Zaradi genetske predispozicije se anomalija v strukturi vratnih hrbteničnih struktur, vključno z znatnim zmanjšanjem njihovega števila, kot tudi samim združevanjem vretenc imenuje Klippel - Feilov sindrom.

Pri ljudeh s podobno patologijo se vizualno opazuje znatno skrajšanje vratu, lasna linija pa je veliko nižja. Najpogosteje obstaja kombinacija z drugimi anomalijami v nastajanju mišično-skeletnega okostja.

Pogostost odkrivanja sindroma je samo 1 primer na 120 tisoč novorojenčkov. Zato je razvrščen kot redka bolezen. Oseba, ki je opravila diagnostične postopke in izdala ustrezno diagnozo, se registrira za vse življenje in jo opazujejo nevrološki strokovnjaki.

Vzroki Klippel-Feil sindroma

Ker je Klippel - Feilov sindrom genetsko določena patologija, se podeduje. Najpogosteje odkrite pri članih iste družine so sporadični primeri veliko manj pogosti.

Nenormalna struktura vratu se položi pri dojenčku v maternici, tudi v obdobju zarodka - zaradi kršitve ločevanja cervikalnih struktur ali zamude v času njihove združitve med nastajanjem.

Najbolj raziskana je mutacija v genu GDF 6, ki vodi do neravnovesja v sintezi beljakovin, ki je aktivno vključena v nastanek kostnega skeleta. Takšna genetska motnja se lahko prenaša v avtosomno dominantni in avtosomni recesivni obliki. Strokovnjaki priporočajo obvezne laboratorijske preiskave za zakonca, v katerih je bila opažena patologija družine.

Obstajajo informacije o teratogenih učinkih posameznih dejavnikov na telo ženske, ki čaka na rojstvo otroka. Mednje spadajo izredno neugodne okoljske razmere, ob upoštevanju določenih podskupin zdravil, poklicnih nevarnosti.

V večini primerov se bolezen podeduje.

Vse to vodi do kršitev v strukturi zavihka motornega aparata otroka, kar je v nasprotju s procesi njihovega nastajanja. Poleg tega bo dojenček doživel nepravilnosti v razvoju parenhimskih organov, zlasti ledvic, srca in ureterjev.

Vrste patologije

V praksi specialistov je Klippel - Feilova bolezen precej redka. Vendar pa je običajno, da se izdela več vrst:

• Z zmanjšanjem fiziološko pravilnega števila cervikalnih segmentov rastejo tudi skupaj, kar še bolj vizualno skrajša območje vratu. Ta oblika še dodatno oteži motorično aktivnost v hrbtenici.
• Oblikovanje synostosis cervikalnih struktur - z njihovo fuzijo s strukturami lobanje. Oseba popolnoma izgubi sposobnost obrniti glavo - zaradi monolitnega konglomerata, ki ga tvorijo vretenca in okcipitalna kost.
• Tretja vrsta je kombinacija prvih dveh možnosti. Lahko pride do izrazite sinozoze struktur v ledvenem in spodnjem delu prsnega koša.

Zanesljivo postavili diagnozo omogočajo sodobne diagnostične metode.

Simptomi Klippel-Feilovega sindroma

Kmalu po rojstvu otroka lahko starši opazijo odstopanja pri oblikovanju hrbtenice. Za sindrom so značilne naslednje manifestacije:

• prekratek vratni - vizualni vtis, da glava otroka dobesedno leži na njegovih ramenih;
• pomembna omejitev motorične aktivnosti v vratu - funkcija rotacije trpi posebej;
• dlaka je mnogo nižja kot pri drugih otrocih, praktično v vratu.

Eden od simptomov bolezni je omejiti rotacijo vratne hrbtenice.

Ti simptomi omogočajo strokovnjaku, da postavi predhodno diagnozo, ki jo nato potrdijo diagnostične študije. V 25–35% primerov imajo otroci druge znake patologije:

• prisotnost skolioze - patološke ukrivljenosti hrbtenice;
• pterigojske gube so vizualno označene vzdolž površin vratu;
• koščena različica tortikolisa - ko je glava v bistvu obrnjena v stran, in za mišične skupine je značilna povečana šibkost;
• lokalizacija rezila je izjemno visoka;
• znatno nerazvitost struktur zgornjih okončin, na primer palec roke;
• nenormalnosti v spodnjih okončinah, npr. ukrivljenost struktur nog.

Takšne vidne anomalije strukture skeleta otroka ne predstavljajo neposredne nevarnosti za njegovo življenje, praviloma ne omejujejo fizičnega ali intelektualnega razvoja.

V nekaterih primerih se lahko razvije skolioza hrbtenice.

Povezane nenormalnosti v notranjih organih - kardiovaskularne ali sečne strukture so veliko nevarnejše:

• prisotnost zaprtega kanala Botallov;
• premeščanje aorte;
• nastala septična napaka v septumu;
• aplazija ledvic;
• hidronefroza;
• ureterji za ektopijo.

Pri hudi varianti patologije lahko otroku popolnoma manjka notranji organ - pljuča, ledvica, sečevod. To najbolj negativno vpliva na delovanje celotnega otrokovega telesa.

Simptomi, kot so asimetrija struktur obraza lobanje, razcepljenega neba, kot tudi gluhost in škiljenje so veliko manj pogosti.

Diagnoza Klippel-Feilovega sindroma

Velik pomen pripisujemo pravočasni identifikaciji občutljivosti staršev na videz otroka s Klippel-Feilovim sindromom - celo v fazi načrtovanja nosečnosti. Pri negativni družinski anamnezi je priporočljivo obisk klinike vnaprej, kjer se izvajajo podobne genetske študije.

Po rojstvu otroka in če se sumi na patološko poškodbo hrbtenice, specialist poleg temeljitega fizičnega pregleda priporoča uporabo instrumentalnih tehnik - rentgenskih žarkov z obveznimi funkcionalnimi testi ter CT in MRI.

Poleg tega se opravi ultrazvočni pregled organov, zlasti otrokovega srca in ledvic, ter oceni prisotnost funkcionalnih nepravilnosti v njihovi aktivnosti. Posvetovanja ozkih strokovnjakov - kardiologa, nefrologa, okulista, otorinolaringologa - omogoča izključitev hudih patologij, saj otrok praviloma z velikimi težavami oblikuje svoje pritožbe.

Zdravljenje Klippel-Feilovega sindroma

Taktika zdravljenja Klippel-Feil sindroma mora nujno biti celovita. Glavni poudarek je na aktivnostih, kot so - tečaji masaže, fizioterapevtski tečaji, različne fizioterapije. Najbolje izboljšajo tonus v mišičnih skupinah hrbta, izboljšajo lokalni in splošni pretok krvi ter metabolizem na področju patologije.

V primeru trajnih bolečinskih impulzov in odsotnosti učinka jemanja sodobnih protivnetnih zdravil in analgetikov se zatekajo k operaciji. V večini primerov je dovolj, da opravimo kozmetično kirurgijo - da obnovimo fiziološko lokacijo mišičnih skupin telesa glede na področje lopatic. To vam omogoča, da večkrat zmanjšate nelagodje v vratu, nekoliko podaljšate njegove parametre, povečate obseg gibanja.

Prvi korak je vzpostavitev stika s pristojnim strokovnjakom.

Posebno težke patološke variacije zahtevajo radikalne medicinske manipulacije, na primer modeliranje hrbteničnih struktur s pomočjo sodobnih vsadkov.

Prognoza je odvisna od resnosti patoloških sprememb, prisotnosti zapletov iz notranjih organov. Še posebej neugodno je za nastanek degenerativnih procesov v vretenčnih strukturah.

