Marmorna bolezen je redka dedna bolezen, pri kateri se zgostijo kosti okostja in zaprejo kanali kostnega mozga z gostim kostnim tkivom. Ponavadi se prvič kaže v otroštvu. V spremstvu utrujenosti med hojo in bolečinami v okončinah. Možni patološki zlomi. Zaradi zaprtja kanalov kostnega mozga se razvije anemija v kombinaciji z razširjenimi jetri in vranico. Lahko se pojavijo deformacije skeleta, zapoznele zobnice, motnje vida zaradi stiskanja vidnega živca. Diagnoza se ugotavlja na podlagi objektivnih podatkov, rezultatov radiografije in drugih študij. Simptomatsko zdravljenje, v večini primerov konzervativno.

Marble Disease

Marmorna bolezen (Alberts-Schoenbergova bolezen, osteopetroza, hiperostotična displazija, prirojena osteoskleroza, prirojena družinska difuzna osteoskleroza) je redka dedna bolezen, ki jo spremlja zbijanje skeletnih kosti in zmanjšanje prostora v kostnem mozgu. Bolezen je leta 1904 prvič opisal nemški zdravnik Alberts-Schönberg. Prenesen z avtosomno recesivno vrsto. V povprečju se pri enem otroku odkrije 200-300 tisoč novorojenčkov, v nekaterih etnogenetskih skupinah pa se lahko število bolnikov poveča. Torej, v Chuvashia, simptomi bolezni najdemo pri 1 otroku od 3,5 tisoč, v Mari-El - pri enem otroku od 14 tisoč.Taka visoka stopnja pojavnosti je posledica posebnosti etnogeneze avtohtonih prebivalcev teh republik. Zdravljenje bolezni marmorja izvajajo ortopedi.

Vzroki in patogeneza

Etiologija bolezni marmorja še ni pojasnjena. Razlog za spremembo strukture kosti so globoke kršitve metabolizma fosforja in kalcija ter neravnovesje med uničenjem starega kostnega tkiva in nastankom novega. Posledično se zgosti kortikalna plast kosti, prostor kostnega mozga se zoži, dokler popolnoma ne izgine. Pojavi se progresivna osteoskleroza, kosti postanejo zelo gosto in hkrati krhke. Zaradi zaprtja kanalov kostnega mozga se pojavi hipoplastična anemija, ki jo spremlja kompenzacijska širitev bezgavk, jeter in vranice.

V posmrtnem pregledu so kosti bolnika z marmorno boleznijo težke, slabo razžagane, vendar se lahko razcepijo. Na rezu je na voljo površina z gladko strukturo, ki je po videzu podobna poliranemu marmorju. Osteosklerotične spremembe nastanejo predvsem zaradi endosteja. Istočasno lahko opazimo rast periosta, zaradi česar se na površini kosti oblikujejo območja nehongične kostne snovi kot normalna, vendar gobasta kostna snov. Kosti možganskih kosti se zožijo ali popolnoma nadomestijo z gostim kostnim tkivom. Patološki procesi so bolj izraziti v območjih rasti. Še posebej svetle spremembe so razkrite v zgornji tretjini kosti tibije in kosti ter v spodnji tretjini stegnenice in radialnih kosti - ti deli "nabreknejo" in dobijo obliko bučke.

Gobasto tkivo ravnih kosti (vretenca, ključna kost, lobanja) se nadomesti z gosto kostno snovjo. Zaradi širjenja kostnega tkiva lahko lobanja raste in postane deformirana. Zoženje izhodnih lukenj v lobanjskem delu povzroči progresivno poslabšanje vida in povečanje izgube sluha. Zaradi neenakomerne prilagoditve kortikalne plasti in nastanka hrapavosti na notranji površini lobanje se lahko pojavijo epiduralna in manj pogosto subduralna krvavitve.

V histološki študiji je bilo ugotovljeno povečanje mase in kršitev arhitektonske strukture kostne snovi. Kostne celice so nakljućno nakopićene in tvorijo znaćilne zaobljene slojevite strukture, ki so neenakomerno razporejene na obmoćjih enhondralne rasti. Zaradi kopičenja takšnih struktur se zlomi arhitektonika kosti, kost bolnika z boleznijo marmorja postane manj močna, ne more prenašati običajnih obremenitev.

Simptomi

Bolezen je mogoče zaznati pri ženskah in moških vseh starosti - od dojenčka do senilne. Vendar pa se simptomi bolezni marmorja pogosteje pojavljajo v otroštvu. V nekaterih primerih je proces asimptomatski, zbijanje kosti pa postane nenamerna ugotovitev pri izvajanju rentgenskega pregleda za drugo bolezen ali poškodbo.

Resnost kliničnih simptomov pri bolezni marmorja je praviloma odvisna od časa nastanka prvih znakov. Zgodnji pojav povzroča bolj grobe spremembe pri različnih organih in sistemih. Z razvojem marmorne bolezni v prvih letih življenja pri otrocih se je pokazala hidrocefalus, ki je posledica zbijanja in rasti kosti baze lobanje. Bolniki so zakrneli, začnejo hoditi pozno, pogosto imajo težave s sluhom in vidom. Značilna sta tudi pozna denticija in povečana nagnjenost k razvoju kariesa.

S poznejšim razvojem marmorne bolezni je razlog za kontaktiranje ortopedov utrujenost pri hoji in bolečine v okončinah. Včasih se ob napotitvi na travmatologa zaradi patološkega zloma odkrije marmorna bolezen. Pogosto trpijo femoralne kosti, zlomi so ponavadi prečni, pojavijo se z manjšim travmatskim učinkom, zrastejo skupaj v običajnem času (razen pri zlomih vratu stegnenice, pri katerem se fuzija ne pojavi). V nekaterih primerih se na območju zloma pojavi osteomijelitis. V primeru odontogene okužbe se lahko pojavi osteomijelitis spodnje čeljusti. Če gledamo iz fizičnega razvoja pacienta, praviloma normalno. V nekaterih primerih so zaznane deformacije v okončinah: varusna ukrivljenost zgornjih delov stegnenice, galaktične deformacije nog, itd.

Diagnostika

Za razjasnitev diagnoze je predpisan rentgenski pregled ploskih in tubularnih kosti: rentgenska slika lobanje, rentgenska slika hrbtenice, rentgenska slika stegen, itd. Na vseh slikah se odkrije ostro zbijanje kostnega tkiva. Epifizni odseki cevastih kosti so zaobljeni in odebeljeni, klubsko oblikovane zgoščitve so opredeljene v območju metafiz. Vse kosti so neprozorne za rentgenske žarke, kortikalna plast in medularni kanal nista vidna. Včasih so v metafizarnih predelih najdena področja prečnega razsvetljenja.

Zmanjšanje ali zaprtje kanalov kostnega mozga povzroča pomanjkanje krvi. Bolniki z boleznijo marmorja razvijejo hipokromno anemijo različne stopnje. Koža je bleda, lahko pride do omotice, slabosti, utrujenosti. Pri pregledu se ugotovi kompenzacijsko povečanje bezgavk, hepatomegalije in splenomegalije. V krvi je limfocitoza določena s pojavom nezrelih oblik - normoblastov.

Če sumite, kršitev različnih organov bolnikov z boleznijo marmorja se pošlje v ustrezne študije. V primeru sprememb v hematopoetičnem sistemu, posvetovanju s hematologom, je predpisana popolna krvna slika in ultrazvok trebuha v trebušnih organih, v primeru slabovidnosti, oftalmološko posvetovanje, orbitalni rentgenski pregled v dveh projekcijah, optične in elektrofiziološke študije. potencialov.

Zdravljenje

Patogenetska terapija ne obstaja. Simptomatsko zdravljenje je namenjeno krepitvi živčnega in mišično-skeletnega sistema. Bolnikom priporočamo, da jedo živila, bogata z vitamini (naravni sokovi, skuta, sveže sadje in zelenjava), dajte navodila za masažo, vadbeno terapijo in zdraviliško zdravljenje. V primeru anemije so predpisani pripravki železa, ki podpirajo vitaminsko terapijo, v hudih primerih pa nastanejo transfuzije rdečih krvnih celic.

V primeru patoloških zlomov se izvajajo standardni terapevtski ukrepi: premestitev, nanos mavca ali vlečenje skeletov itd. Pri zlomih vratu stegnenice se izvede artroplastika kolčnega sklepa. V primeru hude deformacije kosti nog se izvede korektivna osteotomija. Zdravljenje osteomielitisa se izvaja po standardni shemi, ki vključuje antibiotično zdravljenje, imobilizacijo, ukrepe za razstrupljanje, stimulacijo imunosti, disekcijo in drenažo razjed.

S pravočasnim preprečevanjem in ustreznim zdravljenjem zapletov je prognoza za bolezen marmorja običajno ugodna, razen malignih oblik z zgodnjim nastopom in poškodbami mielogenega tkiva. Usodni izid je posledica povečane anemije ali septikopemije pri osteomielitisu, ki je posledica patološkega zloma ali odontogene okužbe.

