Patologija hrbtenice ploda

Malformacije hrbtenjače in hrbtenice so velika skupina malformacij, ki nastanejo zaradi prirojenega nedelovanja hrbtenice (Spina bifida; Sb) in so predstavljene v več oblikah.

I. Rachishisis (Rhachischisis) - spina bifida, natančneje, odsotnost hrbtnih koncev lokov vretenc z nastankom okvare možganskih in mehkih tkiv. Hrbtenjača v predelu okvare je odkrita, torej brez kože in lupine. Ta napaka se pogosto kombinira z anencefalijo ali inencefealijo.

Ii. Spina bifida aperta je odprta spinalna kila, za katero je značilna okvara v procesih vretenc in mehkih tkiv. V večini primerov je predstavljena s cistično formacijo - spina bifida cystica, v kateri zaradi nenormalnosti hrbtenice obstaja izboklina meningokelov, lupin in korenin hrbtnih živcev (meningoradikulitis), lupin skupaj s snovjo hrbtenjače (meningomilocele). Najpogosteje je okvara lokalizirana v ledveno-križni hrbtenici, lahko pa se oblikuje v ledvenem in torakularnem predelu.

III. Spina bifida occulta je razcep hrbtenice brez nastanka hernijskega izboklina.

Pomanjkanje kosti je navadno majhno in kožo zaprto.
Kljub različnim etiološkim dejavnikom so znane samo dve različici patogeneze cerebrospinalne kile. Prvi temelji na kršitvi procesa zapiranja kaudalnega nevroperja, drugi pa na sekundarni cepitvi že oblikovane nevralne cevi, ki je posledica neravnovesja med proizvodnjo in reabsorpcijo cerebrospinalne tekočine v obdobju zarodka.

Pogostost pojavljanja različnih oblik Spina Bifide se po mnenju različnih avtorjev močno razlikuje. Na primer, v študijah R. Romero et al., Je Sb okulta 15% in v skladu z A.M. Stygara - 38%. Pogostnost Sb je odvisna od rasnih in populacijskih značilnosti. Opazno nihanje frekvence Sb je opaziti tudi v različnih regijah Rusije, kar lahko pojasnimo ne le s populacijskimi značilnostmi, temveč tudi s popolnostjo zbiranja podatkov ter z uporabo različnih metod obdelave rezultatov. V RNO-Alaniji so bile na primer vse oblike Sb štete med novorojenčki in plodovi, kar ne ustreza frekvenci populacije.

Delež Spina Bifide med vsemi okvarami nevralne cevi doseže 50%. V študijah, opravljenih v letih 1998-2000. V CPD št. 27 v Moskvi in ​​v Državnem centru za specializirane stroške in distribucijo v Vladikavkazu je bil delež Sb med okvarami nevralne cevi 44,8%, med vsemi diagnosticiranimi okvarami CNS pa 23,6%. Razmerje med spoloma za spinalno kilo je 1: 1,8 (g: m).

Izolirana spina Bifida je multifaktorična bolezen, kar dokazuje ena največjih serij okvar nevralne cevi, ki jih izvajajo znanstveniki iz Kanade. Analiza strukture etioloških dejavnikov okvar nevralne cevi, vključno s Sb, med 212 plodovi je pokazala, da je glavni dejavnik multifaktorski način dedovanja.

V zadnjem desetletju so bili v številnih državah po svetu ugotovljeni genetski dejavniki tveganja za nastanek napak v nevralni cevi na splošno in zlasti v spinalni kili. Ugotovljeno je bilo, da je genetski polimorfizem metilentetrahidrofolat reduktaze (MTHFR), metionin sintetaze, mutacije FRa gena, raven folata v rdečih krvnih celicah povezana s tveganjem za razvoj teh napak. V ZDA je bila ugotovljena povezava med možno vrsto mutacije in stopnjo lezije hrbtenice. Študije so bile izvedene med bolniki s posamezniki in njihovimi starši. Ugotovljeno je bilo, da so bili bolniki z lokalizacijo okvare v zgornjem delu hrbtenice in materami homozigotni za alel C677T MTHFR, kar kaže na manjšo vlogo genetskih dejavnikov tveganja. Poleg tega ta študija potrjuje že objavljene predpostavke o možni vlogi vtiskovanja v Sb.

Spina Bifida je lahko izolirana patologija, vendar se v teh primerih zaradi oslabljenega odtoka hrbtenične tekočine pogosto razvije sekundarni hidrocefalus. V naših raziskavah so bili plodovi s sekundarno hidrocefalusom v prisotnosti Sb 44,2%.

Spina Bifida lahko spremljajo tudi druge malformacije centralnega živčnega sistema: anencefalija, kraniocerebralne kile, iniencefalija, diastematomija, skolioza, polimikrogirija. Kot je navedeno zgoraj, je Sb najpogosteje kombiniran z nenormalnim razvojem medulle oblongata, to je z Arnold-Chiarijevim sindromom.

Spina Bifida pa z anencefalijo najdemo v 17-40,5% primerov, s hidrocefalusom - v 61,3% primerov s sindromom Arnold-Chiari - do 95%, z amelijo - s 7,5%, s prezgodnjim rojstvom. in postaksilarne okvare okončin - za 3,2%.

Med drugimi napakami, ki so združene s Spina Bifido, je treba opozoriti na analno atrezijo, omfalokele, dodatne deformacije ledvic, stopal, anomalije rebra in okvare srca. Sb se kombinira z več kot 40 sindromi večkratnih malformacij in je vključen v asociacije malformacij, kot so KaKSHISIS, OEIS, sindrom kaudalne regresije.

Spina Bifida je lahko sestavni del različnih HA. Na splošno so opazili nepravilnost pri kariotipu pri vsakem desetem plodu z meningomyelocele, ki se giblje med 5,9 in 17%. Glavna CA, ki vključuje Sb, je trisomija 18.

R. Nickel in K. Magenis sta objavila dokaze, da so napake v nevralni cevi lahko del klinične slike delecije 22q11. Pri kombinaciji ciste žilnega pleksusa s Sb pri 2% se ugotovi trisomija 18, pri kombinaciji Sb z eno samo popkovno arterijo pa se v 23% primerov ugotovi nenormalen kariotip. Pri trisomiji 18 pri 10,7% so opazili meningomyelocele.

Plod ima diagnozo hrbtenjače - kako resna je ta patologija?

Galina vpraša:

Pozdravljeni, imam 13 tednov nosečnosti in plod je diagnosticiran z deformacijo hrbtenice pod kotom 27 stopinj, zdravnik svetuje prekiniti nosečnost. Ali je res tako resna, neozdravljiva patologija? Če zavrnem splav, kakšne so posledice za otroka?

Odgovor zdravnika:

Zdravo, Catherine. Patologija hrbtenice ploda je zelo resna. Razumeti morate, da lahko deformirana hrbtenica povzroči spremembe in nastanek hrbtenjače, kar vodi do resnih kongenitalnih nepravilnosti. Na noben način vas ne želimo prestrašiti, opraviti dodatno preiskavo, MRI skeniranje ploda in placente ter se z zdravniki ponovno posvetovati. V odsotnosti vam noben zdravnik ne bo ničesar svetoval, ker morate skrbno razumeti situacijo. Uspeh za vas.

Patologija pri plodu

Nosečnost je veselo in hkrati zaskrbljujoče pričakovanje skrivnosti narave, ki se bo zgodilo. Vse do prenatalnega razvoja otroka, mati ostro posluša svoje vsakokratno gibanje, v čakanju z rezultati vseh testov in rezultatov katere koli zaključene študije. Vsakdo želi od zdravnikov slišati enako besedo: "Vaš otrok je zdrav." Vendar to ni vedno tako.

Obstajajo različne patologije ploda, ki so diagnosticirane v različnih fazah nosečnosti in prisilijo starše, da sprejmejo resno odločitev, ali je otrok rojen ali ne. Boleča odstopanja od normalnega razvojnega procesa so lahko prirojena in pridobljena.

Sorte

Ker so vzroki za bolezni v plodu lahko posledica genetike ali zunanjih dejavnikov, se prirojene in pridobljene nepravilnosti razlikujejo. Prvi so prisotni od samega trenutka spočetja in so najpogosteje zgodaj diagnosticirani, slednji pa se lahko pojavijo pri otroku in ga lahko zdravniki odkrijejo v kateri koli fazi nosečnosti.

Prirojene

Prirojena, genetska patologija ploda v medicini se imenuje trisomija. To je odstopanje od norme otrokovega kromosoma, ki se pojavi na zelo zgodnjih stopnjah predporodne tvorbe.

Patologije zaradi nenormalnega števila kromosomov:

  • Downov sindrom - težave s kromosomom 21 znaki - demenca, specifičen videz, zaviranje rasti;
  • Patauov sindrom - motnje s 13. kromosomom; manifestacije - večkratne malformacije, idiotizem, več oči, težave s spolnimi organi, gluhost; bolni otroci redko živijo do enega leta;
  • Edwardsov sindrom - patologije 18. kromosoma; simptomi - majhna mandibula in usta, ozke in kratke palpebralne razpoke, deformirana ušesa; 60% otrok ne živi do 3 mesecev, le 10% pa manj kot 1 leto.

Bolezni, ki jih narekuje napačno število spolnih kromosomov:

  • Shereshevsky-Turnerjev sindrom - pomanjkanje kromosoma X pri deklici; znaki - nizka rast, sterilnost, spolni infantilizem, somatske motnje;
  • Polisomija X-kromosomov se kaže v rahlem zmanjšanju inteligence, psihoze in shizofrenije;
  • polysomy na Y kromosomu, so simptomi podobni prejšnji patologiji;
  • Klinefelterjev sindrom prizadene dečke, znake šibke rasti las, neplodnost, spolni infantilizem na telesu; v večini primerov - duševna zaostalost.

Patologije, ki jih povzroča poliploidija (enako število kromosomov v jedru):

  • triploidija;
  • tetraploidija;
  • vzrok za to so genske mutacije ploda;
  • so smrtni pred rojstvom.

Če so vzroki fetalne patologije med nosečnostjo genetske narave, jih ni mogoče več popravljati, so takšne bolezni neozdravljive. Otrok bo moral živeti z njimi vse življenje, starši pa bodo morali veliko žrtvovati, da bodo lahko rasli. Seveda, med bolniki z Downovim sindromom, na primer, obstajajo nadarjeni, celo nadarjeni ljudje, ki so postali znani po vsem svetu, vendar morate razumeti, da so to enote, srečne izjeme od pravil.

Pridobljeno

Prav tako se zgodi, da je zarodek lahko popolnoma zdrav genetsko, vendar pridobi nenormalnosti v procesu razvoja maternice pod vplivom najrazličnejših neugodnih dejavnikov. To so lahko bolezni matere, ki jih je trpela med nosečnostjo, slabe okoljske razmere, slab življenjski slog itd.

Pridobljena patologija ploda med nosečnostjo lahko vpliva na različne organe in sisteme. Med najpogostejšimi so:

  • deformacija ali odsotnost (popolna, delna) notranjih organov (najpogosteje trpi možgani) ali delov telesa (na primer udov);
  • anatomske napake obraznega skeleta;
  • okvare srca;
  • nefuzija spinalnega kanala;
  • možganska hipoizbirljivost (perinatalna) se kaže po rojstvu otroka v obliki nizkega mišičnega tonusa, letargije, zaspanosti, nepripravljenosti do dojenja, brez joka, vendar je ta patologija zdravljiva;
  • uspešno se zdravi tudi možganska hiperizvzetnost (perinatalna), simptomi - močna napetost, tresenje brade, dolg krik, krik;
  • Za hipertenzivno-hidrocefalični sindrom je značilen povečan volumen glave, izbočenje pomladi, nesorazmerja med lobanjami obraza in možganov, razvojne zamude.