Genetska anomalija strukture vratne hrbtenice ali Klippel-Feilovega sindroma: zdravljenje s konzervativnimi in kirurškimi metodami

Klippel-Feilov sindrom je genetska nenormalnost strukture vratne hrbtenice, za katero je značilno zlitje vretenc, zmanjšanje njihovega števila. Glavni znaki patologije: kratki in sedentarni vrat, tako da ima bolezen drugačno ime - »kratki vrat«. Prvič je to bolezen opisala že leta 1912.

Prirojenih napak ne moremo ozdraviti s konzervativnimi metodami, pomembno je, da preprečimo nastanek deformacij v drugih delih hrbtenice, da bi s pomočjo kirurškega posega malemu bolniku omogočili čim manj življenja. Glavna naloga parov, ki nameravajo spočeti otroka v družinah, kjer je ta patologija že diagnosticirana, je, da se najprej posvetuje z zdravnikom, da ugotovi možnosti za rojstvo otroka z anomalijami.

Kaj je to?

Klippel-Feilov sindrom je prirojena bolezen, za katero je značilno skrajšanje vratu v ozadju nenormalne strukture vratnega območja. Pri patologiji se v tem delu hrbtenice povečajo / delno odsotno. Znanost pozna tudi primere, ko so cervikalni vretenci s Klippel-Feil sindromom zmanjšani.

Bolezen je zelo redka (približno en otrok na 120 tisoč novorojenčkov). Prvi znaki nepravilnosti so vidni takoj po rojstvu, diagnoza je enostavna. Konzervativne metode terapije so v večini primerov neučinkovite, zato so mladi starši takoj pripravljeni na dejstvo, da se otroku kasneje pokaže operacija.

Vzroki

Sindrom kratkega vratu se nanaša na prirojene genetske anomalije (bolezen je dedna, pogosto diagnosticirana pri članih iste družine).

Bolezen se prenaša skozi različne genetske poti:

• avtosomno dominantno. Za to vrsto dedovanja je značilna prenos bolezni na otroka, kjer ima eden od staršev to patologijo. Ta tip se najpogosteje pojavlja, verjetnost pojava sindroma kratkega vratu v tem primeru je 50–100%;
• avtosomno recesivno. Ta vrsta dedovanja, pod pogojem, da pacient enega od staršev zmanjša verjetnost, da ima bolni otrok 0–50%.

Pojav Klippel-Feilovega sindroma vpliva na okvaro kromosoma 5/8/12. V nasprotju s to anomalijo se oblikuje faktor diferenciacije rasti, ki je potreben za normalen razvoj skeleta. Patologija vodi do nepravilnega polaganja vratnega vretenca v prenatalnem razvoju.

Kaj storiti, če bo tvoj vrat bolil, ko obrneš glavo? Ugotovite učinkovite terapije za verjetne bolezni.

Koristne informacije o tem, kaj je osteopenija hrbtenice in kako zdraviti bolezen, preberite na tem naslovu.

Bolezen se lahko pojavi pri otroku, ki nima genetske predispozicije za to patologijo, ob upoštevanju vpliva na žensko v obdobju gestacije negativnih dejavnikov:

• izpostavljenost kemikalijam;
• jemanje prepovedanih zdravil;
• individualne značilnosti bolnika.

Negativni dejavniki povzročajo tudi nepravilnosti v strukturi organov in sistemov majhnega pacienta.

Simptomatologija

Klinična slika sindroma Klippel-Feil je opazna takoj po rojstvu bolnega otroka:

• vizualno je vrat videti kratek (kot če bi se glava naslonila na ramena);
• lasišče raste nenormalno nizko;
• gibanje vratu je omejeno, še posebej, je rotacijska amplituda težka.

Približno tretjino primerov označujejo drugi posebni znaki:

• ukrivljenost hrbtenice;
• prirojena tortikolis v kostni obliki (glava otroka je neznačilno obrnjena vstran);
• v vratu so kožne gube;
• Sprengelova bolezen (nenormalno visoka razporeditev lopatic žrtev);
• različne napake v strukturi / razvoju zgornjih okončin;
• včasih obstajajo nepravilnosti v razvoju spodnjih okončin (ukrivljenost nog, ravne noge).

Pogoste so naslednje nepravilnosti:

• trpi kardiovaskularni sistem (lepljenje aorte, patologija interventrikularnega septuma, razcep žilnega kanala);
• na strani sečil so opažene naslednje nepravilnosti: odsotnost ali hipoplazija ledvic, nenavadno mesto odprtine sečnice, kopičenje tekočine v ledvicah, ki je življenjsko nevarno).

Za nekatere primere je značilno, da ni nobenega organa (pogosto ledvica ali sečevod). Patologija lahko ogrozi življenje novorojenčka. V večini primerov se takšne anomalije odkrijejo med nosečnostjo na načrtovanem ultrazvoku.

Razvrstitev

Glede na značilnosti poteka bolezni je patologija razdeljena na več oblik:

• zmanjšanje velikosti vratnih vretenc;
• fuzija več vretenc v območju materničnega vratu;
• odsotnost več elementov v regiji materničnega vratu.

V nekaterih primerih je možna kombinacija več oblik patološkega stanja.

Diagnostika

Za pravilno diagnozo ugotovite prisotnost vseh odstopanj od norme - prva prednostna naloga zdravnikov pri odkrivanju nepravilnosti v strukturi vratnega dela novorojenčka.

Diagnostične manipulacije za Klippel-Feilov sindrom vključujejo več pomembnih vidikov:

• vizualni pregled, palpacija deformiranega dela hrbtenice, odvzem zgodovine (ugotavljanje prisotnosti takih primerov v družini);
• pregled majhnega bolnika s strani nevrologa. Zdravnik ugotovi obstoječo mobilnost materničnega vratu, razkrije prisotnost ali odsotnost ukrivljenosti hrbtenice;
• radiografijo. Na slikah je jasno razvidna anomalija v strukturi vratnega območja (stanje vretenc, njihova velikost, prisotnost adhezij). Študija se izvede s popolnim upogibanjem / podaljškom vratu, da se oceni stabilnost hrbtenice;
• Ultrazvok (srce, ledvica). Manipulacije omogočajo določitev prisotnosti kakršnih koli nepravilnosti;
• EKG (potreben za oceno srca);
• genetske raziskave, posvetovanje z nevrokirurgom, sestavljanje družinskega drevesa.

Po zgornjih manipulacijah zdravnik postavi diagnozo, ugotovi stopnjo poškodbe vretenc, notranjih organov. Na podlagi pridobljenih podatkov rešuje, kako je mogoče rešiti problem.

Spoznajte značilne simptome fibromialgije in zdravljenja bolezni doma.

Navodila za uporabo Fastum-gela pri boleznih hrbtenice in hrbtenice so opisana na tej strani.

Obiščite http://vse-o-spine.com/travmy/sorval-spinu.html in preberite, kako in kako zdraviti zlomljeno hrbet.

Medicinski dogodki

Na začetku je bil malemu bolniku priporočen potek konzervativne terapije: vadbena terapija, ki je nosila posebno vratno ovratnico. V odsotnosti pozitivnih rezultatov ali prisotnosti resnih patoloških sprememb se zateka k operaciji. Na žalost, sodobna medicina ne more popolnoma znebiti žrtev bolezni, ampak za izboljšanje svojega zdravja, da se prepreči nadaljnje uničenje vretenc je precej resnično.

Konzervativne terapije

Masaža, medicinska gimnastika je izbrana na individualni osnovi, ob upoštevanju stopnje poškodbe materničnega vratu, stanja telesa. Na začetku vaje izvaja zdravnik, starši so opazovani, nato pa je dopustno, da se manipulacije opravijo doma. Otroci po treh letih so priporočeni razredi v bazenu.

Kombinacija zdravilnih manipulacij blagodejno vpliva: t

• presnovni procesi se normalizirajo;
• krepimo mišični okvir;
• začne normalni proces krvnega obtoka;
• okrepljene kratke mišice.

Za utrditev pridobljenega terapevtskega učinka je pokazano, da otrok nosi Schantzov ovratnik (ortopedski izdelek omogoča varovanje vratnega vretenca v želenem položaju). Prisotnost sindroma bolečine - indikacija za uporabo analgetikov.