Kaj je osteopetroza in kako jo zdraviti?

Osteopetroza je redka, popolnoma raziskana bolezen, za katero je značilna disfunkcija osteoklastov, prekomerna rast kostnega tkiva in hkrati njihova krhkost. Treba je opozoriti, da so v telesu zdrave osebe procesi sinteze in uničenja kostnega tkiva harmonični in uravnoteženi. Neuravnoteženost med osteoblasti in osteoklasti je znak bolezni marmorja.

Vzroki in dejavniki tveganja

Zunanji negativni dejavniki, ki lahko vplivajo na manifestacijo znakov bolezni, ne. Vzroke osteopetroze še proučujemo, vendar je jasno, da se bolezen manifestira zaradi mutacije starševskih genov. Na določeni stopnji je prišlo do odpovedi proizvodnje beljakovin zaradi disfunkcije nekaterih genov, ki so odgovorni za ta proces. Pri prenosu genetske predispozicije za bolezen na potomce se starši morda ne zavedajo, da so nosilci. Gen ima avtosomno recesivno etiologijo - otrok, ne glede na spol, je rojen z "defektnim" genom, ki izhaja iz obeh staršev.

Okostje ima zaradi kalcija močno strukturo, sol pa mu daje čvrstost in elastičnost. Osteoblasti so odgovorni za sintezo soli, pri presežku kalcija pa so osteoklasti odgovorni za pravilno razmerje in izločanje presežka v kri. Ker osteoklastna supresija nastane zaradi mutantnega gena, se pojavijo preobremenitve s kalcijem in pride do razrasta lumnov, kar pojasnjuje, kaj je bolezen marmorja.

Simptomi osteopetroze

Ko je bolezen smrtonosni marmor, je prizadet skeletni okvir. Cevaste kosti, lobanja, medenica, vretenca, rebra so bolj dovzetni za spremembe. Zdravnik najde prve znake na obrazu:

• Obraz je širok.
• Orbite se nahajajo na daljavo.
• Korenina nosu se poglobi in stisne.
• Nostrile so se izkazale.
• Debele ustnice.

Simptomi bolezni so precej dvoumni in se razlikujejo glede na vrsto, kompleksnost primera. Bolj izraziti znaki bolezni opazimo pri avtosomnem recesivnem načinu dedovanja osteoperoze.

Glavne manifestacije bolezni marmorja so povezane z visoko gostoto in hkrati s krhkostjo tkiva:

• Uničujoče spremembe v strukturi kosti lobanje, njihova deformacija, kot tudi celotni mišično-skeletni sistem (noge, roke, hrbtenica).
• Krhkost kosti. Pogosto pride do zloma v stegnu.
• Pojavijo se znaki osteomielitisa.
• Bledica kože.
• Povečana rast las.
• Hemoragična diateza.
• Znatno zavrnjena funkcija kostnega mozga.
• Zobje pride z patološkimi nepravilnostmi in skoraj takoj spremljajo karies.
• Značilnosti obraza pridobijo značilne znake bolečine.
• V telesnem in duševnem razvoju je zamuda.
• Krvna formula se spreminja, ker so za bolezen značilni glikokalcemija in anemija.
• Obstaja disfunkcija organov vida z možno slepoto.
• Patologija odvzema sluh delno ali popolnoma. Razlog za to je stiskanje živčnih procesov vratnih vretenc zaradi patologije.
• Pomanjkanje pregradnih funkcij telesa (imunska pomanjkljivost).
• Krči.
• Povečanje notranjih organov (jetra, vranica, bezgavke).
• Hipokromna anemija.
• Hidrocefalija.

Pri diagnosticiranju bolezni marmorja pri otrocih z avtosomno recesivnimi oblikami se simptomi intenzivno razvijajo in prispevajo k zgodnji smrti.

Če upoštevamo, kako se osteopetroza razvija glede na stopnjo, je bolezen:

1. Zgodnja oblika - ki vpliva na novorojenčke in za katero je značilen maligni potek s smrtnim izidom.
2. Pozna oblika - brez simptomov v odrasli dobi. Najpogosteje se patologija odkrije z rentgenskim slikanjem.

V začetnih fazah lezije imajo kosti anatomsko standardni videz in šele z intenzivnim potekom patologije se začnejo prvi znaki deformacije in bolezen se poslabša.

Pri proučevanju strukture kostnega tkiva opazijo, da se v orisu ne spreminjajo, le v kosti stegnenice se razširijo spodnji deli v obliki bučke. Sami postajajo težji in pri rezanju nastanejo težave. V rezu je kostno tkivo napolnjeno s kostnim tkivom. Gobasto snov nadomesti homogeno kostno tkivo, gladko, vrsta obdelanega marmorja. Procesi nekontrolirane proizvodnje kostnega tkiva vodijo do stiskanja in smrti živčnih procesov, kar ta simptom pojasnjuje kot izgubo vida.

Vrste bolezni marmorja

Bolezen se imenuje tudi mrliški marmor in je razvrščena po vrsti:

1. Avtosomno recesivno. S takšno boleznijo se po statističnih podatkih rodi 1 od 200.000 dojenčkov. Patološke spremembe v obliki velike glave, široko razmaknjenih oči, kratke rasti, strabizma, prekomerne bledice kože se kažejo že v zgodnji starosti in se običajno končajo s smrtjo.
2. Avtosomno dominanten. Razlikuje se po prikrivanju simptomov in poteka bolj v blagi obliki. Patologija praktično nima nobenega učinka na videz in se lahko pojavi le s pogostimi primeri zlomov.

Diagnostika

V avtosomno recesivni obliki zdravnik diagnosticira patologijo na podlagi kliničnih znakov in izvajajo tudi naslednje študije:

• Anamneza družine, bližnjih sorodnikov, je raziskana, da se ugotovi patološki genotip ali podobna bolezen.
• Preglejte splošne krvne preiskave, urin. Rezultati so pokazali anemijo.
• Pri biokemični analizi krvi opozarjamo na fosfatne ione in kalcij. Pri patologiji bo pomanjkanje elementov.
• Predpisujte radiografijo. Slike razkrivajo sklerotične votline v neprosojni kosti.
• Od prvega trimesečja pred prenatalne diagnoze vam omogoča, da prepoznate občutljivost zarodka do patologije. Lahko zazna znake osteoporoze.
• Računalniška tomografija in magnetna resonanca omogočata preučevanje sprememb kosti na celični ravni v različnih projekcijah in natančno določanje stopnje strjevanja.
• Biopsija kostnega tkiva in tumorjev. Mikroskopija jasno kaže nenormalno rast kosti po celotni površini. Hkrati se v notranjosti nabira gosta kostna snov, ki ima prekomerno težo. Praznine v kostnem mozgu so napolnjene z neurejenimi večplastnimi kostnimi konglomerati. Včasih so vidni žarki zarodka grobo-vlaknate kosti, grozdov osteoblastov in posameznih osteoklastov. Krhkost je posledica izgube arhitekture kostnega mozga zaradi kaotične tvorbe struktur kostnega tkiva. Resorpcija hrustanca na območjih enhondralne osifikacije ni prisotna. Na konicah hrustančnih tkiv se tvorijo fragmenti kostnih žarkov. Kasneje bodo kostni otoki rasli.

Samo če ste temeljito izvedli vse študije, lahko natančno ugotovite diagnozo.

Zdravljenje z osteopetrozo

Edini način za zdravljenje bolezni je presaditev, vendar je treba omeniti, da obstajajo načini za ustavitev razvoja patologije v kostnih strukturah. Če je pacient osredotočen in prizadeven, je mogoče upočasniti degenerativne procese in pozitivno vplivati ​​na kakovost življenja:

• Za bolnike z osteopetrozo je bil razvit sklop vaj, katerih izvajanje zahteva sistematizacijo. Tako se stanje skeleta in sklepov močno izboljša.
• Za večjo učinkovitost je prikazana masaža.
• Vodni tretmaji, plavanje bo okrepilo kosti.
• Ustrezna, uravnotežena prehrana. V prehrano je treba vključiti dovolj beljakovin (sir, skuta). Trgovina z živili je bogata s sadjem, zelenjavo, zelišči.
• Priporočljivo je redno obiskovati sanatorije z medicinskimi postopki, namenjenimi vzdrževanju mišično-skeletnega sistema.
• Prizadevati si moramo za krepitev mišičnega steznika.
• Sledite psiho-emocionalnemu stanju.
• Uporabite zdravila z železom (kot vam je predpisal zdravnik).

Maligna oblika zahteva kirurški poseg, vendar je tveganje za smrt previsoko in noben zdravnik ne more natančno napovedati izida operacije.

