Obstaja veliko različnih bolezni, ki so podedovane. Eden od njih je osteopetroza (bolezen marmorja). Ta patologija ni pogosta. Ljudje katere koli starosti in spola so predmet tega.

Bolezen je precej težka in pogosto smrtna, zato jo imenujejo tudi mladostni maligni osteopetroza ali smrtonosni marmor. V tem članku bomo povedali, kaj je osteopetroza, kaj je bolezen in ali je ozdravljiva.

Kaj je osteopetroza

Torej, kaj je to, osteopetrozni smrtni marmor? To je bolezen, pri kateri se poveča kostna masa, poveča gostota kosti in krši njen razvoj.

Na podlagi zbijanja kostnega tkiva se pojavi skeletna krhkost in zožitev prostora kostnega mozga zaradi rasti kostnega tkiva v notranji votlini kosti. Poleg tega rast kosti povzroča zoženje kanalov vidnega živca.

Razlogi

Razvoj kostnega tkiva (osteogeneza) se pojavi skozi vse življenje. Patologija se lahko pojavi tako v fazi razvoja zarodka kot po rojstvu, tudi v odrasli dobi.

Vzrok teh patoloških sprememb je oslabljeno funkcionalno ravnotežje med osteoblasti (proizvajalci vlaken, glavna snov kostnega tkiva) in osteoklasti (uničevalci kostnega tkiva).

Med razvojem bolezni je kvantitativni kazalnik osteoblastov normalen ali rahlo povečan, osteoklasti pa so zmanjšani ali enaki nič. Posledično se kostno tkivo kopiči v prekomerni količini mineralnih soli. Glavna snov vezivnega tkiva, ki jo proizvajajo osteoblasti, ne nadomešča starega kostnega tkiva, temveč ga prekriva, kar vodi do zoženja votline kostnega mozga, zbijanje kostne strukture.

Zdaj razmislite o diagnozi, simptomih in zdravljenju osteopetroze (smrtonosnega marmorja).

Simptomi

V zgodnji obliki bolezni lahko simptome osteopetroze pri otrocih opazimo že po rojstvu. Praviloma obstajajo naslednje manifestacije:

• široko pristajanje oči;
• velika širina ličnic in različne lobanjske deformacije;
• prekomerna polnost ustnic;
• odprtje nosnic navzven ali depresija nosne baze;
• razvoj hidrocefalusa, anemije.

Pri starejših otrocih lahko poleg zgoraj navedenih znakov opazujete tudi:

• utrujenost;
• šibkost v nogah;
• bledica kože;
• prekratek;
• duševna zaostalost;
• hud karies kariesa;
• kršitev ali izguba vida;
• okvare ali izgube sluha;
• povečana vranica, jetra, bezgavke.

Spodaj je fotografija otroka z osteopetrozo:

V pozni obliki osteopetroze se pojavi benigni potek bolezni. Patologija pri mladostnikih in odraslih je običajno naključna, v času rentgenskega pregleda iz drugega razloga.

Takšni bolniki so postavljeni v ortopedske zapise za nadaljnje vseživljenjsko spremljanje. Znaki te oblike bolezni so:

• nenadni zlomi (glavni simptom);
• razvoj zobozdravstvenih patologij;
• deformacija hrbtenice, rok, nog.

Torej so vzroki in znaki smrtonosnega marmorja jasno opredeljeni. Čas je, da govorimo o pravilni diagnozi bolezni.

Diagnostika

Glavna metoda za diagnozo osteopetroze je radiografija. Praviloma je na rentgenskih slikah zapisano:

• sploščenje vretenc;
• močno zmanjšanje ali odsotnost paranazalnih sinusov;
• izrazito zgostitev, zbijanje kosti lobanje;
• zbijanje kostnega tkiva (osteoskleroza).

Preberite več o tem, kaj je nevarni zlom lobanje tukaj.

Težko obliko bolezni je enostavno diagnosticirati, enostavno - težje. V primeru dvoma, da se razjasni diagnoza, izvedite dodatne raziskave:

• krvni test (za odkrivanje anemije);
• CT in MRI (za določitev resnosti poškodbe kosti);
• biopsija kosti;
• genetske analize (za določitev verjetnosti uspešnega ozdravitve).

Zdravljenje

Kaj je osteopetroza in kakšna vrsta bolezni je bolj ali manj jasna. Razumeli bomo, ali je ozdravljiva.

V zgodnji obliki bolezni zdravljenje poteka s presaditvijo organa za tvorbo krvi. Za takšno operacijo gradivo zagotovi eden od bližnjih sorodnikov ali donator, ki je primeren za vse kazalnike.

Presaditev kostnega mozga preprečuje le nadaljnji razvoj bolezni. S tem je nemogoče odpraviti škodo, ki je bila povzročena telesu. Zato, čim prej se izvede operacija, tem bolj ugodna je napoved.

• Vitamin D, ki stimulira osteoklasti in preprečuje konsolidacijo kosti;
• gama-interferon, ki stimulira aktivnost levkocitov in povečuje imunost pri otrocih; zmanjša količino gobastih kosti in izboljša hemoglobin in število trombocitov v krvi;
• Eritropoetin, ki ima pozitiven učinek pri zdravljenju anemije;
• kortikosteroidi, ki preprečujejo zbijanje kosti in znižujejo koncentracijo hemoglobina v krvi;
• Calcetonin, ki izboljša splošno stanje otroka med jemanjem tega zdravila.

Poleg tega imajo fizioterapevtski postopki, masaža, vadbena terapija, uravnotežena prehrana, redni obiski ortopedskega kirurga in sistematično zobozdravstveno zdravljenje ustne votline pozitiven učinek pri zdravljenju osteopetroze.

Kaj je sacroiliitis je tukaj podrobno opisano

V pozni obliki bolezni se praviloma izvaja simptomatsko zdravljenje, ki je usmerjeno v odpravo glavnih manifestacij bolezni. Na primer, če ima bolnik z osteopetrozo zlomljen vrat vratu, se izvede osteosinteza (kirurška primerjava koščnih fragmentov s pritrdilnimi elementi).

Pri različnih izrazitih deformacijah kosti se izvede tudi kirurški poseg. Če pride do zapleta bolezni v obliki osteomielitisa (infekcijske vnetne kostne bolezni), se izvede operacija za odstranitev mrtvega tkiva s popolno odstranitvijo fistulnega kanala, po katerem se uvedejo antibiotiki in razstruplja telo.

Brez zdravljenja je zgodnja osteopetroza usodna v prvih desetih letih otrokovega življenja.

Pozna osteopetroza ima boljšo prognozo, saj je bolezen skoraj asimptomatska in običajno ne povzroči smrti osebe.

