Obstaja veliko redkih patologij, med katerimi je osteopetroza (bolezen marmorja, prirojena osteoskleroza, Albers-Schoenberg sindrom). To je resna dedna bolezen, za katero so značilne lezije skeleta in kostnega mozga. Gostota kosti se poveča, hkrati pa postanejo bolj krhke, moti se delovanje krvotvornega sistema.

Zdravniki razlikujejo 2 obliki bolezni: zgodnje in pozno. Zgodnja osteopetroza se kaže pri dojenčkih do 12 mesecev, ima hud potek in se pogosto konča s smrtjo. Pozna oblika opažamo pri mladostnikih, kaže manj hude simptome, ima ugodno prognozo. Zdravljenje patologije je precej dolgo in zapleteno, vendar še vedno obstajajo možnosti za zdravljenje.

Osnove smrtonosnega marmorja

Le malo ljudi ve, kaj je osteopetroza. Gre za genetsko patologijo, pri kateri so prizadete tubularne kosti, medenica, lobanja, hrbtenica. Kostno tkivo postane težko, gosto zaradi presežka mineralov, vendar izgubi elastičnost. Med post mortem pregledom je specialistu težko odrezati kosti, hkrati pa se zlahka zlomijo. Potem lahko vidite, da je površina kosti dokaj gladka, vzorec pa je podoben marmorju. Za to patologijo so značilni pogosti zlomi, saj pretežke in krhke kosti ne morejo zadržati telesa.

V bolezni marmorja kosti rastejo iz notranjosti in postopoma polnijo notranje votline. To ogroža kanale kostnega mozga, ki se sčasoma popolnoma zamenjajo. Nato se pojavi anemija, pojavi se hepatosplenomegalija (povečana jetra, vranica), možna je deformacija skeleta, zobje izbruhnejo počasneje, vid pa je slabši zaradi stiskanja vidnega živca. Bolni otroci zaostajajo v razvoju.

Pomembno je omeniti, da je patologijo prvič opisal zdravnik iz Nemčije Alberts-Schönberg.

Vrste patologij

Zdravniki razlikujejo 2 obliki bolezni:

• Maligna mladostna osteopetroza. Patologija je odkrita pri novorojenčkih do 12 mesecev, ima hudo pot, pogosto se konča s smrtjo. Bolezen se kaže v veliki glavi, široko razpršenih očeh, z zobmi, bledi koži, nizki rasti. V tem primeru ne morete storiti brez presaditve kostnega mozga, ki jo je treba izvesti za 2 do 3 leta.
• Autosomno dominantna osteopetroza. Bolezen se odkrije pri mladostnikih ali odraslih, ponavadi po naključju med rentgenskim pregledom. To je lažja, benigna oblika patologije. Sprva ima izbrisano smer, edini znak so pogoste zlomi. Malo kasneje, če se ne zdravi, se lahko pojavijo zapleti v obliki gluhost ali paraliza obraznega živca.

Kot lahko vidite, je zgodnja marmorna bolezen najbolj nevarna, kar zahteva hitre radikalne ukrepe.

Vzroki prirojene osteoskleroze

Resnični vzroki genetske bolezni so neznani. Zdravniki kažejo, da se razvije zaradi mutacije treh genov, ki so odgovorni za tvorbo in uporabo kostnih celic, kot tudi nekatere faze tvorbe krvi. Kosti so sestavljene iz osteoblastov, ki so potrebni za njihovo tvorbo in mineralizacijo, kot tudi osteoklasti, ki prispevajo k uničenju zastarelih komponent kostnega tkiva. Ko mutacija enega od genov moti nastajanje osteoklastov, se verjame, da je to posledica pomanjkanja karbonat dehidrataze (encima, ki uravnava degradacijo kosti).

To pomeni, da patologija izhaja iz dejstva, da je ravnovesje med nastajanjem in uničevanjem kosti moteno. Razlog za to - pomanjkanje osteoklastov ali kršitev njihove funkcionalnosti.

Kot rezultat, kostno tkivo raste in raste, saj stare celice niso uničene. Kosti postanejo bolj krhke, notranjost votlin se nadomesti z vezivnim tkivom. Nato se stisnejo krvne žile, živci, kar ogroža nevarne zaplete (anemija, otekle bezgavke, hepatosplenomegalija itd.) In smrt.

Maligna oblika marmorne bolezni pri otrocih ima mehanizem avtosomnega recesivnega dedovanja. To pomeni, da imata oba starša mutirane gene. To je značilno za nekatere etnične skupine.

Benigna oblika osteopetroze ima avtosomno dominantno obliko dedovanja. To pomeni, da se mutirani gen prenaša z enega od staršev. Ta vrsta patologije je pogostejša.

Manifestacije

"Smrtonosni marmor" ima naslednje simptome:

• Patološki zlomi in druge motnje mišično-skeletnega sistema.
• Poraz hematopoetskega sistema.
• Nevrološke motnje.
• Imunska oslabitev.
• Povečana jetra in vranica.
• Slabo sluh, vid.
• Zamik v razvoju.

Potek osteopetroze, ne glede na obliko, je precej težak. Praktična bolezen vedno povzroča zaplete, ki zmanjšujejo kakovost življenja in onemogočajo bolnika.

Zaradi hiperprodukcije kostnega tkiva se kostni mozeg premakne, kar vodi do patoloških sprememb v krvi. Nato primanjkuje vseh krvnih celic (rdečih krvnih celic, belih krvnih celic, trombocitov). Zato se poveča verjetnost anemije (pomanjkanje eritrocitov, hemoglobin). Bolezen se kaže v bledici kože, sluznicah, povečani utrujenosti, oteženem dihanju, omotici, pogostih prehladih, nagnjenosti k omedlevici.

Oslabitev imunskega sistema je povezana tudi s premestitvijo kostnega mozga, ki proizvaja bele krvne celice (imunske celice). Zato bolnik z boleznijo marmorja pogosto trpi zaradi okužb (vnetje bronhijev, pljuč itd.). Nekateri bolniki razvijejo zastrupitev krvi.

Funkcije kostnega mozga, ki so odgovorne za tvorbo krvi, prevzamejo jetra in vranica. Zaradi prekomerne obremenitve se povečajo, včasih zasedajo večino prostora v trebuhu.

Značilen simptom osteopetroze so patološki zlomi. Pojavljajo se z minimalnim fizičnim vplivom. Hkrati so poškodovane močne kosti (pogosto stegnenice). Nato se poveča tveganje za nevarne bolezni, kot je osteoartritis (postopno uničenje sklepnega hrustanca), osteomijelitis (infekcija kosti).