Operativno posredovanje

Zaradi resnih zapletov se zdravniki zatekajo k hitremu reševanju problemov. Glede na klinično sliko so predpisani različni tipi manipulacij (pritrditev vretenc s kovinskimi zatiči, odstranitev večih zgornjih reber za povečanje gibljivosti materničnega vratu).

Obdobje okrevanja po operaciji je približno šest mesecev. V tem obdobju so različne telesne aktivnosti kontraindicirane.

Možni zapleti

Večina bolnikov v življenju ne čuti težav v vsakdanjem življenju, zunanja okvara pa ostaja kozmetična. Mnogi ljudje se niti ne zavedajo, da so nosilci te patologije. Bolniki, ki imajo resne kršitve strukture materničnega vratu, morajo upoštevati posebna priporočila zdravnika ali pa se odločiti za takojšnjo rešitev problema.

Pri sindromu kratkega vratu se pojavijo naslednji neprijetni zapleti:

• zgodnji razvoj osteohondroze, ki lahko privede do stiskanja živčnih končičev, poškodbe arterije, ki je namenjena za napajanje možganov;
• pretirana mobilnost materničnega vratu, ki lahko povzroči smrt v ozadju vretenčnih zlomov.

Sindrom kratkega vratu se nanaša na prirojene anomalije, kot tudi na vse podobne bolezni, nima specifične profilakse. Starši se lahko pred spanjem otroka (če obstajajo primeri bolezni v družini) posvetujejo s specialistom, opravijo poseben test, ki omogoča oceno možnega tveganja za porod otroka z anomalijami materničnega vratu.

Klippelov sindrom - Feil: simptomi in zdravljenje

Klippelov sindrom - Feil - glavni simptomi:

• Kratka sapa
• Povečana utrujenost
• Zakrivljenost hrbtenice
• Različne ravni rezil
• Asimetrija obraza
• Težko požiranje
• Ukrivljenost hrbtenice v predelu vratu
• Vratno gubo
• Nenamerno trzanje rok
• Skrajšanje vratu
• Paraliza obraza
• Okvara hrbtenične gibljivosti v vratni hrbtenici
• Skrajšajte lopatice
• Premaknite rob rasti dlak po zadnjem delu vratu
• Močno redčenje rezila

Klippel-Feilov sindrom je prirojen anomalični pojav cervikalne hrbtenice, za katerega je značilno zlitje in zmanjšano število vretenc. Glavni izrazit simptom patologije je počasen in kratek vrat.

Anomalijo pogosto kombiniramo s prirojenimi paralelnimi boleznimi, kot so Sprengelova bolezen, hipoplazija zgornjih okončin ali prirojene patologije pljuč, ledvic ali srčno-žilnega sistema. Bolezen se pojavi pri enem novorojenčku od 120.000.

Etiologija

Klippel-Feilova bolezen se razvije v maternici, pojav anomalije prispeva k:

• segmentacija;
• vaskularne motnje;
• aplazija;
• hipoplazija.

Med fetalnim in zarodnim obdobjem tvorba vretenc ni popolnoma razvita, kar povzroča patološko stanje.

Stopnjo deformacije lahko ugotovimo tako, da opozorimo na nastale synostoze zgornjega prsnega in vratnega vretenca, nezadostno število vratnih vretenc (v povprečju do pet), nevezana telesa in loke vretenc.

Obstajajo tudi dedni dejavniki, ki prispevajo k napredovanju sindroma:

• genetska okvara kromosomov 5, 8 in 12;
• avtosomno dominanten način dedovanja;
• avtosomno recesivno vrsto dedovanja.

Genetsko deformiran razvoj kromosomov povzroča diferenciacijo rasti, ki je najpomembnejši dejavnik za normalen razvoj človeškega okostja. To povzroča motnjo v nastajanju zgornjega prsnega in vratnega vretenca v prvih dveh mesecih intrauterinega življenja.

V avtosomno dominantnem načinu dedovanja je verjetnost, da ima otrok s podobno razvojno anomalijo od 50% do 100%, če je eden od staršev bolan. Klippel-Feilov sindrom ima pogosto podobno vrsto.

V avtosomno recesivnem načinu dedovanja je verjetnost rojstva novorojenčka s patologijo od 0% do 50%.

Razvrstitev

V sodobni medicini je Klippel-Feilov sindrom razvrščen na podlagi rezultatov rentgenskih slik:

• fuzija večih vretenc materničnega vratu;
• odsotnost več vratnih vretenc;
• zmanjšanje velikosti večih vretenc materničnega vratu.

Morda prisotnost kombiniranih znakov patologije. Okvara se šteje za prirojeno in je ugotovljena takoj po rojstvu otroka na svetu.

Simptomatologija

Klippel-Feilov sindrom ima naslednje simptome:

• krajšanje vratu;
• asimetrija obraza;
• paraliza obraza;
• vratne gube;
• deformacija gibalne funkcije v hrbtenici;
• premikanje obraza rasti dlake po zadnjem delu vratu.

Resnost skrajšanja vratu je lahko drugačna: v najtežjih primerih ušesna mečka doseže ramo, brada pa prsni koš, kar povzroča težave pri požiranju in dihanju. Značilen je z močnim razredčenjem rezil in po možnosti skrajšanjem, visoko lego ene lopatice.

Redko se sooča s takšnim simptomom sindroma kot radikularni sindrom - bolečina, ki jo povzroči stiskanje vratnih hrbteničnih korenin. V polovici primerov se bolezen pojavi vzporedno s skoliozo, v četrtini primerov - s tortikolisom.

Klippel-Feilov sindrom je kombiniran s takšnimi boleznimi:

Pri otrocih se kaže izrazita utrujenost v mišicah in okončinah, nehoteno drhtanje obeh zgornjih okončin iz otroštva.

Diagnostika

Za pravilno diagnosticiranje bolezni morajo sodelovati strokovnjaki različnih profilov. Sodelovanje pri diagnozi takih zdravnikov:

Med prvim posvetovanjem z bolnikom mora zdravnik:

• opraviti temeljit pregled otroka;
• od staršev ugotovi prisotnost take bolezni od katerega koli družinskega člana;
• ugotovili, katere pritožbe so opazili starši.

Zdravnik mora oceniti gibljivost vratu - zato se pacient vrti okoli vratu, ga nagiba ob straneh, naprej in nazaj.

Iz uporabe instrumentalnih diagnostičnih metod:

• Rentgenski pregled;
• računalniška tomografija;
• ultrazvočni pregled;
• slikanje z magnetno resonanco;
• elektrokardiografijo.

Rentgenski pregled se izvede v dveh projekcijah, ki se izvajajo na zgornji prsni in vratni hrbtenici. Z uporabo postopka lahko določite vrsto bolezni.

Računalniška tomografija je za mlade paciente prepovedana zaradi negativnih učinkov sevanja na njihovo telo. Vendar pa pri patologiji odraslih računalniška tomografija ponuja odprte informacije o anomalijah materničnega vratu.

Ultrazvočni pregled se uporablja za zagotovitev, da ni nobenih bolezni srca in ožilja, ledvic. Magnetna resonanca bo pomagala oceniti delo korenin in hrbtenjače v materničnem vratu.

Elektrokardiografija pomaga zagotoviti normalno delovanje srčne mišice. Iz metod laboratorijske diagnostike se opravi genska analiza tako pri bolniku kot pri sorodnikih, da bi odkrili dedno mutacijo genov.

Zdravljenje

Pri diagnosticiranju motnje vratne hrbtenice se morate posvetovati s travmatologom in kirurgom, morda pa boste potrebovali tudi dodaten pregled pri nevrokirurgu in genetiki.