Zaključek

Ljudje, ki so trpeli zaradi bolezni marmorja, so deležni vseživljenjskega zdravljenja. Tako lahko upočasnite napredovanje bolezni, odpravite razvoj različnih zapletov in naredite življenje bolj ugodno.

Osteopetroza - kaj je ta bolezen

Redka dedna bolezen, za katero so značilni okvarjeni procesi obnavljanja kosti, se imenuje osteopetroza. Bolezen se še poslabša zaradi razvoja hudih zapletov (anemija zaradi pomanjkanja železa, osteomijelitis), ki je lahko smrtna. Bolniki s to patologijo morajo stalno spremljati svoje zdravje, pravočasno sprejemati terapevtske in preventivne ukrepe, spremljati krvno sliko in se posvetovati z ortopedskim specialistom.

Vzroki osteoporoze

Marmorna bolezen ali osteopetroza je redka patologija mišično-skeletnega sistema, katere glavna značilnost je prekomerna tvorba kosti. Druga imena za to bolezen so hiperostotična displazija, prirojena osteoskleroza, Albes-Schoenbergova bolezen, "smrtonosni marmor". To stanje je posledica motenega tvorjenja krvi v kostnem mozgu.

V zdravem telesu celice, ki tvorijo kostno tkivo (osteoblasti) in jih uničijo (osteoklasti), sodelujejo v procesu tvorjenja kosti skupaj. Proizvajajo se v zahtevanih količinah. Marmorna bolezen nastane zaradi povečanja ali zmanjšanja števila osteoklastov in disfunkcije njihovih funkcij, kar ima za posledico zgostitev, povečano krhkost kosti, ravnovesje med uničenjem starega kostnega tkiva in nastankom novega.

Mehanizmi nastanka patologije niso popolnoma razumljivi. Znanstveniki so pokazali, da je zmanjšanje resorpcije (proces uničenja) kostnega tkiva posledica pomanjkanja encima karbonske anhidraze v osteoklastih. Do genskih motenj je prišlo - ugotovljeni so trije geni, ki so odgovorni za tvorbo hematopoetskih in kostnih tkiv:

• gen receptorja vitamina D, VDR;
• gen kalcitoninskega receptorja, CALCR;
• Gen kolagena tipa 1, COL1A1.

Procesi okostenitve so moteni, ker se intenzivnost kostne tvorbe osteoblastov ne zmanjša, tkiva se stisnejo. Vzroki genskih mutacij niso bili razkriti, vendar so odkrili genetsko predispozicijo za osteopetrozo. Bolezen se prenaša z avtosomno recesivnim tipom, s povprečno 1 otrokom na 300 tisoč novorojenčkov.

Zdravniki razdelijo osteopetrozo v dve glavni obliki, odvisno od časa pojavljanja kliničnih znakov patologije. Avtosomno recesivno bolezen marmorja se v večini primerov kaže v otroštvu. Zanj je značilen maligni potek s hudimi simptomi, razvoj zapletov ima slabo prognozo. Avtosomno dominantna oblika osteopetroze je registrirana v odrasli dobi, lažje (pogosto asimptomatsko), diagnosticirana kot rezultat rentgenskega pregleda.

Simptomi osteopetroze

Večina motenj, ki so značilne za osteopetrozo, so povezane s spremembami v strukturi kostnega tkiva, ki jih je mogoče odkriti le s pomočjo laboratorijske radiologije (rentgenske slike). Posebna klinična slika bolezni je opažena pri otrocih s pozno avtosomno dominantno obliko, bolezen marmorja je asimptomatska. Glavni znaki razvoja osteopetroze pri otrocih so:

• zamude pri splošnem fizičnem razvoju: nizka rast, pozni začetek samostojnega hoje, pozna zobca, upočasnitev rasti, visoka stopnja širjenja kariesa;
• vidni znaki hidrocefalusa (kopičenje tekočine v cerebrospinalnem sistemu možganov): deformacija lobanje, spremembe njene oblike in velikosti, široke ličnice, globoke in široko postavljene oči, debele ustnice;
• povečanje velikosti notranjih organov (jetra, vranica), bezgavk;
• zaradi zoženja lumna kostnih kanalov, skozi katere potekajo živčni snopi, je možno vpeti vidne ali slušne živce, kar vodi v motnje vida in sluha do gluhost ali slepote;
• paraliza obraza;
• anemija (pomanjkanje železa) različne stopnje;
• bleda koža;
• patoloških zlomov v adolescenci ali mladih (prizadenejo se predvsem kosti kolka);
• povečana utrujenost med vadbo (tek, hoja, vadba);
• oslabljena produkcija rdečih krvnih celic (eritropoeza) in levkociti (levkopoeza);
• eritropenija (zmanjšanje števila rdečih krvnih celic);
• anicitoza (povečanje števila rdečih krvničk različnih velikosti);
• poikilocitoza (sprememba oblike rdečih krvnih celic).

Zapleti marmorne bolezni

Glavna nevarnost osteopetroze se razvija na podlagi glavnih zapletov simptomov. Vzroki za večino smrti v bolezni marmorja so:

• progresivna anemija in njeni zapleti;
• osteomielitis, ki se razvije v ozadju patoloških zlomov in prisotnosti bakterijskih ali virusnih okužb.

Diagnostika

Patološki zlomi in huda anemija so glavni klinični znaki bolezni marmorja. Osteopetrozo diagnosticiramo z naslednjimi laboratorijskimi diagnostičnimi metodami:

• Rentgenski posnetki (na fotografijah so gosto kosti predstavljene s temnimi točkami, kanali kostnega mozga niso vidni);
• MRI (magnetna resonanca) in CT (računalniška tomografija) sta predpisana za pojasnitev obsega poškodbe kosti;
• popolna krvna slika (za odkrivanje stopnje anemije);
• biokemični krvni test (za pojasnitev vsebnosti kalcijevih in fosforjevih ionov; zmanjšana raven teh elementov kaže na neuspeh procesov kostne resorpcije);
• biopsija kostnega tkiva (glede na indikacije za pojasnitev narave bolezni);
• genetske analize med družinskimi člani (potrebno za pojasnitev diagnoze v težkih primerih)

Diferenciranje osteopetroze zaradi hipervitaminoze D, Pagetove bolezni, melodiostoze, limfogranulomatoze in drugih patologij, ki jih spremlja osteoskleroza (povečanje gostote kosti), pomaga rentgenskim žarkom. Zaradi specifične radiološke simptomatike je bila bolezen prvič opisana in sistematizirana. Pri bolezni marmorja so prizadete kosti lobanje in okostja:

Glede na območje okostenitve slike kažejo izrazito kompaktnost kostnega tkiva, z rahlim potekom osteopetroze - pasovi kompaktne strukture, ki se izmenjujejo z pasovi gobaste snovi. Z različno lokalizacijo patološkega procesa imajo pasovi drugačno lokacijo:

• kolenski sklep - prečni;
• nadlahtnica - trikotna:
• krila ileuma, veje sramne in gluteusne kosti so obokane;
• v telesu vretenca - dve značilni črti.

