojena družinska difuzna osteoskleroza) je redka dedna bolezen, ki jo spremlja zbijanje skeletnih kosti in zmanjšanje prostora v kostnem mozgu. Bolezen je leta 1904 prvič opisal nemški zdravnik Alberts-Schönberg. Prenesen z avtosomno recesivno vrsto. V povprečju se pri enem otroku odkrije 200-300 tisoč novorojenčkov, v nekaterih etnogenetskih skupinah pa se lahko število bolnikov poveča. Torej, v Chuvashia, simptomi bolezni najdemo pri 1 otroku od 3,5 tisoč, v Mari-El - pri enem otroku od 14 tisoč.Taka visoka stopnja pojavnosti je posledica posebnosti etnogeneze avtohtonih prebivalcev teh republik. Zdravljenje bolezni marmorja izvajajo ortopedi.

Vzroki in patogeneza

Etiologija bolezni marmorja še ni pojasnjena. Razlog za spremembo strukture kosti so globoke kršitve metabolizma fosforja in kalcija ter neravnovesje med uničenjem starega kostnega tkiva in nastankom novega. Posledično se zgosti kortikalna plast kosti, prostor kostnega mozga se zoži, dokler popolnoma ne izgine. Pojavi se progresivna osteoskleroza, kosti postanejo zelo gosto in hkrati krhke. Zaradi zaprtja kanalov kostnega mozga se pojavi hipoplastična anemija, ki jo spremlja kompenzacijska širitev bezgavk, jeter in vranice.

V posmrtnem pregledu so kosti bolnika z marmorno boleznijo težke, slabo razžagane, vendar se lahko razcepijo. Na rezu je na voljo površina z gladko strukturo, ki je po videzu podobna poliranemu marmorju. Osteosklerotične spremembe nastanejo predvsem zaradi endosteja. Istočasno lahko opazimo rast periosta, zaradi česar se na površini kosti oblikujejo območja nehongične kostne snovi kot normalna, vendar gobasta kostna snov. Kosti možganskih kosti se zožijo ali popolnoma nadomestijo z gostim kostnim tkivom. Patološki procesi so bolj izraziti v območjih rasti. Še posebej svetle spremembe so razkrite v zgornji tretjini kosti tibije in kosti ter v spodnji tretjini stegnenice in radialnih kosti - ti deli "nabreknejo" in dobijo obliko bučke.

Gobasto tkivo ravnih kosti (vretenca, ključna kost, lobanja) se nadomesti z gosto kostno snovjo. Zaradi širjenja kostnega tkiva lahko lobanja raste in postane deformirana. Zoženje izhodnih lukenj v lobanjskem delu povzroči progresivno poslabšanje vida in povečanje izgube sluha. Zaradi neenakomerne prilagoditve kortikalne plasti in nastanka hrapavosti na notranji površini lobanje se lahko pojavijo epiduralna in manj pogosto subduralna krvavitve.

V histološki študiji je bilo ugotovljeno povečanje mase in kršitev arhitektonske strukture kostne snovi. Kostne celice so nakljućno nakopićene in tvorijo znaćilne zaobljene slojevite strukture, ki so neenakomerno razporejene na obmoćjih enhondralne rasti. Zaradi kopičenja takšnih struktur se zlomi arhitektonika kosti, kost bolnika z boleznijo marmorja postane manj močna, ne more prenašati običajnih obremenitev.

Simptomi

Bolezen je mogoče zaznati pri ženskah in moških vseh starosti - od dojenčka do senilne. Vendar pa se simptomi bolezni marmorja pogosteje pojavljajo v otroštvu. V nekaterih primerih je proces asimptomatski, zbijanje kosti pa postane nenamerna ugotovitev pri izvajanju rentgenskega pregleda za drugo bolezen ali poškodbo.

Resnost kliničnih simptomov pri bolezni marmorja je praviloma odvisna od časa nastanka prvih znakov. Zgodnji pojav povzroča bolj grobe spremembe pri različnih organih in sistemih. Z razvojem marmorne bolezni v prvih letih življenja pri otrocih se je pokazala hidrocefalus, ki je posledica zbijanja in rasti kosti baze lobanje. Bolniki so zakrneli, začnejo hoditi pozno, pogosto imajo težave s sluhom in vidom. Značilna sta tudi pozna denticija in povečana nagnjenost k razvoju kariesa.

S poznejšim razvojem marmorne bolezni je razlog za kontaktiranje ortopedov utrujenost pri hoji in bolečine v okončinah. Včasih se ob napotitvi na travmatologa zaradi patološkega zloma odkrije marmorna bolezen. Pogosto trpijo femoralne kosti, zlomi so ponavadi prečni, pojavijo se z manjšim travmatskim učinkom, zrastejo skupaj v običajnem času (razen pri zlomih vratu stegnenice, pri katerem se fuzija ne pojavi). V nekaterih primerih se na območju zloma pojavi osteomijelitis. V primeru odontogene okužbe se lahko pojavi osteomijelitis spodnje čeljusti. Če gledamo iz fizičnega razvoja pacienta, praviloma normalno. V nekaterih primerih so zaznane deformacije v okončinah: varusna ukrivljenost zgornjih delov stegnenice, galaktične deformacije nog, itd.

Diagnostika

Za razjasnitev diagnoze je predpisan rentgenski pregled ploskih in tubularnih kosti: rentgenska slika lobanje, rentgenska slika hrbtenice, rentgenska slika stegen, itd. Na vseh slikah se odkrije ostro zbijanje kostnega tkiva. Epifizni odseki cevastih kosti so zaobljeni in odebeljeni, klubsko oblikovane zgoščitve so opredeljene v območju metafiz. Vse kosti so neprozorne za rentgenske žarke, kortikalna plast in medularni kanal nista vidna. Včasih so v metafizarnih predelih najdena področja prečnega razsvetljenja.

Zmanjšanje ali zaprtje kanalov kostnega mozga povzroča pomanjkanje krvi. Bolniki z boleznijo marmorja razvijejo hipokromno anemijo različne stopnje. Koža je bleda, lahko pride do omotice, slabosti, utrujenosti. Pri pregledu se ugotovi kompenzacijsko povečanje bezgavk, hepatomegalije in splenomegalije. V krvi je limfocitoza določena s pojavom nezrelih oblik - normoblastov.

Če sumite, kršitev različnih organov bolnikov z boleznijo marmorja se pošlje v ustrezne študije. V primeru sprememb v hematopoetičnem sistemu, posvetovanju s hematologom, je predpisana popolna krvna slika in ultrazvok trebuha v trebušnih organih, v primeru slabovidnosti, oftalmološko posvetovanje, orbitalni rentgenski pregled v dveh projekcijah, optične in elektrofiziološke študije. potencialov.

Zdravljenje

Patogenetska terapija ne obstaja. Simptomatsko zdravljenje je namenjeno krepitvi živčnega in mišično-skeletnega sistema. Bolnikom priporočamo, da jedo živila, bogata z vitamini (naravni sokovi, skuta, sveže sadje in zelenjava), dajte navodila za masažo, vadbeno terapijo in zdraviliško zdravljenje. V primeru anemije so predpisani pripravki železa, ki podpirajo vitaminsko terapijo, v hudih primerih pa nastanejo transfuzije rdečih krvnih celic.

V primeru patoloških zlomov se izvajajo standardni terapevtski ukrepi: premestitev, nanos mavca ali vlečenje skeletov itd. Pri zlomih vratu stegnenice se izvede artroplastika kolčnega sklepa. V primeru hude deformacije kosti nog se izvede korektivna osteotomija. Zdravljenje osteomielitisa se izvaja po standardni shemi, ki vključuje antibiotično zdravljenje, imobilizacijo, ukrepe za razstrupljanje, stimulacijo imunosti, disekcijo in drenažo razjed.

S pravočasnim preprečevanjem in ustreznim zdravljenjem zapletov je prognoza za bolezen marmorja običajno ugodna, razen malignih oblik z zgodnjim nastopom in poškodbami mielogenega tkiva. Usodni izid je posledica povečane anemije ali septikopemije pri osteomielitisu, ki je posledica patološkega zloma ali odontogene okužbe.

Kaj je marmorna bolezen in kako je nevarna?

Marmorna bolezen je redka prirojena patologija. Do danes je podrobno opisal nekaj več kot 300 primerov njegove manifestacije. Bolezen se večinoma deduje. Vendar pa se lahko bolan otrok rodi iz zdravih staršev.

Bolezen je leta 1904 prvič opisal nemški kirurg H.E. Albers-Schönbers. Zato se imenuje Albers-Schoenberg sindrom. V literaturi so tudi imena smrti marmorja in osteopetroze, kar v prevodu pomeni fosilizacijo kosti.

Marmorna bolezen je posledica mutacije treh genov. Prirojena napaka povzroči okvaro genetskega programa za tvorbo osteoklastnih kostnih celic in ohrani njihovo normalno delovanje.

Osteoklasti se imenujejo celice, ki uničujejo kosti. Raztopijo mineralno komponento kosti in odstranijo kolagen, ki sprosti specifične encime in klorovodikovo kislino. Skupaj z drugimi kostnimi celicami - osteoblasti - osteoklasti nadzorujejo količino kostnega tkiva. Osteoblasti tvorijo novo tkivo in osteoklasti uničijo staro.