Zdravljenje sindroma Klippel-Feil sestavljajo naslednji ukrepi: t

• tečaj masaže;
• terapevtska vaja;
• uporabo ovratnika jaška;
• fizioterapija;
• zdravljenje zdravil;
• kirurško zdravljenje.

Zdravljenje z zdravili je namenjeno odpravljanju simptomov. Od zdravil imajo prednost analgetiki, saj nesteroidna protivnetna zdravila ne morejo odpraviti bolečinskega sindroma.

V nekaterih primerih fizioterapija, masaža, fizioterapijski postopki dajejo pozitivne rezultate, vendar z močnimi radikularnimi bolečinami zdravniki zatečejo k kirurškemu posegu.

Operacija je izvedena z imenom "cervikalizacija" Bonola. Izvaja se v več fazah:

1. Parevtebralna incizija se izvede med robom lopatice in spinoznim procesom.
2. Mišice so odrezane od roba lopatice, ki so povlečene navznoter, lopatica pa navzven.
3. Nato odstranimo prva štiri rebra in periost.

Kirurški poseg se izvaja na eni strani, po koncu okrevalnega obdobja - na drugi strani. Vendar pa je nemogoče popolnoma ozdraviti bolezen pri ljudeh s Klippel-Feilovim sindromom, saj je zdravljenje namenjeno preprečevanju napredovanja sekundarnih deformacij.

Anomalija ima razmeroma ugodno napoved, saj po mnenju strokovnjakov odstopanja ne vplivajo preveč na funkcionalno sposobnost telesnih sistemov. Zdravljenje in šport pomagata ohranjati zdravo zdravje.

Klippel-Feilov sindrom se lahko razvije v negativni smeri, v tem primeru se bo gibljivost glave postopoma zmanjšala, kar lahko prispeva k napredovanju kompleksnih nevroloških anomalij.

Če menite, da imate Klippel-Feilov sindrom in simptome, značilne za to bolezen, vam lahko pomagajo zdravniki: nevrolog, ortoped, specialist za ortopedske travme.

Predlagamo tudi uporabo naše spletne diagnostične storitve bolezni, ki izbere možne bolezni na podlagi vnesenih simptomov.

V preteklosti je veliko zdravnikov na post-sovjetskem prostoru, ko govorimo o tem, kaj je skolioza, poudariti, da gre za fiksno ali ne-fiksno odstopanje hrbtenice od svoje osi, toda v sodobnih medicinskih enciklopedijah je skolioza hrbtenice opredeljena kot tritočkovna stranska deformacija glavnega dela aksialne osi. človeškega okostja.

Dislokacija spodnje čeljusti je patološko stanje, katerega bistvo je premestitev sklepne glave iz anatomskega položaja, tj. Drsi na sprednji nagib sklepne tuberkule temporalne kosti. Takšne spremembe vodijo k trajnemu motenju delovanja TMJ. Stopnja razširjenosti se giblje med 1,5 in 5,5% med vsemi dislokacijami.

Beckwith-Wiedemannov sindrom je kršitev fizičnega razvoja osebe. Bolezen se lahko manifestira kot svetli simptomi ali pa ostane neopažena. Pogosto bodite pozorni na zunanje znake, ki so jasno vidni: ko ima otrok ob rojstvu telesno težo več kot štiri kilograme, višina - od šestdeset šest centimetrov. Pri sindromu so različni deli telesa nesorazmerni in celo asimetrični: jezik se pogosto poveča, ušesa so velika in lica so preveč polna.

Faringotraheitis je vnetje sapnika in žrela, ki ga povzročajo stafilokoki ali pnevmokoki, virusi (gripa, parainfluenza, adenovirusi) in glivice. Tudi drugi vzroki lahko prispevajo k bolezni, kot so vdihavanje hladnega, suhega, onesnaženega zraka, cigaretnega dima ali žarišča okužbe, ki je že prisotna v človeškem telesu (kariozni zob, rinitis, vnetje srednjega ušesa). Bolezen prizadene ljudi iz različnih starostnih skupin, vključno z otroki.

Rinitis (izcedek iz nosu) je bolezen, ki prizadene nosne sinuse. Vzrok njegovega napredovanja so lahko virusne in bakterijske okužbe ter mehanske poškodbe nosne sluznice. Najpogosteje se ta patologija razvije v ozadju oslabljene imunosti.

Z vadbo in zmernostjo lahko večina ljudi dela brez zdravil.

Klippel-Feilov sindrom

Klippel-Feilov sindrom je genetsko določena anomalija v strukturi vratne hrbtenice, vključno z zmanjšanjem števila in zlitja vretenc. Klinično se kaže v vizualno določenem skrajšanju vratu, nizki lezi lasne linije na zadnji strani glave, omejevanju gibanja glave. Praviloma je Klippel-Feilov sindrom kombiniran z drugimi prirojenimi anomalijami okostja in somatskih organov. Pri diagnostiki, radiografiji, CT in MRI hrbtenice, genetski analizi in obsežnem pregledu notranjih organov (srca, ledvic, pljuč, možganov) sodelujejo različni ozki strokovnjaki. Konzervativno zdravljenje poteka s pomočjo masaže, vadbene terapije in fizioterapije. Morda kirurško zdravljenje - operacija cervikalizacije.

Klippel-Feilov sindrom

Klippel-Feilov sindrom je prirojena, genetsko določena patologija vratne hrbtenice, ki jo sestavljajo fuzija (synostosis) in zmanjšanje števila vretenc. Najbolj značilen in trajen simptom sindroma je izrazito skrajšanje vratu, zato ga v medicinski praksi imenujemo tudi sindrom kratkega vratu. V večini primerov, v kombinaciji z drugimi nepravilnostmi mišično-skeletnega sistema (tortikolis, skolioza, Sprengel bolezen, hipoplazija zgornjih okončin, syndactyly) in prirojene deformacije notranjih organov (ledvice, srčno-žilni sistem, pljuča). Klippel-Feilov sindrom je redka bolezen. Pogostost njenega pojavljanja je približno 1 primer na 120 tisoč novorojenčkov. Prvič je sindrom leta 1812 v Franciji opisal nevrolog Klippel in radiolog Feil, katerega imena so bila osnova za njegovo ime.

Sodobna klinična nevrologija Klippel-Feil sindrom uvršča v 3 tipe. Za prvo vrsto, KFS1, je značilno zmanjšano število vratnih vretenc. Običajno ima oseba 7 vretenc v regiji materničnega vratu, pri čemer je KFS1 običajno 4-5. Drugi tip - KFS2 - synostosis vseh vretenc na področju materničnega vratu, njihovo kohezijo z okcipitalno kosti in zgornji prsni vretenca. Tretja vrsta, KFS3, je kombinacija prvega ali drugega tipa, s fuzijo vretenc v spodnjih prsnih in ledvenih predelih. Pogosto v območju materničnega vratu obstajajo dodatna rebra in spina bifida - ne-fuzija vretenčnih lokov.

Vzroki Klippel-Feil sindroma

Klippel-Feilov sindrom se nanaša na genetsko določeno patologijo. Občasno obstajajo sporadični primeri sindroma. Anomalija se oblikuje v maternici, nazaj v obdobju zarodka zaradi hipo- in aplazije, oslabljenega ločevanja cervikalnih segmentov, zapoznele fuzije v procesu polaganja vretenc. Genetske aberacije so heterogene. Pri KFS1 vplivajo na lokus q22.1 8. kromosoma, pri KFS2 pa na lokus q22.1 5. kromosoma, pri KFS3 - na lokusu q13.31 12. kromosoma. Najbolj raziskan je gen GDF6, odgovoren za nastanek KFS1. Mutacije v tem genu povzročajo motnje sinteze beljakovin, ki sodelujejo pri oblikovanju kostno-sklepnega aparata z ustvarjanjem razlike med posameznimi kostmi. Glede na vrsto ima Klippel-Feilov sindrom drugačen mehanizem dedovanja: za KFS1 in KFS3 je avtosomno dominanten, za KFS2 je avtosomno recesiven.