Značilna značilnost marmorne bolezni je ohranjanje oblike kosti s spremembo njihove strukture. V sefu in bazi lobanje so zabeleženi znaki skleroze, debelina kosti se lahko poveča zaradi hiperostoze. Metafiza dolgih kosti se lahko poveča. Na rentgenskih posnetkih z osteopetrozo primanjkuje lumen kostnega kanala (kjer se običajno nahaja kostni mozeg).

Zdravljenje z osteopetrozo

Da bi pojasnili diagnozo in nasvete o zdravljenju osteopetroze, se je treba posvetovati z ortopedom in genetiko. Obvezna stopnja diagnoze je pregled stanja skeletnega sistema, ki ga opravi radiolog. Po določitvi resnosti poškodbe kosti in splošnega stanja telesa se razvije režim zdravljenja. Zdravljenje je namenjeno popravljanju struktur kosti in mišičnega tkiva ter zdravljenju sočasnih patologij krvotvornih sistemov.

Glavna naloga, ki jo je treba rešiti pri obnovi funkcij mišično-skeletnega sistema, je izgradnja živčno-mišičnih vlaken, ki pri osteopetrozi služijo kot zaščita kostnega tkiva pred mehanskimi poškodbami. Ta naloga je rešena s pomočjo posebne masaže, kompleksov terapevtske gimnastike, plavanja. Pomembno vlogo pri kompleksnem dolgotrajnem zdravljenju imajo diete - v prehrani morajo prevladati naslednja živila:

• Sadne ali zelenjavne solate;
• naravni sokovi;
• mlečni izdelki, skuta.

Osteopetroza je smrtni marmor, ki razbija življenja

Redko kongenitalno anomalijo kostnega tkiva, za katero je značilna izrazita kompaktnost kosti, je leta 1904 prvič opisal nemški kirurg Albers-Schönberg.

Kosti pri tej bolezni postanejo gosto, težko. Odsek prizadete kosti je enakomerna gladka površina, ki je videti kot marmor.

Zato je drugo ime patologije - marmorna bolezen.

Vzroki za patologijo?

Marmorna bolezen ali osteopetroza (druga imena hiperostotična displazija, Albers-Schönbergova bolezen, prirojena osteoskleroza) je redka prirojena patologija mišično-skeletnega sistema, za katero je značilno prekomerno tvorjenje kostnega tkiva.

Pri kongenitalni osteosklerozi, pečatu in hkratni krhkosti kosti opazimo funkcionalno insuficienco tvorbe krvi, ki se pojavlja v kostnem mozgu.

Pri zdravi osebi so procesi tvorjenja kostnega tkiva s strani osteoblastov (celice, ki proizvajajo kostno tkivo) in njegova resorpcija z osteoklasti (celice, ki uničujejo kostno tkivo) v ravnovesju.

Marmorno bolezen spremlja disfunkcija osteoklastov. Hkrati je lahko število celic osteoklastov normalno, povečano ali zmanjšano.

Natančen mehanizem razvoja patologije še vedno ni povsem razumljen. Dokazali so le, da je razvoj bolezni vključeval 3 gene, odgovorne za tvorbo kostnega in hematopoetskega tkiva.

Posledica genskih motenj pri osteopetrozi je zmanjšanje resorpcije kosti zaradi pomanjkanja encima karboanhidraze v osteoklastih.

Hkrati se intenzivnost kostne tvorbe osteoblastov ne zmanjša, kar vodi do kompaktiranja kostnega tkiva, njegovega presežka.

Iz kakršnega koli razloga motnje genov niso znane. Vendar je natančno ugotovljeno, da obstaja dedna predispozicija za patologijo: v večini primerov se hiperostotična displazija pojavi pri sorodnikih.

Značilne manifestacije bolezni

Postopna zamenjava s kostnim mozgom (snov, ki jo vsebuje kosti in ki sodeluje pri tvorbi krvi) vodi v razvoj trombocitopenije, anemije, krvotvornih procesov zunaj kostnega mozga - v jetrih, bezgavkah, vranici, kar povzroči njihovo povečanje.

Glavni simptomi bolezni marmorja so povečana gostota in hkratna krhkost kosti, nagnjenost k zlomom (posebej pogosto so opaženi zlomi stegnenice).

Najpogostejši znaki bolezni so:

• povečane jetra, vranica, bezgavke;
• hipokromna anemija;
• hidrocefalus;
• kršitev vidne funkcije, do slepote (zaradi kompresije vidnega živca).

Simptomi bolezni po stopnji razvoja

Glede na čas razvoja patologije je osteopetroza razvrščena v dve obliki:

1. Zgodnja oblika bolezni marmorja se razvija pri otrocih, za katero je značilen maligni potek in se pogosto konča s smrtjo.
2. Pozna oblika je zabeležena v odrasli dobi, lažje, običajno asimptomatsko, diagnosticirana z rezultati radioloških študij.

V zgodnji obliki osteopetroze se opazijo bolečine v nogah, medtem ko hoje in fizični napori - utrujenost. Redko se pojavijo deformacije kosti.

Otrok med začetnim pregledom ima lahko naslednje motnje:

• bledica kože;
• kratka rast (pod normalno za določeno starost);
• zamik pri fizičnem ali duševnem razvoju;
• zobne težave - počasen izbruh in rast, obsežne kariesne lezije;
• deformacija kosti: femoralni, obrazni / možganski deli lobanje.

Na sliki je zdrava kostna in marmorirana bolezen.

Pojav prizadete kosti v zgodnjih fazah prirojene osteoskleroze ostaja nespremenjen. Z napredovanjem in poslabšanjem patološkega procesa se pojavijo deformacije.

Kosti postanejo krhke, pogosto se pojavijo zlomi (kosti se lahko razbijejo celo iz lastne teže).

Vendar pa periostum ne uniči bolezen, zato adhezija kosti poteka normalno.