Spremenjeni geni blokirajo beljakovine, ki podpirajo normalno delovanje osteoklastov. To stanje povzroči zaustavitev proizvodnje encimov ali klorovodikove kisline v osteoklastih. V nekaterih primerih lahko pride do prenehanja proizvodnje ob istem času, in to, in drugo komponento. Vendar pa je pomanjkanje klorovodikove kisline pogosteje najdeno.

Ko je normalno delovanje osteoklastov oslabljeno, se okostenela okostja med rastjo nepravilno pojavlja. Preveč soli se zadrži v kostnem tkivu in nastane prekomerna količina kompaktne snovi.

To je plast tesno lociranih kostnih elementov. Zaradi visoke gostote snov daje trdnost okostju, vendar ima veliko težo. 80% mase človeškega okostja je teža kompaktne snovi kosti. Zato se iz tega elementa tvori le zunanji sloj kortikalne plasti. Notranji del kosti je sestavljen iz manj trajne, vendar svetlejše, gobaste snovi.

Število osteoklastov pri bolnikih z boleznijo marmorja je lahko normalno, nezadostno ali pretirano. Vendar pa s poljubnim številom njih delujejo nepravilno.

Naslednje spremembe v presnovnih procesih kalcija in fosforja imajo pomembno vlogo pri razvoju bolezni. Neuravnoteženost različnih vrst kalcija vodi do kršitve mineralne sestave kostne snovi.

Bolniki z osteopetrozo s 50% verjetnostjo rodijo bolne otroke.

Razprave

Smrtonosni marmor-Osteopetroza.

6 objav

Kuga (prirojena družinska osteoskleroza, osteopetroza, Albers-Schoenbergova bolezen) je redka dedna bolezen, ki se kaže v difuznem zbijanju skeletnih kosti, lomljivosti kosti, pomanjkanju kostnega mozga. Prvič ga je leta 1904 opisal nemški kirurg Albers-Schoenberg.

Vzroki
Točni vzroki te bolezni še vedno niso znani.
Praviloma se marmorna bolezen manifestira v otroštvu, pogosto se pojavljajo primeri družinskih poškodb

Simptomi
- Utrujenost pri hoji
- Bolečine v okončinah
- Razvoj patoloških zlomov kosti
- Razvoj deformitet kosti okončin
- Povečana vranica, jetra in bezgavke
- Povišan očesni tlak in izguba sluha

Novorojenci z Marmorjevo boleznijo že imajo bodisi popolno slepoto ali pomembno zmanjšanje vida zaradi atrofije vida.
Z rentgenskim pregledom bolnika z marmorno boleznijo je razvidno, da imajo vse skeletne kosti (medenična kost, baza lobanje, rebra, cevaste kosti in vretenčna telesa) preveč stisnjeno strukturo. Vse kosti so zelo gosto in popolnoma neprozorne za rentgenske žarke. Zabeležena je tudi odsotnost kanala kostnega mozga. Kosti medenice, lobanje in vretenca so najbolj sklerotične. V nekaterih primerih so v metafizičnih delih cevnih kosti vidne posebne prečne svetilnosti, ki jim dajejo marmorni odtenek. Kosti postanejo zelo krhke in neelastične. Patološki zlomi (zlasti femoralne kosti) so precej pogosti zapleti v Marmorni bolezni.

Pri otrocih z Marmorjevo boleznijo so zobje zelo pozni. Z lahkoto izpadajo zaradi karioznega procesa, ki je v nekaterih primerih lahko zapleten zaradi osteomielitisa čeljusti (ponavadi spodnje čeljusti) in nekroze.

Oftalmološki simptomi Marble Disease vključujejo:
- Zapiranje eksophtalmov in orbit
- Primarna (sekundarna) atrofija optičnih živcev
- Kršitev konvergence
- Strabizem in nistagmus
Rentgenski pregled je bistvenega pomena za najbolj natančno diagnozo bolezni marmorja, saj kaže popolno sliko sprememb v vseh kosteh, vključno s hrbtenico.

Presaditev kostnega mozga

Presaditev kostnega mozga (presaditev) vključuje presaditev (to je vnos bolnika v telo) matičnih celic, ki povzročajo nastanek novih krvnih celic. Matične celice za presaditev so vzete od darovalca.

Presaditev kostnega mozga je kompleksen postopek, ki poteka v več fazah: pripravljalna faza (kemoterapija in radioterapija), presaditev kostnega mozga, faza zmanjšanja odpornosti, stopnja presaditve kostnega mozga in presaditev kostnega mozga. Na vsaki od teh stopenj se lahko pojavijo različni zapleti, zato celoten postopek presaditve poteka pod strogim nadzorom zdravnikov in z uporabo sodobnih zdravil.

Najnevarnejši zaplet presaditve kostnega mozga je reakcija presadka proti gostitelju, pri kateri imunski sistem začne napadati lastne celice telesa in jih dojema kot tuje. Razvoj te reakcije bistveno poslabša prognozo za preživetje po presaditvi matičnih celic, vendar pod pogojem, da je ta reakcija ustrezno zdravljena, obstajajo možnosti za zatiranje boja imunskega sistema s telesom.

Prognoza za preživetje po presaditvi kostnega mozga je odvisna od številnih dejavnikov: vrste bolezni in njenega poteka, starosti bolnika, združljivosti z darovalcem, števila presajenih matičnih celic itd.

Kaj je darovanje kostnega mozga? Kako se razlikuje od darovanja krvi?

Za zdravljenje nekaterih resnih bolezni se uporabi postopek presaditve kostnega mozga (TCM). Potreba po takšnem posegu se lahko pojavi pri zdravljenju levkemije, drugih neoplastičnih bolezni, aplastične anemije in nekaterih genetskih bolezni. Donacija kostnega mozga je, da oseba zagotovi majhen del kostnega mozga za presajanje bolniku.

Kostni mozeg je poltekoča snov v človeških kosteh, ki igra ključno vlogo pri tvorbi krvnih celic. Med odvzemom materiala za presaditev se darovalcu vbrizga zdravilo za anestezijo, medenična kost se preluknjava s posebno iglo in desni del kostnega mozga se potegne v brizgo.

Uporablja se tudi druga metoda: za presaditev se kostnega mozga samemu donorju ne sme odvzeti, vendar se lahko zberejo določene celice (tako imenovane hematopoetske matične celice), ki krožijo skozi krvne žile. V obeh primerih se telo darovalca obnovi v kratkem času po zaužitju materiala za presaditev. Ni škode za zdravje darovalca, zapleti so zelo redki.

Donor kostnega mozga je izbran na podlagi ti tkivne združljivosti s pacientom. To pomeni, da morajo nekatere beljakovine na celični površini (beljakovine, ki so del tako imenovanega HLA-kompleksa) popolnoma ali skoraj popolnoma sovpadati z dajalcem in pacientom. V nasprotnem primeru se težke imunske zaplete po presaditvi ne morejo izogniti. Nasprotno, sovpadanje krvne skupine in Rh faktorja pri darovalcu in bolniku ni potrebno. Najprej poskušajo izbrati donatorja kostnega mozga med sorodniki bolnika - ker je genetsko določena kompatibilnost, je verjetnost, da bi našli kompatibilnega darovalca, največja med brati in sestrami pacienta. Ampak, če iskanje v družini bolnika ne vodi do uspeha (žal se to pogosto zgodi), potem morate iskati nepovezanega darovalca.

Kako se presadi kostni mozeg?

Postopek presaditve kostnega mozga je sestavljen iz 5 stopenj:

Pripravljalna faza
Ta faza praviloma traja 7-10 dni in vključuje pripravo prejemnikovega telesa za presaditev matičnih celic.
V pripravljalni fazi se dajejo visoki odmerki kemoterapije in / ali radioterapije, da bi uničili rakaste celice in zmanjšali tveganje za zavrnitev presajenih matičnih celic.
Bolniki običajno dobro prenašajo pripravljalno fazo, vendar je včasih potrebno podporno zdravljenje za zmanjšanje stranskih učinkov kemoterapije in radioterapije. Glejte tudi Kako preprečiti neželene učinke zdravljenja raka s kemoterapijo?

Faza predelave in presaditve kostnega mozga
V tej fazi se matične celice "presadijo" skozi kateter, vstavljen v eno od velikih žil. Sam postopek je malo drugačen od običajne transfuzije krvi in ​​traja praviloma približno eno uro. Matične celice, ki so vnesene v kri, vstopijo v kostni mozeg, kjer se samodejno naselijo in se ukoreninijo.
Da bi zmanjšali tveganje za alergije in anafilaktični šok med transplantacijo matičnih celic, se bolniku dajejo antihistaminik in protivnetno sredstvo tik pred postopkom.