Simptomi Klippel-Feilovega sindroma

Glavno klinično triado, ki označuje Klippel-Feilov sindrom, je skrajšanje vratu, premik meje rasti dlak po zadnjem delu vratu, poslabšanje mobilnosti hrbtenice v materničnem vratu. Resnost skrajšanja vratu se lahko spreminja, v najhujši verziji ušesnih ušes doseže ramena, brada pa je prsnica, težko je požiranje in dihanje. Značilna je široka razredčitev lopatic in pogosto njihovo skrajšanje. Lahko se zgodi, da je eden od krakov, ki je značilen za Sprengelovo bolezen, visok. V nekaterih primerih so opazne nepravilnosti mišic ramenskega pasu in gub v vratu. V redkih primerih pride do koreninskega sindroma - bolečine, povezane s kompresijo vratnih hrbteničnih korenin.

V 50-60% primerov je Klippel-Feilov sindrom kombiniran s skoliozo, v 25% primerov s kostno varianto tortikolisa. Morda kombinacija kratkega vratnega sindroma z anomalijami zgornjih okončin (polydactyly, syndactyly, prirojene amputacije), deformacije stopal, okvare reber, anomalije zob, asimetrija obraza, dolgoročnost. Distopijo, aplazijo ali hipoplazijo ledvic diagnosticiramo pri 45% bolnikov, možna je hidronefroza, ektopija ureterjev. Pri 25% bolnikov je odkrita prirojena gluhost, pri 20% - razcepljenega neba, v 15% - prirojenih srčnih napak (odprt arterijski kanal, VSD, DMPP, aortna dekstrapozicija). Opazili so lahko aplazijo ali hipoplazijo pljuč.

Pri živčnem sistemu so oligofrenija (duševna zaostalost), epilepsija, hidrocefalus, cerebralna spinalna kila, mikrocefalija, okulomotorne motnje (strabizem, ptoza, Hornerjev sindrom). Slabost mišic v okončinah in sinkineza sta značilni že v zgodnji starosti - nenamerni hkratni gibi obeh rok, pogosteje samo roke. Sčasoma se lahko pojavijo spastični in flakidni para- in tetraparesis.

Diagnoza Klippel-Feilovega sindroma

Preverjanje diagnoze se opravi na podlagi značilne triade znakov, opaženih od rojstva, inšpekcijskih podatkov, družinske anamneze, rezultatov instrumentalnih in genetskih študij. Klippel-Feilov sindrom je mogoče ugotoviti z natančno navedbo obstoječih povezanih anomalij le kot rezultat skupnega dela številnih ozkih strokovnjakov: nevrologa, ortopeda, genetičarja, kardiologa, nefrologa, pulmologa, oftalmologa.

Prva je radiografija vratne hrbtenice v 2 projekcijah. Pri KFS1 na rentgenskih slikah se v večini primerov ugotovi popolna synostoza 4-5 vretenc v en sam slabo diferenciran konglomerat. V nekaterih primerih so med vretencami ozke svetlobne črte, ki ustrezajo nerazvitim diskom, kar kaže na delno synostozo, ki, ko otrok raste, vodi do ukrivljenosti hrbtenice. Klippel-Feil tip II sindrom je radiološko značilen s kombinacijo synostosis 7 vratnih vretenc z asimilacijo Atlanta in fuzijo zgornjega prsnega vretenca. Za izključitev KFS3 se opravi radiografija prsne in ledvene hrbtenice.

Bolj popolne informacije o nenormalnosti kosti dajejo CT hrbtenico. Vendar pa je njegova uporaba v zgodnjem otroštvu omejena zaradi spremljajoče študije izpostavljenosti sevanju. Če je potrebno, lahko MRI hrbtenice oceni stanje mehkih tkiv prizadetega dela (korenine, hrbtenjače). Za razlikovanje sindroma Klippel-Feil sledi prirojena mišična tortikolis in tuberkuloza hrbtenice.

Diagnostični algoritem vključuje tudi pregled stanja notranjih organov: nevrosonografijo, MRI možganov, ultrazvok trebuha, ultrazvok srca, EKG, ultrazvok ali CT ledvice, izločilno urografijo, rentgenske posnetke v prsih. Genetsko svetovanje se izvaja z analizo rodoslovnega drevesa in DNK testiranja.

Zdravljenje in prognoza Klippel-Feilovega sindroma

Pretežno konzervativni medicinski ukrepi so namenjeni preprečevanju razvoja deformacij hrbtenice in povečanju volumna gibov v vratu. Izvajajo se masaže vratnega in vratnega območja, ramenskega obroča in zgornjih okončin. Priporočena redna fizikalna terapija. Morda uporaba fizioterapije. Glede na indikacije se izvaja simptomatsko zdravljenje motenj pri delu somatskih organov. Ko radikularna bolečina predpisana analgetiki, ki nosi ovratnik jarek.

Trajna bolečina zaradi kompresije korenin z zgornjimi rebri je indikacija za operacijo. Kirurški poseg se izvaja po tehniki Bonola in je tako imenovana. cervikalizacijo z resekcijo zgornjih 4 reber. Dostop poteka skozi paravtebralno rez, ki poteka vzporedno z notranjim robom lopatice. Operacija se izvaja v dveh fazah, ločeno na vsaki strani.

Klippel-Feilov sindrom ima pozitivno vitalno napoved. Prisotnost malformacij somatskih organov močno oteži stanje in je lahko vzrok za prezgodnjo smrt. V funkcionalnem smislu je napoved neugodna, kljub stalnim konzervativnim ukrepom pa imajo bolniki še vedno izrazito omejitev gibanja glave, katere stopnja je odvisna od vrste in resnosti sindroma. Potek bolezni se lahko poslabša zaradi degenerativnih sprememb v hrbtenici.

Simptomi in zdravljenje Klippel-Feilovega sindroma

Sindrom Klippel Feil je prirojena bolezen, ki jo povzroča genska mutacija, ki jo spremlja skrajšanje vratne hrbtenice. Ta napaka je povezana z anomalijami v strukturi tega segmenta aksialnega okostja, kot tudi z zlitjem njegovih struktur med njimi. Bolezen spremljajo različni simptomi. Klinična slika vključuje omejitev mobilnosti, izrazit bolečinski sindrom, nastanek motenj v delovanju notranjih organov. Pogosto se problem povezuje z drugimi prirojenimi napakami. Zdravljenje vključuje uporabo konzervativnih tehnik in operacijo.

Dejavniki, ki povzročajo razvoj Klippel-Feilovega sindroma

Sporadični, to je spontani primeri pojavljanja patologije so izjemno redki. Pri 90% bolnikov je bolezen posledica prisotnosti genetske mutacije, kar pomeni, da ima dednost ključno vlogo pri oblikovanju simptomov bolezni. Pri več kromosomih so ugotovljene napake. Anomalije strukture hrbtenice se v otroku položijo tudi v fazi fetalnega razvoja. Hkrati je v genetiki opisanih več variant mutacij. Klinično sliko patologije in vrsto dedovanja določata vrsta nastale napake. Zaradi teh značilnosti se kratki spinalni sindrom razlikuje v tri vrste. Dva izmed njih se pojavita pri otroku z mutacijo pri vsaj enem od staršev. To kaže na avtosomno dominantno dedovanje. Ta oblika patologije ostaja najpogostejša. Vendar pa je eden od tipov Klippel-Feil sindroma kodiran z recesivnim zaporedjem. V takih primerih lahko oseba ostane nosilec bolezni. Klinična slika nastane le, če imata oba starša to napako v kromosomskem nizu.

Treba je omeniti, da takšna kršitev strukture osnega okostja ni le diagnosticirana pri ljudeh. Nemški pastirji imajo podobno dedno patologijo. Predstavniki te pasme psov so dober model za preučevanje nepravilnosti.