Da bi bila presaditev uspešna, mora biti izbrani material čim bolj kompatibilen za HLA gene. Donatorji so lahko le bližnji sorodniki. Združljivost materiala se določi s krvno preiskavo, pri kateri mora biti identiteta darovalca in prejemnega genoma. Združljivost daje veliko možnosti za uspeh, vendar obstaja nevarnost zavrnitve celic, kar povzroča zaplete in smrt.

Za odrasle bolnike se kalcitrol ali Y-interferon uporabijo za ponovno vzpostavitev proizvodnje osteoklastov v normalnem načinu. To zmanjšuje tveganje za zlome in vam omogoča, da živite polno življenje.

Če se v času bolezni pri otroku pojavijo povečanja organov (vranica, jetra), je vredno pregledati prehrano. Količina porabljene maščobe je zelo omejena in dodajajo se bolj naravni (sveže stisnjeni) sokovi.

Nasveti za svetovanje

Bolniki s tako zapleteno diagnozo potrebujejo dodatno pozornost in skrb. Da bi izboljšali kakovost življenja, je potrebno ne le spremeniti prehrano, ampak tudi okolje, da bi se izognili dodatnim poškodbam in zlomom:

• Kadi morajo biti udobne, z nizkimi robovi in ​​gumijasto podlogo.
• Stol ali stol je izbran z visokimi nasloni za udoben položaj hrbtenice.
• Vozila morajo biti opremljena z nastavljivim sedežem.
• V stanovanjskem naselju morate odpraviti vse pragove, paše.
• Bolnik mora izbrati udobne, ortopedske čevlje.
• Pozimi se je treba izogibati spolzkim površinam in pri izbiri čevljev dati prednost tistemu, ki je opremljen z dobrim podplatom.

Zapleti

Bolezen je nevarna zaradi svoje nepredvidljivosti in je lahko prisotna, ne da bi bila znana že več let. Potek bolezni je odvisen od starosti, pri kateri je bila diagnosticirana.

Najpogosteje pri osteoperozi so primeri zloma kolka, ki je nevaren v vseh starostnih obdobjih, zlasti pri starejših. Gnojna tvorba povzroča sepso. Staphylococcus aureus prenaša kri v tkiva in organe, kar povzroča razvoj pljučnice in drugih poškodb. Rezultat zdravljenja pri otrocih, ki so pretežno smrtni, morda ni predvidljiva.

Med nevarnimi manifestacijami v otroštvu so:

• Odstopanja v razvoju čeljusti. Zamuda pri izločanju zob, karies v kompleksnih oblikah, poraz ust v neskončnih okužbah.
• Cerebrospinalna tekočina se nabira v lobanji, kar vodi do kompresije možganskega tkiva, slabših vidnih in slušnih funkcij, paralize obraza.
• Stalne nalezljive bolezni (pljučnica, sepsa, patologija sečil).
• Psihomotorne težave, razvojni zaostanek.
• Znaki anemije, anemije.
• Nagnjenost k nastajanju hematomov, krvavitev.
• Nenormalni razvoj okostja, destruktivne spremembe v stegenskih kosteh, vretencah, v lobanji.
• Povečana jetra, bezgavke, vranica.

Preprečevanje

Če ima družina diagnozo osteopetroze, je verjetnost za razvoj bolezni pri otroku visoka. Sodobne metode diagnoze lahko identificirajo patologijo v maternici v prvem trimesečju nosečnosti.

V obdobju razvoja ploda, pri 21–22 tednih nosečnosti in 28–29 tednih, merimo tubularne kosti. Namen manipulacije je določiti širino metafize kostnega boka do diapise ozkega fragmenta. Med dvema odstranjenima nasprotnima točkama v vzdolžnem prerezu stegnenice je narisana črta, po kateri se odstopanje izvede za 1 cm pri 21 tednih in pri 1,5 cm pri 28 tednih. Umaknejo se od črte skozi oddaljene točke na robovih metafize z zadnje strani - narišejo drugo črto. Izmerite razdaljo med presečišči druge črte in površine kosti.

Nastala velikost je širina metafize. Določen je ozek del gredi in tretja črta je narisana pod kotom 90 stopinj. Izmerite med nasprotnima točkama sečišča tretje vrstice z robovi - širino diafize v ozkem delu kosti. Če je rezultat višji od 1,34, je diagnoza ploda očitna.

Napredek omogoča ugotavljanje verjetnosti razvoja genetske bolezni še pred zanositvijo.

Razprave

Smrtonosni marmor-Osteopetroza.

6 objav

Kuga (prirojena družinska osteoskleroza, osteopetroza, Albers-Schoenbergova bolezen) je redka dedna bolezen, ki se kaže v difuznem zbijanju skeletnih kosti, lomljivosti kosti, pomanjkanju kostnega mozga. Prvič ga je leta 1904 opisal nemški kirurg Albers-Schoenberg.

Vzroki
Točni vzroki te bolezni še vedno niso znani.
Praviloma se marmorna bolezen manifestira v otroštvu, pogosto se pojavljajo primeri družinskih poškodb

Simptomi
- Utrujenost pri hoji
- Bolečine v okončinah
- Razvoj patoloških zlomov kosti
- Razvoj deformitet kosti okončin
- Povečana vranica, jetra in bezgavke
- Povišan očesni tlak in izguba sluha

Novorojenci z Marmorjevo boleznijo že imajo bodisi popolno slepoto ali pomembno zmanjšanje vida zaradi atrofije vida.
Z rentgenskim pregledom bolnika z marmorno boleznijo je razvidno, da imajo vse skeletne kosti (medenična kost, baza lobanje, rebra, cevaste kosti in vretenčna telesa) preveč stisnjeno strukturo. Vse kosti so zelo gosto in popolnoma neprozorne za rentgenske žarke. Zabeležena je tudi odsotnost kanala kostnega mozga. Kosti medenice, lobanje in vretenca so najbolj sklerotične. V nekaterih primerih so v metafizičnih delih cevnih kosti vidne posebne prečne svetilnosti, ki jim dajejo marmorni odtenek. Kosti postanejo zelo krhke in neelastične. Patološki zlomi (zlasti femoralne kosti) so precej pogosti zapleti v Marmorni bolezni.

Pri otrocih z Marmorjevo boleznijo so zobje zelo pozni. Z lahkoto izpadajo zaradi karioznega procesa, ki je v nekaterih primerih lahko zapleten zaradi osteomielitisa čeljusti (ponavadi spodnje čeljusti) in nekroze.

Oftalmološki simptomi Marble Disease vključujejo:
- Zapiranje eksophtalmov in orbit
- Primarna (sekundarna) atrofija optičnih živcev
- Kršitev konvergence
- Strabizem in nistagmus
Rentgenski pregled je bistvenega pomena za najbolj natančno diagnozo bolezni marmorja, saj kaže popolno sliko sprememb v vseh kosteh, vključno s hrbtenico.

Presaditev kostnega mozga

Presaditev kostnega mozga (presaditev) vključuje presaditev (to je vnos bolnika v telo) matičnih celic, ki povzročajo nastanek novih krvnih celic. Matične celice za presaditev so vzete od darovalca.

Presaditev kostnega mozga je kompleksen postopek, ki poteka v več fazah: pripravljalna faza (kemoterapija in radioterapija), presaditev kostnega mozga, faza zmanjšanja odpornosti, stopnja presaditve kostnega mozga in presaditev kostnega mozga. Na vsaki od teh stopenj se lahko pojavijo različni zapleti, zato celoten postopek presaditve poteka pod strogim nadzorom zdravnikov in z uporabo sodobnih zdravil.

Najnevarnejši zaplet presaditve kostnega mozga je reakcija presadka proti gostitelju, pri kateri imunski sistem začne napadati lastne celice telesa in jih dojema kot tuje. Razvoj te reakcije bistveno poslabša prognozo za preživetje po presaditvi matičnih celic, vendar pod pogojem, da je ta reakcija ustrezno zdravljena, obstajajo možnosti za zatiranje boja imunskega sistema s telesom.

Prognoza za preživetje po presaditvi kostnega mozga je odvisna od številnih dejavnikov: vrste bolezni in njenega poteka, starosti bolnika, združljivosti z darovalcem, števila presajenih matičnih celic itd.

Kaj je darovanje kostnega mozga? Kako se razlikuje od darovanja krvi?

Za zdravljenje nekaterih resnih bolezni se uporabi postopek presaditve kostnega mozga (TCM). Potreba po takšnem posegu se lahko pojavi pri zdravljenju levkemije, drugih neoplastičnih bolezni, aplastične anemije in nekaterih genetskih bolezni. Donacija kostnega mozga je, da oseba zagotovi majhen del kostnega mozga za presajanje bolniku.

Kostni mozeg je poltekoča snov v človeških kosteh, ki igra ključno vlogo pri tvorbi krvnih celic. Med odvzemom materiala za presaditev se darovalcu vbrizga zdravilo za anestezijo, medenična kost se preluknjava s posebno iglo in desni del kostnega mozga se potegne v brizgo.