Za več informacij o tem, kaj je osteopetroza ali smrtni marmor, glejte videoposnetek:

Diagnostični ukrepi

Za izjavo in specifikacijo diagnoze uporabite naslednje metode:

• popolna krvna slika - omogoča ugotavljanje prisotnosti anemije, pogosto spremljajoče bolezni marmorja;
• biokemični test krvi - se izvaja za določitev vsebnosti fosforjevih in kalcijevih ionov v krvi (njihova zmanjšana koncentracija kaže na kršitev procesov kostne resorpcije);
• Rentgenske slike - pri osteopetrozi, gosto kosti za rentgenske žarke so skoraj neprozorne, na sliki so predstavljene s temnimi točkami, na nekaterih delih kosti je vidna prečna luminiscenca, kanal na kostnem mozgu ni na sliki;
• magnetna resonanca in računalniška tomografija - omogoča pregled kosti v plasti in natančno določanje stopnje poškodbe kosti.

Skupaj z diagnostičnimi metodami se zbirajo bolniki in njegovi bližnji sorodniki. Lahko se zahteva zdravniški pregled družinskega člana.

Edina možnost za odrešitev je presaditev.

Presaditev kostnega mozga je kirurška metoda, ki daje najboljše rezultate pri zdravljenju osteopetroze. Danes ne obstajajo druge učinkovite metode zdravljenja prirojenih nepravilnosti.

Pomožna terapija se izvaja ambulantno, s ciljem okrepiti živčno-mišično tkivo, ki v tem primeru služi za zaščito kosti.

Bolniku je predpisana medicinska gimnastika, masaža, plavanje. Zelo pomembna je pravilna prehrana s prevlado v prehrani skute, sveže zelenjave in sadja, živil z visoko vsebnostjo beljakovin.

Iz napitkov je bolje uporabiti sveže zelenjavne in sadne sokove. Priporoča se periodično obnavljanje v zdravilišču in spa.

Kompleks terapevtskih ukrepov omogoča ustavitev napredovanja bolezni, vendar ne obnavlja normalnih procesov tvorbe kosti.

Preventivni ukrepi

Pri otroku s sorodniki s to patologijo obstaja veliko tveganje za osteopetrozo.

Za določitev bolezni pri plodu se uporabljajo metode perinatalne diagnostike, ki omogočajo odkrivanje smrtonosnega marmorja v gestacijski dobi od 8 tednov. Namesto tega ni ukrep preprečevanja, temveč ukrep, ki zakoncem omogoča, da sprejmejo premišljeno odločitev.

Da bi preprečili patološke spremembe v kostnem tkivu, je nemogoče. Delno je mogoče preprečiti zlome in deformacijo kosti z rekreativnimi postopki (plavanje, gimnastika) in pravilno prehrano.

Ali obstaja možnost?

Za zgodnjo obliko bolezni je značilen visok odstotek umrljivosti dojenčkov.

Edina metoda, ki daje pozitivne rezultate terapije, je presaditev kostnega mozga.

Vendar pa ni mogoče v celoti oceniti prednosti, slabosti in posledic kirurškega zdravljenja, saj je metoda še vedno v fazi znanstvenega razvoja.

Če povzamemo, lahko poudarimo naslednje točke:

• dednost vpliva na razvoj osteopetroze: genetska predispozicija je glavni dejavnik tveganja;
• bolezen spremlja kršitev presnove kalcija, fosforja, beljakovin, kar vodi do patoloških motenj procesov kostne resorpcije;
• svetli, močno izraženi simptomi osteopetroze se pojavijo pri otrocih z zgodnjo obliko patologije;
• v razvoju Albers-Schoenbergove bolezni v odrasli dobi so simptomi ponavadi odsotni, patološki proces pa se odkrije z rentgenskim pregledom;
• Edina učinkovita, vendar ne v celoti raziskana metoda zdravljenja je presaditev kostnega mozga.

Razprave

Smrtonosni marmor-Osteopetroza.

6 objav

Kuga (prirojena družinska osteoskleroza, osteopetroza, Albers-Schoenbergova bolezen) je redka dedna bolezen, ki se kaže v difuznem zbijanju skeletnih kosti, lomljivosti kosti, pomanjkanju kostnega mozga. Prvič ga je leta 1904 opisal nemški kirurg Albers-Schoenberg.

Vzroki
Točni vzroki te bolezni še vedno niso znani.
Praviloma se marmorna bolezen manifestira v otroštvu, pogosto se pojavljajo primeri družinskih poškodb

Simptomi
- Utrujenost pri hoji
- Bolečine v okončinah
- Razvoj patoloških zlomov kosti
- Razvoj deformitet kosti okončin
- Povečana vranica, jetra in bezgavke
- Povišan očesni tlak in izguba sluha

Novorojenci z Marmorjevo boleznijo že imajo bodisi popolno slepoto ali pomembno zmanjšanje vida zaradi atrofije vida.
Z rentgenskim pregledom bolnika z marmorno boleznijo je razvidno, da imajo vse skeletne kosti (medenična kost, baza lobanje, rebra, cevaste kosti in vretenčna telesa) preveč stisnjeno strukturo. Vse kosti so zelo gosto in popolnoma neprozorne za rentgenske žarke. Zabeležena je tudi odsotnost kanala kostnega mozga. Kosti medenice, lobanje in vretenca so najbolj sklerotične. V nekaterih primerih so v metafizičnih delih cevnih kosti vidne posebne prečne svetilnosti, ki jim dajejo marmorni odtenek. Kosti postanejo zelo krhke in neelastične. Patološki zlomi (zlasti femoralne kosti) so precej pogosti zapleti v Marmorni bolezni.

Pri otrocih z Marmorjevo boleznijo so zobje zelo pozni. Z lahkoto izpadajo zaradi karioznega procesa, ki je v nekaterih primerih lahko zapleten zaradi osteomielitisa čeljusti (ponavadi spodnje čeljusti) in nekroze.

Oftalmološki simptomi Marble Disease vključujejo:
- Zapiranje eksophtalmov in orbit
- Primarna (sekundarna) atrofija optičnih živcev
- Kršitev konvergence
- Strabizem in nistagmus
Rentgenski pregled je bistvenega pomena za najbolj natančno diagnozo bolezni marmorja, saj kaže popolno sliko sprememb v vseh kosteh, vključno s hrbtenico.

Presaditev kostnega mozga

Presaditev kostnega mozga (presaditev) vključuje presaditev (to je vnos bolnika v telo) matičnih celic, ki povzročajo nastanek novih krvnih celic. Matične celice za presaditev so vzete od darovalca.

Presaditev kostnega mozga je kompleksen postopek, ki poteka v več fazah: pripravljalna faza (kemoterapija in radioterapija), presaditev kostnega mozga, faza zmanjšanja odpornosti, stopnja presaditve kostnega mozga in presaditev kostnega mozga. Na vsaki od teh stopenj se lahko pojavijo različni zapleti, zato celoten postopek presaditve poteka pod strogim nadzorom zdravnikov in z uporabo sodobnih zdravil.