Glavni znaki bolezni

Sprejeto je razlikovanje med tremi oblikami patologije:

1. Zmanjšanje števila vratnih vretenc, ki skrajša ta segment aksialnega okostja. Strukture rastejo skupaj. To povzroča spremembo njihove običajne mobilnosti. Kršitve so jasno vidne na radiogramih.
2. Synostoza, to je fiksna povezava vratnih vretenc zaradi njihove fuzije s kosti lobanje, in sicer hrbtne strani glave. Mobilnost aksialnega segmenta okostja je bolj izrazita kot pri prvi vrsti problema. Vendar pa poskus obračanja glave spremlja bolečina.
3. V nekaterih primerih je kombinacija patoloških sprememb. Takšna napaka je povezana z maksimalno intenzivnostjo kliničnih manifestacij in bolj natančno prognozo.

Sindrom skrajšane hrbtenice je dobil ime zaradi svojih značilnosti. Synostosis v regiji materničnega vratu vodi do dejstva, da postane klinična slika specifična, tako da diagnoza ne povzroča težav za zdravnike. Strukture kosti so pogosto deformirane ali nerazvite. Kratka hrbtenica povzroča nastanek drugih simptomov:

1. Skolioza je ukrivljenost osnega okostja. V večini primerov se to zgodi zaradi nepravilne porazdelitve obremenitve že v otroštvu. Hkrati lahko pravočasno zdravljenje Klippel-Feil sindroma prepreči razvoj tega problema.
2. Veliko bolnikov, ki so še v otroštvu, odkrijejo tortikolis. Bolezen spremlja razvoj patološkega nagiba glave. Lahko je prirojena ali pridobljena. Ta težava je tudi pogosta pri dojenčkih brez genetske nepravilnosti. Vendar se v njegovi prisotnosti povečuje resnost simptomov, zdravljenje pa je treba izvesti v zgodnji fazi.
3. Bolezen sprengel je pogost zaplet Klippel-Feilovega sindroma. Povezan je z nenormalno razporeditvijo lopatic. Ta patologija velja tudi za prirojeno in je povezana s prenatalno razvojno okvaro.
4. Pri otrocih so ugotovljene anomalije v strukturi udov, asimetrija kosti lobanje.
5. Prirojena gluhost je odkrita pri skoraj tretjini bolnikov.
6. Sindrom hude bolečine. Lokalizira se ne le v vratu. V nekaterih primerih moti ljudi v prsih in trebušnih votlinah, kar je posledica kršitve porazdelitve pritiska na notranje organe.
7. Nevrološki simptomi so pogosti. Povezane so s kompresijo živčnih korenin, ki potekajo skozi kratki aksialni skelet. Bolnikom se diagnosticira hidrocefalus, ki je posledica kršitve toka tekočine. Oligofrenija in epilepsija sta tudi pogosta patologija. V takih primerih je Klippel-Feil sindromu dodeljena invalidnost.

Potrebne raziskave

Diagnoza se začne s pregledom bolnika, med katerim se določijo vidne pomanjkljivosti v strukturi vratne hrbtenice. Prisotnost pripadajočih deformacij osnega skeleta ali nevroloških simptomov prav tako kaže na razvoj bolezni. Za potrditev problema se uporabljajo vizualne metode. Rentgen je najbolj dostopna diagnostična tehnika za Klippel-Feilov sindrom. Slike so posnete v dveh projekcijah, najbolj informativna je stran. Hkrati pa pridobljene fotografije ne omogočajo ocene stanja hrbtenjače in možganov. Za vizualizacijo teh struktur se uporabljajo računalniško in magnetno resonančno slikanje. V večini primerov so študije obvezne, saj se njihovi rezultati uporabljajo tako za nadaljnje napovedovanje poteka bolezni kot tudi za pripravo na operacijo. Preden začnete zdraviti patologijo, je potrebna tudi ocena delovanja notranjih organov. Ta potreba je povezana z razširjeno pojavnostjo sorodnih anomalij. V ta namen se izvaja ultrazvok, opravijo se preiskave krvi in ​​urina.

Genetski problem diagnosticiramo s kršitvijo segmentacije vratnih vretenc, ne glede na to, ali so napake povezane s synostozo le dveh struktur ali celotnega odseka. Po raziskavah je bolezen posledica okvare normalnih procesov nastajanja skeletov, ki se pojavljajo v obdobju od tretjega do sedmega tedna embrionalnega razvoja zarodka.

Ker je prisotnost sočasnih težav značilna za Klippel-Feilov sindrom, lahko napaka ostane neopažena. Krivosheya, pogosto diagnosticirana pri dojenčkih, lahko prikrije skrajšanje aksialnega okostja. Posebna značilnost spastične motnje je lokacija brade na drugi strani nagiba glave. Vendar tega problema ne spremlja razvoj bolečine. Potrebno je razlikovati med patologijo travmatskih poškodb hrbtenice in motnjami, ki jih povzročajo infekcijske povzročitelje. V nekaterih primerih se v ozadju tuberkuloze oblikuje mišična kontraktura, ki je privedla do nenaravnega položaja vratu.

Za Klippel-Feilov sindrom je značilna kombinacija s prirojeno skoliozo ali kifozo, ki jo diagnosticirajo v 60% primerov, kot tudi moteno delovanje ledvic, ki se pojavlja pri 35% bolnikov. 30% bolnikov trpi zaradi izgube sluha, zabeleži se enaka količina nepravilnosti Sprengela.

Zdravljenje

Popolnoma premagati bolezen danes ne more. Terapija je namenjena izboljšanju bolnikove kakovosti življenja in preprečevanju razvoja morebitnih zapletov. Zdravljenje Klippel-Feil sindroma vključuje tako konzervativne metode kot radikalnejše.

Kirurški poseg

Operacija se uporablja tako iz kozmetičnih razlogov kot tudi ob prisotnosti medicinskih indikacij. To je potrebno v primerih, ko stiskanje korenin hrbtenjače. Ta težava je povezana z okvarjenim usklajevanjem, šibkostjo okončin in okvarami notranjih organov in sindromom hude bolečine. Cervikalizacija se izvaja za povečanje mobilnosti vratne hrbtenice in njeno vizualno podaljšanje. Najbolj učinkovit je delovanje Bonola. Ta tehnika vključuje odstranitev prvih 3-4 robov. Kirurško zdravljenje poteka v fazah. V nekaterih primerih je le delitev trapeznih mišic in mišic na področju ključnice, vendar ima ta postopek le kozmetični učinek. Bonolska cervikalizacija zmanjšuje tudi pritisk na notranje organe, kar spremlja občutno izboljšanje bolnikovega počutja.

Konzervativne metode

Zdravljenje patologije se vedno začne z zdravljenjem z zdravili. Namenjen je predvsem boju proti nevrološkim simptomom in bolečini. V ta namen se uporabljajo nesteroidna protivnetna zdravila, kot sta Ketofen in Diklofenak. Uporabljajo se tudi analgetična zdravila, v nekaterih primerih celo narkotična. Zdravljenje z zdravili je izbrano tudi ob upoštevanju povezanih motenj. Pri hudih nevroloških simptomih se uporabljajo diuretiki, kot so "furosemid" in "manitol", pa tudi hormonska sredstva, na primer Metipred ali Solu-Medrol.

Konzervativne metode obravnave sindroma vključujejo fizioterapijo. Bolnikom priporočamo, da izvajajo posebne vaje za krepitev mišičnega okvirja hrbta. Uporabno za plavanje. Masažne tehnike in akupunktura imajo anestetični učinek.

Možni zapleti in prognoza

Glavne posledice genetske motnje vključujejo razvoj nevrološkega pomanjkanja, ki se kaže v oslabljeni občutljivosti, koordinaciji in v nekaterih primerih z napadi. Kršitev živčnih korenin, ki segajo od hrbtenjače, lahko spremlja paraliza. Pogosto je moteno stanje bolnika proti okvari notranjih organov. Znatno zmanjša kakovost življenja močne bolečine v vratu in trebuhu. Da bi preprečili razvoj zapletov, je potrebno pravočasno zdravljenje.