Faza nevtropenije (zmanjšana imunost)
Po presaditvi matične celice ne začnejo takoj „delovati“ in potrebujejo več časa, da se usedejo v nov organizem. Obdobje, ko so lastne matične celice že uničene, nove pa še niso uničene, se imenuje faza nevtropenije. Stopnja nevtropenije traja v povprečju 2-4 tedne in je precej nevarno obdobje, ko imunski sistem praktično ne deluje.
Izraz "nevtropenija" pomeni, da se v krvi zmanjša število levkocitov, odgovornih za boj proti okužbam. Zmanjšana imunost na tej stopnji vodi do dejstva, da se telo ne more boriti proti nalezljivim boleznim.
Da bi zmanjšali tveganje infekcijskih zapletov, je v fazi nevtropenije potrebna skoraj popolna izolacija pred možnimi okužbami in profilaktično zdravljenje z antibiotiki in protiglivnimi zdravili.
V tem obdobju se lahko telesna temperatura znatno poveča. Zaradi zmanjšanja obrambe telesa se lahko že obstoječe okužbe poslabšajo in pogosto se v tej fazi aktivira virus herpes simplex, ki povzroča izpuščaj, skodle itd.

Faza presaditve kostnega mozga
V tem obdobju se pojavijo prvi znaki izboljšanja splošnega stanja: telesna temperatura se postopoma normalizira, manifestacije nalezljivih bolezni se zmanjšajo.
Na tej stopnji se zdravniki posveča pozornost preprečevanju zapletov pri presajanju matičnih celic (glej spodaj).

Faza po presaditvi kostnega mozga
Na tej stopnji, ki traja od nekaj mesecev do več let, se izboljšuje splošno počutje in obnavlja imunski sistem. Oseba, ki je bila presaditev kostnega mozga, je še vedno pod skrbnim zdravniškim nadzorom.
Nov imunski sistem, pridobljen v procesu transplantacije matičnih celic, je lahko nemočen proti nekaterim okužbam, zato je lahko leto dni po presaditvi potrebno cepljenje proti najbolj nevarnim nalezljivim boleznim.

Napovedovanje preživetja po presaditvi kostnega mozga

Stalno izboljševanje standardov vzdrževalne terapije, antibiotično zdravljenje, preprečevanje bolezni presadka proti gostitelju je znatno povečalo možnosti za preživetje po presaditvi kostnega mozga in podaljšalo življenje mnogih bolnikov.
Na napoved za ljudi, ki so imeli transplantacijo matičnih celic, vplivajo naslednji dejavniki:
Stopnja sovpadanja med dajalcem kostnega mozga in prejemnikom v sistemu HLA.
Stanje bolnika pred presaditvijo kostnega mozga: če je bila bolezen pred transplantacijo stabilna ali je bila v remisiji, je prognoza za preživetje veliko boljša.
Starost Mlajši je bolnik, ki je opravil transplantacijo matičnih celic, večje so možnosti za preživetje.
Odsotnost okužbe s citomegalovirusom (CMV) pri darovalcu in prejemniku izboljša prognozo za preživetje.
Čim večji je odmerek presajenih matičnih celic, tem večja je možnost uspešnega presadka. Hkrati pa se z velikim odmerkom presaditve kostnega mozga tveganje za reakcijo presadka proti gostitelju rahlo poveča.
Presaditev kostnega mozga pri ne-onkoloških (ne-malignih) boleznih ima ugodnejšo prognozo za preživetje: 70-90%, če je bolnik ali sorodnik donor, in 36-65%, če darovalca ni relativna.

Presaditev kostnega mozga pri levkemiji v remisiji napoveduje preživetje 55-68%, če je bil darovalec sam ali njegov sorodnik, in 26-50%, če donor ni bil sorodnik.

Marble Disease: Simptomi in zdravljenje

Marmorna bolezen (prirojena osteoskleroza, osteopetroza) je zelo redka dedna bolezen, ki vpliva na okostje in kostni mozeg otroka ali mladostnika. Bolniki postanejo krhke kosti, sistem hematopoeze preneha v celoti delovati.

Glede na čas prvega simptoma bolezni in naravo teh simptomov se prirojena osteoskleroza razdeli na zgodnje in pozne. Zgodnja oblika bolezni marmorja se razvija pri otrocih prvega leta življenja in je zelo težka, zato jo imenujejo tudi maligni. Pozno obliko, ki se pogosteje pojavlja v adolescenci, spremljajo manj izrazite patološke spremembe s strani okostja in s strani hemopoetičnega sistema. Takšni bolniki imajo različne zdravstvene težave, vendar so napovedi za njihovo življenje na splošno ugodne.

Vzroki marmorne bolezni

Marmorna bolezen je dedna patologija. Znanstveniki so uspeli najti tri gene, ki so odgovorni za razvoj prirojene osteoskleroze. Prav ti geni kodirajo beljakovine, ki so potrebne za pravilno delovanje osteoklastov in osteoblastov - celic, od katerih je odvisno stanje kostnega tkiva. Če pride do mutacije v enem od teh genov, se lahko pri potomcih razvije marmorna bolezen.

Maligna oblika obravnavane bolezni se prenaša z avtosomno recesivno vrsto. Da bi se otrok razbolel, morajo biti mutirani geni z obema staršema. Ta značilnost dedovanja marmorne bolezni pojasnjuje dejstvo, da je v nekaterih izoliranih etničnih skupinah, kjer obstaja veliko tesno povezanih porok, število primerov te bolezni veliko večje kot v populaciji.

Pozna oblika marmorne bolezni ima nasprotno avtosomno dominanten tip prenosa, zato se pogosteje srečuje (mutirani gen je lahko prisoten le pri enem od staršev).

Ljudje, ki imajo v družini primere bolezni marmorja, lahko dobijo posebno diagnozo, ki razkriva spremenjene gene. To bo omogočilo napovedovanje zdravstvenih težav bodočih otrok.

Mehanizmi razvoja marmorne bolezni

Osnova te patologije je neravnovesje med nastajanjem in resorpcijo (resorpcijo) kostnega tkiva. Do take kršitve pride zaradi zmanjšanja števila osteoklastov (celic, ki so odgovorne za resorpcijo kosti) ali zaradi njihovega slabega delovanja.

Zaradi neravnovesja se kostno tkivo stisne in postane pretirano, vendar to ne pomeni, da se njegova moč poveča. Ravno nasprotno, z marmorno boleznijo kosti izgubijo elastičnost in postanejo krhke. Poleg tega je pri osteosklerozi zabeležena zamenjava znotrajplodne votline tubularnih kosti in gobaste snovi ravnih kosti z veznim tkivom. To pomeni, da se v primeru, ko bi kostni mozeg normalno moral, pojavijo sklerotične celice. To vodi do motenj v delovanju hematopoetskega sistema.

Na splošno so vse te patološke spremembe povzročile, da je bolnik razvil deformacije skeleta, zlomi, anemijo, hemoragično diatezo in različne nevrološke motnje.

Simptomi bolezni marmorja

Klinična slika bolezni marmorja je polimorfna. Pri bolnikih praviloma obstajajo simptomi poškodbe mišično-skeletnega sistema, hematopoetskega in živčnega sistema.

Glavni simptom bolezni marmorja so patološki zlomi. Patološke se imenujejo, ker se pojavijo z minimalnimi poškodbami in na velikih močnih kosteh (najpogosteje na femoralni). Po zlomu se lahko razvije osteomijelitis (to je eden najhujših zapletov marmorne bolezni).

Poleg zlomov, med pregledom bolnikov lahko zdravnik zazna različne deformacije skeleta (O-oblike nog, nesorazmerno lobanjo, patološke spremembe v hrbtenici). Zaradi deformacij in sprememb v strukturi kosti pri bolnikih z bolečino pri hoji v nogah in hrbtu.

Poraz hematopoetskega sistema v bolezni marmorja se kaže v simptomih anemije: bledica, šibkost. Kot odziv na pomanjkanje hematopoetske funkcije kostnega mozga, jeter, vranice, limfnih vozlov se povečuje, imunska zaščita telesa slabi in razvije se hemoragična diateza.

Pojav nevroloških motenj pri kongenitalni osteosklerozi je povezan s kompaktiranjem kosti lobanje in zmanjšanjem velikosti anatomskih lukenj, skozi katere prehajajo živci (zaradi takšnih sprememb so stisnjeni živci). Zato se lahko pri bolnikih pojavijo periferna pareza in paraliza, težave z vidom. Ko je kostni labirint notranjega ušesa napolnjen s kostnim tkivom, se lahko razvije gluhost. Poleg tega lahko bolniki zaradi deformacije lobanje trpijo zaradi hidrocefalusa.

Na splošno velja za bolnike z marmornato boleznijo dojenčkov zaostanek pri fizičnem razvoju, različne težave z zobmi in masivne poškodbe zobnega kariesa.

V poznih oblikah marmorne bolezni, je klinična slika običajno zglajena, ni izrazitih nevroloških manifestacij, skeletnih deformacij. Samo ponavljajoči se patološki zlomi lahko potisnejo idejo osteoskleroze.

Diagnostika

Za potrditev diagnoze zdravniki pomagajo radiološkim metodam raziskav. Na rentgenskih posnetkih bolnikov so vse kosti okostja zaprte (nepregledne za rentgenske žarke), kanal v kostnem mozgu je odsoten v tubularnih kosteh, zabeleži se debelina kosti v obliki kluba.