Najnevarnejši zaplet presaditve kostnega mozga je reakcija presadka proti gostitelju, pri kateri imunski sistem začne napadati lastne celice telesa in jih dojema kot tuje. Razvoj te reakcije bistveno poslabša prognozo za preživetje po presaditvi matičnih celic, vendar pod pogojem, da je ta reakcija ustrezno zdravljena, obstajajo možnosti za zatiranje boja imunskega sistema s telesom.

Prognoza za preživetje po presaditvi kostnega mozga je odvisna od številnih dejavnikov: vrste bolezni in njenega poteka, starosti bolnika, združljivosti z darovalcem, števila presajenih matičnih celic itd.

Kaj je darovanje kostnega mozga? Kako se razlikuje od darovanja krvi?

Za zdravljenje nekaterih resnih bolezni se uporabi postopek presaditve kostnega mozga (TCM). Potreba po takšnem posegu se lahko pojavi pri zdravljenju levkemije, drugih neoplastičnih bolezni, aplastične anemije in nekaterih genetskih bolezni. Donacija kostnega mozga je, da oseba zagotovi majhen del kostnega mozga za presajanje bolniku.

Kostni mozeg je poltekoča snov v človeških kosteh, ki igra ključno vlogo pri tvorbi krvnih celic. Med odvzemom materiala za presaditev se darovalcu vbrizga zdravilo za anestezijo, medenična kost se preluknjava s posebno iglo in desni del kostnega mozga se potegne v brizgo.

Uporablja se tudi druga metoda: za presaditev se kostnega mozga samemu donorju ne sme odvzeti, vendar se lahko zberejo določene celice (tako imenovane hematopoetske matične celice), ki krožijo skozi krvne žile. V obeh primerih se telo darovalca obnovi v kratkem času po zaužitju materiala za presaditev. Ni škode za zdravje darovalca, zapleti so zelo redki.

Donor kostnega mozga je izbran na podlagi ti tkivne združljivosti s pacientom. To pomeni, da morajo nekatere beljakovine na celični površini (beljakovine, ki so del tako imenovanega HLA-kompleksa) popolnoma ali skoraj popolnoma sovpadati z dajalcem in pacientom. V nasprotnem primeru se težke imunske zaplete po presaditvi ne morejo izogniti. Nasprotno, sovpadanje krvne skupine in Rh faktorja pri darovalcu in bolniku ni potrebno. Najprej poskušajo izbrati donatorja kostnega mozga med sorodniki bolnika - ker je genetsko določena kompatibilnost, je verjetnost, da bi našli kompatibilnega darovalca, največja med brati in sestrami pacienta. Ampak, če iskanje v družini bolnika ne vodi do uspeha (žal se to pogosto zgodi), potem morate iskati nepovezanega darovalca.

Kako se presadi kostni mozeg?

Postopek presaditve kostnega mozga je sestavljen iz 5 stopenj:

Pripravljalna faza
Ta faza praviloma traja 7-10 dni in vključuje pripravo prejemnikovega telesa za presaditev matičnih celic.
V pripravljalni fazi se dajejo visoki odmerki kemoterapije in / ali radioterapije, da bi uničili rakaste celice in zmanjšali tveganje za zavrnitev presajenih matičnih celic.
Bolniki običajno dobro prenašajo pripravljalno fazo, vendar je včasih potrebno podporno zdravljenje za zmanjšanje stranskih učinkov kemoterapije in radioterapije. Glejte tudi Kako preprečiti neželene učinke zdravljenja raka s kemoterapijo?

Faza predelave in presaditve kostnega mozga
V tej fazi se matične celice "presadijo" skozi kateter, vstavljen v eno od velikih žil. Sam postopek je malo drugačen od običajne transfuzije krvi in ​​traja praviloma približno eno uro. Matične celice, ki so vnesene v kri, vstopijo v kostni mozeg, kjer se samodejno naselijo in se ukoreninijo.
Da bi zmanjšali tveganje za alergije in anafilaktični šok med transplantacijo matičnih celic, se bolniku dajejo antihistaminik in protivnetno sredstvo tik pred postopkom.

Faza nevtropenije (zmanjšana imunost)
Po presaditvi matične celice ne začnejo takoj „delovati“ in potrebujejo več časa, da se usedejo v nov organizem. Obdobje, ko so lastne matične celice že uničene, nove pa še niso uničene, se imenuje faza nevtropenije. Stopnja nevtropenije traja v povprečju 2-4 tedne in je precej nevarno obdobje, ko imunski sistem praktično ne deluje.
Izraz "nevtropenija" pomeni, da se v krvi zmanjša število levkocitov, odgovornih za boj proti okužbam. Zmanjšana imunost na tej stopnji vodi do dejstva, da se telo ne more boriti proti nalezljivim boleznim.
Da bi zmanjšali tveganje infekcijskih zapletov, je v fazi nevtropenije potrebna skoraj popolna izolacija pred možnimi okužbami in profilaktično zdravljenje z antibiotiki in protiglivnimi zdravili.
V tem obdobju se lahko telesna temperatura znatno poveča. Zaradi zmanjšanja obrambe telesa se lahko že obstoječe okužbe poslabšajo in pogosto se v tej fazi aktivira virus herpes simplex, ki povzroča izpuščaj, skodle itd.

Faza presaditve kostnega mozga
V tem obdobju se pojavijo prvi znaki izboljšanja splošnega stanja: telesna temperatura se postopoma normalizira, manifestacije nalezljivih bolezni se zmanjšajo.
Na tej stopnji se zdravniki posveča pozornost preprečevanju zapletov pri presajanju matičnih celic (glej spodaj).

Faza po presaditvi kostnega mozga
Na tej stopnji, ki traja od nekaj mesecev do več let, se izboljšuje splošno počutje in obnavlja imunski sistem. Oseba, ki je bila presaditev kostnega mozga, je še vedno pod skrbnim zdravniškim nadzorom.
Nov imunski sistem, pridobljen v procesu transplantacije matičnih celic, je lahko nemočen proti nekaterim okužbam, zato je lahko leto dni po presaditvi potrebno cepljenje proti najbolj nevarnim nalezljivim boleznim.