Uporablja se tudi druga metoda: za presaditev se kostnega mozga samemu donorju ne sme odvzeti, vendar se lahko zberejo določene celice (tako imenovane hematopoetske matične celice), ki krožijo skozi krvne žile. V obeh primerih se telo darovalca obnovi v kratkem času po zaužitju materiala za presaditev. Ni škode za zdravje darovalca, zapleti so zelo redki.

Donor kostnega mozga je izbran na podlagi ti tkivne združljivosti s pacientom. To pomeni, da morajo nekatere beljakovine na celični površini (beljakovine, ki so del tako imenovanega HLA-kompleksa) popolnoma ali skoraj popolnoma sovpadati z dajalcem in pacientom. V nasprotnem primeru se težke imunske zaplete po presaditvi ne morejo izogniti. Nasprotno, sovpadanje krvne skupine in Rh faktorja pri darovalcu in bolniku ni potrebno. Najprej poskušajo izbrati donatorja kostnega mozga med sorodniki bolnika - ker je genetsko določena kompatibilnost, je verjetnost, da bi našli kompatibilnega darovalca, največja med brati in sestrami pacienta. Ampak, če iskanje v družini bolnika ne vodi do uspeha (žal se to pogosto zgodi), potem morate iskati nepovezanega darovalca.

Kako se presadi kostni mozeg?

Postopek presaditve kostnega mozga je sestavljen iz 5 stopenj:

Pripravljalna faza
Ta faza praviloma traja 7-10 dni in vključuje pripravo prejemnikovega telesa za presaditev matičnih celic.
V pripravljalni fazi se dajejo visoki odmerki kemoterapije in / ali radioterapije, da bi uničili rakaste celice in zmanjšali tveganje za zavrnitev presajenih matičnih celic.
Bolniki običajno dobro prenašajo pripravljalno fazo, vendar je včasih potrebno podporno zdravljenje za zmanjšanje stranskih učinkov kemoterapije in radioterapije. Glejte tudi Kako preprečiti neželene učinke zdravljenja raka s kemoterapijo?

Faza predelave in presaditve kostnega mozga
V tej fazi se matične celice "presadijo" skozi kateter, vstavljen v eno od velikih žil. Sam postopek je malo drugačen od običajne transfuzije krvi in ​​traja praviloma približno eno uro. Matične celice, ki so vnesene v kri, vstopijo v kostni mozeg, kjer se samodejno naselijo in se ukoreninijo.
Da bi zmanjšali tveganje za alergije in anafilaktični šok med transplantacijo matičnih celic, se bolniku dajejo antihistaminik in protivnetno sredstvo tik pred postopkom.

Faza nevtropenije (zmanjšana imunost)
Po presaditvi matične celice ne začnejo takoj „delovati“ in potrebujejo več časa, da se usedejo v nov organizem. Obdobje, ko so lastne matične celice že uničene, nove pa še niso uničene, se imenuje faza nevtropenije. Stopnja nevtropenije traja v povprečju 2-4 tedne in je precej nevarno obdobje, ko imunski sistem praktično ne deluje.
Izraz "nevtropenija" pomeni, da se v krvi zmanjša število levkocitov, odgovornih za boj proti okužbam. Zmanjšana imunost na tej stopnji vodi do dejstva, da se telo ne more boriti proti nalezljivim boleznim.
Da bi zmanjšali tveganje infekcijskih zapletov, je v fazi nevtropenije potrebna skoraj popolna izolacija pred možnimi okužbami in profilaktično zdravljenje z antibiotiki in protiglivnimi zdravili.
V tem obdobju se lahko telesna temperatura znatno poveča. Zaradi zmanjšanja obrambe telesa se lahko že obstoječe okužbe poslabšajo in pogosto se v tej fazi aktivira virus herpes simplex, ki povzroča izpuščaj, skodle itd.

Faza presaditve kostnega mozga
V tem obdobju se pojavijo prvi znaki izboljšanja splošnega stanja: telesna temperatura se postopoma normalizira, manifestacije nalezljivih bolezni se zmanjšajo.
Na tej stopnji se zdravniki posveča pozornost preprečevanju zapletov pri presajanju matičnih celic (glej spodaj).

Faza po presaditvi kostnega mozga
Na tej stopnji, ki traja od nekaj mesecev do več let, se izboljšuje splošno počutje in obnavlja imunski sistem. Oseba, ki je bila presaditev kostnega mozga, je še vedno pod skrbnim zdravniškim nadzorom.
Nov imunski sistem, pridobljen v procesu transplantacije matičnih celic, je lahko nemočen proti nekaterim okužbam, zato je lahko leto dni po presaditvi potrebno cepljenje proti najbolj nevarnim nalezljivim boleznim.

Napovedovanje preživetja po presaditvi kostnega mozga

Stalno izboljševanje standardov vzdrževalne terapije, antibiotično zdravljenje, preprečevanje bolezni presadka proti gostitelju je znatno povečalo možnosti za preživetje po presaditvi kostnega mozga in podaljšalo življenje mnogih bolnikov.
Na napoved za ljudi, ki so imeli transplantacijo matičnih celic, vplivajo naslednji dejavniki:
Stopnja sovpadanja med dajalcem kostnega mozga in prejemnikom v sistemu HLA.
Stanje bolnika pred presaditvijo kostnega mozga: če je bila bolezen pred transplantacijo stabilna ali je bila v remisiji, je prognoza za preživetje veliko boljša.
Starost Mlajši je bolnik, ki je opravil transplantacijo matičnih celic, večje so možnosti za preživetje.
Odsotnost okužbe s citomegalovirusom (CMV) pri darovalcu in prejemniku izboljša prognozo za preživetje.
Čim večji je odmerek presajenih matičnih celic, tem večja je možnost uspešnega presadka. Hkrati pa se z velikim odmerkom presaditve kostnega mozga tveganje za reakcijo presadka proti gostitelju rahlo poveča.
Presaditev kostnega mozga pri ne-onkoloških (ne-malignih) boleznih ima ugodnejšo prognozo za preživetje: 70-90%, če je bolnik ali sorodnik donor, in 36-65%, če darovalca ni relativna.

Presaditev kostnega mozga pri levkemiji v remisiji napoveduje preživetje 55-68%, če je bil darovalec sam ali njegov sorodnik, in 26-50%, če donor ni bil sorodnik.

Marmorna bolezen - kaj je to?

Osteoporoza ni edina bolezen, ki jo povzroča nepravilna tvorba kosti. Če pa osteoporoza temelji na nezadostni gostoti kosti, je temelj druge patologije, osteoskleroze, popolnoma nasprotna:

Kosti postanejo preveč gosto in trdo, kot marmor.

Marmorna bolezen, Albers-Schlenbergov sindrom, osteopetroza so druga imena za osteosklerozo.

Marble Disease: Vzroki in zdravljenje

Bolezen zasluži svoje ime iz razloga:

Na anatomskem odseku kost ni ohlapna, ampak ravna, gladka, polirana, kot marmor

Tako kot v marmorju, super-gostota in trdota kosti, žal, ne vodita v moč. V nasprotju s tem kosti skeleta postanejo krhke in ranljive ter so pri padcu zelo ogrožene in poškodovane.

Marmorna bolezen - dedna difuzna bolezen, na srečo ni tako pogosta:
približno eden od 200.000 ljudi je z njim bolan

Molekularna teorija bolezni je naslednja:

1. Zaradi pomanjkanja karboanhidraze v celicah osteoklastov se razvije funkcionalna pomanjkljivost, medtem ko so lahko osteoklasti v zadostni količini.
2. Resorpcija kosti je oslabljena: presežek kalcija se več ne odstranjuje in se kopiči v kosti.
3. To vodi do presežka kostne mase - osteoskleroze.

Znaki osteoskleroze

Kosti so deformirane in zgosti:

• hrbtenice
• prsih
• lobanje
• kolk in drugi sklepi

Značilnost zlomov pri bolezni marmorja:

Sama periost se obnavlja precej hitro, na splošno pa se zdravljenje in celjenje pojavi počasi zaradi nezadostne ostegeneze in utrjevanja kanala kostnega mozga.

Prekomerno kostno tkivo lahko povzroči stiskanje živčnih trupov zaradi tega, kar se lahko zgodi:

• Periferna pareza ali paraliza
• Slepost

Znaki bolezni marmorja pri otrocih

Pomanjkanje kostne cirkulacije vodi do slabe rasti kosti in slabše tvorbe krvi.