V posebni skupini se lahko razlikujejo tudi odstopanja od normalnega razvoja ploda, katerih vzroke je zelo težko določiti. Torej je narava naročila, in nič ne more storiti glede tega. Te vključujejo:

  • patologija popkovnice zarodka, odkrita v različnih fazah nosečnosti: lahko je predolga ali zelo kratka, izguba zanke, vozlišč, nenormalna vezava, tromboza in ciste - vse to lahko vodi do hipoksije in smrti otroka;
  • mnogoterost (vključno s sijamskimi dvojčki);
  • nizka in nizka voda;
  • patologija placente: hiperplazija (njena teža je prevelika) in hipoplazija (če je masa manjša od 400 gramov), srčni infarkt, horioangioma, trofoblastna bolezen, placentna insuficienca;
  • nepravilno predstavljanje ploda, nekateri zdravniki imenovani tudi patologija.

Vsaka od teh nepravilnosti zahteva, da imajo zdravniki in starši poseben odnos do otroka, ki se rodi, da so zelo pozorni in kar je najpomembnejše - da ohranijo mir. Da ne bi slišali razočarajoče diagnoze zdravnika, bi morali iz svojega življenja poskušati izključiti vse dejavnike, ki lahko povzročijo pridobljene nenormalnosti ploda. To je v moči vsake ženske, ki pričakuje otroka.

Zvezde s sindromom dol. Ljudje z Downovim sindromom so lahko nadarjeni. Znane osebe s takšno prirojeno patologijo so umetnik Raymond Hu, plavalna prvakinja Maria Langovaya, odvetnica Paula Sage, igralci Pascal Dukenn in Max Lewis, glasbenik in skladatelj Ronald Jenkins.

Razlogi

Preprečevanje fetalnih nenormalnosti vključuje izključitev iz življenja mlade matere tistih dejavnikov, ki lahko sprožijo razvoj intrauterinih nepravilnosti. Najpogostejši vzroki za takšne bolezni so naslednji.

Če veste za prisotnost genetskih nenormalnosti v vaši družini, je treba pred začetkom zdravljenja opraviti vrsto pregledov in analiz.

Neugodne okoljske razmere

Delo mame v kemični tovarni, v laboratoriju s strupenimi snovmi, življenje v bližini velikih industrijskih podjetij ali sevalne cone lahko povzroči nepopravljive posledice.

Napačen način življenja

Zunanje malformacije novorojenčkov so pogosto posledica kajenja, alkoholizma, odvisnosti od drog, pomanjkanja ali pomanjkanja prehranjevanja matere med nosečnostjo.

Virusne in bakterijske bolezni se lahko spremenijo v najbolj nevarne patologije za otroka:

  • gripa pred 12 tedni se konča s spontanim splavom ali pa bo otrok popolnoma zdrav;
  • gripa po 12 tednih lahko povzroči hidrocefalus in patologijo placente;
  • rdečka je polna gluhost, slepota, glavkom in poškodbe kostnega sistema ploda;
  • Toksoplazmoza, ki se prenaša preko mačk, izzove razvoj mikrocefalije, meningoencefalitisa, vodenice možganov, poškodbe oči in osrednjega živčnega sistema;
  • hepatitis B: nevarno intrauterino okužbo zarodka s tem virusom, zaradi česar se lahko 40% otrok ozdravi, 40% pa umre pred starostjo 2 let;
  • Citomegalija se lahko prenese na dojenčka v maternici in obstaja nevarnost, da se rodi slep, gluh, s cirozo jeter, poškodbo črevesja in ledvic ter encefalopatijo.

Živalske bolezni niso nič manj nevarne za razvoj ploda:

  • herpes se lahko prenese na otroka in povzroči patologije, kot so mikrocefalija, podhranjenost, slepota;
  • plod, okužen s sifilisom, ima poseben izpuščaj, poškodbe skeletnega sistema, jetra, ledvice, osrednji živčni sistem;
  • gonoreja povzroča očesne bolezni, konjunktivitis, generalizirano okužbo (sepsa), amnionitis ali horioamnionitis.

Da bi se izognili tako nevarnim posledicam za življenje in zdravje nerojenega otroka, bi morali starši storiti vse, kar je v njihovi moči, da bi odpravili zgoraj navedene razloge. Stran od škodljivega dela, odmaknite se od industrijske cone, prenehajte kaditi in piti, jesti zdravo, se izogibati boleznim in jih zdraviti ob prvih simptomih. O patologiji ploda se lahko seznanite že v 12 tednih, ko se opravi prvi pregled za njegovo prisotnost.

Večjezična statistika. Pri materinem alkoholizmu so toksikoze odkrili pri 26%, pri plodovih pri otrocih - v 12%, pri splavih - pri 22%, pri težkih porodih - v 10%, pri nedonošenčkih - pri 34%, pri rojnih poškodbah - v 8%, pri asfiksiji - v 12%, oslabljenih novorojenčkov - 19%.

Diagnostika in merjenje časa

Prenatalna diagnostika nenormalnosti v razvoju ploda je kompleksen in obsežen proces. Ena od najpomembnejših faz je presejanje patologije ploda, ki je kompleks preiskav, ki so predpisane za nosečnice ob 12, 20 in 30 tednih. Praviloma je to krvni test za prisotnost biokemičnih serumskih markerjev kromosomskih nepravilnosti. Značilno je, da presejanje patologije fetusa vključuje naslednje ukrepe.

Krvni testi

I trimesečje (dvojni test):

  • prosta β-podenota (njena koncentracija) hCG;
  • PAPP-A: plazemski protein A.

Trimesečje (trikratni test za patologijo ploda): t

  • bodisi odkrijejo skupni hCG ali, kot v prvem trimesečju, prosto β-podenoto hCG;
  • α-fetoprotein (AFP protein);
  • prosti estriol (nekonjugiran).

Obvezno dopolnjevanje krvnih testov je ultrazvok. Vrednotenje rezultatov je vedno zapleteno. Vendar pa krvna preiskava za anomalije ploda, skupaj z ultrazvočnim pregledom, ne more zagotoviti 100% jamstva, zato, če sumite na kakršnekoli nepravilnosti, izvajate invazivne diagnostične metode: horionsko biopsijo in kordocentezo.

Biopsija horiona

To je prejemanje horionskega tkiva za odkrivanje in preprečevanje kromosomskih bolezni, prevoz kromosomskih nepravilnosti in monogenih bolezni. Proizvaja se v obliki punkcije maternice, ki jo lahko opravimo preko trebušne stene, vagine ali materničnega vratu s posebnimi kleščami ali aspiracijskim katetrom.

Tiste starše, ki želijo vedeti, kako določiti patologijo zarodka v zgodnjih fazah, lahko izkoristijo to analizo, saj je njena glavna prednost, da opravi diagnostiko že pri 9-12 tednih, kot tudi da hitro doseže rezultate (2-3 dni). Indikacije za:

  • starost nad 35 let;
  • prisotnost otroka s CDF (prirojeno deformacijo), monogena, kromosomska bolezen;
  • dednost kromosomskih nepravilnosti, genska mutacija;
  • v 10-14 tednih nosečnosti, po ehografiji, je debelina ovratnika večja od 3 mm.

Ta analiza patologije ploda je precej boleča in lahko povzroči krvavitev, toda z izkušenim medicinskim osebjem je vse brez komplikacij.

Cordocentesis

To je metoda za pridobivanje popkovnične krvi otroka za raziskave. Običajno se izvaja vzporedno z amniocentezo (analiza plodovnice). Mogoče ne prej kot 18 tednov.

Pod infiltracijsko anestezijo se skozi prednjo steno trebuha prebodi igla, črpalka iz popkovine pa izčrpa potrebno količino krvi. Takšen pregled ploda na patologiji lahko razkrije kromosomske in dedne bolezni, rezus konflikt, hemolitično bolezen.

Več o metodi preberite tukaj.

Eden od najbolj zanesljivih in zanesljivih diagnostike je ultrazvok. Mnogi starši so zaskrbljeni, katere patologije zarodka se lahko odkrijejo med nosečnostjo na ultrazvočni preiskavi, in katere lahko ostanejo, kot pravijo, »v ozadju«.

Ultrazvok v 12. tednu pokaže:

  • Okvare CNS (anencefalija);
  • pomanjkanje peritonealne sprednje stene (gastroschisis);
  • patologija hrbtenice ploda;
  • popkovna kila (omfalokele);
  • pomanjkanje okončin;
  • Downov sindrom

V 20. tednu lahko diagnosticiramo skoraj vse vidne patologije ploda na ultrazvoku. To pojasnjuje dejstvo, da je večina notranjih organov in sistemov otroka že dobro oblikovana.

V 30. tednu lahko ultrazvočni pregled potrdi ali zavrne le podatke, pridobljene z drugimi metodami (z uporabo krvnih preiskav, kordocenteze, horioniopsije).

Zdaj - o katerih patologijah ploda ne razkrivamo ultrazvoka:

  • slepota;
  • duševna zaostalost;
  • gluhost;
  • manjše okvare organov v plodu - obstrukcija jetrnih kanalov, okvare sten srca;
  • genetske bolezni: Duchenenova miopatija, cistična fibroza, fenilketonurija;
  • kromosomske nepravilnosti ploda - Edwardsov sindrom, Patau, Turner.

Vendar pa se zadnja skupina teh nenormalnosti ne izogne ​​zdravnikom, saj pomaga pri ugotavljanju krvne preiskave nosečnice za patologijo ploda in druge diagnostične metode.

Mlada mati sama s svojim otrokom ne čuti nobenih simptomov nečesa, kar ni v redu. Samo niz diagnostičnih ukrepov v različnih fazah nosečnosti lahko razkrije abnormalnosti. Tako bi morali biti zgodnji znaki patologije ploda, ki jih zazna ultrazvok, vidni. To so zunanja odstopanja v njenem razvoju: oblika lobanje, razmerje velikosti, značilnosti kožnih gub, itd.

Na žalost obstajajo primeri, ko se otrok rodi s patologijami, ki niso identificirane prenaturalno. To se zgodi zaradi neizkušenosti in pomanjkanja strokovnosti medicinskega osebja ali zaradi okvare ali propadanja ultrazvočne opreme.

Dejstva. Zahvaljujoč ultrazvoku se do 80% prirojenih nepravilnosti zarodka ugotovi pravočasno, 40% od njih prekine nosečnost zaradi hudih, invalidnih ali življenjsko nezdružljivih napak.

Skupine tveganj

Obstaja skupina žensk, ki spadajo pod najširšo pozornost genetikov, saj je tveganje za razvoj odstopanj zelo veliko. Od njih se zahteva, da jemljejo kri na patologiji ploda, preostali diagnostični ukrepi pa se izvajajo v različnih fazah nosečnosti. To so naslednji primeri:

  • starost nad 35 let;
  • če ima družina že otroka s patologijo;
  • prejšnji splavi, mrtvorojeni, zamrznjene nosečnosti;
  • dednost (če ima eden od staršev Downov sindrom);
  • dolgoročna uporaba močnih zdravil med nosečnostjo;
  • izpostavljenosti matere telesu.

Če ženska spada v rizično skupino, ji je na voljo podrobno posvetovanje o tem, kako ugotoviti, ali je pri plodu kakšna patologija, in za to so določeni vsi potrebni ukrepi. Glavni namen teh preiskav je ugotoviti, ali je otroku mogoče pomagati in ali naj takšno nosečnost zapusti do poroda.