Napovedovanje preživetja po presaditvi kostnega mozga

Stalno izboljševanje standardov vzdrževalne terapije, antibiotično zdravljenje, preprečevanje bolezni presadka proti gostitelju je znatno povečalo možnosti za preživetje po presaditvi kostnega mozga in podaljšalo življenje mnogih bolnikov.
Na napoved za ljudi, ki so imeli transplantacijo matičnih celic, vplivajo naslednji dejavniki:
Stopnja sovpadanja med dajalcem kostnega mozga in prejemnikom v sistemu HLA.
Stanje bolnika pred presaditvijo kostnega mozga: če je bila bolezen pred transplantacijo stabilna ali je bila v remisiji, je prognoza za preživetje veliko boljša.
Starost Mlajši je bolnik, ki je opravil transplantacijo matičnih celic, večje so možnosti za preživetje.
Odsotnost okužbe s citomegalovirusom (CMV) pri darovalcu in prejemniku izboljša prognozo za preživetje.
Čim večji je odmerek presajenih matičnih celic, tem večja je možnost uspešnega presadka. Hkrati pa se z velikim odmerkom presaditve kostnega mozga tveganje za reakcijo presadka proti gostitelju rahlo poveča.
Presaditev kostnega mozga pri ne-onkoloških (ne-malignih) boleznih ima ugodnejšo prognozo za preživetje: 70-90%, če je bolnik ali sorodnik donor, in 36-65%, če darovalca ni relativna.

Presaditev kostnega mozga pri levkemiji v remisiji napoveduje preživetje 55-68%, če je bil darovalec sam ali njegov sorodnik, in 26-50%, če donor ni bil sorodnik.

Osteopetroza (smrtonosni marmor, bolezen marmorja)

V medicini je veliko redkih bolezni. Eden od teh je osteopetroza ali marmorna bolezen. Pred tem je malo ljudi slišalo za to, danes pa se zaradi informacijskih zmožnosti interneta ta patologija pogosto sliši. Marmorna bolezen - kaj je to?

Marble Disease

Osteopetroza ali bolezen marmorja je izjemno redka genetska bolezen s hudim potekom in pogosto slabo prognozo. Pogosto ta patologija vodi v smrt, za katero je dobila drugo ime - "smrtni marmor".

Marmorna bolezen prizadene tako moške kot ženske, otroke in starejše, pri tem pa ne razlikuje med njimi. Najdemo ga med vsako raso in narodnostjo na kateri koli celini.

Osteopetrozo so prvič omenili leta 1904 kirurg in radiolog Heinrich Albers-Schonberg, zdravnik. Opisal ga je kot displastično kongenitalno bolezen, pri kateri je pri večini skeletnih kosti zabeležena difuzna osteoskleroza.

Po mnenju zdravnikov je glavni patološki proces v Albers-Schonbergovem sindromu prevladujoča in povečana funkcija osteoblastov v ozadju zmanjšane aktivnosti osteoklastov. V tem primeru sintezni procesi v kosteh prevladujejo nad razpadanjem, kostno tkivo se stisne in postane podobno marmornemu.

Vendar se to odraža v njeni notranji strukturi, ki vodi do prekomerne krhkosti in pogostih zlomov.

Pri osteopetrozi se rast kosti pojavlja predvsem z notranje strani - endokostalno, tako da zapolni njeno notranjo votlino. Posledica tega je postopno zoženje prostora kostnega mozga. Sčasoma se kostni mozeg skoraj v celoti nadomesti z novo nastalo tkivo.

Tudi rast kosti vodi do izrazitega zoženja kanalov optičnih živcev.

Razlogi

Natančen vzrok za razvoj "marmorja smrti" še ni pojasnjen. V večini primerov je to bolezen, ki je podedovana, to je družinska. Vendar pa ne moremo izključiti sporadičnih primerov, ki se pojavljajo.

Obstajata dve različici dedovanja tega sindroma - avtosomno dominantno in avtosomno recesivno.

V prvem primeru se bolezen prenaša z verjetnostjo 50-75%, vendar njeni znaki niso tako resni, napoved pa je ugodnejša. Eden od staršev ima znake bolezni različne stopnje. Bolniki živijo dovolj dolgo, čeprav trpi njihova kakovost življenja.

V drugem primeru je verjetnost dedovanja 25%, oba starša sta praviloma nosilca "napačnega" gena. Klinične manifestacije bolezni nimajo. Avtosomno recesivno varianto je zelo težko. Patologija se razvija hitro in brez zdravljenja otrok umre kmalu po rojstvu.

Obstajale so tudi različice povezave tega sindroma s paratiroidno hiperfunkcijo in metabolizmom vitamina D, vendar niso bile prepričljive.

Manifestacije

Vse klinične manifestacije bolezni marmorja so posledica hiperprodukcije kostnega tkiva. Najbolj značilni simptomi osteopetroze so:

• Spremembe v krvi.
• Motnje imunitete.
• Hepatosplenomegalija.
• Patologija kosti.
• Težave sluha in vida.
• Motnje razvoja.

Osteopetroza je izredno huda bolezen, tudi v primeru benigne variacije. Skoraj vedno vodi do invalidnosti bolnika.

Spremembe v krvi

Ker se kostni mozeg pri osteopetrozi izloča s patološko zaraščenim tkivom, to vodi v moteno tvorbo krvi. Konec koncev je to telo odgovorno za nastanek rdečih krvnih celic, levkocitov in trombocitov v telesu.

Glavni hematološki sindrom v bolezni marmorja je pancitopenija. V krvni preiskavi z laboratorijskim testom se lahko ugotovijo naslednje spremembe:

• Anemija (zmanjšanje števila rdečih krvnih celic in hemoglobina).
• Leukopenija (zmanjšanje levkocitov).
• Trombocitopenija.

Klinično se lahko anemija sumi na bledo kožo in svetlo rožnate sluznice. Poleg tega se bodo bolniki pritoževali zaradi stalne utrujenosti, zasoplosti, omotice, nagnjenosti k omedlenju, spremembe v okusu in pogostih prehladov.

Objektivna študija lahko razkrije povečano srčno frekvenco in sistolični šum v srčnih simptomih, značilnih za anemijo.

Zmanjšanje števila trombocitov - trombocitopenija - z marmorno boleznijo bo pokazala nagnjenost k krvavitvam, dolgotrajno ne-zlaganje krvi, pojav modric na telesu.

Motnje imunitete

Delo imunskega sistema je neposredno povezano z delovanjem kostnega mozga. Navsezadnje se oblikujejo levkociti - krvne celice, ki se aktivno borijo proti bakterijskim (nevtrofilnim) in virusnim (limfocitnim) okužbam.

Za Albers - Schonbergov sindrom so značilne pogoste bakterijske bolezni. Poleg tega je njihova značilnost dolgotrajen potek s pogostimi ponovitvami. To stanje se imenuje sekundarna imunska pomanjkljivost.

Pri osteopetrozi so pogosto povezane bolezni bronhitis, pljučnica, sinusitis. V hujših primerih, ki imajo izrazito zatiranje imunosti, se lahko celo razvije. Pogosto te bolezni postanejo prva diagnoza za take bolnike. In šele po temeljitem pregledu je bil ugotovljen pravi razlog.