Poleg tega lahko bolniki deformirajo lobanjo, okončine (noge v obliki O) in hrbtenico. To vodi do hitre utrujenosti, bolečin pri gibanju. Pri otrocih zobje zapadejo, prizadenejo karies.

Zaradi stisnjenja vida kostnega tkiva optičnega živca. To se kaže v zgoščevanju orbit (kostne votline, ki ščitijo oči), nistagmusu (nenamerno nihanje očesnih gibov), konvergenčni motnji (zmanjšana sposobnost oči, da se obrnejo drug proti drugemu), mežikanju, eksoftalmu (patološki izrast oči). Možna je popolna slepota. Zvočni živci so tudi stisnjeni, kar povzroča izgubo sluha, vključno z gluhostjo.

Pri otrocih z Albers-Schoenbergovim sindromom je zaostanek pri telesnem in duševnem razvoju. Kasneje se naučijo hoditi, zaradi deformacije lobanje se razvije "vodenica glave", ki se kaže v konvulzijah. Zaradi poslabšanja sluha in vida se upočasni govorni in psiho-emocionalni razvoj.

Z benigno boleznijo marmorja zgoraj navedeni simptomi niso prisotni. Osumljena patologija je mogoča le pri pogostih zlomih.

Diagnostični ukrepi

Pravočasna diagnoza lahko bolniku pomaga pri številnih zapletih.

Če sumite na patologijo, se obrnite na ortopeda. Najprej zdravnik zbere anamnezo, sprašuje o simptomih, primerih osteopetroze pri bližnjih sorodnikih.

Celovita diagnostika je sestavljena iz naslednjih metod:

• S pomočjo kliničnega krvnega testa lahko ugotovimo pomanjkanje hemoglobina, kar kaže na anemijo.
• Biokemija krvi bo odkrila pomanjkanje fosforja, kalcija, kar kaže na uničenje kostnega tkiva.
• Radiografija bo pomagala opaziti patološke spremembe v kosteh, zoženje ali odsotnost koščnega kanala.
• CT in MRI skeniranja se uporabljajo za pregledovanje kostnega tkiva in pomagajo določiti obseg lezije.

Celostna prenatalna diagnostika se lahko izvede že 8 tednov nosečnosti, da bi ugotovili, ali je bodoči otrok nagnjen k osteopetrozi ali ne.

Pomoč Prekomerno utrjevanje je opaženo tudi pri osteomielitisu, rahitisu, Hojikinovi bolezni (tumor, ki se razvije v limfnem tkivu) in osteosklerotičnih rakastih metastazah. Zato je pomembno razlikovati marmorno bolezen od zgoraj omenjenih bolezni.

Metode zdravljenja

Obravnava »smrtonosnega marmorja« je zelo zapleten proces. Prej so se zdravniki borili le s simptomi, ki so uporabljali zdravila na osnovi železa, transfuzijo krvi (transfuzija krvi), vitamine, glukokortikoide. Zaradi tega je pacient še vedno pričakoval invalidnost in smrt.

Sodobna medicina omogoča, da se znebimo celo maligne oblike osteopetroze, pri kateri so otroci umrli po 2 do 3 letih. Za to potrebujete presaditev kostnega mozga. To je zapleten postopek, ki je že pomagal rešiti življenja mnogih bolnikov.

Operacija bo zahtevala biološki material bližnjega sorodnika ali primernega darovalca. To je pomembno, ker obstaja tveganje, da bo otrokovo telo zavrnilo kostni mozeg. Če je operacija uspešna, se razvoj patologije ustavi. Vendar pa presaditev ne pomaga odpraviti zapletov, ki so se že razvili.

Naslednja zdravila bodo pomagala dopolniti zdravljenje:

• Kalcitriol na osnovi vitamina D spodbuja resorpcijo kosti (uničevanje kosti z osteoklasti) in ustavi nadaljnjo rast kosti.
• Y-interferon aktivira delovanje belih krvnih celic, krepi imunski sistem, zmanjšuje prostornino gobastih kosti, normalizira nivo hemoglobina, trombocitov. Interferon je priporočljivo kombinirati s kalcitoninom.
• Za anemijo se predpisuje eritropoetin.
• Glukokortikosteroidi preprečujejo zbijanje kosti, anemijo.
• Kalcitonin (tiroidni hormon) se uporablja v velikih odmerkih, pomaga izboljšati stanje bolnika.

Za okrepitev nevromišičnega tkiva, za izboljšanje splošnega stanja pacienta, je priporočljivo dopolniti kompleks s fizioterapijo, prehrano, rednim pregledom pri ortopedu, vadbeno terapijo, masažo in zdraviliščem.

Patološke frakture se zdravijo s premeščanjem (primerjavo kostnih fragmentov), ​​mavčnim odlitkom, skeletnim oprijemom (postopno polnjenje fragmentov s pomočjo uteži in posebnih naprav). V primeru zloma kolka na področju materničnega vratu se izvede nadomestitev endoproteze (zamenjava kolčnega sklepa s protezo). Z izrazito ukrivljenostjo nog je predpisana osteotomija, ki omogoča odpravo deformacije. Če ima bolnik osteomijelitis, mu predpisujejo antibiotike, imobilizacijo, razstrupljanje telesa, okrepitev imunskega sistema ter odprte in odplaknjene razjede.

Način življenja z osteopetrozo

Pri marmorni bolezni se priporoča redno izvajanje terapevtskih vaj. Kompleks je izdelan za vsakega bolnika posebej, ob upoštevanju resnosti bolezni, starosti, splošnega stanja. Vadbena terapija bo pomagala okrepiti mišično-skeletni sistem, lajšanje stresa na prizadetih območjih.

Masaža in plavanje se uporabljata kot vzdrževalna terapija.

Bolnik mora upoštevati dieto. Prehrana je priporočljivo dopolniti s svežo zelenjavo, sadjem, mlečnimi izdelki (skuta, trdi sir, mleko), viri beljakovin. Vsi izdelki morajo biti naravni. Pri hepatosplenomegaliji je treba zmanjšati količino maščob v meniju. Pomembno je nadzorovati težo, da ne povzročajo patoloških zlomov.

Poleg tega je priporočljivo, da se izvaja zdraviliško zdravljenje, ki bo pomagalo izboljšati splošno stanje.

Bolniki morajo počivati ​​pogosteje, prekomerna vadba je kontraindicirana. Priporočljivo je, da hodite.

Da bi se bolnik počutil udobno, bi morala biti doma z nizko robno kopeljo, visokokakovostnimi stoli, tako da hrbtenica ne pretirava, zato je priporočljivo v avtomobil namestiti poseben nastavljiv sedež. Poleg tega je vredno kupiti ortopedske čevlje.

Nevarnost

Zaradi povečane krhkosti kosti ima bolnik pogosto zlom z minimalnim vplivom. Najpogosteje so poškodovane močne kosti stegna.