Prognoza za Klippel-Feilov sindrom je ugodna. Z ustrezno terapijo patologija ne vpliva na trajanje in kakovost življenja bolnikov.

Pregledi zdravljenja

Anna, 32 let, Omsk

Sin se je rodil s skrajšano hrbtenico v materničnem vratu. Zdravniki so diagnosticirali Klippel-Feilov sindrom. Hkrati niti jaz niti moj mož nimata zdravstvenih težav. Sin je bil operiran - prva rebra so bila odstranjena, da bi se izboljšala mobilnost vratu. Zdaj se počuti dobro. Pojdite na plavanje in masažo.

Konstantin, 25 let, Krasnodar

Imam Klippel-Feilov sindrom. To je bolezen, pri kateri se rodijo s skrajšanim vratom. V otroštvu je opravil posebne vaje za krepitev hrbtnih mišic. Pomagala je obvladati bolečino. Ko je odraščal, so zdravniki opravili operacijo - cervikalizacijo. Po dolgotrajnem obnavljanju. Pijal je tablete, hodil na fizioterapijo. Zato se je začelo kirurško zdravljenje počutiti veliko bolje.

Feil Klippelov sindrom - kaj je to?

Tako redka bolezen, kot je Klippel-Feilov sindrom, je razvojna motnja materničnega vratu in zgornjega prsnega vretenca, pri čemer je glavni navzven viden simptom bolezni le kratek in počasen vrat.

Pomembno je omeniti, da to dejansko ni bolezen, temveč posebna posebna anomalija človeškega razvoja, ki vodi do pojava številnih drugih bolezni hrbtenice.

Vsebina

Kakšen je? ↑

Po statističnih podatkih je to precej redka deformacija človekovega razvoja - ena oseba od 120 tisoč se sooča z njo.

Za to anomalijo je značilno:

• pomembna deformacija in skrajšanje vratu;
• fuzija vretenc, njihova majhnost v primerjavi z normo;
• manj razpoložljivih vratnih vretenc.

Foto: zunanji znaki Klippel-Feilovega sindroma

Običajno so pri teh bolnikih skapule previsoke.

To je lahko posledica dejstva, da je manjkajoče število vratnih vretenc napolnjenih s hrbtenico prsne regije.

Klippel - Feil bolezen imenujemo tudi sindrom kratkega vratu.

To bolezen so prvič opisali že leta 1912 dva izkušena francoska zdravnika, in sicer Klippel Maurice in Feil Andre, ki sta kasneje imenovala ta sindrom.

Po mnenju strokovnjakov lahko ta bolezen povzroči tri različne vrste deformacij hrbtenice:

• zmanjšanje števila vratnih vretenc;
• cervikalna synostoza (v tem primeru skupaj zraste v fiksno in monolitno formacijo z okcipitalno kostjo);
• kombinacija prvih dveh sevov, kadar pride do sinnostoze spodnjega prsnega in ledvenega vretenca.

Vzroki

Razvoj te bolezni v prenatalnem obdobju se lahko pojavi zaradi:

• segmentacija;
• motnje vaskularizacije;
• aplazija;
• zapoznela fuzija v obdobjih ploda in zarodkov v parni tvorbi vretenc;
• hipoplazija.

Sestavljene synostoze zgornjega prsnega in vratnega vretenca, ki zmanjšujejo število vratnih vretenc na 4–5, nevezanost vretenčnih teles in lokov omogočajo določitev ne le celotne klinične slike, temveč tudi razumevanje, kako huda je ta deformacija.

Vsi strokovnjaki identificirajo dedne dejavnike, ki prispevajo k nastanku Klippel-Feilovega sindroma:

• Genetska dedna okvara v 12 ali 5, 8 kromosomih. V tem primeru je bolan otrok v celoti opaziti v nasprotju z nastankom tako imenovane rasti diferenciacije, ki je potrebna za normalno nadaljnji razvoj okostja (vključno za oblikovanje meja med sklepi in kosti). To skozi čas neizogibno vodi v motnje nastajanja in polaganja zgornjega prsnega in vratnega vretenca v 3. - 8. tednu razvoja v maternici matere.
• Avtosomno dominantno vrsto dedovanja bolezni. Pri tej obliki dedovanja v družini, v kateri je eden od staršev bolan, je verjetnost rojstva bolnega otroka od 50 do 100 odstotkov. Ta vrsta dedovanja je najpogostejša pri Klippel-Feilovem sindromu.
• Avtosomno recesivno dedovanje bolezni. V tem primeru je v družini, kjer je eden od staršev bolan, verjetnost rojstva bolnega otroka od nič do 50 odstotkov.

Simptomi in znaki

Klasična triada znakov vključuje:

• pretirano kratek vrat;
• nizka meja med lasmi in vratom;
• omejevanje mobilnosti vseh sklepov glave.

Najkrajši vrat se šteje za najbolj izrazit simptom, toda z vidika diagnoze je najbolj informativen simptom omejeno gibanje glave. Praviloma so rotacijski gibi bolj moteni.

Razvoj na podlagi bolezni druge anomalije

Pomembno je omeniti, da je ta sindrom pogosto kombiniran s številnimi drugimi nepravilnostmi.

Torej, približno med 25 in 30 odstotki bolnikov se ugotovi med pregledom:

• skolioza;
• okorelost zaradi napetosti kosti;
• pterigojske gubice na vratu;
• Visoka razporeditev lopatic je Sprengelova bolezen.

Foto: Sprengelova bolezen

Poleg tega lahko spremlja razvoj anomalij spodnjih in zgornjih okončin:

• hipoplazija prvega prsta roke;
• syndactyly;
• dodatnih prstov;
• odsotnost ulne;
• hipoplazija prsnice;
• hipoplazija zgornjega uda;
• deformacija stopala.

Skrite nepravilnosti v razvoju notranjih organov pri bolnikih s to boleznijo predstavljajo večjo nevarnost za njihovo življenje kot sam Klippel-Feilov sindrom.

Dejstvo je, da ima približno 35 odstotkov bolnikov zelo hude in nevarne nenormalnosti v razvoju ledvic v obliki medenične hipoplazije, aplazije, hipoplazije, sečninske ektopije in hidronefroze.

Poleg tega se pogosto pojavijo nenormalnosti v razvoju srčnega in žilnega sistema (razcep arterijskega kanala, okvare v razvoju interventrikularnega septuma, odsotnost pljuč, aortna dekstropozicija in druge).

Slika: anomalije razvoja aorte

Motnje v razvoju celotnega hrbtenice pogosto spremljajo resne motnje v razvoju otrokovega živčnega sistema:

• v zgodnji mladosti se lahko negativne spremembe v centralnem živčnem sistemu manifestirajo v obliki sinkineze, tj. prijaznega, nehotenega gibanja rok in rok;
• pri starejših starostnih obdobjih nevrološke simptome večinoma dopolnjujejo kompleksne sekundarne spremembe v koreninah in hrbtenjači, ki se pojavljajo kot posledica degenerativnih sprememb v hrbtenici, kot tudi zaradi izbočenja lobanjske baze in zoženja celotnega hrbtnega kanala.

Tudi pri Klippel-Feilovem sindromu se lahko pojavijo simptomi, ki sploh niso obvezni, vendar se pri tej bolezni pri otrocih pojavljajo zelo pogosto.

Te vključujejo:

• asimetrija obraza;
• skolioza - lateralna ukrivljenost hrbtenice;
• tortikolis (huda ukrivljenost vratu);
• visok položaj rezila;
• gubanje kože na vratu;
• šibkost mišic obraza (z drugimi besedami, paraliza);
• gluhost;
• cepitev neba.

Ali akupunktura pomaga pri osteohondrozi? Izvedite tukaj.