Pozor: sevanje! Če je bila mati obsevana z obsevanjem, mora o tem obvestiti zdravnika, saj se zaradi tega najpogosteje rodijo dojenčki z nepopravljivimi in nepopravljivimi zunanjimi deformacijami.

Napovedi

Nadaljnji razvoj je v veliki meri odvisen od obdobja, v katerem se pojavijo nepravilnosti ploda (prej), in kakšne nepravilnosti so bile diagnosticirane. Zdravnik lahko le svetuje, vendar odločitev sprejemajo sami starši.

Če je genska mutacija močna in povzroči neizogibno smrt otroka (intrauterino ali v prvem letu življenja), se predlaga splav. Če je zunanjih deformacij malo, moderna plastična kirurgija dela čudeže in otrok lahko v prihodnosti zgleda enako kot ostali otroci. Vsak primer je preveč individualen in edinstven, zato zahteva poseben pristop.

Če so bile ugotovljene patologije fetalnega razvoja, bi morali starši najprej prisluhniti mnenju zdravnikov. Če so odstopanja preveč resna in v prihodnosti naredijo življenje otroka neznosno in hkrati mladi par imajo vse možnosti, da naslednjič spet zdravega otroka, zdravniki predlagajo splav. Vsak primer je edinstven in zahteva individualen pristop.

Pravilna odločitev se lahko sprejme s tehtanjem vseh prednosti in slabosti. Ne morete panike ali obupa: to bo le poslabšalo stanje. Sodobna medicina dela čudeže in v tem primeru se morate v celoti zanašati na strokovno mnenje izkušenega zdravnika.

Smo v družabnih omrežjih

Resen test za bodočo mamo so patološki testi. Ponavadi se izvajajo od 10 do 16 tednov, to je v prvem trimesečju. V nekaterih primerih so zdravniki prisiljeni navajati prirojene ali genetske nepravilnosti, zaradi česar je priporočen splav. Kakšna je najnevarnejša patologija nosečnosti v zgodnjih fazah, kako lahko vpliva na otroka in ali obstaja kakšna možnost, da se ji izognemo?

Razlogi za izvedbo raziskave v zgodnjih fazah

Analizo v fazi fetalnega razvoja, na žalost, morajo opraviti številni pari. Dejstvo je, da se pod vplivom določenih dejavnikov pri otroku začnejo razvijati nepovratne genetske nepravilnosti. Razlogi za nastanek napak so lahko:

  • slaba ekologija;
  • izpostavljenost strupenim, kemičnim, sevalnim, drogam;
  • prenos odstopanj od staršev na plod (dedne družinske bolezni) ali pridobitev po združitvi kvalitativne genetske informacije para;
  • sorodstvene poroke;
  • ženske, ki imajo žalostne izkušnje s predhodnimi nosečnostmi, vključno s ponavljajočimi se spontanimi splavi, rojstvom mrtvih otrok, neplodnostjo nepojasnjene etiologije;
  • ženske, mlajše od 18 let, in stare “35 let;
  • nalezljive bolezni matere, motnje v endokrinih in imunoloških sistemih.

S temi dejavniki so možnosti za razvoj genskih mutacij v plodu veliko večje. Identifikacija patologij v zgodnji nosečnosti lahko zazna zarodke, ki niso sposobni preživeti. V bistvu to vodi do izpustitve splava ali rojstva invalidnih otrok.

Vrste genetskih nepravilnosti pri otrocih

Genetske okvare se delijo na pridobljene in prirojene (trisomije). Slednji so pogostejši, najbolj znan pa je Down-sindrom. Lahko se tudi preprosto prenesejo iz generacije v generacijo. Na primer, če je bila babica dolgo časa pod vplivom strupenih snovi, ni dejstvo, da bo to vplivalo na otroka. Rezultat delovanja toksinov se lahko že pojavi v vnukih. Patologija nosečnosti lahko popolnoma spremeni strukturo bodočega človeka, njegove fiziološke sposobnosti in le nekoliko poškoduje določene organe.

Downov sindrom

Pojavlja se v prisotnosti tretjega kromosoma kljub dejstvu, da sta običajno dva. Poleg zunanjih razlik je najpomembnejša nevarnost otrok s takšnimi nepravilnostmi okvare srca, ki se pojavijo v 40% primerov. Znanstveniki so že zdavnaj odkrili vzorec med starostjo matere in rojstvom otroka z Downovim sindromom: po 45 letih je vsak par od 14 spočetih otrok imel otroka s soncem, to je otroka s trisomnim 21. kromosomom. Kar se tiče starosti očeta, vpliva na plod v manjši meri.

Kot kaže sindrom Downa

Edwardov sindrom in Patauov sindrom

Če genetik ugotovi takšne vrste nenormalnosti v plodu, starši nimajo ničesar spodbuditi: v 90% primerov dojenčki umrejo v prvem letu življenja, srčne napake pa se pojavijo pri 80%.

Sindrom Treacher Collins

Pojavi se v zgodnjih fazah fetalnega razvoja kot posledica genske mutacije. Precej redko odstopanje, ki se kaže v hudih deformacijah obraznega dela lobanje, odsotnosti ali ukrivljenosti ušes, okvare sluha, težavam s prehranjevanjem in splošnim dihanjem. Kljub temu se otrok razvija na enak način kot vrstniki.

Angelmanov sindrom

Odstopanje je izredno redko, vendar ga tudi ni mogoče izključiti. Pojavljajo se v razvojnih zamudah, epileptičnih napadih. Najbolj znan otrok s tako genetsko motnjo je bil rojen iz igralca Colina Farrella.

Ker se je rojstvo sončnih otrok začelo pojavljati pogosto, vam priporočamo, da preberete članek

znaki Down sindroma pri plodu in metode za določanje patologije

. Iz nje boste izvedeli, kako se patologija manifestira, kakšni testi bodo pomagali ugotoviti odstopanje, kot tudi spoznali nasvete za starše, ki so naleteli na takšno diagnozo in ne vedo, kaj storiti.

Rezultati vpliva neugodnega okolja na plod

Patologija ploda v zgodnji nosečnosti se lahko pojavi pod vplivom zunanjega okolja. To pomeni, da popolnoma zdrav zarodek pridobi patološke nepravilnosti pod vplivom določenih dejavnikov. Predvsem so ogrožene ženske, ki živijo blizu industrijskih območij s tovarnami, kemičnimi tovarnami, ki delajo s kemikalijami in težkimi kovinami v laboratoriju.

Pod vplivom vseh teh dejavnikov lahko zarodek začne upočasnjevati razvoj, deformacije, motnje v delovanju vitalnih organov. Toda, kar je najbolj grozno, z dolgotrajnim vplivom škodljivih snovi, lahko plod umre v maternici. Zato mora biti ženska v teh ne tako enostavnih devetih mesecih čakanja zelo previdna. Posebno pozornost je treba nameniti prvemu trimesečju, saj je v tem obdobju zarodek najbolj ranljiv.

Fetalne patologije, ki se razvijejo zaradi neustreznega načina življenja

Kajenje, droge, alkohol niso najboljši spremljevalci bodoče matere. Tudi v fazi načrtovanja nosečnosti morajo biti opuščeni, tako da ima telo dovolj časa za čiščenje in pridobivanje moči za nošenje zdravega otroka.

Vpliv nikotina na plod

Pod delovanjem nikotina se pri plodu začne razvijati hipoksija (kisikova lakota), ki povzroči poraz pomembnih vitalnih organov, meninge in pljuča. Kot kažejo statistični podatki, se otrok, ki kadi, rodi in postaja šibkejši od svoje starosti pri materi, ki kadi, pogosteje je bolan in zaostaja v telesnem razvoju. Poleg tega nikotin bistveno poveča tveganje za mrtvega otroka, spontane splave, krvavitve itd.

Učinek alkohola na plod

Toda največja nevarnost za plod je alkohol. Pri takšnih starših je verjetnost, da bi imeli otroka z nepravilnostmi in genetskimi boleznimi, bistveno višja. Glavna stvar, ki vpliva na alkohol - možgani. V zvezi s tem je mogoče ugotoviti, da ima otrok nadaljnjo duševno zaostalost, v nekaterih primerih celo hude duševne motnje.

Statistika je trdovratna stvar. Po najnovejših podatkih so matere, ki redno pijejo alkoholne pijače v 29%, navedle spontane splavke, v 22% primerov spontani splavi in ​​prezgodnji porod, v 34% primerov so bili otroci rojeni prezgodaj, 26% nosečnic pa je imelo toksikozo. Na splošno je patologija pri nošenju otroka ugotovljena v 46,5% primerov, težave pri porodu pa v 56% primerov.

Treba je omeniti, da se otroci alkoholnih mater pogosto rodijo z alkoholnim sindromom. V bistvu je otrok že odvisen od alkoholov, njegovo telo pa je izpostavljeno toksinom.

Učinek zdravil na plod

Med najbolj tveganimi skupinami so otroci odvisniki. Rojstvo otroka z genetskimi nepravilnostmi pri materi, ki je uporabljala barbiturate in druge droge, ki trupijo telo, je zelo veliko. Vendar je treba omeniti, da če starši redno »sedijo na iglo«, to pomeni, da večinoma jemljejo heroin in kokain, potem najverjetneje ne bodo videli svojega otroka živega, saj bodo verjetno umrli v maternici. Če zarodek pade v ta majhen odstotek preživelih, lahko v tem primeru razvije duševne nepravilnosti, resne bolezni, zaradi katerih bo ostajal invalidno vse življenje. Otroci narkomanov najverjetneje ne bodo nikoli dohiteli v razvoju svojih vrstnikov.

Mame! Pomisli! Ali je možno, da vas namišljeni užitek trajno odvzame od veselja materinstva, in vašega otroka - srečne in zdrave prihodnosti?

Patologije, ki se razvijajo pod vplivom zastrupitve

Pogosto postane otrok »spontano darilo«, pred katerim starši ne opravijo potrebnih testov za okužbe. Vendar genitalne in ekstragenitalne (virusne in bakterijske, ne-genitalne) okužbe prizadenejo plod. Vsak od njih nosi resno nevarnost za zarodek.

Ampak, ne glede na to, kako paradoksalno se sliši, se lahko znaki patologije nosečnosti prenašajo tudi na popolnoma zdrave mame, ki so imele FLU. Glede na resnost poteka bolezni v zgodnjih fazah (do 12 tednov) zarodek preživi in ​​se normalno razvije ali pa umre v maternici. V drugem in tretjem trimesečju so lahko učinki prenesene FLU vse vrste patologij s placento, ki v končni fazi vodijo do hipoksije in podhranjenosti zarodka.

Naslednje bolezni so tudi nevarne: t

  • rdečke
  • kozice
  • listerioza;
  • toksoplazmoza;
  • sifilis;
  • tuberkuloza;
  • gonoreja;
  • citomegalija in herpes;
  • hepatitis (A, B, C, D);
  • Okužbo z virusom HIV.

Vsaka bolezen predstavlja resno grožnjo. Na primer, s tako zanemarljivim problemom za mater kot rdečko, bodo zdravniki v prvih 90 dneh po zanositvi ponudili umetni splav. Če je otrok shranjen, obstaja veliko tveganje za razvoj gluhost, glavkom in poškodbe kosti.