Zdravniki poudarjajo druge posledice »smrtonosnega marmorja«:

• Počasen razvoj čeljusti, podaljšana zobovje, poškodba zobne gube kariesom, okužbe ustne votline.
• Možganski edem, zvišan krvni tlak, slepota, gluhost, paraliza obraznih živcev, nistagmus.
• Pogoste nalezljive bolezni, kot so pljučnica, cistitis, sepsa.
• Anemija
• Nagnjenost k krvavitvam.
• Deformacija različnih delov okostja (lobanja, hrbtenice, okončine).
• Hepatosplenomegalija.
• Otekle bezgavke.
• Zmanjšanje telesnega in duševnega razvoja.

V odsotnosti kompetentne terapije povečuje tveganje za invalidnost in smrt.

Najpomembnejše

Kot lahko vidite, je »smrtni marmor« redka in zelo nevarna bolezen, ki grozi s smrtjo. Najresnejši potek ima zgodnjo obliko patologije, ki jo odkrijemo pri novorojenčkih. S pravočasno diagnozo se možnosti za okrevanje povečajo. Da bi rešili otroka, je treba kostni presadek po možnosti opraviti do 6 mesecev po rojstvu. V odsotnosti kompetentne terapije otroci umirajo zaradi zapletov v 2 do 3 letih. Pozna oblika osteopetroze ima izbrisano smer in jo po naključju odkrije pri odraslih bolnikih med radiografijo.

Osteopetroza je smrtni marmor, ki razbija življenja

Redko kongenitalno anomalijo kostnega tkiva, za katero je značilna izrazita kompaktnost kosti, je leta 1904 prvič opisal nemški kirurg Albers-Schönberg.

Kosti pri tej bolezni postanejo gosto, težko. Odsek prizadete kosti je enakomerna gladka površina, ki je videti kot marmor.

Zato je drugo ime patologije - marmorna bolezen.

Vzroki za patologijo?

Marmorna bolezen ali osteopetroza (druga imena hiperostotična displazija, Albers-Schönbergova bolezen, prirojena osteoskleroza) je redka prirojena patologija mišično-skeletnega sistema, za katero je značilno prekomerno tvorjenje kostnega tkiva.

Pri kongenitalni osteosklerozi, pečatu in hkratni krhkosti kosti opazimo funkcionalno insuficienco tvorbe krvi, ki se pojavlja v kostnem mozgu.

Pri zdravi osebi so procesi tvorjenja kostnega tkiva s strani osteoblastov (celice, ki proizvajajo kostno tkivo) in njegova resorpcija z osteoklasti (celice, ki uničujejo kostno tkivo) v ravnovesju.

Marmorno bolezen spremlja disfunkcija osteoklastov. Hkrati je lahko število celic osteoklastov normalno, povečano ali zmanjšano.

Natančen mehanizem razvoja patologije še vedno ni povsem razumljen. Dokazali so le, da je razvoj bolezni vključeval 3 gene, odgovorne za tvorbo kostnega in hematopoetskega tkiva.

Posledica genskih motenj pri osteopetrozi je zmanjšanje resorpcije kosti zaradi pomanjkanja encima karboanhidraze v osteoklastih.

Hkrati se intenzivnost kostne tvorbe osteoblastov ne zmanjša, kar vodi do kompaktiranja kostnega tkiva, njegovega presežka.

Iz kakršnega koli razloga motnje genov niso znane. Vendar je natančno ugotovljeno, da obstaja dedna predispozicija za patologijo: v večini primerov se hiperostotična displazija pojavi pri sorodnikih.

Značilne manifestacije bolezni

Postopna zamenjava s kostnim mozgom (snov, ki jo vsebuje kosti in ki sodeluje pri tvorbi krvi) vodi v razvoj trombocitopenije, anemije, krvotvornih procesov zunaj kostnega mozga - v jetrih, bezgavkah, vranici, kar povzroči njihovo povečanje.

Glavni simptomi bolezni marmorja so povečana gostota in hkratna krhkost kosti, nagnjenost k zlomom (posebej pogosto so opaženi zlomi stegnenice).

Najpogostejši znaki bolezni so:

• povečane jetra, vranica, bezgavke;
• hipokromna anemija;
• hidrocefalus;
• kršitev vidne funkcije, do slepote (zaradi kompresije vidnega živca).

Simptomi bolezni po stopnji razvoja

Glede na čas razvoja patologije je osteopetroza razvrščena v dve obliki:

1. Zgodnja oblika bolezni marmorja se razvija pri otrocih, za katero je značilen maligni potek in se pogosto konča s smrtjo.
2. Pozna oblika je zabeležena v odrasli dobi, lažje, običajno asimptomatsko, diagnosticirana z rezultati radioloških študij.

V zgodnji obliki osteopetroze se opazijo bolečine v nogah, medtem ko hoje in fizični napori - utrujenost. Redko se pojavijo deformacije kosti.

Otrok med začetnim pregledom ima lahko naslednje motnje:

• bledica kože;
• kratka rast (pod normalno za določeno starost);
• zamik pri fizičnem ali duševnem razvoju;
• zobne težave - počasen izbruh in rast, obsežne kariesne lezije;
• deformacija kosti: femoralni, obrazni / možganski deli lobanje.

Na sliki je zdrava kostna in marmorirana bolezen.

Pojav prizadete kosti v zgodnjih fazah prirojene osteoskleroze ostaja nespremenjen. Z napredovanjem in poslabšanjem patološkega procesa se pojavijo deformacije.

Kosti postanejo krhke, pogosto se pojavijo zlomi (kosti se lahko razbijejo celo iz lastne teže).

Vendar pa periostum ne uniči bolezen, zato adhezija kosti poteka normalno.

Za več informacij o tem, kaj je osteopetroza ali smrtni marmor, glejte videoposnetek:

Diagnostični ukrepi

Za izjavo in specifikacijo diagnoze uporabite naslednje metode:

• popolna krvna slika - omogoča ugotavljanje prisotnosti anemije, pogosto spremljajoče bolezni marmorja;
• biokemični test krvi - se izvaja za določitev vsebnosti fosforjevih in kalcijevih ionov v krvi (njihova zmanjšana koncentracija kaže na kršitev procesov kostne resorpcije);
• Rentgenske slike - pri osteopetrozi, gosto kosti za rentgenske žarke so skoraj neprozorne, na sliki so predstavljene s temnimi točkami, na nekaterih delih kosti je vidna prečna luminiscenca, kanal na kostnem mozgu ni na sliki;
• magnetna resonanca in računalniška tomografija - omogoča pregled kosti v plasti in natančno določanje stopnje poškodbe kosti.