Hepatosplenomegalija

Širitev jeter in vranice je pogost simptom pri osteopetrozi. Prav tako je povezana z zamenjavo kostnega mozga. Ker praktično ne deluje, slezena in jetra začnejo igrati svojo vlogo. Sčasoma znatno povečajo velikost zaradi funkcionalne hipertrofije in lahko zavzamejo večino trebušne votline.

Tudi pri takšnih bolnikih se lahko poveča trebuh, palpacija jeter in vranice pa se zlahka občuti. To lahko povzroči napačne diagnoze - levkemijo, hepatitis, avtoimunske bolezni.

Kronične bolezni

Čeprav osteopetroza poveča kostno maso, tkivo izgubi svojo strukturo. Začne spominjati se na marmor, ki je, kot vemo, precej krhek.

Posledica takšnih sprememb so zasebni spontani zlomi tubularnih kosti - ponavadi stegnenice. Poleg tega imajo bolniki izrazito deformacijo lobanje in hrbtenice, okončin.

Osteoartritis ali osteomijelitis ni redka pri tej patologiji in vnetnih procesih v skeletnem sistemu. Obstajajo tudi težave z zobmi - večkratni karies, okrnjene zobnice, odontogeni abscesi. Pri nekaterih bolnikih je opaziti fuzijo sinusov lobanje.

Težave sluha in vida

Ker so odprtine optičnih živcev stisnjene s povečanjem kostnega tkiva, se sčasoma pojavijo atrofija vlaken in slepota. Atrofija je lahko primarna ali sekundarna.

Oftalmološki pregled je pokazal sploščenost orbit, nistagmus, oslabljeno konvergenco, strabizem in eksoftalmos.

Stiskanje slušnih živcev povzroča tudi njihovo atrofijo, ki se najprej kaže v zmanjšanju sluha. Z napredovanjem bolezni se lahko zgodi popolna gluhost.

Razvojna motnja

Spremembe v lobanji, poslabšanje sluha in vida, pogoste bolezni vodijo do tega, da otrok z Albers-Schonberg-ovim sindromom zaostaja v razvoju - ne le fizično, ampak tudi duševno.

Praviloma taki otroci začnejo hoditi pozno. Zaradi nepravilne oblike lobanje se razvijejo hidrocefalus, kar povzroči konvulzije. Te težave še poslabšujejo.

V primeru bolezni marmorja ni nič nenavadnega zamuditi psiho-emocionalni in govorni razvoj. Drugi se pogosto pojavi na ozadju sluha. Duševna zaostalost ni značilen simptom osteopetroze.

Diagnostika

Uspeh njegovega zdravljenja je odvisen od pravočasne diagnoze te patologije. Čim prej se potrdi osteopetroza, več terapevtov ima možnosti za terapijo.

Sodobna medicina ponuja obsežno raziskavo, ki vam omogoča diagnozo bolezni marmorja. Vključuje:

1. Pregled bolnika in objektivni pregled. Praviloma se lahko glede na zunanje znake ta patologija sumi.
2. Klinične in biokemične krvne preiskave. Identificirajo markerje kostne tvorbe - kreatin kinaze, alkalne fosfataze.
3. Rentgenski pregled kosti.
4. Študija biopsijskih vzorcev kosti in kožnih lezij.
5. Razporejeni genetski pregledi. Na podlagi rezultatov določimo vrsto Albers-Schonbergovega sindroma, pričakovani potek patološkega procesa in odziv telesa na terapijo.

Rentgenski pregled

Rentgenski pregled skeletnih kosti pri osteopetrozi je ključnega pomena. Značilne spremembe so praviloma določene na slikah:

• Izjemno ostra gostota kosti okostja in lobanje.
• Njihova struktura in homogena, podobna belemu marmorju, ki je bilo ime patologije.
• Primarna poškodba kosti lobanje, nastala iz hrustanca.
• Zoženi kanali lobanjskih živcev na ozadju izrazite osteoskleroze.
• Oblateracija paranazalnih sinusov.
• Razsvetljenje v osrednjem delu vretenc.
• Patološki zlomi.

Zdravljenje

Zdravljenje osteopetroze je dolg in zapleten postopek. Pred tem se je simptomatsko zdravljenje izvajalo predvsem z uporabo pripravkov železa, transfuzij krvi, vitaminske terapije in glukokortikosteroidov. Vendar je to zdravljenje imelo le začasen učinek. Daljni rezultati so bili invalidnost ali smrt.

Zaradi uspeha sodobne medicine je postalo možno zdravljenje avtosomno-rekurentne oblike osteopetroze, pri kateri je bilo preživetje prej minimalno. Trenutno lahko pozitivne rezultate zdravljenja dosežemo pri 90-95% bolnikov. Zdravljenje poteka s presaditvijo kostnega mozga.

To je zapleten postopek, ki se ne izvaja v vseh klinikah in celo v državah. Pri presaditvi kostnega mozga obstaja tveganje za zavrnitev in poslabšanje bolnika. Vendar se to ponavadi zgodi, ko so parametri darovalca in prejemnika nepopolni. V večini primerov se je stanje in remisija znatno izboljšala.

Najboljše rezultate lahko dosežemo, ko presaditev kostnega mozga opravimo v prvih treh mesecih otrokovega življenja. Zato je zgodnje odkrivanje bolezni tako pomembno.

Kot dodatno zdravljenje se uporabljajo tudi zdravila:

Osteopetroza je resna bolezen, vendar je s pravočasnim zdravljenjem možnosti za uspeh bistveno povečane.

Osteopetroza

Zdravljenje v Izraelu

OSTEOPETROZIJA (MARBLE DISEASE)

Osteopetroza (bolezen marmorja, prirojena osteoskleroza, hiperostotična displazija, Albers-Schoenbergova bolezen) je huda genetska motnja, pri kateri prizadenejo kostno tkivo tubularnih kosti, medenice, kosti obraza in hrbtenice. Istočasno postanejo kosti nenaravno težke in gosto, tako imenovana »marmorna« bolezen pa se imenuje, ker je odrez kosti enakomerno in gladko kot marmor. V obdukcijski študiji so kosti z veliko težavami žagane, vendar je zelo enostavno razpokati, tako da je gladka, »marmorna« površina razcepljene. Histološka preiskava dela kostnega tkiva razkriva kršitev kostne gostote in povečanje kostne mase. Pogosti zlomi osteopetroze so posledica nezmožnosti gostih kosti, da zadržijo težo celotnega telesa. Za zgodnjo obliko osteopetroze je značilna visoka umrljivost med mladimi bolniki. Infantilna osteopetroza, če se ne zdravi, po 2-3 letih od začetka bolezni, se konča s smrtjo.