Ena najbolj nevarnih bolezni je toksoplazmoza. Razvija se pri nosečnicah, ki redno pridejo v stik z mačkami. Rezultat bo možno vodenico, meningoencefalitis, mikrocefalija, poškodbe oči in osrednjega živčnega sistema. Zato je bolje, da svojega hišnega ljubljenčka nekaj časa podarite drugi družini. Treba je omeniti, da so tudi majhni otroci nezaželeni, da bi redno stopili v stik z mačko.

Če imajo starši hepatitis, je tu skoraj 50 * 50: v 40% primerov bo otrok ozdravljen, pri 40% pa do dveh let. Tudi na videz neškodljiv herpes, ki lahko okuži več kot 30% ljudi na planetu, lahko privede do razvoja ciroze, skrajšanih rok in nog, slepote in drugih neugodnih odstopanj.

Zato je pri načrtovanju nosečnosti potrebno opraviti genetsko analizo, da bi povečali tveganje za prirojene nepravilnosti in izgubo otroka.

Diagnoza razvoja fetalne patologije

Določanje prirojenih in pridobljenih anomalij ploda je kompleksen proces. Prvi pregled krvi nosečnice bo načrtovan za 12. teden, nato pa bo ponovno pregledan pri 20 in 30 tednih. Mama bo testirala malformacije. V tem primeru bo raziskavo izvedel absolutno vsakdo, ne glede na to, ali je ženska v nevarnosti ali ne. Priporoča se najpogostejši presejalni test za alfa-fetoprotein, ki ga je priporočljivo opraviti do 12. tedna nosečnosti, optimalno obdobje je 10-11 tednov. Zanesljivost rezultatov doseže 95%. Obvezen dodatek je ultrazvok o patologiji ploda in maternice.

Biopsija horiona

Ta krvni test za patologijo z visoko natančnostjo vam omogoča, da ugotovite morebitne genetske nepravilnosti. In on je tisti, ki najbolj boji prihodnjo mamo. Navsezadnje bom moral vzeti majhno količino tkiva (horionske vilice) iz placente plodu in za to morate bodisi prebodati trebušno votlino s tanko iglo, bodisi dobiti material skozi maternični vrat.

Treba je omeniti, da je za nosečnico postopek neprijeten, vendar praktično neboleč. Verjetnost, da poškodujete plod ali povzročite spontani splav, medtem ko je zelo majhen, ne več kot 1%! Po posegu lahko pride do rahle bolečine in šibke krvavitve. Anksioznost je vredna pretepanja le, če je veliko krvavitev,

, so kontrakcije ali resne bolezni.

Amniocenteza

Analog haryonove biopsije, samo v tem primeru se vzame plodna tekočina. Domneva se, da je varnejša, čeprav je tveganje približno enako: pri amniocentezi je verjetnost neželenih učinkov po posegu 0,5% -1%. Ampak iz pomanjkljivosti je mogoče ugotoviti, da se izvaja le od 15 tednov po zanositvi.

Rezultati prve in druge analize bodo pridobljeni v dveh do treh tednih. Opustitev je potencialno pripravljena na rojstvo otroka z genetskimi nepravilnostmi.

Ultrazvok ploda

Če prejšnja analiza patologije ploda vam omogoča, da ugotovite genske nenormalnosti, potem ultrazvok vam omogoča, da izključite prirojene nepravilnosti. Vendar pa je to mogoče storiti le pod pogojem, da je specialist izkušen prav pri vprašanjih prenatalne diagnoze CDF in tudi od 20. tedna po zanositvi. Ni priporočljivo, da shranite, spreminja v cenejše diagnostičnih centrov. Verjetno je, da uporabljajo zastarelo opremo, s katero ni mogoče identificirati patologije.

Žal se medicinske indikacije za splav (prirojene in pridobljene pri razvoju patologije) običajno lahko izpodbijajo. Če se mati odloči, da bo rodila kljub opozorilom zdravnikov o možnih nepravilnostih in nevarnostih za življenje otroka, bo njena nosečnost pod budnim nadzorom skozi celotno obdobje. Pri ponovnem spočetju bo ženska samodejno ogrožena in bo morala opraviti vse teste in določiti patologije.

Vedno, te ali druge intrauterine malformacije otroka. Navidez manjši odstotek razvojnih anomalij otrok v času naših babic je posledica dejstva, da je sedaj, zahvaljujoč kvalitativno novi ravni pregleda in obvladovanja nosečnic, možno prenašati nosečnost, ki bi se brez zunanjega posega prekinila tudi v kratkem času v zgodnjih časih. Glavni razlog za spontani splav v krajših obdobjih so različne genetsko določene nepravilnosti deformacije. Tako lahko rečemo, da je na tej stopnji narejena prva naravna selekcija v življenju posameznika.

Vzroki malformacij ploda

Razlogi za razvoj anomalij pri otrocih med fetalnim razvojem so številni. Na prvem mestu so seveda vse vrste genetskih okvar, tako dednih kot pridobljenih kot posledica različnih kršitev embriogeneze. Spremembe na genetski ravni se pojavijo pod vplivom škodljivih okoljskih dejavnikov: ionizirajočega sevanja, izpostavljenosti strupenim kemikalijam, vključno z nekaterimi zdravili. Genetska okvara se lahko prenese na otroka od enega od staršev, ali pa je lahko »osebna pridobitev« - mutacija se pojavi po združitvi kakovostne genetske informacije moškega in ženske. Žal metode učinkovitega preprečevanja takšnih situacij še niso izumljene. Večina zarodkov, ki nosijo genetsko mutacijo, ni sposobna preživeti in se njihov razvoj ustavi skoraj takoj po oploditvi, na samem začetku nastajanja zarodkov. To stanje se imenuje ustavitev razvoja zarodka in zahteva temeljito pojasnitev razlogov za njegov razvoj. Poleg zgoraj opisanih genskih okvar lahko bolezen mater privede do bledenja nosečnosti: infekcijske (vključno s spolno prenosljivimi okužbami), endokrine motnje, motnje imunskega sistema.

Kaj so prirojene okvare ploda?

Stopnja izražanja patologije fetalnega razvoja je lahko različna. Odvisna je od lokacije genetske razčlenitve ter od jakosti in trajanja toksičnega učinka, če obstaja. Treba je opozoriti, da ni jasne povezave med intenzivnostjo zunanjega vpliva in stopnjo manifestacije določene malformacije. Ženska, ki je bila med nosečnostjo izpostavljena toksičnosti, ima lahko zdravega otroka. Vendar pa ostaja tveganje, da se deformacije fetalnih razvojnih sprememb pojavijo pri vnukih ali celo vnuki te ženske, kar je posledica genetskih okvar, ki so se zgodile njenemu otroku med prenatalnim obdobjem, vendar niso imele kliničnih manifestacij.
Najpogostejše prirojene deformacije ploda:
- popolna ali delna odsotnost, deformacija določenega organa ali dela telesa (udov, možganov, notranjih organov);
- anatomske okvare obraza in vratu (razpoke zgornje ustnice in neba, druge anomalije obraznega skeleta);
- spina bifida - izrazita neskladnost hrbteničnega kanala;
- prirojene srčne napake;
Najpogostejše kromosomske nepravilnosti: Downov sindrom in Edwardsov sindrom spremljata večkratna intrauterina malformacija ploda.

Diagnoza fetalnih malformacij

Prenatalna diagnoza malformacij ploda in kromosomske patologije je zelo kompleksen proces. Ena od stopenj takšne diagnoze so tako imenovane presejalne študije - sklop preiskav, ki so dodeljene ženski pri 12, 20 in 30 tednih nosečnosti. Takšen kompleks vključuje krvne teste za biokemične serumske markerje kromosomske patologije (testi za malformacije ploda).

V prvem trimesečju (dvojni test):

- prosta β-podenota humanega korionskega gonadotropina;
- PAPP-A (plazemski protein A, povezan z nosečnostjo): plazemski protein A.
V drugem trimesečju (triple test): t
- skupni hCG ali prosti β-podenoto hCG;
- α-fetoprotein (AFP);
- prost (nekonjugiran) estriol.
Glede na zmožnosti laboratorija se ta analiza včasih ne izvede. Obvezen dodatek k tej študiji je ultrazvok maternice in ploda.

Rezultat vsake študije ni mogoče oceniti v premoru z drugimi podatki - to pomeni, da mora biti ocena rezultata izčrpna in jo izvaja le specialist.

Takšna raziskava ne zagotavlja 100-odstotne garancije, temveč omogoča le izbiro skupine z visokim tveganjem med nosečnicami, ki potrebujejo invazivne diagnostične metode - horioniopsijo, kordocentezo, da bi določili fetalni kariotip in izključili kromosomsko patologijo.
Chorionbiopsija v prvem trimesečju in placentocentezo ali cordocentoza drugega trimesečja dopuščata s 100% natančnostjo izključitev ali potrditev samo kromosomske patologije ploda, ne pa tudi napak! Prirojene malformacije ploda (CDF) se lahko izključijo le z ultrazvokom zarodka in najpogosteje ob 20-22 tednih nosečnosti. Poleg tega bi morali zdravniki ultrazvočne diagnostike, ki opravljajo ultrazvok zarodka, imeti bogate izkušnje z ultrazvokom zarodka in so specializirani za prenatalno diagnozo CDF. Na žalost se vsi zdravniki ultrazvočne diagnostike dobro zavedajo anatomskih značilnosti ploda, zato manjkajo CPR. Iz istega razloga lahko včasih opazimo znake, značilne za genetske bolezni (oblika lobanje, značilnosti kožnih gub, značilne razmerje velikosti obrazne / možganske lobanje, velikost glave / telesa itd.). Drugi vzrok napak v prenatalni diagnozi prirojenih malformacij je nizka kakovost opreme, na kateri se izvaja študija. Z nizko ločljivostjo ultrazvočnega aparata lahko tudi visokokakovostni diagnostik pustijo v ozadju nekaj, kar je za študenta medicinskega inštituta očitno, če je naprava visoke kakovosti. Praviloma so v regionalnih središčih velika mesta medicinsko-genetski centri, kjer je obvezno, vsaj enkrat med nosečnostjo se opravi pregled in posvetovanje z ženskami.

Bodite prepričani, da nosečnice pošljete na medicinsko genetsko svetovanje:

- starejši od 35 let;
- imeti otroka z Downovim sindromom ali drugo gensko določeno patologijo;
- s primeri splavov, mrtvorojenosti, nosečnosti, ki se ne razvijajo;
- če ima družina enega od staršev bolnike z Downovim sindromom in drugo kromosomsko patologijo;
- preživele virusne bolezni v kratkih obdobjih nosečnosti;
- med jemanjem določenih zdravil;
- če je bila izpostavljenost sevanju.

Torej, da bi odkrili genetske okvare ploda, je treba najprej opraviti presejalne krvne preiskave. To bo dalo domneven odgovor o prisotnosti ali odsotnosti kromosomskih nepravilnosti pri otroku. Po ultrazvoku je jasno: obstajajo fizične napake ali ne. Če strokovnjaki težko razrešijo vprašanje genetskih okvar, je predpisana horioniopsija ali kordocentoza (odvisno od gestacijske starosti).

Vsak primer odkrivanja CDF postane razlog, da ženska zaradi zdravstvenih razlogov prekine nosečnost. Če se ženska odloči zapustiti otroka, jo je treba posebej skrbno spremljati, po možnosti s strokovnjaki v medicinskem genetskem centru.
Malformacije otroka v večini primerov znatno omejujejo njegovo sposobnost življenja. Vzroke za deformacije ploda je treba določiti, da se določi stopnja tveganja pri poznejših nosečnostih.