Pregled krvi pacientov razkriva znake anemije in povečanje nekaterih biokemičnih parametrov (aktivnost kisle fosfataze itd.). Pri analizi urina ponavadi ni sprememb (to ločuje osteosklerozo od destruktivnih bolezni kosti, pri katerih prevladuje resorpcija kosti nad njeno tvorbo).

Za podrobnejšo študijo zdravstvenega stanja pacientov se je potrebno posvetovati z nevrologom, hematologom, okulistom, otolaringologom in zobozdravnikom. Potrebne so tudi različne genetske študije.

Načela zdravljenja

Do danes ni metod za popolno ozdravitev marmorne bolezni. To je predvsem posledica dejstva, da je ta patologija zelo redka in zdravniki preprosto nimajo dovolj kliničnih izkušenj pri ravnanju z njo. Zato se zaenkrat presaditev kostnega mozga šteje za najbolj učinkovito za bolezni marmorja. S pomočjo presaditve lahko poskusite obnoviti proces resorpcije kosti in tvorbe krvi v pacientovem telesu. Ta tehnika se uporablja za maligne recesivne oblike bolezni. Poleg tega se razvijajo in testirajo različni načini zdravljenja kongenitalne osteoskleroze z interferonom in kalcitriolom (vitamin D).

V pozni manifestaciji bolezni marmorja zdravniki uporabljajo različne terapevtske ukrepe, namenjene ohranjanju kosti in živčnega sistema, pa tudi splošno promocijo zdravja bolnikov. Pacienti so prikazani kot terapija z zdravili in vadbena terapija, plavanje, masaža, posebna prehrana, zdraviliško zdravljenje. Po potrebi ortopedski popravek okostja.

Zelo pomembno je, da se bolniki z boleznijo marmorja zaščitijo pred poškodbami, saj je to preobremenjeno z zlomom in osteomielitisom. Poleg tega je potrebno dinamično opazovanje z ortopedom, zobozdravnikom in drugimi strokovnjaki.

Olga Zubkova, zdravnica, epidemiolog

5,467 Skupaj ogledov, 18 ogledov danes

Marmorna bolezen (osteopetroza)

Marble Disease

Osteopetroza (bolezen marmorja, prirojena osteoskleroza, hiperostotična displazija, Albers-Schoenbergova bolezen) je huda genetska motnja, pri kateri prizadenejo kostno tkivo tubularnih kosti, medenice, kosti obraza in hrbtenice.

Istočasno postanejo kosti nenaravno težke in gosto, tako imenovana »marmorna« bolezen pa se imenuje, ker je odrez kosti enakomerno in gladko kot marmor. V obdukcijski študiji so kosti z veliko težavami žagane, vendar je zelo enostavno razpokati, tako da je gladka, »marmorna« površina razcepljene.

Histološka preiskava dela kostnega tkiva razkriva kršitev kostne gostote in povečanje kostne mase. Pogosti zlomi osteopetroze so posledica nezmožnosti gostih kosti, da zadržijo težo celotnega telesa. Za zgodnjo obliko osteopetroze je značilna visoka umrljivost med mladimi bolniki.

Infantilna osteopetroza, če se ne zdravi, po 2-3 letih od začetka bolezni, se konča s smrtjo.

Kateri so vzroki za osteopetrozo?

Prekomerno zbijanje kosti je posledica genetske nepravilnosti. Domneva se, da so v razvoj te redke bolezni vključeni trije geni. Ti geni so odgovorni za nastanek in uporabo kostnih celic, kot tudi za nekatere faze tvorbe krvi.

Kostno tkivo v človeškem telesu je sestavljeno iz dveh vrst celic: osteoblasti (iz njih nastanejo kostne celice) in osteoklastov (odgovorni za uničenje zastarelih kostnih celic, to je resorpcija). Pri bolezni marmorja je osteoklastna povezava tega procesa okrnjena, verjetno je, da je to posledica pomanjkanja karboanhidraze (specifičnega encima, ki uravnava razgradnjo kostnega tkiva) v osteoklastih.

Posledica te patologije je prekomerno kopičenje kostnega tkiva, njegovo zbijanje, saj se uporaba starih celic ne pojavi. Hkrati kosti doživijo deformacije, stisnejo pomembne žile in živce, kar pogosto vodi v smrt.

Prirojena osteopetroza se pojavlja predvsem pri sorodnikih. Redko se pojavlja v družinah, kjer nihče ne trpi.

Razširjenost bolezni je po vsem svetu enaka in ne presega enega primera na 100-200 tisoč novorojenčkov.

Izjema je Chuvashia, kjer obstaja en primer osteopetroze za 3500-4000 novorojenčkov, in Mari El, kjer se rodi en bolni otrok za 14 tisoč zdravih otrok.

Vrste osteopetroze

Zgodnja oblika (avtosomno recesivno, ARO je maligna oblika osteopetroze. Običajno se diagnosticira do enega leta, zelo težko, v večini primerov je smrt usodna. Pričakovano trajanje življenja brez presaditve kostnega mozga lahko doseže 2-3 leta.

Pozna oblika (avtosomno dominantna, ADO je benigna oblika osteopetroze. Odkrije se pri mladostnikih ali odraslih, najpogosteje po naključju, med rentgenskim pregledom. Potek te oblike marmorne bolezni je benigna, v večini primerov asimptomatska.

Simptomi osteopetroze

Infaltivna oblika osteopetroze se pojavi takoj po rojstvu otroka. Bolezen prizadene otroke obeh spolov enako pogosto. Pediatri lahko pri otroku opazijo naslednje simptome: široko postavljene oči, prevelike ličnice in druge deformacije lobanje, debele ustnice in nosnice. Pogosto pride do "stisnjenega" spodnjega dela nosu.

Dojenčki z diagnozo osteopetroze hitro razvijejo hidrocefalus in anemijo. Starejši otroci se hitro utrudijo, noge oslabijo in ne držijo telesa. Bleda koža, rast nenaravno majhna, je zaostanek v duševnem razvoju. Skoraj vsi zobje prizadenejo karies. Zaradi stiskanja vidnega živca se poslabša vid (do slepote).

Notranji organi "smrtnega marmorja" prav tako ne prihranijo, bolezen poveča jetra, vranico in bezgavke. Zvočni in optični živci so prizadeti v tolikšni meri, da se razvije gluhost in slepota. Smrt z osteopetrozo se pojavi zaradi sepse ali anemije.

Pozno obliko osteopetroze običajno označuje benigni potek. Pri mladostnikih ali odraslih se bolezen praviloma naključno odkrije na radiografiji s pogostimi zlomi.

Takšni bolniki so registrirani pri ortopedu in opazovani vse življenje.
Toda patoloških zlomov pri vseh bolnikih ni, vsi odrasli bolniki nimajo anemije z diagnozo osteopetroze.

Potrebna je zgodnja diagnoza, saj uničenje kosti nastopi brez vidnih simptomov, oseba pa morda ne sumi, da je bolan.

Diagnoza osteopetroze

Za diagnosticiranje osteopetroze in predvidevanje rezultatov zdravljenja se uporabljajo naslednje metode:

- krvni test za anemijo;

- rentgensko slikanje za zaznavanje sprememb v kostnem tkivu (na slikah gosto kost predstavljajo temne lise);

- MRI in CT za določitev stopnje poškodbe kosti;

- biopsija kostnega tkiva;

- genetska analiza za napovedovanje uspeha zdravljenja.

Ali obstaja zdravljenje osteopetroze?

Za osteopetrozo zgodnjega razvoja je edino zdravljenje presaditev kostnega mozga. V zadnjih nekaj desetletjih je presaditev kostnega mozga rešila življenja več kot sto prej obsojenih otrok.

Za presaditev kostnega mozga se uporablja material, odvzet bližnjemu sorodniku ali darovalcu, ki je primeren za vse standardne parametre, sicer se presajeni kostni mozeg morda ne ustali in ni upanja za celjenje.

Na žalost presaditev kostnega mozga preprečuje le nadaljnji razvoj bolezni, vendar ne odpravlja škode, ki je že bila povzročena telesu, zato jo je treba opraviti čim prej. Najbolj ugodna prognoza za zdravljenje osteopetroze v Izraelu.

po presaditvi kostnega mozga pri starosti šestih mesecev.

Kot pomožna terapija za osteopetrozo se uporabljajo zdravila in vitamini.

Kalcitriol (aktivna oblika vitamina D) - stimulira osteoklasti in preprečuje zbijanje kosti.

Interferon gama - ima več funkcij hkrati: spodbuja delovanje belih krvnih celic in tako poveča imuniteto otroka; zmanjšuje količino gobastih kosti; izboljša krvno sliko (hemoglobin in trombociti). Najboljši učinek se doseže v kombinaciji s kalcetoninom.

Eritropoetin se uporablja za zdravljenje anemije.

Kortikosteroidi so steroidni hormoni, ki preprečujejo konsolidacijo kosti in razvoj anemije.

Kalcetonin je peptidni hormon, ki v velikih odmerkih izboljša stanje otroka, vendar učinek traja le v času jemanja zdravila.