Kateri so vzroki za osteopetrozo?

Prekomerno zbijanje kosti je posledica genetske nepravilnosti. Domneva se, da so v razvoj te redke bolezni vključeni trije geni. Ti geni so odgovorni za nastanek in uporabo kostnih celic, kot tudi za nekatere faze tvorbe krvi.

Kostno tkivo v človeškem telesu je sestavljeno iz dveh vrst celic: osteoblasti (iz njih nastanejo kostne celice) in osteoklastov (odgovorni za uničenje zastarelih kostnih celic, to je resorpcija). Pri bolezni marmorja je osteoklastna povezava tega procesa okrnjena, verjetno je, da je to posledica pomanjkanja karboanhidraze (specifičnega encima, ki uravnava razgradnjo kostnega tkiva) v osteoklastih.

Posledica te patologije je prekomerno kopičenje kostnega tkiva, njegovo zbijanje, saj se uporaba starih celic ne pojavi. Hkrati kosti doživijo deformacije, stisnejo pomembne žile in živce, kar pogosto vodi v smrt.

Prirojena osteopetroza se pojavlja predvsem pri sorodnikih. Redko se pojavlja v družinah, kjer nihče ne trpi. Razširjenost bolezni je po vsem svetu enaka in ne presega enega primera na 100-200 tisoč novorojenčkov. Izjema je Chuvashia, kjer obstaja en primer osteopetroze za 3500-4000 novorojenčkov, in Mari El, kjer se rodi en bolni otrok za 14 tisoč zdravih otrok.

Vrste osteopetroze

Zgodnja oblika (avtosomno recesivno, ARO je maligna oblika osteopetroze. Običajno se diagnosticira do enega leta, zelo težko, v večini primerov je smrt usodna. Pričakovano trajanje življenja brez presaditve kostnega mozga lahko doseže 2-3 leta.

Pozna oblika (avtosomno dominantna, ADO je benigna oblika osteopetroze. Odkrije se pri mladostnikih ali odraslih, najpogosteje po naključju, med rentgenskim pregledom. Potek te oblike marmorne bolezni je benigna, v večini primerov asimptomatska.

Simptomi osteopetroze

Infaltivna oblika osteopetroze se pojavi takoj po rojstvu otroka. Bolezen prizadene otroke obeh spolov enako pogosto. Pediatri lahko pri otroku opazijo naslednje simptome: široko postavljene oči, prevelike ličnice in druge deformacije lobanje, debele ustnice in nosnice. Pogosto pride do "stisnjenega" spodnjega dela nosu.
Dojenčki z diagnozo osteopetroze hitro razvijejo hidrocefalus in anemijo. Starejši otroci se hitro utrudijo, noge oslabijo in ne držijo telesa. Bleda koža, rast nenaravno majhna, je zaostanek v duševnem razvoju. Skoraj vsi zobje prizadenejo karies. Zaradi stiskanja vidnega živca se poslabša vid (do slepote).

Notranji organi "smrtnega marmorja" prav tako ne prihranijo, bolezen poveča jetra, vranico in bezgavke. Zvočni in optični živci so prizadeti v tolikšni meri, da se razvije gluhost in slepota. Smrt z osteopetrozo se pojavi zaradi sepse ali anemije.

Pozno obliko osteopetroze običajno označuje benigni potek. Pri mladostnikih ali odraslih se bolezen praviloma naključno odkrije na radiografiji s pogostimi zlomi. Takšni bolniki so registrirani pri ortopedu in opazovani vse življenje.
Toda patoloških zlomov pri vseh bolnikih ni, vsi odrasli bolniki nimajo anemije z diagnozo osteopetroze. Potrebna je zgodnja diagnoza, saj uničenje kosti nastopi brez vidnih simptomov, oseba pa morda ne sumi, da je bolan.

Diagnoza osteopetroze

Za diagnosticiranje osteopetroze in predvidevanje rezultatov zdravljenja se uporabljajo naslednje metode:

- krvni test za anemijo;

- rentgensko slikanje za zaznavanje sprememb v kostnem tkivu (na slikah gosto kost predstavljajo temne lise);

- MRI in CT za določitev stopnje poškodbe kosti;

- biopsija kostnega tkiva;

- genetska analiza za napovedovanje uspeha zdravljenja.

Ali obstaja zdravljenje osteopetroze?

Za osteopetrozo zgodnjega razvoja je edino zdravljenje presaditev kostnega mozga. V zadnjih nekaj desetletjih je presaditev kostnega mozga rešila življenja več kot sto prej obsojenih otrok.

Za presaditev kostnega mozga se uporablja material, odvzet bližnjemu sorodniku ali darovalcu, ki je primeren za vse standardne parametre, sicer se presajeni kostni mozeg morda ne ustali in ni upanja za celjenje. Na žalost presaditev kostnega mozga preprečuje le nadaljnji razvoj bolezni, vendar ne odpravlja škode, ki je že bila povzročena telesu, zato jo je treba opraviti čim prej. Najbolj ugodna prognoza za zdravljenje osteopetroze v Izraelu, s presaditvijo kostnega mozga pri starosti šestih mesecev.

Kot pomožna terapija za osteopetrozo se uporabljajo zdravila in vitamini.

Kalcitriol (aktivna oblika vitamina D) - stimulira osteoklasti in preprečuje zbijanje kosti.

Interferon gama - ima več funkcij hkrati: spodbuja delovanje belih krvnih celic in tako poveča imuniteto otroka; zmanjšuje količino gobastih kosti; izboljša krvno sliko (hemoglobin in trombociti). Najboljši učinek se doseže v kombinaciji s kalcetoninom.

Eritropoetin se uporablja za zdravljenje anemije.

Kortikosteroidi so steroidni hormoni, ki preprečujejo konsolidacijo kosti in razvoj anemije.

Kalcetonin je peptidni hormon, ki v velikih odmerkih izboljša stanje otroka, vendar učinek traja le v času jemanja zdravila.

Za krepitev nevromuskularnega tkiva in ohranjanje otrokovega stanja sta pomembna: fizioterapija in rehabilitacija, uravnotežena prehrana, opazovanje ortopeda, redna rehabilitacija ustne votline.

Preprečevanje bolezni marmorja

Če je kdo od sorodnikov dobil takšno diagnozo, potem verjetnost osteopetroze pri otroku ni mogoče izključiti.

Sodobna ruska medicina ima tehnologije, ki po 8 tednih nosečnosti razkrivajo bolezen ploda. To omogoča staršem, da se odločijo o splavu. Najbolj napredne metode za preprečevanje osteopetroze pri nerojenem otroku so genetski testi, ki omogočajo napovedovanje bolezni pri otroku pred nosečnostjo.