Patologija hrbtenice ploda

Fetalne spinalne patologije - diagnostike in prognoze

Patologija hrbtenice pri plodu v številu vseh razvojnih motenj je bila v veliki večini primerov odkrita v presejalni študiji. Najpogosteje so bolezni hrbtenice lokalizirane v ledvenem predelu, nekoliko manj v vratu, redko v prsni in sakralni regiji.

Populacijska pogostnost okvar hrbtenice in hrbtenjače ploda - 1 primer na 1000.

Prirojene napake hrbtenice in hrbtenjače

Diagnoza poškodb hrbtenice in hrbtenjače ploda - čas in vrste raziskav

Ker so vzporedno z razvojnimi motnjami hrbtenice najpogosteje zaznane spremembe v hrbtenjači, kar vodi do zelo resnih posledic - fetalna smrt v maternici v poznih obdobjih, smrt otroka takoj po rojstvu ali v zgodnji starosti ali globoka invalidnost med preživetjem, je težko preceniti pomembnost pravočasnega in kakovostnega pregleda nosečnic.

Presejalna študija vam omogoča diagnozo razvojnih nepravilnosti v maternici in odločanje o ustreznosti nadaljnjega zdravljenja nosečnosti, razmislite o možnosti popravljanja ugotovljenih okvar in napovedujte izid bolezni v skladu z objektivnimi diagnostičnimi indikatorji.

Patologija vratne hrbtenice, pomanjkanje vratu in popolna nerazvitost sprednjega cerebralnega mehurja. Vzdolžni pregled

Presejalni nadzor nosečnosti temelji na ultrazvoku, ki je najbolj dostopna in učinkovita metoda.

  • Dodatne študije so povezane tudi z ultrazvokom - ehografijo (3D in 4D), doplerometrijo.
  • V primeru kakršnih koli patoloških sprememb pri plodu, odkritih z ultrazvokom, je trenutno prikazan MRI skeniranje ploda in placente.
  • V nekaterih primerih je morda treba analizirati plodovnico - material za študijo ekstrahiramo z amniocentezo.
  • Najpogosteje je diagnoza omejena na ultrazvočne raziskave, ki so najbolj zanesljive v vsakem trimesečju nosečnosti.

      Prva presejalna ultrazvočna študija se izvede po 11. tednu nosečnosti. Že v tem času je mogoče identificirati deformacije oblikovane hrbtenice vzdolž obrisa mehkih tkiv nad njo in je zelo verjetno, da diagnosticira njeno dekolte, pa tudi mielocele, meningokele ali meningomyelocele. Če ultrazvok je označena kršitev mehkih tkiv in kože ploda v območju deformacije hrbtenice, potem diagnoza je nedvomno.

    Spinalna okvara na 3D ultrazvoku - spinalna kila

    Druga presejalna študija se izvaja v tednu 16-18, ki lahko potrdi zgornje diagnoze, ker se hrbtenica v tem času bolj jasno razlikuje od ultrazvočnih slik. V drugem presejalnem testu so odkrili tudi napake v fetalni nevralni cevki, ki se izraža v anencefaliji in ameliji (odsotnost možganov in hrbtenjače) - te patologije pogosto spremljajo rachishis (spina bifida). Pri prvem in drugem pregledu je možno razkriti tudi dodatne lezije v predelu hrbtenice ali prisotnost dodatnih vretenc.

  • Tretji presejalni test v 32-36 tednih nosečnosti lahko z veliko verjetnostjo razkrije pomanjkljivosti v hrbtenici, hrbtenjači in možganskih strukturah ploda, če so anatomski deleži segmentov zlomljeni, nepravilni obrisi in prisotnost formacij.
  • Če sumite na okvare hrbtenice ali druge nepravilnosti ploda, se po prvem presejalnem pregledu nosečnice imenuje individualni diagnostični program z dodatnimi raziskavami in strokovnimi nasveti.

    Okvare v hrbtenjači in hrbtenjači, ki jih je mogoče zaznati v maternici

    Disrafiya - spina bifida ali spina bifida

    Strukture kosti hrbtenjače ploda so dobro vidne od 15. tedna nosečnosti - od tega obdobja je mogoče diagnosticirati vertebralne napake z ultrazvokom bolj verjetno.

    Tkiva na hrbtenici fetusa iz 15. tedna imajo središča okostenitve, ki so običajno vidna na preseku z vzporednimi linearnimi strukturami. V primeru okvare hrbtenice na ultrazvoku bo opaziti njihovo neskladje.

    Vzdolžni odseki raziskave lahko razkrijejo prisotnost in velikost hernijalne tvorbe.

    Opozoriti je treba, da je lahko spina bifida različnega pomena in da na ultrazvoku ne bodo vidne vse okvare.

    Myelomeningocele - spinalna kila

    Ultrazvočno slikanje prikazuje tvorbo tekočine na hrbtni površini fetalne hrbtenice.

    Upoštevati je treba, da odprta razpoka hrbtenice nima izobrazbe s tekočino nad napako. Če se hrbtenjača z membranami ne nabrekne v zevajoči lumen, potem je zelo težko določiti patologijo na ultrazvoku, v mnogih primerih pa ostaja nespremenjena do rojstva.

    Klippel-Feilov sindrom

    Gre za genetsko določeno patologijo, ki se kaže v znatnem skrajšanju vratu zaradi prirojene fuzije vratnega in zgornjega prsnega vretenca. Patologija pri plodu je vidna že v prvem trimesečju nosečnosti ob natančnem pregledu vizualizacije regije materničnega vratu - zdi se, da je ena celota, brez ločenih segmentov.

    Če se sumi na to patologijo, se določijo dodatni diagnostični testi.

    Otroci s to boleznijo so precej izvedljivi, duševni razvoj ne trpi. Toda bolezen je neozdravljiva in napak se kasneje ne da popraviti.

    Ob slikanju MRI skeniranja zarodka v zadnjih fazah nosečnosti je včasih mogoče opaziti naslednje patologije razvoja hrbtenice in hrbtenjače:

    Syringomyelia in Hydromyelia

    Vrzeli v strukturi hrbtenjače (enojne ali večkratne) ali votline s tekočino.

    V maternici ali zgodnjem otroštvu se zelo redko diagnosticira.

    Spondiloliza (enostranska ali dvostranska)

    Za to patologijo je značilno nerazvitost vretenčnih lokov na eni ali obeh straneh. Zaradi okvare postanejo sosednja vretenca med seboj bolj mobilna in ena izmed njih se pomakne naprej. Hrbtenični kanal na mestu defekta se zoži, obstaja nevarnost stiskanja hrbtenjače in korenin.

    V maternici je ta patologija izjemno redko diagnosticirana, čeprav je v fazi tvorbe hrbteničnih struktur v prvih mesecih intrauterinega razvoja pomanjkljivost.

    Nepravilna tvorba posameznih vretenc ali dodatnih vretenc

    Te napake tvorijo nenormalno strukturo hrbtenice celo v maternici, kar se kaže v prirojeni skoliozi pri otroku takoj po rojstvu.

    Napake v hrbtenični strukturi in dodatnih vretencah in pol vretencah so včasih vidne na ultrazvočni sliki ali MRI ploda.

    Vratno rebro

    Okvara se pojavi pri 0,5% novorojenčkov.

    Za patologijo je značilna prisotnost fibroznih procesov na vratnih vretencah (pogosteje - 7., manj pogosto 6.). Lahko je enostransko in obojestransko, ta rebra so lahko popolna in nepopolna, resnična, spominjajo na resnična rebra in so povezana z rebrom, ali pa so napačna.

    V maternici se lahko cervikalna rebra prikažejo na ultrazvočni ali sliki MRI, če so dovolj razviti in oblikovani, kot so kostna tkiva teh reber.

    Zelo majhne velikosti lahko ostanejo neopažene ob rojstvu in pozneje.

    30. december 2016

    • Sorte
    • Razlogi
    • Diagnostika in merjenje časa
    • Skupine tveganj
    • Napovedi

    Nosečnost je veselo in hkrati zaskrbljujoče pričakovanje skrivnosti narave, ki se bo zgodilo. Vse do prenatalnega razvoja otroka, mati ostro posluša svoje vsakokratno gibanje, v čakanju z rezultati vseh testov in rezultatov katere koli zaključene študije. Vsakdo želi od zdravnikov slišati enako besedo: "Vaš otrok je zdrav." Vendar to ni vedno tako.

    Obstajajo različne patologije ploda, ki so diagnosticirane v različnih fazah nosečnosti in prisilijo starše, da sprejmejo resno odločitev, ali je otrok rojen ali ne. Boleča odstopanja od normalnega razvojnega procesa so lahko prirojena in pridobljena.

    Sorte

    Ker so vzroki za bolezni v plodu lahko posledica genetike ali zunanjih dejavnikov, se prirojene in pridobljene nepravilnosti razlikujejo. Prvi so prisotni od samega trenutka spočetja in so najpogosteje zgodaj diagnosticirani, slednji pa se lahko pojavijo pri otroku in ga lahko zdravniki odkrijejo v kateri koli fazi nosečnosti.

    Prirojene

    Prirojena, genetska patologija ploda v medicini se imenuje trisomija. To je odstopanje od norme otrokovega kromosoma, ki se pojavi na zelo zgodnjih stopnjah predporodne tvorbe.

    Patologije zaradi nenormalnega števila kromosomov:

    • Downov sindrom - težave s kromosomom 21 znaki - demenca, specifičen videz, zaviranje rasti;
    • Patauov sindrom - motnje s 13. kromosomom; manifestacije - večkratne malformacije, idiotizem, več oči, težave s spolnimi organi, gluhost; bolni otroci redko živijo do enega leta;
    • Edwardsov sindrom - patologije 18. kromosoma; simptomi - majhna mandibula in usta, ozke in kratke palpebralne razpoke, deformirana ušesa; 60% otrok ne živi do 3 mesecev, le 10% pa manj kot 1 leto.

    Bolezni, ki jih narekuje napačno število spolnih kromosomov:

    • Shereshevsky-Turnerjev sindrom - pomanjkanje kromosoma X pri deklici; znaki - nizka rast, sterilnost, spolni infantilizem, somatske motnje;
    • Polisomija X-kromosomov se kaže v rahlem zmanjšanju inteligence, psihoze in shizofrenije;
    • polysomy na Y kromosomu, so simptomi podobni prejšnji patologiji;
    • Klinefelterjev sindrom prizadene dečke, znake šibke rasti las, neplodnost, spolni infantilizem na telesu; v večini primerov - duševna zaostalost.

    Patologije, ki jih povzroča poliploidija (enako število kromosomov v jedru):

    • triploidija;
    • tetraploidija;
    • vzrok za to so genske mutacije ploda;
    • so smrtni pred rojstvom.

    Če so vzroki fetalne patologije med nosečnostjo genetske narave, jih ni mogoče več popravljati, so takšne bolezni neozdravljive. Otrok bo moral živeti z njimi vse življenje, starši pa bodo morali veliko žrtvovati, da bodo lahko rasli. Seveda, med bolniki z Downovim sindromom, na primer, obstajajo nadarjeni, celo nadarjeni ljudje, ki so postali znani po vsem svetu, vendar morate razumeti, da so to enote, srečne izjeme od pravil.

    Pridobljeno

    Prav tako se zgodi, da je zarodek lahko popolnoma zdrav genetsko, vendar pridobi nenormalnosti v procesu razvoja maternice pod vplivom najrazličnejših neugodnih dejavnikov. To so lahko bolezni matere, ki jih je trpela med nosečnostjo, slabe okoljske razmere, slab življenjski slog itd.