Za krepitev nevromuskularnega tkiva in ohranjanje otrokovega stanja sta pomembna: fizioterapija in rehabilitacija, uravnotežena prehrana, opazovanje ortopeda, redna rehabilitacija ustne votline.

Preprečevanje bolezni marmorja

Če je kdo od sorodnikov dobil takšno diagnozo, potem verjetnost osteopetroze pri otroku ni mogoče izključiti.

Sodobna ruska medicina ima tehnologije, ki po 8 tednih nosečnosti razkrivajo bolezen ploda. To omogoča staršem, da se odločijo o splavu. Najbolj napredne metode za preprečevanje osteopetroze pri nerojenem otroku so genetski testi, ki omogočajo napovedovanje bolezni pri otroku pred nosečnostjo.

Kaj je marmorna bolezen in kako je nevarna?

Prirojene bolezni kosti in sklepov

Marmorna bolezen je redka prirojena patologija. Do danes je podrobno opisal nekaj več kot 300 primerov njegove manifestacije. Bolezen se večinoma deduje. Vendar pa se lahko bolan otrok rodi iz zdravih staršev.

• Kdo ima težave s hrbtenico in sklepom - nujno preberite 3 rastline, ki obnavljajo sklepe in hrustanec, so 10-krat boljše kot zdravila

Bolezen je leta 1904 prvič opisal nemški kirurg H.E. Albers-Schönbers. Zato se imenuje Albers-Schoenberg sindrom. V literaturi so tudi imena smrti marmorja in osteopetroze, kar v prevodu pomeni fosilizacijo kosti.

Marmorna bolezen je posledica mutacije treh genov. Prirojena napaka povzroči okvaro genetskega programa za tvorbo osteoklastnih kostnih celic in ohrani njihovo normalno delovanje.

Osteoklasti se imenujejo celice, ki uničujejo kosti. Raztopijo mineralno komponento kosti in odstranijo kolagen, ki sprosti specifične encime in klorovodikovo kislino. Skupaj z drugimi kostnimi celicami - osteoblasti - osteoklasti nadzorujejo količino kostnega tkiva. Osteoblasti tvorijo novo tkivo in osteoklasti uničijo staro.

Spremenjeni geni blokirajo beljakovine, ki podpirajo normalno delovanje osteoklastov. To stanje povzroči zaustavitev proizvodnje encimov ali klorovodikove kisline v osteoklastih. V nekaterih primerih lahko pride do prenehanja proizvodnje ob istem času, in to, in drugo komponento. Vendar pa je pomanjkanje klorovodikove kisline pogosteje najdeno.

Ko je normalno delovanje osteoklastov oslabljeno, se okostenela okostja med rastjo nepravilno pojavlja. Preveč soli se zadrži v kostnem tkivu in nastane prekomerna količina kompaktne snovi.

To je plast tesno lociranih kostnih elementov. Zaradi visoke gostote snov daje trdnost okostju, vendar ima veliko težo.

80% mase človeškega okostja je teža kompaktne snovi kosti. Zato se iz tega elementa tvori le zunanji sloj kortikalne plasti.

Notranji del kosti je sestavljen iz manj trajne, vendar svetlejše, gobaste snovi.

Število osteoklastov pri bolnikih z boleznijo marmorja je lahko normalno, nezadostno ali pretirano. Vendar pa s poljubnim številom njih delujejo nepravilno.

Naslednje spremembe v presnovnih procesih kalcija in fosforja imajo pomembno vlogo pri razvoju bolezni. Neuravnoteženost različnih vrst kalcija vodi do kršitve mineralne sestave kostne snovi.

Presežek kompaktne snovi pri tistih, ki trpijo zaradi bolezni marmorja, naredi njihove kosti zelo gosto. Včasih jim primanjkuje votline kostnega mozga.

Odsek patološko oblikovane kosti ima enotno belo-sivo strukturo. Nima običajnih razlik med plasti. Gobaste plasti sestavljajo tudi gosta kompaktna kostna skorja.

Rezana površina je podobna barvi marmorja. Kosti izgledajo kot kamen, ne samo navzven, ampak tudi trdo. Rezanje obolelih tkiv je zelo težko.

Zaradi podobnosti z marmorjem se je bolezen začela imenovati marmor.

Kljub povečani gostoti nepravilno oblikovanih kosti so zelo krhke. V strukturi takšnega tkiva lahko najdemo raztrganje neraztopljenega kalcificiranega hrustanca.

Razlikujejo se avtosomno recesivne in avtosomno dominantne vrste bolezni.

Avtosomno recesivni tip bolezni je zelo redek (1 primer na 250 tisoč ljudi). To je maligna pediatrična oblika osteopetroze. Lahko se manifestira med prenatalnim razvojem otroka v obliki progresivne anemije.

Novorojenček ima že pri rojstvu povečano jetra in vranico (hepatosplenomegalijo). In v prekatnem sistemu njegovih možganov se lahko nabere cerebrospinalna tekočina (hidrocefalus). V drugih primerih se kasneje razvijejo hepatosplenomegalija in hidrocefalus.

Pri otroku z osteopetrozo so dodatne ovojnice lobanje zaprte (najpogosteje glavne in čelne). To stanje kosti v obraznih in možganskih delih glave je vidno s prostim očesom. Obraz ima izrazit videz: oči so daleč narazen, ličnice so široke, usta velika, ustnice velike, koren nosa je potopljen, nosnice široke in obrnjene navzven.

Bolniki imajo bledo kožo. Njihove bezgavke so pogosto povečane. Zobje otrok z osteopetrozo pogosto prizadene karies. Pojavijo se pozno, počasi in zelo težko. Korenine zob so nerazvite.

Osteopetroza moti delovanje ne samo osteoklastov, ampak tudi krvnih celic - monocitov. Sčasoma se lahko znatno zmanjša število vseh komponent krvi, ki tvorijo njegovo sestavo.

Pogosto bolni otroci razvijejo hemoragično diatezo. Za bolezen so značilne večkratne krvavitve in krvavitve.

Stiskanje lobanjskih živcev povzroča slepoto in izgubo sluha pri otroku. Krčenje živčnih končičev s presežkom kostnega tkiva lahko vodi do periferne pareze in paralize.

Bolni otroci začnejo hoditi pozno, so zakrneli, slabo pridobijo na teži. Imajo ukrivljenost nog za varus (deformacijo v obliki O) ali valgus (deformacijo v obliki X). Prsni koš in hrbtenica sta lahko ukrivljeni.

Otroci z marmorno boleznijo pogosto razvijejo gnojni proces v kostnem tkivu ali v kostnem mozgu (osteomijelitis), kar vodi do invalidnosti.

Avtosomno recesivno bolezen marmorja je smrtna bolezen. Otroci redko živijo do 10 let. Najpogostejši vzrok njihove smrti je anemija ali sepsa.

Avtosomno dominanten tip osteopetroze se pojavlja veliko pogosteje avtosomno recesivno: 1-krat na 20 tisoč ljudi. Ob razvoju pacienta se razvije postopoma. Anemija pri teh otrocih ni zelo izrazita in nevrološke motnje so manj pogosto diagnosticirane.

Skoraj polovica bolnikov ima asimptomatsko bolezen. Krhkost kosti je glavna manifestacija avtosomno dominantnega tipa bolezni marmorja v drugem delu pacientov.

Patološke motnje se pojavijo tudi po večini manjših poškodb. Zlomi stegnenice so najpogosteje diagnosticirani. V normalnem stanju periosta se postopek akrecije odvija v običajnih pogojih.

V nekaterih primerih pa pride do zelo počasnega celjenja poškodovanih kosti.

Razlog za iskanje zdravniške pomoči je bolečina v udih pri hoji in visoka utrujenost. Med rentgenskim pregledom je bilo ugotovljeno patološko stanje kostnega tkiva.

Avtosomno dominantni tip osteopetroze ima dve obliki manifestacije. Določi se lahko pri rentgenskem pregledu:

1. 1. Prvi je pogostejši pri mladih odraslih. Zanj je značilno odebelitev lobanjskega oboka. Zlomi udov se pojavljajo v tej obliki zelo redko.
2. 2. Drugi - se pojavlja v poznem otroštvu ali adolescenci. Ti otroci se zlomijo zelo pogosto. Njihovi zobje prizadenejo kariesi. Verjetno razvoj osteoartritisa (degenerativno-distrofična bolezen sklepov), osteomielitis (zlasti v spodnji čeljusti), poleg tega, skolioza (ukrivljenost hrbtenice).

Za avtosomno prevladujočo osteopetrozo druge vrste je značilna "črtasta" hrbtenica, luknjasti patološki zamaški v krilih ilijačnih kosti in zbijanje gobaste snovi kosti.

Pri obeh oblikah avtosomno dominantnega tipa opazimo zmanjšanje votlin v kostnem mozgu. Pri večini bolnikov so prizadete dolge tubularne kosti.

Njihovo telo je enakomerno zaprto po vsej dolžini, na koncu pa zaznajo žariščne tesnila. Takšne poškodbe kosti se pojavijo na mestu neraztopljenega kalcificiranega hrustanca. Jasna razlika med kompaktnimi in gobastimi snovmi ni.