Skupaj z diagnostičnimi metodami se zbirajo bolniki in njegovi bližnji sorodniki. Lahko se zahteva zdravniški pregled družinskega člana.

Edina možnost za odrešitev je presaditev.

Presaditev kostnega mozga je kirurška metoda, ki daje najboljše rezultate pri zdravljenju osteopetroze. Danes ne obstajajo druge učinkovite metode zdravljenja prirojenih nepravilnosti.

Pomožna terapija se izvaja ambulantno, s ciljem okrepiti živčno-mišično tkivo, ki v tem primeru služi za zaščito kosti.

Bolniku je predpisana medicinska gimnastika, masaža, plavanje. Zelo pomembna je pravilna prehrana s prevlado v prehrani skute, sveže zelenjave in sadja, živil z visoko vsebnostjo beljakovin.

Iz napitkov je bolje uporabiti sveže zelenjavne in sadne sokove. Priporoča se periodično obnavljanje v zdravilišču in spa.

Kompleks terapevtskih ukrepov omogoča ustavitev napredovanja bolezni, vendar ne obnavlja normalnih procesov tvorbe kosti.

Preventivni ukrepi

Pri otroku s sorodniki s to patologijo obstaja veliko tveganje za osteopetrozo.

Za določitev bolezni pri plodu se uporabljajo metode perinatalne diagnostike, ki omogočajo odkrivanje smrtonosnega marmorja v gestacijski dobi od 8 tednov. Namesto tega ni ukrep preprečevanja, temveč ukrep, ki zakoncem omogoča, da sprejmejo premišljeno odločitev.

Da bi preprečili patološke spremembe v kostnem tkivu, je nemogoče. Delno je mogoče preprečiti zlome in deformacijo kosti z rekreativnimi postopki (plavanje, gimnastika) in pravilno prehrano.

Ali obstaja možnost?

Za zgodnjo obliko bolezni je značilen visok odstotek umrljivosti dojenčkov.

Edina metoda, ki daje pozitivne rezultate terapije, je presaditev kostnega mozga.

Vendar pa ni mogoče v celoti oceniti prednosti, slabosti in posledic kirurškega zdravljenja, saj je metoda še vedno v fazi znanstvenega razvoja.

Če povzamemo, lahko poudarimo naslednje točke:

• dednost vpliva na razvoj osteopetroze: genetska predispozicija je glavni dejavnik tveganja;
• bolezen spremlja kršitev presnove kalcija, fosforja, beljakovin, kar vodi do patoloških motenj procesov kostne resorpcije;
• svetli, močno izraženi simptomi osteopetroze se pojavijo pri otrocih z zgodnjo obliko patologije;
• v razvoju Albers-Schoenbergove bolezni v odrasli dobi so simptomi ponavadi odsotni, patološki proces pa se odkrije z rentgenskim pregledom;
• Edina učinkovita, vendar ne v celoti raziskana metoda zdravljenja je presaditev kostnega mozga.

Osteopetroza ali bolezen marmorja: 4 oblike nevarne bolezni in 3 načela njenega zdravljenja

Nekatere bolezni so pri otrocih zelo redke. O takšni bolezni, kot je osteopetroza, jih je malo slišalo. Ampak včasih grozno bolezen prihaja do družine, in mladi starši ne vedo, kako ravnati v tem primeru, kako pomagati otroku. Da bi ugotovili, kako nevarna je ta bolezen, in v katerih primerih bolezen opravičuje drugo ime »smrtni marmor«, morate ugotoviti vzroke bolezni, njene oblike in sodobne metode zdravljenja.

Razumeti koncepte

Osteopetroza je huda genetska bolezen, ki se kaže v specifični leziji tubularnih kosti (predvsem v medenici, obrazu, hrbtenici). Kostno tkivo postane gosto, njegova masa pa se znatno poveča, hkrati pa se zlahka razbije, ker je krhka. Poleg tega, ko bolezen razvije patologijo funkcij kostnega mozga, so kršena živčna vlakna, kar spremlja zaostanek v razvoju otroka.

Izraz osteopetroza izhaja iz grške besede "osteo", ki se prevede kot kost, in "petros" je kamen. Prav tako se bolezen imenuje "marmorna bolezen" zaradi nenavadnih lastnosti in strukture kostnega tkiva (rentgenska slika sprememb v kostnem tkivu v tej bolezni je videti kot marmor po videzu).

Včasih se bolezen imenuje prirojena družinska osteoskleroza, hiperostonična displazija ali Albers-Schönbergova bolezen, v čast nemškega zdravnika, ki je prvi opisal bolezen (in zdravnikovo ime je avtosomno dominantna bolezen).

Prevalenca bolezni je odvisna od vrste bolezni. Torej, osteopetroza z avtosomno recesivno obliko dedovanja velja za izjemno redko bolezen in se pojavi pri enem dojenčku za 200–300 tisoč novorojenčkov. Primeri Albers-Schoenbergove bolezni z avtosomno dominantno dediščino se pojavljajo s frekvenco 1: 20000.

Tveganje za rojstvo bolnega otroka je odvisno od mehanizmov dedovanja bolezni. V primeru avtosomono recesivne osteopetroze se bolezen manifestira, če imata oba starša mutantni gen, mame in očetje pa so v večini primerov zdravi nosilci defekta.

S prevladujočim dedovanjem bolezni je mogoče zaslediti v družini, tveganja za rojstvo bolnega otroka pa so zelo visoka, če ima eden od staršev osteopetrozo. Če je mutacija spolno povezana, ima polovica fantov, ki so rojeni pri materi nosilca bolezni, znake bolezni.

Zakaj se bolezen razvije?

Vse oblike osteopetroze imajo podobne patološke procese, ki se dogajajo v kostnem tkivu. Zaradi genske okvare pride do kršitve funkcije osteoklasta - celice, potrebne za uničenje kostnega tkiva in ohranjanje ravnotežja med nastajanjem in uničevanjem kostnih elementov. V izvedenih študijah so ugotovili pomanjkanje specifičnih encimov in klorovodikove kisline, ki proizvajajo osteoklaste.

Bolezni kosti kažejo znake osteoskleroze, povečanje gostote kompaktne snovi, deformacijo metafize in kalcifikacijo hrustanca.

Razvrstitev bolezni in klinične manifestacije osteopetroze

Resnost sprememb v kostnem tkivu je odvisna od oblike bolezni. Ta odvisnost je tesno povezana z mehanizmom dedovanja bolezni, ki je bila podlaga za razvrstitev bolezni.