    Pridobljena patologija ploda med nosečnostjo lahko vpliva na različne organe in sisteme. Med najpogostejšimi so:

    • deformacija ali odsotnost (popolna, delna) notranjih organov (najpogosteje trpi možgani) ali delov telesa (na primer udov);
    • anatomske napake obraznega skeleta;
    • okvare srca;
    • nefuzija spinalnega kanala;
    • možganska hipoizbirljivost (perinatalna) se kaže po rojstvu otroka v obliki nizkega mišičnega tonusa, letargije, zaspanosti, nepripravljenosti do dojenja, brez joka, vendar je ta patologija zdravljiva;
    • uspešno se zdravi tudi možganska hiperizvzetnost (perinatalna), simptomi - močna napetost, tresenje brade, dolg krik, krik;
    • Za hipertenzivno-hidrocefalični sindrom je značilen povečan volumen glave, izbočenje pomladi, nesorazmerja med lobanjami obraza in možganov, razvojne zamude.

    V posebni skupini se lahko razlikujejo tudi odstopanja od normalnega razvoja ploda, katerih vzroke je zelo težko določiti. Torej je narava naročila, in nič ne more storiti glede tega. Te vključujejo:

    • patologija popkovnice zarodka, odkrita v različnih fazah nosečnosti: lahko je predolga ali zelo kratka, izguba zanke, vozlišč, nenormalna vezava, tromboza in ciste - vse to lahko vodi do hipoksije in smrti otroka;
    • mnogoterost (vključno s sijamskimi dvojčki);
    • nizka in nizka voda;
    • patologija placente: hiperplazija (njena teža je prevelika) in hipoplazija (če je masa manjša od 400 gramov), srčni infarkt, horioangioma, trofoblastna bolezen, placentna insuficienca;
    • nepravilno predstavljanje ploda, nekateri zdravniki imenovani tudi patologija.

    Vsaka od teh nepravilnosti zahteva, da imajo zdravniki in starši poseben odnos do otroka, ki se rodi, da so zelo pozorni in kar je najpomembnejše - da ohranijo mir. Da ne bi slišali razočarajoče diagnoze zdravnika, bi morali iz svojega življenja poskušati izključiti vse dejavnike, ki lahko povzročijo pridobljene nenormalnosti ploda. To je v moči vsake ženske, ki pričakuje otroka.

    Zvezde s sindromom dol. Ljudje z Downovim sindromom so lahko nadarjeni. Znane osebe s takšno prirojeno patologijo so umetnik Raymond Hu, plavalna prvakinja Maria Langovaya, odvetnica Paula Sage, igralci Pascal Dukenn in Max Lewis, glasbenik in skladatelj Ronald Jenkins.

    Razlogi

    Preprečevanje fetalnih nenormalnosti vključuje izključitev iz življenja mlade matere tistih dejavnikov, ki lahko sprožijo razvoj intrauterinih nepravilnosti. Najpogostejši vzroki za takšne bolezni so naslednji.

    Dednost

    Če veste za prisotnost genetskih nenormalnosti v vaši družini, je treba pred začetkom zdravljenja opraviti vrsto pregledov in analiz.

    Neugodne okoljske razmere

    Delo mame v kemični tovarni, v laboratoriju s strupenimi snovmi, življenje v bližini velikih industrijskih podjetij ali sevalne cone lahko povzroči nepopravljive posledice.

    Napačen način življenja

    Zunanje malformacije novorojenčkov so pogosto posledica kajenja, alkoholizma, odvisnosti od drog, pomanjkanja ali pomanjkanja prehranjevanja matere med nosečnostjo.

    Bolezni

    Virusne in bakterijske bolezni se lahko spremenijo v najbolj nevarne patologije za otroka:

    • gripa pred 12 tedni se konča s spontanim splavom ali pa bo otrok popolnoma zdrav;
    • gripa po 12 tednih lahko povzroči hidrocefalus in patologijo placente;
    • rdečka je polna gluhost, slepota, glavkom in poškodbe kostnega sistema ploda;
    • Toksoplazmoza, ki se prenaša preko mačk, izzove razvoj mikrocefalije, meningoencefalitisa, vodenice možganov, poškodbe oči in osrednjega živčnega sistema;
    • hepatitis B: nevarno intrauterino okužbo zarodka s tem virusom, zaradi česar se lahko 40% otrok ozdravi, 40% pa umre pred starostjo 2 let;
    • Citomegalija se lahko prenese na dojenčka v maternici in obstaja nevarnost, da se rodi slep, gluh, s cirozo jeter, poškodbo črevesja in ledvic ter encefalopatijo.

    Živalske bolezni niso nič manj nevarne za razvoj ploda:

    • herpes se lahko prenese na otroka in povzroči patologije, kot so mikrocefalija, podhranjenost, slepota;
    • plod, okužen s sifilisom, ima poseben izpuščaj, poškodbe skeletnega sistema, jetra, ledvice, osrednji živčni sistem;
    • gonoreja povzroča očesne bolezni, konjunktivitis, generalizirano okužbo (sepsa), amnionitis ali horioamnionitis.

    Da bi se izognili tako nevarnim posledicam za življenje in zdravje nerojenega otroka, bi morali starši storiti vse, kar je v njihovi moči, da bi odpravili zgoraj navedene razloge. Stran od škodljivega dela, odmaknite se od industrijske cone, prenehajte kaditi in piti, jesti zdravo, se izogibati boleznim in jih zdraviti ob prvih simptomih. O patologiji ploda se lahko seznanite že v 12 tednih, ko se opravi prvi pregled za njegovo prisotnost.

    Večjezična statistika. Pri materinem alkoholizmu so toksikoze odkrili pri 26%, pri plodovih pri otrocih - v 12%, pri splavih - pri 22%, pri težkih porodih - v 10%, pri nedonošenčkih - pri 34%, pri rojnih poškodbah - v 8%, pri asfiksiji - v 12%, oslabljenih novorojenčkov - 19%.

    Diagnostika in merjenje časa

    Prenatalna diagnostika nenormalnosti v razvoju ploda je kompleksen in obsežen proces. Ena od najpomembnejših faz je presejanje patologije ploda, ki je kompleks preiskav, ki so predpisane za nosečnice ob 12, 20 in 30 tednih. Praviloma je to krvni test za prisotnost biokemičnih serumskih markerjev kromosomskih nepravilnosti. Značilno je, da presejanje patologije fetusa vključuje naslednje ukrepe.

    Krvni testi

    I trimesečje (dvojni test):

    • prosta β-podenota (njena koncentracija) hCG;
    • PAPP-A: plazemski protein A.

    Trimesečje (trikratni test za patologijo ploda): t

    • bodisi odkrijejo skupni hCG ali, kot v prvem trimesečju, prosto β-podenoto hCG;
    • α-fetoprotein (AFP protein);
    • prosti estriol (nekonjugiran).

    Obvezno dopolnjevanje krvnih testov je ultrazvok. Vrednotenje rezultatov je vedno zapleteno. Vendar pa krvna preiskava za anomalije ploda, skupaj z ultrazvočnim pregledom, ne more zagotoviti 100% jamstva, zato, če sumite na kakršnekoli nepravilnosti, izvajate invazivne diagnostične metode: horionsko biopsijo in kordocentezo.

    Biopsija horiona

    To je prejemanje horionskega tkiva za odkrivanje in preprečevanje kromosomskih bolezni, prevoz kromosomskih nepravilnosti in monogenih bolezni. Proizvaja se v obliki punkcije maternice, ki jo lahko opravimo preko trebušne stene, vagine ali materničnega vratu s posebnimi kleščami ali aspiracijskim katetrom.

    Tiste starše, ki želijo vedeti, kako določiti patologijo zarodka v zgodnjih fazah, lahko izkoristijo to analizo, saj je njena glavna prednost, da opravi diagnostiko že pri 9-12 tednih, kot tudi da hitro doseže rezultate (2-3 dni). Indikacije za:

    • starost nad 35 let;
    • prisotnost otroka s CDF (prirojeno deformacijo), monogena, kromosomska bolezen;
    • dednost kromosomskih nepravilnosti, genska mutacija;
    • v 10-14 tednih nosečnosti, po ehografiji, je debelina ovratnika večja od 3 mm.

    Ta analiza patologije ploda je precej boleča in lahko povzroči krvavitev, toda z izkušenim medicinskim osebjem je vse brez komplikacij.

    Cordocentesis

    To je metoda za pridobivanje popkovnične krvi otroka za raziskave. Običajno se izvaja vzporedno z amniocentezo (analiza plodovnice). Mogoče ne prej kot 18 tednov.

    Pod infiltracijsko anestezijo se skozi prednjo steno trebuha prebodi igla, črpalka iz popkovine pa izčrpa potrebno količino krvi. Takšen pregled ploda na patologiji lahko razkrije kromosomske in dedne bolezni, rezus konflikt, hemolitično bolezen.

    Več o metodi preberite tukaj.

    Eden od najbolj zanesljivih in zanesljivih diagnostike je ultrazvok. Mnogi starši so zaskrbljeni, katere patologije zarodka se lahko odkrijejo med nosečnostjo na ultrazvočni preiskavi, in katere lahko ostanejo, kot pravijo, »v ozadju«.

    Ultrazvok v 12. tednu pokaže:

    • Okvare CNS (anencefalija);
    • pomanjkanje peritonealne sprednje stene (gastroschisis);
    • patologija hrbtenice ploda;
    • popkovna kila (omfalokele);
    • pomanjkanje okončin;
    • Downov sindrom

    V 20. tednu lahko diagnosticiramo skoraj vse vidne patologije ploda na ultrazvoku. To pojasnjuje dejstvo, da je večina notranjih organov in sistemov otroka že dobro oblikovana.

    V 30. tednu lahko ultrazvočni pregled potrdi ali zavrne le podatke, pridobljene z drugimi metodami (z uporabo krvnih preiskav, kordocenteze, horioniopsije).

    Zdaj - o katerih patologijah ploda ne razkrivamo ultrazvoka:

    • slepota;
    • duševna zaostalost;
    • gluhost;
    • manjše okvare organov v plodu - obstrukcija jetrnih kanalov, okvare sten srca;
    • genetske bolezni: Duchenenova miopatija, cistična fibroza, fenilketonurija;
    • kromosomske nepravilnosti ploda - Edwardsov sindrom, Patau, Turner.

    Vendar pa se zadnja skupina teh nenormalnosti ne izogne ​​zdravnikom, saj pomaga pri ugotavljanju krvne preiskave nosečnice za patologijo ploda in druge diagnostične metode.

    Mlada mati sama s svojim otrokom ne čuti nobenih simptomov nečesa, kar ni v redu. Samo niz diagnostičnih ukrepov v različnih fazah nosečnosti lahko razkrije abnormalnosti. Tako bi morali biti zgodnji znaki patologije ploda, ki jih zazna ultrazvok, vidni. To so zunanja odstopanja v njenem razvoju: oblika lobanje, razmerje velikosti, značilnosti kožnih gub, itd.

    Na žalost obstajajo primeri, ko se otrok rodi s patologijami, ki niso identificirane prenaturalno. To se zgodi zaradi neizkušenosti in pomanjkanja strokovnosti medicinskega osebja ali zaradi okvare ali propadanja ultrazvočne opreme.

    Dejstva. Zahvaljujoč ultrazvoku se do 80% prirojenih nepravilnosti zarodka ugotovi pravočasno, 40% od njih prekine nosečnost zaradi hudih, invalidnih ali življenjsko nezdružljivih napak.