Napredovanje bolezni poteka v valovih med rastjo okostja. To je posledica transverzalnega raztezanja dolgih tubularnih kosti in teles vretenc. Poleg njih se lahko prizadenejo medenične kosti, lobanje, rebra in druge kosti.

Diagnoza bolezni marmorja poteka na podlagi analize kliničnih manifestacij in prisotnosti specifičnih nepravilnosti med rentgenskimi pregledi.

Če sumite na bolezen marmorja, se bolniku predpiše splošna preiskava krvi in ​​urina, test troponina in študija za določitev koncentracije encimov v krvi: aspartat aminotransferaze, alanin aminotransferaze, alkalne fosfataze in kreatin fosfonazne kinaze.

Biokemijska analiza bo določila raven kalcijevih ionov in fosforja v krvi. Če se koncentracija teh snovi zmanjša, je aktivnost osteoklastov nezadostna. Negativni rezultati testa troponina kažejo na okvaro celic.

Za diagnozo bolnika opravite ultrazvok notranjih organov. Če se odkrije povečanje vranice in jeter, se pregledajo deli trebušne votline in prsnega koša.

Rentgenske žarke lahko zaznajo sistemsko povečanje gostote kosti in patologije v strukturi kosti.

Metode računalniške in magnetne resonance lahko zelo natančno preučijo strukturo kostnega tkiva. Študija se izvaja v plasteh.

Za potrditev diagnoze, lahko bolnik opravi genetske in histološke študije kostnega tkiva. Bolnika napotimo na posvet s travmatologom, ortopedom in pediatrom.

Najboljše rezultate zdravljenja avtosomno recesivnega tipa marmorne bolezni smo dosegli s presaditvijo kostnega mozga iz identičnih darovalcev.

Po presaditvi snovi se obolela tkiva pacienta naselijo z boleznijo marmorja z donorskimi osteoklasti. Pravilno delujoče presajene celice obnavljajo proces uničevanja tkiva, zaradi česar se v kosti bolnika postopoma zmanjšuje koncentracija kompaktne snovi.

Po uspešni presaditvi kostnega mozga se hemoglobin v krvi dvigne. Razširitev lumena kranialnega kanala sprosti stisnjene živce. Pacientu se lahko vrne popoln vid in sluh. Obnovi motorično funkcijo okončin, ki jih je prizadela paraliza.

Pravočasen postopek presaditve kostnega mozga bolnemu otroku omogoča, da v kratkem času dohiti vrstnike po višini in teži.

Največji problem pri presaditvi je izbor materiala. Pogoj za varno presaditev kostnega mozga je tkivna združljivost darovalca in prejemnika. V tem primeru se naključnost krvnih skupin ne šteje za predpogoj.

Kandidati za vlogo donatorja so izbrani predvsem med bližnjimi sorodniki. Verjetnost, da bo bralec in sestra dobila darovalca s tkivno združljivostjo, je 25%. Če relativnega kandidata niso našli med svojci, ga iščejo med neznanci.

Če ne najdete primernega darovalca, avtosomno recesivno osteopetrozo zdravimo z Calcitriolom ali Interferonom. Ta terapija omogoča telesu, da oblikuje osteoklaste, ki proizvajajo normalne količine encimov in klorovodikove kisline. Po uporabi zdravila opazimo izboljšanje bolnikovega stanja Vid in sluh se lahko vrneta k njemu.

Za zdravljenje bolezni marmorja se uporabljajo preparati steroidnih hormonov, makrofagi (faktor stimulacije kolonij) in eritropoetin.

Za zaustavitev patološkega procesa se uporablja hipokalcična dieta. Kronična pomanjkanja kalcija v telesu ne omogočajo tvorbe novih tjulnjev.

Bolnik mora skrbno nadzorovati ustno higieno in preprečevati osteomijelitis spodnje čeljusti. Za to morate redno obiskovati zobozdravnika in slediti njegovim priporočilom.

Pri diagnosticiranju avtosomno dominantnega tipa osteopetroze se izvaja simptomatsko zdravljenje z nesteroidnimi protivnetnimi zdravili.

Bolniku priporočamo plavanje, masažo in terapevtske vaje. Pomembno je, da se držimo zdravega načina življenja in jemo popolnoma. Po zdravilišču opazimo občutno izboljšanje stanja bolnika. Napoved avtosomno dominantnega tipa marmorne bolezni je ugodna.

Marble Disease

A B C D E F G H I J K L M N O P R S T V V X X Z Marmorna bolezen je znana tudi kot osteoporoza, Albers-Schönbergova bolezen. Pojavlja se pri osebah obeh spolov.

Marmorna bolezen je bolezen, pri kateri se v večini kosti okostja proizvaja povečana količina kompaktne snovi, skupaj z razvojem gostega kostnega tkiva v kanalih kostnega mozga. Bolezen je najprej opisal nemški kirurg Albers-Schönberg (N.E. Albers-Schonberg) leta 1904.

Redko se srečujejo. V primerjavi z drugimi boleznimi s hiperostozo je podrobneje opisano (več kot 300 primerov).

Trenutno so odkrili tri gene, mutacije, ki vodijo do razvoja avtosomno recesivne marmorne bolezni pri ljudeh.

Vsi ti geni kodirajo proteine, potrebne za normalno delovanje osteoklastov, ki lahko uničijo kostno tkivo.

Večino primerov te oblike bolezni povzročajo mutacije v genu TCIRG1 (gen imunskega regulatorja T-celice 1), ki kodira osteoklastno specifično a3 izoformo ene od podenot transmembranske vakuolarne ATP-odvisne protonske črpalke. V tem genu je mutacija c.807 + 5g - (IVS8 + 5g -) vzrok za vse primere bolezni marmorja.

Povečanje količine kompaktne kostne snovi je povezano s sposobnostjo mezenhima, da zadrži več kot normalno količino soli. V conah endostealne in enhondralne osifikacije se razvije presežna količina skleroziranega tkiva.

Obstajata dve obliki marmorne bolezni, ki se pojavita v zgodnji starosti z izrazitimi simptomi in se pojavljajo brez vidnih kliničnih manifestacij in diagnosticirajo le med rentgenskim pregledom. Za bolezen je značilna delna ali popolna skleroza kostnega tkiva, pogosto v celotnem okostju. V zgodnji fazi bolezni so kosti sklerotične le v metafizah tubularnih kosti, v perifernih predelih ploskih kosti; za ostale kosti je ohranjena gobasta struktura. Ugotovimo neenakomerno zbijanje kosti lobanje. Dodatna votlina je ponavadi sklerotična (v večji meri - glavna in čelna). Poraz kosti čeljusti spremlja kršitev razvoja in zob. Učinek bolezni na zobe se izraža v upočasnjenem razvoju, poznem izbruhu in spremembi njihove strukture. Zobje imajo nerazvite korenine, zobne votline in kanale. Značilna je visoka občutljivost zobnega karijesnega procesa. Marmorna bolezen se ponavadi kaže v otroštvu. Pogoste družinske poškodbe. Simptomi, ki povzročijo, da bolnik obišče zdravnika, so bolečine v okončinah, utrujenost pri hoji. Morda razvoj deformacij in pojav patoloških zlomov okončin. Ob pregledu bolnik ne opazi nobenih nepravilnosti pri telesnem razvoju. Z rentgenskim pregledom se ugotovi, da imajo vse kosti skeleta (cevaste, rebra, medenične kosti, baza lobanje, vretenčna telesa) močno strnjeno strukturo. Epifizni konci kosti so nekoliko zgoščeni in zaobljeni, metafiza je zgoščena, z zunanjo obliko in velikostjo kosti ni spremenjena. Vse kosti so gostote in popolnoma neprosojne za rentgenske žarke, ni kanala za kostni mozeg, kortikalne kosti. Kosti baze lobanje, medenice in hrbtenice so še posebej sklerozirane. V nekaterih primerih so v metafizičnih delih dolgih cevastih kosti vidne prečne razsvetljave, ki jim dajejo marmorni odtenek. Kosti postanejo manj elastične, krhke. Patološki zlomi so pogost zaplet marmorne bolezni. Zlomi stegnenice so pogostejši. Zaradi normalnega stanja periosta se njihovo celjenje odvija v običajnih pogojih, v nekaterih primerih pa se konsolidacija upočasni zaradi onemogočanja endosteusa iz procesa osteogeneze, ker tkiva medularnega kanala so sklerotična. Slednja okoliščina v otroštvu je vzrok za nastanek sekundarne anemije hipokromnega tipa. Pomanjkanje hematopoetske funkcije kostnega mozga povzroči kompenzacijsko povečanje velikosti jeter, vranice in bezgavk. Število levkocitov se poveča v krvi in ​​pojavijo se nezrele oblike - normoblasti. Vsebnost fosforja in kalcija v krvi in ​​urinu se ne spremeni. Možne so spremembe kot hipokromna anemija. Posledica sprememb v strukturi skeleta so deformacije obrazne in možganske lobanje, hrbtenice, prsnega koša. V proksimalni stegnenici se lahko pojavi deformacija varusa, izkrivljanje diaphize stegnenice v obliki zaklepa. Ko se v prvih letih življenja pojavi hiperostoza okostja, se zaradi osteoskleroze osnove lobanje razvije hidrocefalus; zaznamovana z nizko rastjo, poznim nastopom hoje, oslabljenim ali izgubljenim vidom zaradi stiskanja optičnih živcev v kostnih kanalih, poznega pojava otokov okostenelosti epifiz, zapoznele zobovje, ki jih pogosto prizadene karies.