Razvrstitev (vrste bolezni)

Na podlagi podatkov, pridobljenih med rentgenskim pregledom, strokovnjaki ugotovijo naslednje klasifikacije sindroma:

• Fuzija vratnih vretenc (večkrat naenkrat).
• Odsotnost več vretenc (materničnega vratu).
• Zmanjšana velikost vratnih vretenc.

Možna je tudi kombinacija kateregakoli od navedenih znakov.

Vrsta bolezni določajo zdravniki, da zmanjšajo število vretenc in glede na že oblikovano synostosis.

Ker je ta napaka prirojena, se začne manifestirati že ob rojstvu otroka.

Diagnostika

Pregled in zgodovina bolezni

Pri prvem pregledu bolnika zdravnik analizira pritožbe bolnika (staršev) in opravi anamnezo bolezni.

Prva stvar, ki jo zdravnik vpraša, je, ali so v vaši družini primeri podobne bolezni?

Previden nevrološki pregled

Zdravnik ocenjuje gibljivost vratu (nagiba ga vstran in naprej in nazaj, da se vrti ob straneh).

Zdravnik oceni tudi prisotnost ukrivljenosti hrbtenice.

Imenovanje radiografije zgornje prsne in vratne hrbtenice

Ta študija se imenuje tudi spondilografija.

To vam omogoča, da natančno oceni stanje vretenc, ugotoviti, koliko so zmanjšane, ali obstaja sindikat.

Pomembno je omeniti, da je rentgenski pregled nujno opravljen v položaju popolnega podaljšanja in upogibanja vratu, da bi odkrili nestabilnost vratne hrbtenice.

Foto: Klippel-Feilov sindrom

Trenutno na podlagi zanesljive rentgenske metode in zaradi Feilovih raziskav strokovnjaki razlikujejo dve obliki bolezni:

• Prva vrsta bolezni: C in G sta popolnoma združena v en kostni konglomerat, v njem so vključeni drugi vratni vretenc. Regija materničnega vratu je praviloma predstavljena s 4 do 5 vretencami. Lahko pride do drugih nepravilnosti v razvoju vretenc, najpogosteje v razcepu vretenčnih lokov (spina bifida).
• Druga vrsta bolezni po Feilu. Zanj so značilne kostne adhezije na vratnih reberih in spodnjih vretencah, prisotnost synostoza tako imenovanega atlantozakalarnega sklepa.

Anomalija v razvoju vratne hrbtenice je običajno kombinirana z različnimi nevrološkimi motnjami.

Da bi ugotovili nestabilnost vretenc, zoženje hrbteničnega kanala, hipoplazijo in aplazijo diskov, hipermobilnost sklepov, strokovnjaki naredijo rentgensko sliko v sagitalni ravnini vratne hrbtenice, bolnik pa naj se čim bolj upogne in odvije glavo.

Imenovanje ultrazvoka

Raziskano:

• srce (pogosto je sindrom v kombinaciji z odpovedjo tako imenovanega Botallovskega kanala - zapre se približno 1-2 tedna po rojstvu otroka, celoten interventrikularni septum pa se ne loči);
• ledvice (pri Klippel-Feilovem sindromu je ledvica v otroku včasih odsotna).

Namen EKG (elektrokardiografija)

Ta raziskovalna metoda je potrebna za odkrivanje znakov srčnega popuščanja.

Izdelava "družinskega drevesa"

Izvaja se s podrobnim pogovorom s pacientom in po možnosti z vsemi svojci.

Dejstvo je, da je zelo pomembna informacija o možni prisotnosti podobnih pritožb med sorodniki bolnika, kot tudi starost, pri kateri so se pojavili prvi znaki bolezni in stopnja odnosa (oddaljena, tesna).

Genetske raziskave

Ta študija se izvaja ne le pri bolniku, ampak tudi pri nekaterih družinskih članih, da bi odkrili genetsko okvaro, ki jo podedujejo otroci.
.
Patološka preiskava omogoča identifikacijo:

• delno ali popolno spajkanje dveh ali več prsnih in vratnih vretenc;
• medvretenčne majhne odprtine;
• deformacija vretenc ali do sedaj samo prisotnost majhnih pol klicov;
• prisotnost nekaterih medularnih tumorskih tvorb (angiolip);
• ovalna nefuzija srčne luknje;
• dodatne krpice enega pljuča;
• cistične tvorbe, ki se nahajajo vzdolž ti prebavnega trakta.

Zakaj se pri otrocih pojavlja Schinzova bolezen? Preberite tukaj.

Paramedian hernia - kaj je to? Izvedite tukaj.

Metode zdravljenja

Mnogi ljudje verjamejo, da je ta sindrom neozdravljiv.

Da bi razumeli, ali je bolezen mogoče ozdraviti in ali bo operacija pomagala, vas mora pregledati visoko usposobljen specialist.

Kateri zdravnik naj stopi v stik?

Klippel-Feilov sindrom je treba napotiti na travmatologa in kirurga. Prav tako se boste morda morali posvetovati z medicinsko genetiko in nevrokirurgom.

Značilnosti terapije

Nekateri strokovnjaki temeljijo na zelo konzervativnih metodah zdravljenja, ki vključujejo fizikalno terapijo in masažo.

Kar zadeva zdravljenje z zdravili, je že v tistih težkih primerih, ko ima bolnik kompresijo korenin (živcev) in močno bolečino.

V tem primeru zdravniki redko predpisujejo protivnetna nesteroidna zdravila, ker so neučinkovita.

In ker ni opaziti vnetja pri bolnikih s Klippel-Feilovim sindromom, jim zdravniki predpisujejo tradicionalne analgetike in predpisujejo različne fizioterapevtske postopke, ki so namenjeni zmanjšanju bolečinskega sindroma.

Ob prisotnosti Klippel-Feilovega sindroma nekateri zdravniki ponujajo estetsko kirurgijo, pri kateri se odstranijo 4 prva rebra, ki so višje od norme.

Ta postopek se imenuje "Bonolova cervikalizacija":

• kirurg izvede parvertebralni rez vzdolž roba lopatice (notranje) in spinoznih procesov;
• Z roba lopatice zdravnik izreže romboidne in trapezne mišice - jih vzamemo v notranjost in lopatico navzven.
• nato pa 10–18 cm zdravnik rektira rebra I-IV in odstrani periost.

Ko opravijo imobilizacijo z mavčno posteljo, kasneje pa s polietilenskim držalom za glavo.

Operacija se izvede na eni strani in ko se obdobje obnovitve konča, se operacija izvede na drugi strani.

Po operaciji je napoved ugodna, vrat ne le postane daljši, ampak tudi pridobi bistveno večjo mobilnost.

Prognoza za bolnika

Prognoza in potek bolezni sta relativno ugodni.

Po mnenju strokovnjakov, obstoječe anomalije ne močno vplivajo na funkcionalno sposobnost sistemov in naprav bolnikov.

Zato se lahko, čeprav z nekaterimi težavami, vsi svobodno vključijo v običajno družbeno življenje.

V najslabšem primeru je gibanje glave vedno bolj omejeno zaradi degenerativnih sekundarnih sprememb v hrbtenici, ki včasih vodijo do hudih nevroloških motenj.

Na žalost preprečevanje tega sindroma ni možno, ker je kompleksna dedna bolezen.

Za družine, v katerih so bili primeri takšne bolezni že opaženi, je potrebno pridobiti visoko kvalificirano medicinsko genetsko svetovanje - njegovo bistvo je temeljit pregled para, ki namerava zanositi otroka.

Izredno pomembno je oceniti tveganje rojstva bolnega otroka.

Ta članek je všeč? Naročite se na posodobitve spletnega mesta preko RSS ali ostanite z nami na VKontakte, Odnoklassniki, Facebook, Google Plus, My World ali Twitter.

Povejte prijateljem! Povejte o tem članku prijateljem v priljubljeni družabni mreži z gumbi na plošči na levi. Hvala!