Autosomno recesivno osteopetroza

Nič čudnega, da se ta bolezen imenuje tudi »maligna osteopetroza«, ker gre zelo težko in pogosto vodi v smrt. Značilno je, da se bolezen čuti v prvih mesecih otrokovega življenja, včasih pa se manifestacije bolezni pojavljajo tudi v maternici, v pozni nosečnosti. V tem primeru se otrok rodi z znaki poškodbe kostnega mozga, anemijo, povečanimi jetrnimi in vranicami.

Ta organ opravlja številne pomembne funkcije, od katerih je glavni hematopoetski. V kostnem mozgu se tvorijo in uničujejo krvne celice, imunopoesis. S pomembno kršitvijo njegove funkcije se v jetrih in vranici pojavijo dodatne žarišča krvnega tvorbe, kar vodi v spremembo njihove strukture.

Kršitve v kostni strukturi povzročajo zamudo v njihovi rasti, specifično deformacijo, razvoj osteomielitisa. Običajno imajo takšne dojenčke povečane velikosti glave, štrleče frontalne kosti, spremembe v zigomatičnih kosteh z razvojem stenoze jana. Zoženje kostnega tkiva na izhodnih točkah živcev vodi do njihove patologije, pojavijo se simptomi, kot so izguba vida in sluha, poškodbe obraznih živcev.

Teething s to boleznijo se pojavi z zamudo, se otrok pojavi prizadeti karies, deformirane zobe. Pogosto bolni otroci kažejo znake hidrocefalusa. Zmanjšana koncentracija kalcija v krvi lahko povzroči nastanek napadov in patologij obščitničnih žlez.

Vmesna avtosomno recesivna osteopetroza.

Ta vrsta bolezni je bolj benigna. Dojenček se rodi brez znakov bolezni in prve manifestacije se pojavijo v otroštvu, običajno približno 10 let. Pojavi bolezni so podobni klasični obliki avtosomno recesivne osteopetroze, vendar so manj izraziti, bolje se lahko zdravijo.

Patologije, povezane s kompresijo živčnega tkiva, se ne razvijejo pri vseh bolnikih. Bolezen ima običajno blag ali zmeren potek in v večini primerov ima bolj življenjsko prijazno prognozo.

Autosomno dominantna osteopetroza (Albers-Schoenbergova bolezen).

Ta oblika bolezni je benigna in incidenca bolezni je izrazito višja kot pri maligni obliki. Prvi znaki bolezni se običajno pojavijo v adolescenci, v 15 - 18 letih, možen pa je tudi razvoj znakov bolezni pri odraslih.

Simptomi bolezni so običajno omejeni na poraz skeletnega sistema, hrbtenice. Na rentgenski sliki je določena značilnost - "vretenca v obliki sendvičev" (sklerozni trakovi v območju končnih ploščic vretenc). Za bolezen so značilne različne poškodbe okostja - številni patološki zlomi, osteomielitis mandibule, skolioza in patologije kolčnih sklepov.

Nevrološke motnje, povezane s stiskanjem živcev v kostnih kanalih, se redko razvijejo, pogostnost slepote in gluhosti pa ne presega 5%. Tudi spremembe v krvi so zmerne, pogosto se pojavi anemija, vendar so njene manifestacije primerne za popravek.

Strokovnjaki razlikujejo dve vrsti avtosomno dominantne osteopetroze, ki se razlikujeta glede na lokalizacijo patološkega procesa. Pri prvi vrsti bolezni pri bolniku so prizadete predvsem kosti lobanje, drugi tip pa je značilen z vpletenostjo medenice in kosti hrbtenice.

Osteopetroza, povezana s spolom

Ta oblika marmorne bolezni se prenaša iz kromosoma X genitalija in se ponavadi kaže pri dečkih. Poleg značilnih znakov poškodb kosti ima otrok v tem primeru edem spodnjih okončin, ki je povezan s stagnacijo limfnih žil, poškodbo kože, žlez, las in zob. Pri otrocih s to obliko bolezni obstajajo težave z imunskim sistemom, fantje so zelo dovzetni za okužbe.

Diagnostika

Prve manifestacije osteopetroze se lahko pojavijo v kateri koli starosti, čas njihovega pojava in resnost je odvisen od oblike bolezni. Na splošno je diagnoza dedne bolezni sestavljena iz več faz.

Anamneza, fizični pregled

Če ima otrok kakršnekoli znake bolezni, zdravnik opozori na prisotnost dedne patologije v družini, zbira pritožbe in temeljito pregleda otroka. Zdravnik ugotavlja videz drobtin, stanje skeletnega sistema, določa velikost jeter in vranice, spozna prisotnost patoloških zlomov v preteklosti.

Laboratorijska diagnoza

Za pojasnitev prisotnosti bolezni se otroku priporoča celovit pregled, vključno z laboratorijskimi raziskovalnimi metodami, med katerimi so najpomembnejši:

• klinični test krvi.

Hude oblike osteopetroze se pojavijo pri hudi anemiji, zmanjšanju števila eritrocitov in hemoglobina, kar kaže na zaviranje delovanja kostnega mozga. Pri odraslih je ta simptom manj značilen, v kliničnem krvnem testu morda ni sprememb;

• biokemijske študije.

Povečanje kreatin kinaze in alkalne fosfataze, odporne proti tartratu, lahko kaže na prisotnost avtosomno dominantnega tipa bolezni. Posebej pomembna je študija v primeru nezadostne spremembe v sestavi kostnega tkiva, odsotnost očitnih znakov osteopetorije na rentgenskem slikanju. Znižanje ravni kalcija v krvi potrjuje neprijeten diagnoz;

• molekularno genetsko študijo.

Bolj neposredna potrditev prisotnosti bolezni in določitev njene vrste bo pomagala pri metodi direktnega zaporedja DNK. S to metodo je mogoče ugotoviti, v katerem genu se je pojavila mutacija, da bi predlagali nadaljnji potek in prognozo bolezni.

Instrumentalne metode

• radiografijo.

Najpreprostejša, najlažje izvedljiva, poceni in razumno informativna metoda ostaja rentgenski pregled. S to metodo je mogoče zaznati značilne znake osteopetroze: pomembno konsolidacijo kosti, zlasti pri bolnikih s hudo boleznijo, zožitvijo kanalov kostnega mozga, poškodbami metafize dolgih kosti. Pogosto so opazni simptomi bolezni - ragbi hrbtenica, lokalna konsolidacija tkiv tipa “kost do kosti”, lijakaste spremembe kosti “erlenmajerica”;

• biopsijo kosti.

S to metodo se zajame območje kosti, oceni število osteoklastov, njihova struktura in lastnosti. Ta metoda je še posebej učinkovita za prepoznavanje tipov avtosomno recesivne osteopetroze;

• računalniško in magnetno resonančno slikanje.

Sodobne diagnostične metode, kot je CT, MRI, bodo pomagale natančneje določiti strukturo vsake kostne plasti, ugotoviti sklerotične spremembe, odkriti znake hidrocefalusa, lezije kostnega mozga.