Diferencialna diagnoza bolezni marmorja poteka z drugimi, bolj redkimi boleznimi, ki jih spremlja hiperostoza, osteopoikilija, melorestoza, Kamurati-Engelmannova bolezen. Upoštevati je treba, da se pri povečani sklerozi posameznih kosti pojavljajo tudi pri limfogranulomatozi, rahitisu, osteomielitisu.

Najboljši rezultati pri zdravljenju te bolezni so bili doseženi s poskusi presaditve kostnega mozga. Vendar pa trenutno za to ni res učinkovite terapije. Zdravljenje bolezni marmorja poteka predvsem ambulantno. Namenjen je krepitvi živčno-mišičnega sistema. Dodelite popravljalno gimnastiko, plavanje, masažo.

Priporoča se polna prehrana, bogata z vitamini (sveža zelenjava in sadje, skuta, naravni sokovi iz sadja in zelenjave). Otroci se občasno pošiljajo v zdravilišče. V kliničnih stanj ni mogoče obnoviti normalnega procesa tvorbe kosti patogenetsko zdravljenje bolezni marmorja še ni bilo razvito.

Z razvojem anemije se izvede kompleks patogenetskih ukrepov za njegovo odpravo, da bi preprečili rojstvo bolnih otrok v družinah, je mogoče ugotoviti nosilce bolezni in prenatalno diagnozo marmorne bolezni pri plodu od 8 tednov nosečnosti.

Za preprečevanje in zdravljenje patoloških zlomov, deformacij kosti je potrebno dinamično ortopedsko opazovanje. S pomembno kršitev funkcije opravljajo korektivno osteotomijo.

Vas kaj moti? Želite izvedeti podrobnejše informacije o Marmorni bolezni, njenih vzrokih, simptomih, metodah zdravljenja in preprečevanja, poteku bolezni in prehrani? Ali potrebujete pregled? Lahko se dogovorite z zdravnikom - klinika Eurolab vam je vedno na voljo! Najboljši zdravniki vas bodo pregledali, pregledali zunanje znake in pomagali pri prepoznavanju bolezni s simptomi, se posvetovali z vami in vam zagotovili potrebno pomoč in diagnozo. Lahko pokličete tudi zdravnika doma. Klinika Eurolab je odprta za vas 24 ur na dan.

Kako stopiti v stik s kliniko:
Telefonska številka naše klinike v Kijevu: (+38 044) 206-20-00 (večkanalno). Sekretar klinike bo izbral primeren dan in čas obiska pri zdravniku. Tukaj so prikazane naše koordinate in smeri. Podrobneje si oglejte vse storitve klinike na njegovi osebni strani.

Če ste že opravili kakršnekoli študije, se prepričajte, da ste njihove rezultate posvetovali z zdravnikom. Če študije niso bile izvedene, bomo naredili vse potrebno v naši kliniki ali s kolegi v drugih klinikah.

Ali ne? Morate biti zelo previdni glede svojega splošnega zdravja. Ljudje ne posvečajo dovolj pozornosti simptomom bolezni in se ne zavedajo, da so te bolezni lahko smrtno nevarne. Obstaja veliko bolezni, ki se sprva ne manifestirajo v našem telesu, toda na koncu se izkaže, da so žal že prepozne za zdravljenje.

Vsaka bolezen ima svoje specifične znake, značilne zunanje manifestacije - tako imenovane simptome bolezni. Identifikacija simptomov je prvi korak pri diagnosticiranju bolezni na splošno.

Da bi to naredili, morate le nekajkrat letno pregledati zdravnik, da ne samo preprečite grozno bolezen, ampak tudi ohranite zdrav um v telesu in telesu kot celoti.

Če želite vprašati zdravnika - uporabite spletno posvetovanje, morda boste tam našli odgovore na vaša vprašanja in preberite nasvete o skrbi zase.

Če vas zanimajo mnenja o kliniki in zdravnikih - poiščite informacije, ki jih potrebujete, v rubriki Vse medicine.

Registrirajte se tudi na medicinskem portalu Eurolab, da boste na tekočem z najnovejšimi novicami in posodobitvami na spletnem mestu, ki vam bodo samodejno poslani po pošti.

Če vas zanimajo druge vrste bolezni in skupine človeških bolezni ali imate kakšna druga vprašanja in predloge - pišite nam, zagotovo vam bomo pomagali.

Marble Disease: Opis in vzroki

Marmorna bolezen (sicer hiperostotična displazija, prirojena osteoskleroza, Albers-Schoenbergova bolezen, osteopetroza) je bolezen, za katero so značilni difuzno zbijanje skeletnih kosti, nezadostna hematopoeza v kostnem mozgu in povečana lomljivost kosti.

S to boleznijo pride do zgostitve kortikalne plasti v kosteh in zoženja prostora kostnega mozga.

Z napredovanjem bolezni napreduje tudi osteoskleroza, ki jo spremljata ostra zbitost in krhkost kosti. Za bolezen marmorja je značilna tudi anemija različne stopnje.

Kosti postanejo zelo težke. Kot rezultat raziskave je bilo ugotovljeno, da je kosti, ki jih je prizadela bolezen, težko prerezati.

V tem primeru, če še vedno lahko izrežete, bo na rezu vidna enakomerna gladka površina. Navzven je podoben marmorju. Zaradi podobnosti, opaženih v medicini, se bolezen imenuje marmorna bolezen.

Pogosto je diagnoza osteoporoze namesto diagnoze "bolezni marmorja". Vendar se te bolezni bistveno razlikujejo. Ko osteoporoza zaradi oslabljenih presnovnih procesov nastane "resorpcija", razpadanje kostnega tkiva.

Pri Albers-Schönbergovi bolezni, nasprotno, prihaja do prirojene hiperostoze: rastoča območja kostnega tkiva na določenih mestih blokirajo kanale kostnega mozga, ki jih tvori kompaktna snov.

Vzroki bolezni

Kršitev presnove fosforja in kalcija - to je tisto, kar povzroča bolezen marmorja.

Vezivno tkivo ni odgovorno za delo določenega organa v človeškem telesu, ampak je vključeno v oblikovanje večine sistemov.

Pri bolezni marmorja začne vezivno tkivo opravljati svojo neprimerno funkcijo - zadržuje veliko količino soli. Zaradi tega poteka proces utrjevanja na območjih okostenitve.

Trenutno ni jasno, zakaj se pojavi okvara vezivnega tkiva.

Vendar so bili identificirani trije geni, ki v primeru mutacije blokirajo beljakovine, odgovorne za normalen razvoj osteoklastov. Toda osteoklasti morajo telo uničiti presežek kosti. Če beljakovine mutirajo, niso več vključene v proces osteosinteze, pojavlja se marmorna bolezen.

Strokovnjaki menijo, da lahko govorimo o nekaterih dednih predispozicijah za takšne neugodne spremembe.

Ta sklep potrjujejo rezultati raziskav: v mnogih primerih je Albers-Schoenbergova bolezen najdena pri sorodnikih.

Simptomi

Marmorna bolezen je dveh vrst:

1. Pojav v otroštvu z izrazitimi simptomi;
2. Asimptomatsko in diagnosticirano izključno z rentgenskim slikanjem.

Zato se opisani simptomi nanašajo na prvo vrsto marmorne bolezni.

V večini primerov gre bolnik k zdravniku s pritožbami zaradi bolečin v udih in utrujenosti med hojo. Manj pogosto bolniki kažejo pogoste zlome in deformacije kosti.

Med inšpekcijskim pregledom praviloma niso ugotovljena odstopanja pri fizičnem razvoju. Toda pri pregledovanju otroka strokovnjaki pogosto posvečajo pozornost:

• kratka rast;
• bledica
• zamik pri fizičnem, duševnem razvoju;
• spremembe vidnih in možganskih delov lobanje, ki jih vidimo vizualno;
• zakasnitev in neznačilno počasno zobljanje;
• karies kariesa zob;
• okvaro in izgubo vida (optični živčni sistem je stisnjen v sklerotičnem kanalu);
• varusna deformacija stegnenice in (ali) galliformes.

V zgodnjih fazah bolezni imajo velikost kosti in njihova zunanja struktura zdrave ljudi. Ko pa bolezen napreduje, postanejo kosti bolj krhke, pogosto se pojavijo zlomi ali deformacije kosti.

Vendar se periost ne uniči z boleznijo, zato se, če pride do zlomov, celovitost kosti ponovno vzpostavi v običajnih pogojih.

Marmorno bolezen lahko spremlja hipokromna anemija. Anemija kaže na pomanjkanje železa v krvi. Zahteva ločeno obravnavo. Zakaj se razvija? Najprej je tkivo kostnega mozga sklerotično.

Nenazadnje je zmanjšana tvorba endosteuma - tanke ovojnice veznega tkiva, ki povezuje votlino kostnega mozga in je v stiku z virom rdečih krvnih celic (rdeči kostni mozeg). Povzroča se hematopoetska disfunkcija.