Zato se bolezen marmorja v hudih oblikah pri otrocih zlahka odkrije:

• Kratke so
• Lobanja je velika, obrvi so izjemne
• Lahko se pojavijo znaki hidrocefalusa (možganski edem)
• Pri otrocih nevrološki simptomi
• Pogosteje trpijo za anemijo (anemijo), zato so vedno bledi.
• Nekateri dojenčki imajo gluhost ali slepoto
• Zobje se zelo pozno izrezujejo in nagnjeni k kariesu.
• Bolj moteči simptomi - zlomi med normalnim padcem

Kako diagnosticirati bolezen

V blage stopnje lahko patologijo diagnosticiramo le s pomočjo rentgenske slike ali CT, kjer lahko vidite:

• Lokalna osteosklerotična mesta ali popolno uničenje kosti okostja
  • Na rentgenskih žarkih so videti svetlo bele proge
  • Popolnoma prizadeta kost ni dovolj pregledna -
    to je posledica pomanjkanja mehkega tkiva - kostnega mozga in zaraščanja kostnega kanala
• Rame in femoralne kosti so v obliki krogle
• Prepleteni vretenci
• Zgostitev osnove lobanje in lobanje
• Majhni ali zaraščeni kostni sinusi

Na fotografiji - marmorna bolezen kosti kolka:

Posledice osteoskleroze

Posledice za otroke so lahko zelo resne:

• Poleg zunanjih napak lahko pride do upočasnitve duševnega razvoja.
• Sočasne patologije se razvijejo:
  • tubularni hepatitis
  • hepatomegalija in splenomegalija (povečanje jeter in vranice)
  • kalcifikacijo možganov in hrbtenjače ter drugih notranjih organov
  • limfadenopatije
• Ampak najhujše, kar prinaša marmorna bolezen - kršitev hematopoetske funkcije, ki lahko v končni fazi vodi do kritične anemije, zmanjšane obrambe telesa in prezgodnje smrti otroka

Zdravljenje osteopetroze pri odraslih in otrocih

Če se pri odrasli osebi razvije marmorna bolezen, to ne predstavlja takšne grožnje, kot je pri majhni rastoči osebi. Zato zdravljenje osteoskleroze pri odraslem poteka v obliki:

• Periodično spremljanje gostote kosti (denzitometrija)
• Upoštevajte normalno hormonsko ozadje:
  Vzrok bolezni marmorja je lahko pomanjkanje paratiroidnega hormona.
• Manj uporabe kalcijevih izdelkov

Pri prvih simptomih osteoskleroze pri otrocih je treba uporabiti bolj resno zdravljenje.

Na sliki na desni si lahko ogledate otroka z marmorno boleznijo:

Ukrepi so sprejeti konzervativno in radikalno

• Prvi je zaustaviti progresivno anemijo in obnoviti krvno sliko.
  Za te namene so predpisani hematopoetski zdravili in imunomodulatorji:
  • Eritroproetin
  • Gama Interferon

  To zdravljenje vam omogoča povečanje števila rdečih krvnih celic in spodbujanje belih krvnih celic za boj proti možnim okužbam.

• Zdravljenje s kortikosteroidi se lahko predpiše za povečanje resorpcije, vendar jih ni mogoče uporabljati dolgo časa.
• V začetni fazi bolezni se lahko izvede:
  • Ortopedski popravek
  • Podporno zdravljenje:
    • Masaža
    • Učenje plavanja
    • Fizikalna terapija

    Vaje so izbrane tako, da prerazporedijo prekomerno obremenitev na kosti in jo odstranijo iz obolelih območij.

• Pri hudih oblikah osteoskleroze lahko zdravniki uporabijo kirurško zdravljenje:
  • presaditev kostnega mozga
  • zamenjavo najbolj poškodovane kosti z vsadkom
  • lomljenje

Diagnoza osteopetroze. Zakaj nastane smrtni marmor?

Osteopetroza je kompleksna bolezen kosti, pri kateri se opazi njegovo zgostitev. Bolezen se manifestira od rojstva in je zelo težka. Bolezen je prvi opisal dr. Schoenberg leta 1904. Kostno tkivo, medtem ko se razvija nenormalno, postane zelo težko. Na rezu lahko vidite značilen marmorni vzorec, tako da ima bolezen isto ime.

Bolezen je zelo redka. Čeprav je za bolezen marmorja značilna večja gostota kosti, so zelo krhke. To je posledica destruktivnih procesov, ki so posledica motenj tvorbe krvi v kostnem mozgu.

Kaj je bolezen

Če so v zdravem telesu celice, odgovorne za nastanek kostnih struktur, v ravnotežju z osteoklasti, ki imajo nasprotno destruktivni učinek, potem je z osteopetrozo vse popolnoma drugačno. Marmorno bolezen sproži mutacija treh genov.

Če se to zgodi, primanjkuje encima, ki bi bil odgovoren za proizvodnjo celic osteoklastov. Albers-Schoenbergova bolezen je nevarna, ker gosto strukturo premika kostni mozeg. To vodi do številnih hudih posledic. Glavni so:

• trombocitopenija;
• povečana vranica in jetra;
• anemija;
• poškodbe limfnega sistema.

Smrtonosni marmor ima značilne simptome. Bolezen se pogosto kaže z zlomi, zato ima to ime. Ko se stisnejo kostne strukture vidnega aparata, se lahko pojavi slepota.

Žal je zgodnja oblika bolezni usodna. V tem primeru se razvije maligni proces, ki ga ni mogoče pozdraviti.

Pozna oblika se pojavlja že v starejši starosti. Diagnoza je postavljena na podlagi rentgenskih žarkov. V prisotnosti zgodnje oblike bolezni se pojavi bolečina. Posebej izrazit nelagodje med hojo. Kosti se lahko deformirajo. Napoved je izjemno neugodna. Oseba se počuti nezadovoljivo in hitro se utrudi.

Oseba z Albers-Schoenbergovo boleznijo se lahko razlikuje po bledi koži in nizki rasti. Otroci pogosto zaostajajo za vrstniki v duševnem in telesnem razvoju. Diagnoza pogosto pokaže prisotnost obsežnih karioznih lezij zob. Juvenilna osteopetroza se kaže tudi v deformaciji lobanje in drugih kosti.

Diagnoza patologije

Bolezen pogosto vodi k dejstvu, da kosti lomijo celo pod lastno težo. Diagnoza je postavljena na podlagi celovite študije, ki vključuje:

1. Krvni test Z njim lahko odkrijete zmanjšanje hemoglobina, kar vam omogoča diagnozo anemije. To bolezen vedno spremlja patologija marmorja.
2. Določanje fosforja in kalcija v krvi. Če se število takih elementov zmanjša, to kaže na prisotnost procesov uničenja v kostnem tkivu. V otroštvu ta proces kaže na bolezen marmorja.
3. Rentgenski pregled. To je eden od najbolj zanesljivih načinov v tem primeru. Hkrati lahko na slikah vidite spremembe v strukturi. Kanal, v katerem se nahaja kostni mozeg, se ne vizualizira.
4. MRI in CT. Dovolite podrobno pregledati stanje kosti. Magnetna resonanca omogoča podrobne informacije o vsaki plasti. To določa stopnjo poškodbe.

Recesivno osteopetroza in druge oblike bolezni so precej težke, simptomi se pojavijo sčasoma. Vzroki za patologijo trenutno še niso povsem razumljivi. Vendar pa obstaja mnenje o vplivu dednega faktorja. Vzroki bolezni pri otrocih so pogosto povezani z resnimi boleznimi, ki jih lahko trpijo starši. Vključujejo tudi prirojene bolezni. Razmerje med etiologijo bolezni in temi dejavniki trenutno ni dokazano.

Zdravljenje in način življenja

Popolna oprostitev bolezni je možna le s presaditvijo. Danes ni drugih učinkovitih zdravil. Pomožne metode zdravljenja, katerih cilj je ustaviti patološki proces v kostnih strukturah, lahko upočasnijo razvoj bolezni in izboljšajo kakovost življenja.

Pomembno je, da bolniki z osteopetrozo redno izvajajo poseben sklop vaj, ki bo izboljšal splošno stanje mišično-skeletnega sistema. Dodaten terapevtski učinek je masaža. Pomagalo bo tudi plavanje in pravilna prehrana.

Pomembno je, da otrok poje čim več beljakovin. Da bi to naredili, mora prehrana vključevati skuto, sir in druge izdelke. Ustrezen vnos svežega sadja in zelenjave.

Obisk sanatorijev daje tudi dober rezultat. Žal pa je nemogoče preprečiti otroku, da bi razvil tako nevarno patologijo. Če je imela sorodnika takšno patologijo, je pomembno, da nosečnica opravi posebno diagnostično študijo že 8. teden po zanositvi.

Pri otrocih z maligno obliko bolezni je možna le kirurška intervencija. Vendar je tveganje za smrt zelo visoko. Prognoza presaditve kostnega mozga je sporna, saj se ta metoda še preučuje in nima jasnega algoritma.

Otroci s tako zapleteno boleznijo naj počivajo bolj. Ne dovolite telesnega in duševnega stresa. Priporočljivo je pogosteje z otrokom na svežem zraku. Pri odraslih ima patologija pogosto benigni potek. Včasih se ne manifestira, zato jo odkrijejo naključno. Bolečina je lahko popolnoma odsotna.