Zdravljenje

Posebno zdravljenje, ki bi lahko vplivalo na vzrok bolezni in hitro rešilo problem, še ni bilo razvito. Vsa terapija je namenjena natančnemu spremljanju zdravja otroka, boju proti simptomom bolezni in njenim zapletom.

Presaditev kostnega mozga

Ta metoda zdravljenja ostaja najučinkovitejša v primeru hude različice bolezni z znaki oslabljenega tvorjenja krvi. S transplantacijo kostnega mozga pride do neke vrste »zamenjave« lastnih osteoklastov z darovalcem. Poleg tega se po presaditvi izboljšajo klinični kazalci krvi, normalizira rast in razvoj otroka, zmanjšajo znaki nevrološke patologije, izboljša vid in sluh, vendar ni popolnega okrevanja.

Simptomatsko zdravljenje

Izvede se korekcija manifestacij, ki spremljajo poškodbo kosti. Otroka opazujejo številni strokovnjaki: zobozdravnik, nevropatolog, travmatolog, oftalmolog, hematolog in drugi. Za ohranjanje normalne koncentracije kalcija v krvi se uporabljajo posebni vitaminsko-mineralni kompleksi, pripravki kalcija in vitamina D.

Včasih otrok potrebuje transfuzijo krvi ali maso trombocitov, uporabo zdravil za zdravljenje anemije. Uporaba interferonov je pokazala dobre rezultate pri obnovitvi delovanja imunskega sistema, povečanju resorpcije kosti, povečanju prostora v kostnem mozgu.

Otroški življenjski slog

Otroci z dedno boleznijo potrebujejo večjo pozornost staršev in organizacijo pogojev, primernih za življenje bolnega otroka. Starši morajo skrbno spremljati otrokovo prehrano, poskušati otroka dobiti visoko kalorično hrano, bogato z beljakovinami, vitamini in kalcijem.

Prognoza in preprečevanje

Potek bolezni se zelo razlikuje glede na obliko bolezni. Hude variante bolezni marmorja vodijo v povečanje hematoloških simptomov, motenj živčnega sistema in notranjih organov. V takih primerih je prognoza neugodna in brez presaditve kostnega mozga bolezen kmalu vodi do smrti pacienta.

Preprečevanje bolezni obsega zdravstveno in genetsko svetovanje družinam s primeri dednih bolezni. Če je tveganje za otroka s patologijo visoko, se izvede prenatalna diagnostika in odpravi vprašanje potrebe po prenehanju nosečnosti.

Sklepi

Osteopetroza je resna dedna bolezen, ki lahko privede do smrti otroka. Hkrati obstajajo tudi vrste bolezni z benignim potekom in ugodna prognoza.

Življenje otrok z boleznijo marmorja se bistveno razlikuje od vrstnikov, zahteva veliko več pozornosti, redne preglede in zdravljenje številnih strokovnjakov. Mame in očetje posebnih otrok morajo to razumeti in poskušati ustvariti pogoje za lajšanje simptomov bolezni in izboljšanje kakovosti življenja drobtin.

Osteopetroza pri otrocih: vzroki, simptomi in zdravljenje marmorne bolezni s fotografijo

Osteopetroza je genetska bolezen, ki prizadene okostje in kostni mozeg. Kompleksna patologija razvoja se izraža v teži in zbijanju kosti. Na rezu so gladke in enakomerne, zato se bolezen imenuje marmorna bolezen. Nemški zdravnik Albers-Schönberg je opisal patologijo na začetku 20. stoletja, zato obstaja še ena različica imena - po imenu tega kirurga. Osteopetrozo imenujejo tudi narava prirojene osteoskleroze ali hiperostotične displazije. Vsa ta imena veljajo za isto bolezen.

Osteopetroza pri otrocih

Marmorna bolezen je redka. Po statističnih podatkih je odkrita pri enem novorojenčku za 200-300 tisoč skoraj takoj po rojstvu. Blago obliko lahko kasneje odkrijemo po naključju, ko pregledamo rentgensko sliko zloma. Bolezen je huda, ima veliko smrtnih žrtev. Zdravljenje je vključeno v ortopedske specialiste.

Pojav bolnika z osteopetrozo se bistveno razlikuje od zdravega. Koža je bleda, zaostaja v rasti, lobanja se razvija nepravilno, zaradi česar je obraz izkrivljen. Noge so deformirane, oblika je ukrivljena. Odstopanja opazimo ne le v okostju, ampak tudi v duševnem razvoju. Če se taki znaki pojavijo pri otroku, se morajo starši takoj posvetovati z zdravnikom.

Patologija je povezana s slabšo presnovo mineralov. Presežek kalcija in drugih mineralov zategne in uteži skeletno tkivo, kosti pa izgubijo elastičnost, pogosto se zlomijo. Zlomi se pojavijo na netipičnih mestih, v okoliščinah, v katerih ne bi smeli biti. Najpogostejši zlomi stegnenice. Poleg te kostne patologije ima tudi osteopetroza naslednje simptome:

• hipokromna anemija - nizka koncentracija hemoglobina v krvi, ki se kaže v bledici, šibkosti, utrujenosti;
• hidrocefalus - imenovan tudi vodenica možganov, majhni otroci imajo nenormalno velik volumen glave;
• povečane jetra, bezgavke, vranica;
• zožitev vidnega živca, zamegljen vid, možna slepota.

Vzroki bolezni

Marmorna bolezen je genetske narave in je podedovana. Neuravnoteženost med nastankom novih in resorpcijo starih kostnih tkiv je glavni vzrok bolezni. Oseba ima dve vrsti kostnih celic:

• osteoblasti - odgovorni so za nastanek novih celic;
• osteoklasti - izvedejo resorpcijo (uničenje) izrabljenih celic.

Osteoporoza je motnja v delovanju osteoklastov. Starejše celice se ne uničijo, kar povzroči zbijanje tkiv. Kosti so deformirane, stisnejo najpomembnejše žile in živce, motijo ​​delovanje organizma kot celote, kar na koncu vodi v smrt. Motnje v delovanju osteoklastov so posledica pomanjkanja karboanhidraze, encima, ki je odgovoren za uporabo kosti.