    Skupine tveganj

    Obstaja skupina žensk, ki spadajo pod najširšo pozornost genetikov, saj je tveganje za razvoj odstopanj zelo veliko. Od njih se zahteva, da jemljejo kri na patologiji ploda, preostali diagnostični ukrepi pa se izvajajo v različnih fazah nosečnosti. To so naslednji primeri:

    • starost nad 35 let;
    • če ima družina že otroka s patologijo;
    • prejšnji splavi, mrtvorojeni, zamrznjene nosečnosti;
    • dednost (če ima eden od staršev Downov sindrom);
    • dolgoročna uporaba močnih zdravil med nosečnostjo;
    • izpostavljenosti matere telesu.

    Če ženska spada v rizično skupino, ji je na voljo podrobno posvetovanje o tem, kako ugotoviti, ali je pri plodu kakšna patologija, in za to so določeni vsi potrebni ukrepi. Glavni namen teh preiskav je ugotoviti, ali je otroku mogoče pomagati in ali naj takšno nosečnost zapusti do poroda.

    Pozor: sevanje! Če je bila mati obsevana z obsevanjem, mora o tem obvestiti zdravnika, saj se zaradi tega najpogosteje rodijo dojenčki z nepopravljivimi in nepopravljivimi zunanjimi deformacijami.

    Napovedi

    Nadaljnji razvoj je v veliki meri odvisen od obdobja, v katerem se pojavijo nepravilnosti ploda (prej), in kakšne nepravilnosti so bile diagnosticirane. Zdravnik lahko le svetuje, vendar odločitev sprejemajo sami starši.

    Če je genska mutacija močna in povzroči neizogibno smrt otroka (intrauterino ali v prvem letu življenja), se predlaga splav. Če je zunanjih deformacij malo, moderna plastična kirurgija dela čudeže in otrok lahko v prihodnosti zgleda enako kot ostali otroci. Vsak primer je preveč individualen in edinstven, zato zahteva poseben pristop.

    Če so bile ugotovljene patologije fetalnega razvoja, bi morali starši najprej prisluhniti mnenju zdravnikov. Če so odstopanja preveč resna in v prihodnosti naredijo življenje otroka neznosno in hkrati mladi par imajo vse možnosti, da naslednjič spet zdravega otroka, zdravniki predlagajo splav. Vsak primer je edinstven in zahteva individualen pristop.

    Pravilna odločitev se lahko sprejme s tehtanjem vseh prednosti in slabosti. Ne morete panike ali obupa: to bo le poslabšalo stanje. Sodobna medicina dela čudeže in v tem primeru se morate v celoti zanašati na strokovno mnenje izkušenega zdravnika.

    Smo v družabnih omrežjih

    Spina bifida je napaka v razvoju nevralne cevi, ki je cepitev hrbteničnega kanala (spinalni disrafizem), pogosto z nastankom hrbtenjače hrbtenjače.

    Osrednji živčni sistem se oblikuje iz ektoderme tretji teden embrionalnega razvoja. Dolžina zarodka v tem obdobju je samo 15 mm. Listi ektoderm so blizu skupaj in tvorijo živčni žleb, nato pa se približajo nevralni cevi (sl. 1). Okrog njega se oblikuje kostni obroč. Običajno se nevralna cev zapre do 28. dneva nosečnosti. Vendar, ko je zaprtje kršeno, nastanejo njegove napake, kot so anencefalija, encefalokela in spina bifida (sl. 2).

    Sl. 1. Faze embriogeneze nevralne cevi: prečni shematski odsek.
    a) medularna plošča.
    b, c) Medularni utori.
    d, e) nevralna cev: 1 - rožnata listič (epidermis); 2 - nevronski grebeni.

    Sl. 2. Nastanek okvare nevralne cevi.

    Za vse tipe in oblike hrbteničnih disperzij je značilna njihova posteriorna lokacija z okvaro zadnjega polovičnega obroča hrbteničnega kanala. Izjemno redko (manj kot 1% primerov) se na anterolateralni površini kanala oblikuje razcep, pojavlja pa se sprednja spinalna kila.

    Sprednje in zadnje razpoke vretenc lahko potekajo vzdolž sredinske črte in so prav tako asimetrično locirane. V nekaterih primerih se vrzel nahaja poševno. Če se cepitev vretenc po vzdolžni črti pojavi, je lahko deformacija hrbtenice rahla ali sploh ne izražena. Vendar pa se z asimetrično in poševno lokacijo reže v kombinaciji z drugimi anomalijami razvoja vretenc (npr. Enostranskim mikrodialgumom polovice vretenc, anomalijo sklepnih procesov) razvije izrazita deformacija hrbtenice.

    Najpogosteje (do 70% primerov) je spina bifida lokalizirana v lumbosakralni regiji, v 21% v prsni regiji in v 9% v drugi lokalizaciji.

    Obstajajo tri možnosti spina bifida

    1. Spina bifida occulta. Ta možnost se imenuje tudi "skrita", ker ni vidne zunanje napake. Skrite spinalne motnje so ponavadi lokalizirane v ledveno-krčnem predelu in praviloma niso klinično manifestirane. Pogosto so naključni »najdeni« med rentgenskim pregledom hrbtenice ali MRI. Anatomsko bistvo skrite spine bifide je nepopolna fuzija vretenčnega loka. To je najugodnejša možnost spina bifida. Včasih so v območju okvare prisotni »označevalci« ali kožne stigme v obliki lipomov, cističnih in / ali trdnih mas, območij nenormalnih telesnih las in hiperpigmentacije. V primeru zaprtih okvar se pojavijo tudi vertebralne anomalije, deformacije stopal in anomalno nizko ležeči stožec. Zaprtega spina bifida ne spremlja sindrom Arnolda Chiarija II, ventrikulomegalija in druge intrakranialne spremembe.
    2. Meningocele. Meningokela je cepitev hrbtenice s štrlečo v defekt dura mater, vendar brez vključitve živčnih struktur v proces (sl. 3). Vsebina hernijalne vreče je možganska in cerebrospinalna tekočina, njena oblika je običajno zalezana z zoženo nogo. Kostni defekt ponavadi vključuje dva ali tri vretenca. Klinične manifestacije bolezni so spremenljive in segajo od asimptomatskih do disfunkcij medeničnih organov, motoričnih in senzoričnih motenj. Ta varianta spine bifide je redka.
    3. Myelomeningocele. To je najtežja oblika spine bifide, ki vključuje membrane, hrbtenjačo in njene korenine v hernijalni vrečki. Kostna napaka je običajno široka in dolga, zajema pa od 3 do 6-8 vretenc. Stopnja nevrološke napake je vedno huda paraplegija spodnjih okončin, občutljive motnje, nevrogeni mehur in črevesna pareza. Ta oblika spinalne kile se pojavi najpogosteje - približno 75% vseh oblik. V skoraj vseh primerih se mielomeningokele kombinira z Arnold-Chiari II sindromom. Zaznavanje znakov nenormalnosti Arnold-Chiari II pri plodu je torej znak prisotnosti spina bifide. Poleg tega v 70-80% primerov plod razvije hidrocefalus.

    Sl. 3. Diagram fetalnih okvar hrbtenice.
    a) Meningomilovice.
    b) Meningocele.

    Predstavljena so klinična opazovanja, ki dokazujejo možnosti ehografije pri diagnozi okvar hrbtenice ploda.

    Klinična opazovanja 1

    Bolnica K., stara 26 let, je odšla na kliniko po 23 tednih nosečnosti. Najprej nosečnost. Študija je bila izvedena na napravi Accuvix-XQ (Samsung Medison) z uporabo načina površinske 3D / 4D volumetrične rekonstrukcije. Indikatorji fetometrija v celoti ustrezajo trajanju nosečnosti. V procesu skeniranja hrbtenice v frontalni in sagitalni ravnini je bila odkrita kotna deformacija hrbtenice v prsnem predelu z dolžino okoli treh vretenc. V prečni ravnini skeniranja ni bilo ugotovljenih kršitev struktur in celovitosti tkiv. V 3D / 4D načinu rekonstrukcije je bila odkrita asimetrična divergenca robov desne in leve strani prsnega koša (sl. 4).

    Sl. 4. Ehografska slika asimetrije reber v 3D načinu rekonstrukcije.

    Rebra leve strani so bila združena, medkostni prostori so bili zmanjšani v primerjavi z nasprotno stranjo (sl. 5, 6). Druge patologije zarodka niso odkrili. Pri tem se sumi na prirojeno skoliozo, katere osnova je prisotnost bočnih pol vretenc (hemivertebrae) ali lateralnih sfenoidnih vretenc. Po 26 tednih se je ohranila ultrazvočna slika. Med tridimenzionalno ehografijo je bila pridobljena jasna podoba asimetrije obalnih lokov in skoliotične deformacije hrbtenice.

    Sl. 5. Asimetrija medrebrnih prostorov v 3D načinu rekonstrukcije.

    Sl. 6. Asimetrija medrebrnih prostorov v načinu 3D rekonstrukcije.

    Po 30 tednih so fetalni parametri ploda ustrezali trajanju nosečnosti. Scoliotic deformacija hrbtenice je obstajala. Opazili smo tudi kilo, ki izhaja iz prsne hrbtenice v predelu deformiranih vretenc. Kila je bila zalezana oblika z zoženo nogo (sl. 7, 8). Njegov končni del je bil razširjen v obliki zanke in napolnjen z anekoično vsebino (CSF), ki se je jasno razlikovala od ozadja »motne« plodovnice (sl. 9). Tako smo postavili diagnozo: spina bifida - meningokele.

    Sl. 7. Nosečnost 30 tednov. Peroralna oblika meningokele.

    Sl. 8. Kraj izstopa iz dura mater.

    Sl. 9. Nosečnost 30 tednov. Ehogenost tekočine je nižja od ehogenosti amnijske tekočine.

    Nadaljnje opazovanje ni odkrilo bistvenih sprememb v zaznanih spremembah.

    Po rojstvu je potrjena diagnoza spina bifida - meningokele. Otrok je uspešno operiran, nima nevroloških motenj.

    V tem primeru je bila lokalna kotna deformacija hrbtenice v prsni regiji in asimetrija reber začetni ultrazvočni znaki odprte oblike spine bifide - meningokele v drugem trimesečju nosečnosti. Manifestacija kile se je pojavila šele v 3. trimesečju.

    Klinična opazovanja 2

    Nosečnica M., stara 21 let. Najprej je šla na kliniko ob 20. tednu nosečnosti. Študija je bila izvedena na napravi SonoAce-R7 (Samsung Medison) z uporabo 3D / 4D površinske volumetrične rekonstrukcije. Pri študiju hrbtenice ploda v treh ravneh kostnih deformacij niso odkrili. V prsni hrbtenici je bila najdena tankostenska cistična tvorba z anehoičnimi vsebinami v peclju (sl. 10-12). Stopnja "preglednosti" vsebine je bila višja od amnijske tekočine, kar je omogočilo identifikacijo kot liker. V projekciji hernijske izbokline je bila postavljena zanka iz popkovine, diferencialna diagnostika katere se je zlahka izvedla s pomočjo DDC (sl. 13).

    Sl. 10. Nosečnost 20 tednov. Meningokele: značilna cistična tvorba peclja.

    Sl. 11. Nosečnost 20 tednov. Meningocele.

    Sl. 12. Meningocele. V sagitalnem odseku je vidna neenakost kože v projekciji razpoke.

    Sl. 13. Zanka za popkovino v načinu TsDK.

    Pri plodu so opazili hudo hidrocefalus zaradi Aronoldovega sindroma - Chiari II (sl. 14, 15).

    Sl. 14. Nosečnost 20 tednov. Hidrocefalija.