Če ima otrok zaradi bolezni povečanje jeter in vranice, je priporočljivo, da sledite dodatni prehrani. Količina maščobe mora biti zmanjšana. V prehrano bolnega otroka je treba vključiti sveže sokove. Odrasli se morajo držati pravilne prehrane, spremljati svojo telesno težo, da ne povzročajo simptomov. V hujših primerih se zdravljenje bolezni izvaja v bolnišnici.

Diagnoza bolezni marmorja pri otrocih in odraslih ter njeno zdravljenje

Osteopetroza je bolezen kosti, bolj znana kot marmorna bolezen. Osteopetroza je redka pojavnost. Vzroki za to bolezen niso ustrezno raziskani. Tudi obseg raziskav o tem ni dovolj za danes. Vendar je za prepoznavanje in ustavitev razvoja bolezni, ki temelji na obstoječih podatkih, resnična.

Vzroki razvoja

Osteopetroza se razvija že v zgodnjem otroštvu, povzroča jo genska mutacija. To je prirojena patologija. Starši ne smejo trpeti zaradi te bolezni, temveč prenesti svoj gen na dediščino, otrok pa bo zbolel že v zgodnjem otroštvu. Geni, ki so odgovorni za sintezo beljakovin in zagotavljajo delovanje osteoklastov, so mutirani med potekom bolezni. Takšni podatki so bili pridobljeni iz raziskav bolnikov z boleznijo marmorja. Ugotovljeno je bilo, da geni, ki so bili podvrženi mutacijam, ne proizvajajo potrebnega proteina sploh ali v nezadostnih količinah. Patologija vodi do kopičenja kalcijevega hidroksiapatita. Posledično se poveča mineralna komponenta kosti, medtem ko se delež organskega in kostnega mozga zmanjša.

Glavne manifestacije in simptomi

Zaradi prekomernega stiskanja kosti občutno izgubijo elastičnost in se pogosto začnejo zlomiti. Za ljudi z marmorno boleznijo, za katere je značilna povečana lomljivost kosti in patološki zlom. Takšni zlomi se razlikujejo od običajnih zlomov zdravih kosti. Zlomi bolezni marmorja se običajno pojavijo na neobičajnih področjih okostja. Razmerje med mehanskim učinkom na kosti in posledicami poškodb je nenaravno. Pogosti so primeri zlomov stegnenice, čeprav so v telesu zdrave osebe med najbolj vzdržljivimi in odpornimi na poškodbe.

V procesu osteopetroze kostno tkivo nenehno narašča, tako da se vrzeli med majhnimi kostmi prerastejo. Ta nenaravni pojav povzroča motnje v okostju in vpliva tudi na povečanje krhkosti.

Prvi simptomi, ki kažejo na prisotnost marmorne bolezni pri odraslih ali otrocih, se kažejo drugače. Že v zgodnjem otroštvu ima otrok nekaj odstopanj v telesnem razvoju. Navzven lahko opazite bledico in letargijo. Povečajo se notranji organi (jetra, vranica) in bezgavke.

Obstaja kršitev normalnega razvoja okostja. To povzroča številna odstopanja v obliki deformacij:

Proces nenaravne rasti okostja povzroča nekatere druge pojave. Med njimi so paraliza in celo slepota. To je posledica dejstva, da so živčna debla stisnjena s kostnim tkivom.

Na začetku razvoja osteopetroze se lahko otrok pritožuje zaradi bolečin v okončinah, hitro se utrudi med hojo. Zunanje spremembe postajajo opazne - sprememba obrazne in možganske lobanje, počasna rast (nizka v primerjavi z vrstniki). Prav tako so deformirane stegnenice, zaradi katerih lahko noge od znotraj prevzamejo zaobljeno obliko. Pri najmanjših otrocih se zobje odrezajo z zamudo. Pred morebitno popolno izgubo vida bodite pozorni na njegov padec. Slabost vida je eden od simptomov bolezni marmorja. Glede na takšna fizična odstopanja obstajajo tudi pomanjkljivosti v duševnem razvoju.

Vsi zgoraj navedeni simptomi so izrazito zunanji. Če pa jih ni, še vedno ne pomeni, da je razvoj osteopetroze nemogoč. Možna druga oblika - skrita, ki se razvija brez vidnih znakov. Bolezni, ki so nagnjeni k ljudem obeh spolov in vseh starosti. Za identifikacijo osteopetroze v tem položaju je lahko precej po naključju. Na primer med zdravniškim pregledom na rentgenskih žarkih. Če sumite na bolezen marmorja, opravite laboratorijske teste in druge temeljite preglede bolnikov.

Diagnoza bolezni marmorja

Najbolj informativno orodje pri ugotavljanju prisotnosti bolezni marmorja je rentgen.

Konec koncev, ko je lumen neprozoren, bo lobanja, hrbtenica in kosti okončin. To pomeni, da se kostno tkivo znatno stisne. Marmorna bolezen se imenuje iz dveh razlogov:

• pri zlomu je kost tako izenačena in gladka v strukturi, da izgleda kot polirani marmor;
• prečna luminiscenca, ki jo najdemo na koncih cevastih kosti, je podobna marmorju.

Tudi krvni test lahko potrdi diagnozo. Kazalec je povečana raven levkocitov in pojav normoblastov.

Zdravljenje patologije

Ni zdravil ali programov zdravljenja, ki bi lahko popolnoma odpravili osteopetrozo. Toda zgodnje odkrivanje bolezni pri otrocih, pravilna telesna dejavnost in prehrana lahko nadzorujejo potek bolezni.

Proces zdravljenja vključuje sistematične masaže, fizikalno terapijo, gimnastiko in plavanje. Po potrebi predpiše ortopedski popravek.

Prehrana bolnika mora biti bogata z naravnimi proizvodi, zelenjava in sadje pa morata v prehrani prevladati.

Radikalno invazivno zdravljenje bolezni marmorja je presaditev kostnega mozga. To zdravljenje velja za dokaj učinkovito.

- Diagnoza revmatičnih bolezni. Reutsky I. A. Marinin V. F. Glotov A. V. 2011;

- Reumatologija. Klinične smernice. Nasonov E.L. 2008;

Marmorna bolezen osteopetroza smrtni marmor

Že vrsto let poskušam ozdraviti sklepe?

Vodja Inštituta za zdravljenje sklepov: »Presenečeni boste, kako enostavno je zdraviti sklepe, tako da jemljemo 147 rubljev na dan.

Marmorna bolezen (drugo ime "osteopetroza") je bolezen, ki spada v skupino genetskih sprememb kosti. Ime te patologije je izhajalo iz dejstva, da v rezanih in rentgenskih slikah kost, ki jo je poškodovala osteopetroza s sladkarijami, spominja na marmor. Smrtni marmor (ICD 10) se lahko manifestira pri bolnikih vseh starosti, najpogosteje pa pri otrocih.

Vzroki bolezni

Glavni vzroki osteopetroznih guramov so oslabljena presnova kalcija in fosforja v telesu. Vezivna tkiva sodelujejo pri tvorbi mnogih sistemov in organov v človeškem telesu, vendar niso odgovorni za delovanje teh organov. Ko se pojavijo gromovi iz marmorja, se v tkivih pojavi nenavadna funkcija - zadrževanje soli, ki povzroča sklerozo na prizadetih območjih.

Za zdravljenje sklepov so naši bralci uspešno uporabili Artrade. Ko smo opazili priljubljenost tega orodja, smo se odločili, da vam ga predstavimo.
Več si preberite tukaj...

Danes ni natančne razlage, zakaj pride do take napake v delovanju vezivnega tkiva. Tudi vzroki bolezni niso bili ugotovljeni. Ugotovili pa smo, da trije geni lahko blokirajo protein med mutacijami, vendar so tudi odgovorni za osteoklasti, ker so osteoklasti odgovorni za aseptično nekrozo (uničenje) kosti. Po mutaciji beljakovine prenehajo sodelovati pri osteosintezi, zaradi česar se pojavi marmorna bolezen (ICD 10).

Strokovnjaki kažejo, da imajo gourmi iz marmornih bolezni lahko genetsko nagnjenost. Rezultati raziskav potrjujejo, da se ta bolezen najpogosteje pojavlja pri sorodnikih.

Manifestacije in simptomi

Tesnila, ki se pojavijo v kosteh, postopoma nadomeščajo kostni mozeg. Posledično se pri odraslih in otrocih začnejo trombocitopenija, anemija, aseptična nekroza, hematopoetski proces zunaj kostnega mozga, v jetrih, vranici, vozliščih limfnega sistema in povzročajo povečanje teh sistemov in organov.

Ljudje z marmorno boleznijo (ICD 10) imajo povečano gostoto in hkrati krhkost kosti, pa tudi nekrozo, kar vodi do zlomov (najpogosteje zlomi kosti kolka).