Klinična slika

Patogeneza bolezni je trenutno slabo razumljena. Standardni razvoj kostnega tkiva je moten celo v predporodnem obdobju. Bolezen se lahko pojavi takoj po rojstvu ali veliko kasneje. Resnost bolezni je lahko tudi drugačna. V skladu s klinično sliko razlikujejo takšne oblike bolezni marmorja:

• easy - odstopanja so izražena rahlo, zdravljenje je dovzetno, prognoza je pozitivna;
• huda - navadno odkrita pri novorojenčkih, huda, brez zapletenega kompleksnega zdravljenja, izid je smrten;
• zgodnji (avtosomno recesivni) - maligni obliki, diagnosticirani v starosti do enega leta, otrok potrebuje presaditev kostnega mozga;
• pozna (avtosomno dominantna) - benigna oblika, odkrita pri mladostnikih in odraslih, običajno s povečano krhkostjo kosti in atipičnimi zlomi, je asimptomatska.

Deformacija okostja ni edina motnja, ki se pojavi pri osteopetrozi. Kot posledica motenega razvoja kostnih celic se kostni mozeg nadomesti z vezivnim tkivom in tako se razvije patologija hematopoetskega sistema. Bolnik ima anemijo, bledico, apatijo, moteno je delo vranice in jeter. Bolezen ovira duševni razvoj otroka.

Diagnostika

Pri novorojenčkih je zgodnja oblika jasno izražena. Videz otroka moti pediatra. Če se sumi na bolezen marmorja, se postavi diferencialna diagnoza. Uporabljajo se naslednje metode:

• Rentgenski pregled. Pri bolniku z marmornato boleznijo prizadete kosti niso vidne na rentgenski sliki. Namesto njihove podobe so samo temne lise.
• Za določitev ravni hemoglobina je potrebna popolna krvna slika. Določa prisotnost anemije.
• Izvajajo se biokemične analize krvi za ugotavljanje kršitev v presnovi fosforja in kalcija. Zmanjšana koncentracija kaže na kršitev kostne resorpcije.
• MRI in CT skeniranje omogočata določitev plasti po plasti strukture kosti in določitev obsega lezije

Zdravljenje bolezni marmorja

Glavne metode zdravljenja osteopetroze:

• krepitev mišično-skeletnega in živčnega sistema;
• presaditev kostnega mozga;
• presaditev matičnih celic kostnega mozga;
• adjuvantno zdravljenje.

Krepitev terapije ponuja naslednje ukrepe:

• prehrana, okrepljena z vitamini, minerali, svežim sadjem, skuto, naravnimi sokovi;
• masaža;
• Vadbena terapija;
• zdraviliško zdravljenje;
• pripravki železa;
• transfuzije rdečih krvnih celic.

V zadnjih letih je presaditev kostnega mozga postala zdravilo za bolezni marmorja pri otrocih. Ta operacija vam omogoča, da rešite življenje otroka, tudi ob hudi bolezni. Najpomembnejši dejavnik uspeha je čas: hitreje se izvede presaditev, večje so možnosti za zdravljenje.

Pri presaditvi se material vzame od bližnjih sorodnikov bolnika. Izvajajo se preizkusi združljivosti krvi. Za presaditev kostnega mozga je potrebna največja podobnost genov HLA. S uspešnim izidom se struktura kostnega tkiva in njegova biokemična sestava postopoma obnavljata, otrok okreva, njegove možnosti za popolno in zdravo življenje so visoke. Na žalost presaditev nikakor ne vpliva na že prizadeta tkiva, ampak normalizira kasnejši razvoj kostnih celic, zato je najboljši čas za njegovo izvajanje 6 mesecev.

Obetavna nova terapija je presaditev matičnih celic kostnega mozga. Ločene matične celice se vsadijo v pacientov kostni mozeg. Po presaditvi začnejo razmnoževati tvorbo krvi. Operacija ne zahteva intravenske anestezije in jo otroci bolje prenašajo kot presaditev kostnega mozga.

Pomožna terapija rešuje problem kompleksnega vzdrževanja vseh telesnih funkcij in predvideva:

• Vitamin D - stimulira osteoklaste in prispeva k zaviranju bolezni;
• kalcitonini v kombinaciji z omejevanjem kalcija v hrani - ti peptidni hormoni bistveno izboljšajo zdravje otroka, vendar učinek izgine po prenehanju jemanja;
• gama-interferon - ima kompleksen učinek, zlasti v kombinaciji s kalcitoninom, poveča vitalno aktivnost levkocitov, poveča vsebnost hemoglobina in trombocitov, poveča volumen kostnega mozga;
• Eritropoetin - pomaga pri zdravljenju anemije;
• kortikosteroidi - preprečujejo zbijanje kosti in razvoj anemije, vendar jih je treba uporabljati neprekinjeno več let, zato zdravniki, če je mogoče, ne predpisujejo te skupine zdravil.

V primeru zloma vratu stegnenice se izvede operacija osteosinteze (združevanje kostnih fragmentov). Ko deformacije zahtevajo kirurško korekcijo okostja. Kirurški poseg je potreben tudi v primeru zapletov marmorne bolezni z osteomielitisom. V tem primeru odstranitev nekrotičnih mas in fistulnega poteka, uporaba antibiotikov.

Osteopetroza pri otrocih: vzroki, simptomi in zdravljenje bolezni marmorja v otroštvu

Prirojena bolezen kostnega tkiva - osteopetroza - je precej redka. Za to stanje je značilna povečana krhkost kosti in je skoraj vedno podedovana. Obstajata dve stopnji bolezni - prva je diagnosticirana pri otrocih, mlajših od enega leta, in je najtežja. Druga se lahko odkrije v adolescenci ali celo pri odraslem bolniku in ima ugodnejšo prognozo.

Kaj je marmorna bolezen?

Osteopetrozo (ali osteosklerozo) pogosto imenujemo marmorna bolezen. To ime je posledica dejstva, da na x-ray bolnika kosti izgledajo kot marmor. Njihova površina ni gladka, ampak rahlo grbinasta. To je posledica pretiranega povečanja kostnega tkiva in okvarjene hematopoeze v kostnem mozgu. V zvezi s tem postane okostje krhko, nagnjeno k zlomom. Odvisno od vrste bolezni lahko poškodbe kosti hitro rastejo in so lahko počasnejše kot pri zdravi osebi. Vrste osteopetroze:

• Težka oblika. Ko se bolezen pojavi celo v perinatalnem obdobju, se pojavi z zapletom, ki pogosto vodi v smrt. Znanstveno ime je avtosomna recesivna oblika.
• Srednje autosomno dominantna oblika. Najdeno v adolescenci ali odrasli dobi, ima ugodno prognozo.

Simptomi osteopetroze

Simptomi osteopetroze so lahko popolnoma odsotni, lahko pa se kažejo kot utrujenost in ponavljajoče se bolečine v rokah in nogah. Po pregledu otroka so strokovnjaki zapisali:

• upočasnitev rasti skeletov;
• bleda koža;
• višina pod povprečno starostjo;
• deformacija lobanje, zelo vidne obrvi;
• deformacija stegnenice;
• upočasnjevanje zob in rast zob;
• motnje vida;
• ko gre za šolarje, kaže nizko akademsko uspešnost in razvojni zaostanek za vrstniki.