Na to reagirajo vranica in jetra. Povečujejo se v velikosti, prenehajo v celoti izvajati svoje lastne funkcije.

Za ugotovitev diagnoze se uporabljajo različne metode:

1. Zbirka družinske zgodovine - zbirajo se podatki o najbližji sorodniki, opravi se njihov pregled. To je pomembno, ker ima marmorna bolezen genetsko nagnjenost;
2. Prepoznajte bolezen z uporabo rentgenskih žarkov. Ni izključeno, da bo za diagnozo potreben radionuklid. Če je oseba bolna z marmorno boleznijo, bodo kosti okostja zgoščene in skoraj neprozorne za rentgenske žarke. Na nekaterih področjih lahko vidite prečno razsvetljenje. Ustvarjajo vtis, da je slika na rentgenskem posnetku marmorna. Na slikah ni kanala kostnega mozga;
3. Biokemična analiza krvi, potrebna za določitev ravni kalcijevih ionov in fosforja v krvi. Če je raven znižana, specialist ugotovi, da ni dovolj resorpcije kosti;
4. CT in MRI, s pomočjo katerih se kost pregleduje v plasteh. Te diagnostične metode omogočajo natančnejše določanje stopnje strjevanja;
5. Popolna krvna slika, ki se uporablja za odkrivanje anemije;
6. Prenatalna diagnoza.

Zdravljenje

Najboljši rezultati pri zdravljenju bolezni marmorja so bili doseženi s presaditvijo kostnega mozga.

Žal pa je ta način zdravljenja v fazi znanstvenega razvoja in trenutno ni mogoče oceniti njegovih prednosti in slabosti.

Potreben je čas. Ni druge učinkovite možnosti zdravljenja.

Zdravljenje poteka ambulantno. Njegov glavni cilj je okrepiti živčni in mišično-skeletni sistem človeškega telesa.

Da bi to dosegli, uporabljamo masažo, plavanje, terapevtske vaje. Enako pomembna je popolna in uravnotežena prehrana, v prehrano je treba vključiti sveže sadje in zelenjavo, skuto, zelenjavo in sadne sokove. Otroke je treba poslati v sanatorij na rehabilitacijo.

Ugotovljeno je bilo, da bolezen marmorja pogosto spremlja anemija. Slednje je mogoče odpraviti s pomočjo kompleksa patogenetskih ukrepov.

Ti ukrepi so namenjeni preprečevanju poslabšanja bolezni, vendar z njihovo pomočjo ni mogoče obnoviti normalnega procesa tvorbe kosti. Patogenetsko zdravljenje bolezni Albers-Schoenberg ne obstaja.

Preprečevanje bolezni

V zvezi s preprečevanjem bolezni marmorja ima svoje posebnosti. Torej je v prisotnosti sorodnikov, ki trpijo za to boleznijo, zelo verjetno, da bo otrok nasledil bolezen. Uporablja se tudi prenatalna diagnostika, s pomočjo katere lahko sklepamo, da je bolezen prisotna ali odsotna v obdobju gestacije od 8 tednov.

Ti ukrepi niso preventivne narave, ampak omogočajo ozaveščeno izbiro zakoncem, ki nameravajo imeti otroka.

Preprečiti lahko zlome in deformacije kosti. Za to je dovolj, da nenehno spremljamo ortopeda. Če ni pomembnih funkcionalnih okvar, bo morda potrebna korektivna osteotomija.

Osteotomija je kirurški poseg, ki je namenjen izboljšanju delovanja mišično-skeletnega sistema in odpravljanju kostnih deformacij z umetnim zlomom kosti. Zaradi tega umetnega delovanja so kosti dobile funkcionalno ugoden položaj.

Tako je po zaključku obravnave bolezni marmor mogoče narediti naslednje:

• bolezen se pojavi zaradi motenj v presnovi fosforja in kalcija;
• v otroštvu so opazni izraziti simptomi bolezni marmorja;
• v okviru diagnostike se uporabljajo različne metode;
• Najbolj učinkovit način zdravljenja te bolezni je presaditev kostnega mozga, ki se trenutno razvija v okviru znanstvenih raziskav.

Marmorna bolezen pri otrocih: vzroki in zdravljenje

Marmorna bolezen je redka dedna bolezen. Razlogi za njihov nastanek še niso natančno določeni. S pravočasno diagnozo zdravljenje bolezni marmorja ima ugodno prognozo.

Marmorna bolezen (Albers - Schoenbergova bolezen, osteopetroza) se nanaša na dedno bolezen, ki se manifestira s kompaktiranjem in povečano krhkostjo kosti okostja, kot tudi znaki nezadostne hematopoetske funkcije kostnega mozga. Pogosto otroci trpijo zaradi marmorne bolezni.

Marmorna bolezen je po svojem imenu dolžna anatomskemu pregledu kostnega tkiva - kost na žagi je gladka, ravna in spominja na polirani marmor.

Vzroki in mehanizmi razvoja bolezni marmorja

Zaradi podedovanih genetskih poškodb je normalen razvoj otrokovega okostja moten. Kalcijev hidroksiapatit se nabira v kosteh, kar vodi do presežka mineralne komponente kosti v škodo organske komponente in vsebnosti kostnega mozga.

Kljub temu, da človeške kosti postanejo bolj gosto kot ponavadi, izgubijo svojo elastičnost, kar povzroča povečano krhkost kosti z nagnjenostjo k patološkim zlomom.

Patološki zlomi so poimenovani zaradi neurejenega mesta zloma za normalno okostje, pa tudi zaradi nezdružljivosti napora in posledic poškodbe. Na primer, ljudje, ki trpijo zaradi bolezni marmorja, pogosto zlomijo eno najmočnejših kosti telesa - femoralno.

Marmorna bolezen pri otrocih

Nadomestek kostnega mozga z vezivnim tkivom je vzrok za nastanek hipokromne anemije pri otrocih z značilnimi manifestacijami v obliki bledice in otrplosti otroka, povečanja jeter, vranice, nekaterih skupin bezgavk.

Kršitev sinteze kosti lahko pomembno vpliva na nastanek okostja in na splošno razvoj otroka, kar vodi v deformacije hrbtenice, prsnega koša, lobanje in tudi zaradi kompresije kostnega tkiva živčnih trupov, slepote, pareze in paralize.

Klinična slika bolezni marmorja

Običajno so prvi simptomi bolezni bolečine v okončinah in utrujenost.

Pri pregledovanju otroka lahko opozori na sebe:

• bledica
• kratka rast;
• zamik pri fizičnem in duševnem razvoju;
• vidne spremembe lobanje obraza in možganov;
• deformacija varusov in / ali galliformes stegnenice (noge prevzamejo »()« obliko);
• z zakasnitvijo zob;
• okvare in izgube vida.

Vendar pa odsotnost takšnih simptomov še vedno ne kaže na odsotnost bolezni marmorja, saj v poznem začetku bolezni ni vidne deformacije.

Pomoč pri vzpostavitvi pravilne diagnoze je lahko instrumentalna in laboratorijska.

Diagnoza bolezni marmorja

Rentgenski pregled je precej indikativen za metodo pregleda: kosti okončin, medenice, lobanje in hrbtenice so popolnoma neprozorne za rentgenske žarke, kar kaže na pomembno zbijanje strukture kostnega tkiva.

Za bolezen marmorja so značilne klubske oblike zgoščevanja zgornje tretjine kosti nadlahtnice in spodnje tretjine femoralnih kosti, ki nastanejo zaradi rasti kosti teh delov. Včasih se na koncih dolgih cevastih kosti razkrijejo prečne razsvetljave, ki dajejo kosti »marmorni« videz.

Popolna krvna slika kaže povečanje števila levkocitov, pa tudi videz njihovih nezrelih predhodnikov, normoblastov.

Za razliko od destruktivnih presnovnih bolezni osteopetroza ne spreminja vsebnosti fosforja in kalcija v krvi in ​​urinu.

Zdravljenje bolezni marmorja pri otrocih

Čeprav ni učinkovitega zdravljenja za odpravo vzroka bolezni, lahko pravilno zdravljenje otroka na ambulantni osnovi in ​​stalna preventiva omogočita ugodno prognozo za otroke z marmorno boleznijo.

Osnova zdravljenja je okrepitev nevromišičnega aparata, da se mu prenese prekomerna obremenitev na kosti.

Namenjeno masaži, fizikalni terapiji in gimnastiki, se je plavanje dobro izkazalo.

Bodite prepričani, da dopolnite prehrano s prevlado naravnih proizvodov, sadja in zelenjave.

Po potrebi se predpisuje zdravljenje anemičnega sindroma in ortopedske korekcije v začetni fazi kostne deformacije.

Svetujemo! Za zdravljenje in preprečevanje bolezni sklepov naši bralci uspešno uporabljajo vedno bolj priljubljeno metodo hitrega in nekirurškega zdravljenja, ki jo priporočajo vodilni nemški strokovnjaki za bolezni mišično-skeletnega sistema. Po skrbnem pregledu smo se odločili, da vam jo predstavimo.