Simptomi bolezni

• Pri otrocih, ker so čeljusti sklerotične, pride do kršitve razvoja in zob.
• Pri bolnih ljudeh osteopetroza povzroča nastanek kariesa.
• Bolečine v okončinah.
• Utrujenost med hojo.
• Patološki zlomi kosti in aseptična nekroza.
• Hipokromna anemija, ki je posledica utrjevanja votlin, v katerih je rdeča kostna snov, odgovorna za hematopoetski proces.
• Povečana jetra, vranica in vozlišča limfnega sistema.
• Deformacija kosti čeljusti, lobanje in prsnice.
• Pri enoletnih otrocih lahko pride do hidrocefalusa. Takšno odstopanje vodi do tega, da se otrok počasi razvija.
• Verjetna motnja vida zaradi stiskanja vidnega živca v prizadetem kanalu.

Znaki bolezni

Marmorna bolezen (germi bolezni marmorja) glede na stopnjo razvoja patoloških odstopanj je razdeljena na dve obliki.

Zgodnja osteopetroza je pogostejša pri otrocih. Za bolezen je značilen počasen razvoj kosti in čeljusti, pa tudi druge bolezni, kot je na primer nekroza, ki je lahko usodna.

Pozna oblika bolezni se praviloma manifestira v dokaj zreli dobi. Bolezen, kot so marmorni gourami, brez očitnih simptomov. Določi se lahko le s pomočjo radiologije.

Opozoriti je treba, da se v kosteh, ki so prizadeli marmorno bolezen v zgodnjih fazah, videz ne spremeni. Toda z razvojem bolezni in poslabšanjem patologije se pojavijo deformacijski procesi in nekroza.

Diagnostika

Da bi ugotovili vzroke bolezni, kot so marmorni gourami, uporabljamo več metod diagnostike:

• Zbiranje povezane zgodovine (zbiranje informacij in pregledovanje najbližjih sorodnikov).
• Rentgenski pregled in, če je potrebno, radionuklid. Če ima oseba bolezen iz marmorja, imajo kosti tesnila, ki niso transparentna za rentgenske žarke.
• Biokemija krvi, ki je potrebna za ugotavljanje ravni kalcijevih in fosforjevih ionov ter popolne krvne slike.
• MRI in CT, ki omogočata študijo prizadetih kosti po plasti, da se določi stopnja utrjevanja.
• Prenatalna diagnoza.

Metode zdravljenja

Do danes ni patogenetske terapije, ki bi popolnoma ozdravila osteopetrozo. Hkrati pa strokovnjaki vodijo simptomatsko zdravljenje, ki omogoča krepitev živčnega in mišičnega tkiva, kot tudi kosti čeljusti, okončin, prsnice in tako naprej.

Ljudje, ki so bili diagnosticirani z boleznijo marmorja, strokovnjaki svetujejo jesti živila, ki vsebujejo velike količine vitaminov (svež sok, zelenjava, sadje, mlečni izdelki). Poleg tega so poslani za fizikalno terapijo in masažo, kot tudi zdraviliško zdravljenje. Če opazite aseptično nekrozo, so predpisani pripravki, ki vsebujejo železo. V kritičnih primerih se opravijo operacije transfuzije rdečih krvnih celic.

Če pride do zlomov kosti, se izvajajo klasične aktivnosti in operacije:

• premestitev;
• uvedba mavca;
• vlečenje skeletov;
• artroplastika kolčnega sklepa ob zlomu vratu stegnenice;
• z lezijami kosti noge se izvaja osteotomija.

Če preventivne ukrepe in potrebno zdravljenje za zaplete na ustrezni ravni, bolezen ima pozitiven izid. Izjema so maligne oblike, ki povzročajo nekrozo mielogenega tkiva.

Anemija, aseptična nekroza ali septikomemija, ki jih povzroča resen zlom kosti čeljusti, udov, prsnice ali vnetja enega gena, lahko povzroči smrt.

Najučinkovitejši način za zdravljenje bolezni, kot so marmorni gourami, je presaditev kostnega mozga.

Preventivni ukrepi

Preprečevanje marmornih guram ima določeno specifičnost. Ne pozabite: če obstajajo sorodniki, ki imajo takšno bolezen, je verjetnost, da bo otrok dedoval, zelo visoka. Obstajajo posebne diagnostične metode, ki vam omogočajo, da ugotovite prisotnost bolezni v maternici. To niso preventivni ukrepi, temveč dajejo možnost izbire parov, ki nameravajo imeti otroke.

Profilaktični ukrepi vključujejo stalno spremljanje ortopedskega kirurga, ki nadzoruje prisotnost nepravilnosti in ga usmerja na operacijo zaradi korektivne osteotomije. Osteotomija je postopek, ki izboljša delovanje mišično-skeletnega sistema z umetnimi zlomi, kar omogoča, da kosti zavzamejo optimalen položaj.

Prvič je to redko bolezen opisal in analiziral nemški zdravnik Albers-Schönberg leta 1904. V literaturi se imenuje tudi osteoporoza. Marmorna bolezen prizadene kostni del in uniči ravnovesje med resorpcijo in tvorbo kosti. To se zgodi zelo redko, vendar se zdravniki ne mudi, da bi ga popustili.

Razlogi

Ukvarjamo se s patologijo, ki jo povzroča genetsko. Pri bolnikih se izsledijo mutacije določenih genov, ki so odgovorni za sintezo beljakovin. Brez teh genov normalno delovanje osteoklastov postane nemogoče. Geni prenehajo proizvajati to beljakovino ali jo delajo v nezadostnih količinah.

Treba je omeniti, da se patologija prenaša predvsem od staršev do otrok. Poleg tega se simptomi ne morejo spremljati pri materi in očetu, saj ima obravnavani gen avtosomno recesivno naravo.

Kosti v našem telesu (kot guramske ribe) se ne razgradijo zaradi prisotnosti kalcija v njih. Sol je odgovorna za elastičnost in trdoto kosti, osteoblasti pa jo proizvajajo. Osteoklasti izločajo presežek kalcija v krvni obtok. Marmorna bolezen negativno vpliva na osteoklaste. Rezultat - zaraščanje kostnih vrzeli.

Simptomi

Osteoporoza je razdeljena na dve obliki, v kliničnem poteku katerih opazimo pomembne razlike. Pri otrocih so simptomi izraziti. Druga vrsta se pojavlja v latentni obliki, njene klinične manifestacije so manjše. Simptomi bolezni so:

• slabo rezanje zob v otroštvu;
• bolečine v okončinah;
• visoka stopnja kariesa;
• utrujenost v procesu hoje;
• patoloških zlomov;
• deformacija udov;
• anemija, ki je posledica strjevanja kostnih votlin;
• deformacija prsnega koša in lobanje;
• povečane bezgavke, jetra in vranica;
• hidrocefalus (opažen pri otrocih v prvem letu življenja);
• počasen razvoj otroka;
• izguba vida (pritisk na vidni živec se pojavi znotraj sklerotičnega kanala).

Na nekaterih fotografijah so učinki marmorne bolezni videti strašljivi.

Diagnostika

• Rentgenski pregled. Če pogledate slike, boste videli neprosojno kost s sklerotičnimi votlinami.

• Družinska zgodovina. Pregled bližnjih sorodnikov, da se ugotovi podobna bolezen ali patološki genotip.
• Krvni test (biokemični). Fosforni in kalcijevi ioni ne bodo dovolj.
• Prenatalna diagnoza. Naklonost ploda do določene patologije je mogoče ugotoviti že v 8. tednu nosečnosti. V tem obdobju se diagnosticira tudi osteoporoza.
• Diferencialna diagnoza. Ne pozabite, da se pri drugih boleznih opazi prekomerna skleroterapija: osteomijelitis, rahitis, limfogranulomatoza.
• Splošni krvni test. Barvni indeks je nizek, sledi anemija.
• CT in MRI. Zdravnik lahko varno pregleda kosti in določi stopnjo utrjevanja.

Zdravljenje

Znanstveniki še niso uspeli razviti enotne metodologije, ki bi bolnika rešila pred boleznijo marmorja. Zato je zdravljenje te bolezni zelo težko. Dejstvo je, da zaradi redkosti osteoporoze klinični materiali za opazovanje niso dovolj.

Poudarili bomo nekatere ključne točke v terapevtskem procesu:

• Do sedaj strokovnjaki menijo, da je presaditev kostnega mozga optimalno učinkovita. Žal ta metoda ne daje želenih rezultatov.
• Ne poškodujte pravilne prehrane in terapevtskih vaj.
• Potek zdravljenja je zunaj bolnišnice. Terapija je namenjena krepitvi živčnega in mišičnega sistema.
• Zdravljenje v zdravilišču tudi upočasni potek bolezni.
• Anemijo zdravimo z dodatki železa.

Strokovnjaki priporočajo, da so bolniki z diagnozo osteoporoze zelo previdni. Manjša, na prvi pogled poškodba postane včasih vzrok za zapleten zlom. V prihodnosti obstaja možnost invalidnosti, saj so takšni zlomi zelo težko zrasli skupaj.