Slaba uspešnost učencev, skupaj z drugimi simptomi, je lahko eden od znakov "bolezni marmorja".

Vendar pa se zaradi pojava zlomov pogosto pojavi marmorna bolezen. Otrok lahko zlomi roko ali nogo na atipičnem mestu, potem pa po opravljeni raziskavi zdravnik postavi diagnozo. Drugi simptomi so lahko odsotni ali pa so videti zamegljeni in ne povzročajo nobenega suma staršem.

Diagnostika

Eden od načinov za diagnosticiranje osteoskleroze je rentgensko slikanje. Specialist preuči sliko kosti medenice, hrbtenice, lobanje, okončin. Če kosti ogrodja ne morejo osvetliti radioloških žarkov, ostanejo popolnoma neprozorne. Ta simptom je značilen za to bolezen, saj kaže prekomerno gostoto kosti.

Poleg tega se na kosteh oblikujejo posebne gomile, ki so večinoma v predelu kosti in tudi v kolku. Struktura cevastih kosti se opazno spremeni - ko so prosojne, postanejo podobne marmorju, zahvaljujoč kaotičnemu vzorcu svetlejših žil - to se jasno vidi na fotografiji. Obstaja še nekaj znakov bolezni marmorja, ki jih lahko vidimo na sliki:

• vretenca imajo sploščen videz;
• osnova lobanje je zgoščena;
• kostnih sinusov ni ali imajo majhne velikosti.

Zdravljenje

Zdravljenje bolezni je odvisno od starosti bolnika. Starejša oseba, ki je bila diagnosticirana z osteopetrozo, manj pomaga zdravnikom. Če se pri odraslem pojavlja marmorna bolezen (kar je redko), mu bo zdravnik svetoval, da redno preverja hormone v telesu, spremlja gostoto kosti (denzitometrijo) in spremlja količino kalcija, ki vstopa v telo. Pri otroku mora zdravnik takoj ukrepati, sicer lahko nevarna bolezen postane usodna.

Upoštevajte, da ni nobenega zdravljenja, usmerjenega v koren problema. To je posledica dejstva, da je osteoskleroza redka bolezen in zdravniki preprosto nimajo dovolj kliničnih izkušenj.

Zdravila

Prvič, otroci s tako diagnozo so predpisana zdravila, ki normalizirajo raven hemoglobina v krvi. Prav tako predpisana zdravila, ki spodbujajo imunski sistem. Poleg tega zdravnik predpiše vnos kalcija in vitamina D. Ta zdravila so se izkazala za odlična pri zdravljenju in preprečevanju osteoskleroze. Specialist lahko predpiše druga zdravila, vendar je glavni sistem zdravljenja.

Vadbena terapija in prehrana

Pomembno je, da bolnik izvaja posebne terapevtske vaje, ki so predpisane glede na starost. Poklici v bazenu - eden od najučinkovitejših načinov za vplivanje na nastanek okostja. Otrok potrebuje tudi dolge sprehode in polno spanje.

Ključ do vzdrževalne terapije je prehrana. Bolnik mora prejeti potrebne elemente v sledovih, vitamine in izdelke. Vendar pa je prehrana narejena glede na starost otroka. Meni mora vsebovati mlečne izdelke, sveže sadje, sokove.

Da se bolezen ne bi deformirala kosti okostja, je priporočena ortopedska korekcija v zgodnji fazi. Posvetujte se z ortopedom, da dobite recept za posebne korektivne medicinske izdelke.

Kirurški poseg

V hujših primerih zdravniki priporočajo operacijo. Možne možnosti kirurškega zdravljenja vključujejo zamenjavo kosti z vsadki, presaditev kostnega mozga, presaditev matičnih celic in kirurško zdravljenje zlomov. Presaditev kostnega mozga je najučinkovitejša in najučinkovitejša metoda obravnave bolezni. Vendar pa se uporablja samo za maligno osteosklerozo. Dejstvo je, da je za to operacijo težko najti donatorja.

Posledice

Nevarnost osteoskleroze ni le v verjetnosti zlomov okončin, temveč tudi v medeničnih kosteh, rebrih. Ta bolezen lahko povzroči zelo resne nepravilnosti, zlasti pri otrocih:

• duševna zaostalost;
• slepota zaradi uničenja živčnih vlaken, ki povezujejo organe vida z možgani;
• izguba sluha;
• različne motnje v jetrih;
• kalcifikacija notranjih organov, med njimi hrbtenjača in možgani;
• limfonopatija;
• anemijo.

Izguba sluha je ena od pogostih posledic "bolezni marmorja".

Vendar pa so takšni zapleti mogoči le, če se bolezen ne zdravi. Potem lahko napreduje in vodi do nepopravljivih posledic. V primeru maligne oblike bolezni (avtorecesijsko-recesivno), da bi se izognili zapletom, lahko pomaga le presaditev kostnega mozga.

Preprečevanje

Preprečevanje te bolezni mora vključevati maksimalno ozaveščenost o prihodnjih starših. Če je nekemu od sorodnikov diagnosticirana ta bolezen, obstaja možnost, da jo bodo našli pri dojenčku. Če obstaja podobno tveganje, je pomembno opraviti perinatalno diagnozo, ki bo z veliko verjetnostjo pokazala, ali ima plod nepravilnosti v razvoju skeletnega sistema. Diagnostiko lahko pripravite za obdobje 8 tednov. Seveda je težko imenovati odkrivanje bolezni na tako zgodnji stopnji preprečevanja, vendar bo to pomagalo bodočim staršem, da sprejmejo odgovorno izbiro.

Priporočila

Ne glede na obliko bolezni in izbrano metodo zdravljenja lahko starši otroku olajšajo samostojno življenje. Treba je paziti, da bolnika zaščitite pred morebitnimi poškodbami in zlomi. Zaželeno je opremiti hišo, tako da vrata nimajo pragov, kopalnica je bila opremljena z ročaji in protizdrsnim premazom.

Marmorna bolezen je resna, ne vedno zdravljiva bolezen. Če ga najdejo pri otroku, starši ne smejo obupati, bolje je, da začnejo zdravljenje. Veliko je odvisno od kompetentne terapije in ustvarjanja ugodnih pogojev za razvoj otroka. Poleg tega obstajajo primeri, ko je mogočna bolezen nenadoma prenehala napredovati in več let ni opominjala tistih, ki so bili diagnosticirani. V vsakem primeru bo kompetentna terapija, skrbna oskrba pacientov in preprečevanje zlomov pomagali preprečiti razvoj zapletov in ohraniti naravni način življenja.