    Sl. 15. Nosečnost 20 tednov. Raztezanje nog možganov in vstavitev majhnega mozga v okcipitalni foramen v sindromu Arnold-Chiari II.

    Glede na tipično obliko hernijskega izbokline in odsotnost elementov živčnega tkiva je bilo predlagano, da ima plod meningokele (sl. 16). Ženska se je odločila, da bo prekinila nosečnost.

    Sl. 16. Nosečnost 20 tednov. Meningocele velikosti 37x21 mm.

    Klinična opazovanja 3

    Noseča, star 27 let, je odšla na kliniko pri 18 tednih. Ko je ehografija odkrila Arnoldov sindrom - Chiari II, zmerno huda hidrocefalus (sl. 17).

    Sl. 17. Nosečnost 18 tednov. Hidrocefalija.

    Spina bifida cystica so odkrili v sakralnem hrbtenici (sl. 18).

    Sl. 18. Nosečnost 18 tednov. Spina bifida v sakralni regiji.

    Ženska se je odločila, da bo prekinila nosečnost.

    Klinična opazovanja 4

    Nosečnica 25 let, je odšla na kliniko v obdobju 18 tednov. Ko je ehografija pokazala hudo kifotično deformacijo hrbtenice v ledvenem delu (sl. 19).

    Sl. 19. Deformacija hrbtenice.

    V projekciji deformacije se ugotovi mielomeningocele (sl. 20).

    Sl. 20. Myelomeningocele.

    Odkrivanje tipičnih ehografskih znakov je omogočilo vzpostavitev diagnoze mielomeningocele.

    Ženska se je odločila, da bo prekinila nosečnost.

    Zaključek

    Diagnostika odprtih oblik spina bifide ni težka naloga v drugem trimesečju nosečnosti. Odkrivanje takih sprememb, kot je Arnold-Chiari II sindrom in hrbtenjača z nastankom hernialnega izboklina, ne dopuščajo dvoma o diagnozi. Edina izjema so primeri, ko je ultrazvočna manifestacija napake predstavljena le z deformacijo hrbtenice. Trenutno je največje zanimanje za identifikacijo te napake v prvem trimesečju nosečnosti. Proučujejo se ultrazvočni kriteriji, kot so odsotnost intrakranialne »preglednosti« (intrakranialna translucenca), gladkost kota možganskega stebla, zmanjšanje biparietalne velikosti pod 5. percentil itd. Tako je diagnoza spina bifide še vedno pomembna naloga prenatalne diagnostike.

    Literatura

    1. Amari F., Junkers W., Djalali S., Hartge D.R. et al. Fetalni spina bifida - prenatalni potek in izid v 103 primerih // J. Ultrazvok v porodništvu Ginekologija. 2009. N 34. str.
    2. Pugash D., Irwin B., Lim K., Thiessen P., Poskitt K., Cochrane D. Prenatalna diagnostika // J ultrazvok v porodništvu Ginekologija. 2006. N 28. P. 547.
    3. Tortori-Donati P., Rossi A., Cama A. Spinalni dis-rafizem: pregled nevroradioloških značilnosti z embriološko korelacijo in predlog za novo klasifikacijo // Nevradiologija. 2000. N 42. P. 471-491.
    4. Van den Hof, M.C., Nicolaides K.H., Campbell J., Amt Obstet Gynecol. 1990. N 162. P. 322-327.
    5. Ghi, T., Pilu, G., Falco, P., Segata, M., Carletti, A., Cocchi, G., Santini, D., Bonasoni, P., Tani, G., Rizzo, N. Spin bifida.Ultrasound Obstet Gynecol. 2006. N. 28. P. 899-903.
    6. D'Addario V., Rossi A.C., Pinto V., Pintucci A., Di Cagno L. Primerjava šestih sonografij // J Perinat Med. 2008. N 36. P. 330-334.

    Enostavnost in udobje v novem obsegu.
    Na bolnikovem ležišču, v operacijski sobi ali na športnem igrišču - vedno pripravljen za uporabo.

    vir: www.medison.ru
    Spina Bifida. Ultrazvočna diagnoza patologije hrbtenice v plodu.

    Malformacije hrbtenjače in hrbtenice so velika skupina malformacij, ki nastanejo zaradi prirojenega nedelovanja hrbtenice (Spina bifida; Sb) in so predstavljene v več oblikah.

    I. Rachishisis (Rhachischisis) - spina bifida, natančneje, odsotnost hrbtnih koncev lokov vretenc z nastankom okvare možganskih in mehkih tkiv. Hrbtenjača v predelu okvare je odkrita, torej brez kože in lupine. Ta napaka se pogosto kombinira z anencefalijo ali inencefealijo.

    Ii. Spina bifida aperta je odprta spinalna kila, za katero je značilna okvara v procesih vretenc in mehkih tkiv. V večini primerov je predstavljena s cistično formacijo - spina bifida cystica, v kateri zaradi nenormalnosti hrbtenice obstaja izboklina meningokelov, lupin in korenin hrbtnih živcev (meningoradikulitis), lupin skupaj s snovjo hrbtenjače (meningomilocele). Najpogosteje je okvara lokalizirana v ledveno-križni hrbtenici, lahko pa se oblikuje v ledvenem in torakularnem predelu.

    III. Spina bifida occulta je razcep hrbtenice brez nastanka hernijskega izboklina.

    Pomanjkanje kosti je navadno majhno in kožo zaprto.
    Kljub različnim etiološkim dejavnikom so znane samo dve različici patogeneze cerebrospinalne kile. Prvi temelji na kršitvi procesa zapiranja kaudalnega nevroperja, drugi pa na sekundarni cepitvi že oblikovane nevralne cevi, ki je posledica neravnovesja med proizvodnjo in reabsorpcijo cerebrospinalne tekočine v obdobju zarodka.

    Pogostost pojavljanja različnih oblik Spina Bifide se po mnenju različnih avtorjev močno razlikuje. Na primer, v študijah R. Romero et al., Je Sb okulta 15% in v skladu z A.M. Stygara - 38%. Pogostnost Sb je odvisna od rasnih in populacijskih značilnosti. Opazno nihanje frekvence Sb je opaziti tudi v različnih regijah Rusije, kar lahko pojasnimo ne le s populacijskimi značilnostmi, temveč tudi s popolnostjo zbiranja podatkov ter z uporabo različnih metod obdelave rezultatov. V RNO-Alaniji so bile na primer vse oblike Sb štete med novorojenčki in plodovi, kar ne ustreza frekvenci populacije.

    Delež Spina Bifide med vsemi okvarami nevralne cevi doseže 50%. V študijah, opravljenih v letih 1998-2000. V CPD št. 27 v Moskvi in ​​v Državnem centru za specializirane stroške in distribucijo v Vladikavkazu je bil delež Sb med okvarami nevralne cevi 44,8%, med vsemi diagnosticiranimi okvarami CNS pa 23,6%. Razmerje med spoloma za spinalno kilo je 1: 1,8 (g: m).

    Izolirana spina Bifida je multifaktorična bolezen, kar dokazuje ena največjih serij okvar nevralne cevi, ki jih izvajajo znanstveniki iz Kanade. Analiza strukture etioloških dejavnikov okvar nevralne cevi, vključno s Sb, med 212 plodovi je pokazala, da je glavni dejavnik multifaktorski način dedovanja.

    V zadnjem desetletju so bili v številnih državah po svetu ugotovljeni genetski dejavniki tveganja za nastanek napak v nevralni cevi na splošno in zlasti v spinalni kili. Ugotovljeno je bilo, da je genetski polimorfizem metilentetrahidrofolat reduktaze (MTHFR), metionin sintetaze, mutacije FRa gena, raven folata v rdečih krvnih celicah povezana s tveganjem za razvoj teh napak. V ZDA je bila ugotovljena povezava med možno vrsto mutacije in stopnjo lezije hrbtenice. Študije so bile izvedene med bolniki s posamezniki in njihovimi starši. Ugotovljeno je bilo, da so bili bolniki z lokalizacijo okvare v zgornjem delu hrbtenice in materami homozigotni za alel C677T MTHFR, kar kaže na manjšo vlogo genetskih dejavnikov tveganja. Poleg tega ta študija potrjuje že objavljene predpostavke o možni vlogi vtiskovanja v Sb.

    Spina Bifida je lahko izolirana patologija, vendar se v teh primerih zaradi oslabljenega odtoka hrbtenične tekočine pogosto razvije sekundarni hidrocefalus. V naših raziskavah so bili plodovi s sekundarno hidrocefalusom v prisotnosti Sb 44,2%.

    Spina Bifida lahko spremljajo tudi druge malformacije centralnega živčnega sistema: anencefalija, kraniocerebralne kile, iniencefalija, diastematomija, skolioza, polimikrogirija. Kot je navedeno zgoraj, je Sb najpogosteje kombiniran z nenormalnim razvojem medulle oblongata, to je z Arnold-Chiarijevim sindromom.

    Spina Bifida pa z anencefalijo najdemo v 17-40,5% primerov, s hidrocefalusom - v 61,3% primerov s sindromom Arnold-Chiari - do 95%, z amelijo - s 7,5%, s prezgodnjim rojstvom. in postaksilarne okvare okončin - za 3,2%.

    Med drugimi napakami, ki so združene s Spina Bifido, je treba opozoriti na analno atrezijo, omfalokele, dodatne deformacije ledvic, stopal, anomalije rebra in okvare srca. Sb se kombinira z več kot 40 sindromi večkratnih malformacij in je vključen v asociacije malformacij, kot so KaKSHISIS, OEIS, sindrom kaudalne regresije.

    Spina Bifida je lahko sestavni del različnih HA. Na splošno so opazili nepravilnost pri kariotipu pri vsakem desetem plodu z meningomyelocele, ki se giblje med 5,9 in 17%. Glavna CA, ki vključuje Sb, je trisomija 18.

    R. Nickel in K. Magenis sta objavila dokaze, da so napake v nevralni cevi lahko del klinične slike delecije 22q11. Pri kombinaciji ciste žilnega pleksusa s Sb pri 2% se ugotovi trisomija 18, pri kombinaciji Sb z eno samo popkovno arterijo pa se v 23% primerov ugotovi nenormalen kariotip. Pri trisomiji 18 pri 10,7% so opazili meningomyelocele.

    Izobraževalni video ultrazvok fetalnih možganov je normalen

    - Hernija hrbtenice ploda. Ultrazvočna diagnoza kile hrbtenice. "

    Vsebina teme "Patologija fetalnega živčnega sistema - zgodnja diagnoza":

    1. Sindrom Dandy - Walker. Ultrazvočna diagnoza sindroma dandy-walker v plodu.
    2. Razvrstitev sindroma Dandy-Walker. Vrste Dandy-Walkerjevih sindromov.
    3. Dunajski Galen. Aneurizma vene Galena. Diagnoza anevrizme vene galen.
    4. Aristeidne ciste. Zgodnja diagnoza arahnoidne ciste pri plodu.
    5. Izginotje arahnoidnih cist. Načini izginotja arahnoidnih cist pri novorojenčku.
    6. Intrakranialno krvavitev. Ultrazvočna diagnoza intrakranialne krvavitve v plodu.
    7. Prirojene intrakranialne tumorje. Ultrazvočna diagnoza intrakranialnih tumorjev ploda.
    8. Ciste vaskularnega pleksusa. Ultrazvočna diagnoza ciste žilnega pleksusa v plodu.
    9. Spina Bifida. Ultrazvočna diagnoza patologije hrbtenice v plodu.
    10. Kila hrbtenice ploda. Ultrazvočna diagnoza kile hrbtenice.