Nasveti

Bolniki potrebujejo kakovostno, skrbno uravnoteženo prehrano. Doma je smiselno urediti prostor udobja. Potrebovali boste:

• posebna kopel z nizkimi robovi;
• stoli in stoli, opremljeni z visokimi nasloni (hrbtenica ne sme biti preobremenjena);
• stroj, opremljen z nastavljivim sedežem.

Poskusite se znebiti vseh vrst napadov in pragov na domu. Ne nosite teže. Privoščite si udobno nošenje ortopedskih čevljev.

Radikalno, ti mali triki ne bodo rešili problema, ampak bodo zelo olajšali življenje in vam dali glavno stvar - upanje. Konec koncev, morda bodo boljši dnevi, ko bodo farmacevti razvili zdravila, ki spodbujajo hitro okrevanje tudi najbolj brezupnih bolnikov.

Osteopetroza je smrtni marmor, ki razbija življenja

Redko kongenitalno anomalijo kostnega tkiva, za katero je značilna izrazita kompaktnost kosti, je leta 1904 prvič opisal nemški kirurg Albers-Schönberg.

Kosti pri tej bolezni postanejo gosto, težko. Odsek prizadete kosti je enakomerna gladka površina, ki je videti kot marmor.

Zato je drugo ime patologije - marmorna bolezen.

Vzroki za patologijo?

Marmorna bolezen ali osteopetroza (druga imena hiperostotična displazija, Albers-Schönbergova bolezen, prirojena osteoskleroza) je redka prirojena patologija mišično-skeletnega sistema, za katero je značilno prekomerno tvorjenje kostnega tkiva.

Pri kongenitalni osteosklerozi, pečatu in hkratni krhkosti kosti opazimo funkcionalno insuficienco tvorbe krvi, ki se pojavlja v kostnem mozgu.

Pri zdravi osebi so procesi tvorjenja kostnega tkiva s strani osteoblastov (celice, ki proizvajajo kostno tkivo) in njegova resorpcija z osteoklasti (celice, ki uničujejo kostno tkivo) v ravnovesju.

Marmorno bolezen spremlja disfunkcija osteoklastov. Hkrati je lahko število celic osteoklastov normalno, povečano ali zmanjšano.

Natančen mehanizem razvoja patologije še vedno ni povsem razumljen. Dokazali so le, da je razvoj bolezni vključeval 3 gene, odgovorne za tvorbo kostnega in hematopoetskega tkiva.

Posledica genskih motenj pri osteopetrozi je zmanjšanje resorpcije kosti zaradi pomanjkanja encima karboanhidraze v osteoklastih.

Hkrati se intenzivnost kostne tvorbe osteoblastov ne zmanjša, kar vodi do kompaktiranja kostnega tkiva, njegovega presežka.

Za zdravljenje sklepov so naši bralci uspešno uporabili Artrade. Ko smo opazili priljubljenost tega orodja, smo se odločili, da vam ga predstavimo.
Več si preberite tukaj...

Iz kakršnega koli razloga motnje genov niso znane. Vendar je natančno ugotovljeno, da obstaja dedna predispozicija za patologijo: v večini primerov se hiperostotična displazija pojavi pri sorodnikih.

Značilne manifestacije bolezni

Postopna zamenjava s kostnim mozgom (snov, ki jo vsebuje kosti in ki sodeluje pri tvorbi krvi) vodi v razvoj trombocitopenije, anemije, krvotvornih procesov zunaj kostnega mozga - v jetrih, bezgavkah, vranici, kar povzroči njihovo povečanje.

Glavni simptomi bolezni marmorja so povečana gostota in hkratna krhkost kosti, nagnjenost k zlomom (posebej pogosto so opaženi zlomi stegnenice).

Najpogostejši znaki bolezni so:

• povečane jetra, vranica, bezgavke;
• hipokromna anemija;
• hidrocefalus;
• kršitev vidne funkcije, do slepote (zaradi kompresije vidnega živca).

Simptomi bolezni po stopnji razvoja

Glede na čas razvoja patologije je osteopetroza razvrščena v dve obliki:

1. Zgodnja oblika bolezni marmorja se razvija pri otrocih, za katero je značilen maligni potek in se pogosto konča s smrtjo.
2. Pozna oblika je zabeležena v odrasli dobi, lažje, običajno asimptomatsko, diagnosticirana z rezultati radioloških študij.

V zgodnji obliki osteopetroze se opazijo bolečine v nogah, medtem ko hoje in fizični napori - utrujenost. Redko se pojavijo deformacije kosti.

Otrok med začetnim pregledom ima lahko naslednje motnje:

• bledica kože;
• kratka rast (pod normalno za določeno starost);
• zamik pri fizičnem ali duševnem razvoju;
• zobne težave - počasen izbruh in rast, obsežne kariesne lezije;
• deformacija kosti: femoralni, obrazni / možganski deli lobanje.

Pojav prizadete kosti v zgodnjih fazah prirojene osteoskleroze ostaja nespremenjen. Z napredovanjem in poslabšanjem patološkega procesa se pojavijo deformacije.

Kosti postanejo krhke, pogosto se pojavijo zlomi (kosti se lahko razbijejo celo iz lastne teže).

Vendar pa periostum ne uniči bolezen, zato adhezija kosti poteka normalno.

Za več informacij o tem, kaj je osteopetroza ali smrtni marmor, glejte videoposnetek:

Diagnostični ukrepi

Za izjavo in specifikacijo diagnoze uporabite naslednje metode:

• popolna krvna slika - omogoča ugotavljanje prisotnosti anemije, pogosto spremljajoče bolezni marmorja;
• biokemični test krvi - se izvaja za določitev vsebnosti fosforjevih in kalcijevih ionov v krvi (njihova zmanjšana koncentracija kaže na kršitev procesov kostne resorpcije);
• Rentgenske slike - pri osteopetrozi, gosto kosti za rentgenske žarke so skoraj neprozorne, na sliki so predstavljene s temnimi točkami, na nekaterih delih kosti je vidna prečna luminiscenca, kanal na kostnem mozgu ni na sliki;
• magnetna resonanca in računalniška tomografija - omogoča pregled kosti v plasti in natančno določanje stopnje poškodbe kosti.

Skupaj z diagnostičnimi metodami se zbirajo bolniki in njegovi bližnji sorodniki. Lahko se zahteva zdravniški pregled družinskega člana.

Edina možnost za odrešitev je presaditev.

Presaditev kostnega mozga je kirurška metoda, ki daje najboljše rezultate pri zdravljenju osteopetroze. Danes ne obstajajo druge učinkovite metode zdravljenja prirojenih nepravilnosti.

Pomožna terapija se izvaja ambulantno, s ciljem okrepiti živčno-mišično tkivo, ki v tem primeru služi za zaščito kosti.

Bolniku je predpisana medicinska gimnastika, masaža, plavanje. Zelo pomembna je pravilna prehrana s prevlado v prehrani skute, sveže zelenjave in sadja, živil z visoko vsebnostjo beljakovin.

Iz napitkov je bolje uporabiti sveže zelenjavne in sadne sokove. Priporoča se periodično obnavljanje v zdravilišču in spa.

Kompleks terapevtskih ukrepov omogoča ustavitev napredovanja bolezni, vendar ne obnavlja normalnih procesov tvorbe kosti.

Preventivni ukrepi

Pri otroku s sorodniki s to patologijo obstaja veliko tveganje za osteopetrozo.

Za določitev bolezni pri plodu se uporabljajo metode perinatalne diagnostike, ki omogočajo odkrivanje smrtonosnega marmorja v gestacijski dobi od 8 tednov. Namesto tega ni ukrep preprečevanja, temveč ukrep, ki zakoncem omogoča, da sprejmejo premišljeno odločitev.

Da bi preprečili patološke spremembe v kostnem tkivu, je nemogoče. Delno je mogoče preprečiti zlome in deformacijo kosti z rekreativnimi postopki (plavanje, gimnastika) in pravilno prehrano.

Ali obstaja možnost?

Za zgodnjo obliko bolezni je značilen visok odstotek umrljivosti dojenčkov.

Edina metoda, ki daje pozitivne rezultate terapije, je presaditev kostnega mozga.

Vendar pa ni mogoče v celoti oceniti prednosti, slabosti in posledic kirurškega zdravljenja, saj je metoda še vedno v fazi znanstvenega razvoja.

Če povzamemo, lahko poudarimo naslednje točke:

• dednost vpliva na razvoj osteopetroze: genetska predispozicija je glavni dejavnik tveganja;
• bolezen spremlja kršitev presnove kalcija, fosforja, beljakovin, kar vodi do patoloških motenj procesov kostne resorpcije;
• svetli, močno izraženi simptomi osteopetroze se pojavijo pri otrocih z zgodnjo obliko patologije;
• v razvoju Albers-Schoenbergove bolezni v odrasli dobi so simptomi ponavadi odsotni, patološki proces pa se odkrije z rentgenskim pregledom;
• Edina učinkovita, vendar ne v celoti raziskana metoda zdravljenja je presaditev kostnega mozga.