Prirojena bolezen kostnega tkiva - osteopetroza - je precej redka. Za to stanje je značilna povečana krhkost kosti in je skoraj vedno podedovana. Obstajata dve stopnji bolezni - prva je diagnosticirana pri otrocih, mlajših od enega leta, in je najtežja. Druga se lahko odkrije v adolescenci ali celo pri odraslem bolniku in ima ugodnejšo prognozo.

Kaj je marmorna bolezen?

Osteopetrozo (ali osteosklerozo) pogosto imenujemo marmorna bolezen. To ime je posledica dejstva, da na x-ray bolnika kosti izgledajo kot marmor. Njihova površina ni gladka, ampak rahlo grbinasta. To je posledica pretiranega povečanja kostnega tkiva in okvarjene hematopoeze v kostnem mozgu. V zvezi s tem postane okostje krhko, nagnjeno k zlomom. Odvisno od vrste bolezni lahko poškodbe kosti hitro rastejo in so lahko počasnejše kot pri zdravi osebi. Vrste osteopetroze:

• Težka oblika. Ko se bolezen pojavi celo v perinatalnem obdobju, se pojavi z zapletom, ki pogosto vodi v smrt. Znanstveno ime je avtosomna recesivna oblika.
• Srednje autosomno dominantna oblika. Najdeno v adolescenci ali odrasli dobi, ima ugodno prognozo.

Simptomi osteopetroze

Simptomi osteopetroze so lahko popolnoma odsotni, lahko pa se kažejo kot utrujenost in ponavljajoče se bolečine v rokah in nogah. Po pregledu otroka so strokovnjaki zapisali:

• upočasnitev rasti skeletov;
• bleda koža;
• višina pod povprečno starostjo;
• deformacija lobanje, zelo vidne obrvi;
• deformacija stegnenice;
• upočasnjevanje zob in rast zob;
• motnje vida;
• ko gre za šolarje, kaže nizko akademsko uspešnost in razvojni zaostanek za vrstniki.

Slaba uspešnost učencev, skupaj z drugimi simptomi, je lahko eden od znakov "bolezni marmorja".

Vendar pa se zaradi pojava zlomov pogosto pojavi marmorna bolezen. Otrok lahko zlomi roko ali nogo na atipičnem mestu, potem pa po opravljeni raziskavi zdravnik postavi diagnozo. Drugi simptomi so lahko odsotni ali pa so videti zamegljeni in ne povzročajo nobenega suma staršem.

Diagnostika

Eden od načinov za diagnosticiranje osteoskleroze je rentgensko slikanje. Specialist preuči sliko kosti medenice, hrbtenice, lobanje, okončin. Če kosti ogrodja ne morejo osvetliti radioloških žarkov, ostanejo popolnoma neprozorne. Ta simptom je značilen za to bolezen, saj kaže prekomerno gostoto kosti.

Poleg tega se na kosteh oblikujejo posebne gomile, ki so večinoma v predelu kosti in tudi v kolku. Struktura cevastih kosti se opazno spremeni - ko so prosojne, postanejo podobne marmorju, zahvaljujoč kaotičnemu vzorcu svetlejših žil - to se jasno vidi na fotografiji. Obstaja še nekaj znakov bolezni marmorja, ki jih lahko vidimo na sliki:

• vretenca imajo sploščen videz;
• osnova lobanje je zgoščena;
• kostnih sinusov ni ali imajo majhne velikosti.

Zdravljenje

Zdravljenje bolezni je odvisno od starosti bolnika. Starejša oseba, ki je bila diagnosticirana z osteopetrozo, manj pomaga zdravnikom. Če se pri odraslem pojavlja marmorna bolezen (kar je redko), mu bo zdravnik svetoval, da redno preverja hormone v telesu, spremlja gostoto kosti (denzitometrijo) in spremlja količino kalcija, ki vstopa v telo. Pri otroku mora zdravnik takoj ukrepati, sicer lahko nevarna bolezen postane usodna.

Upoštevajte, da ni nobenega zdravljenja, usmerjenega v koren problema. To je posledica dejstva, da je osteoskleroza redka bolezen in zdravniki preprosto nimajo dovolj kliničnih izkušenj.

Zdravila

Prvič, otroci s tako diagnozo so predpisana zdravila, ki normalizirajo raven hemoglobina v krvi. Prav tako predpisana zdravila, ki spodbujajo imunski sistem. Poleg tega zdravnik predpiše vnos kalcija in vitamina D. Ta zdravila so se izkazala za odlična pri zdravljenju in preprečevanju osteoskleroze. Specialist lahko predpiše druga zdravila, vendar je glavni sistem zdravljenja.

Vadbena terapija in prehrana

Pomembno je, da bolnik izvaja posebne terapevtske vaje, ki so predpisane glede na starost. Poklici v bazenu - eden od najučinkovitejših načinov za vplivanje na nastanek okostja. Otrok potrebuje tudi dolge sprehode in polno spanje.

Ključ do vzdrževalne terapije je prehrana. Bolnik mora prejeti potrebne elemente v sledovih, vitamine in izdelke. Vendar pa je prehrana narejena glede na starost otroka. Meni mora vsebovati mlečne izdelke, sveže sadje, sokove.

Da se bolezen ne bi deformirala kosti okostja, je priporočena ortopedska korekcija v zgodnji fazi. Posvetujte se z ortopedom, da dobite recept za posebne korektivne medicinske izdelke.

Kirurški poseg

V hujših primerih zdravniki priporočajo operacijo. Možne možnosti kirurškega zdravljenja vključujejo zamenjavo kosti z vsadki, presaditev kostnega mozga, presaditev matičnih celic in kirurško zdravljenje zlomov. Presaditev kostnega mozga je najučinkovitejša in najučinkovitejša metoda obravnave bolezni. Vendar pa se uporablja samo za maligno osteosklerozo. Dejstvo je, da je za to operacijo težko najti donatorja.

Posledice

Nevarnost osteoskleroze ni le v verjetnosti zlomov okončin, temveč tudi v medeničnih kosteh, rebrih. Ta bolezen lahko povzroči zelo resne nepravilnosti, zlasti pri otrocih:

• duševna zaostalost;
• slepota zaradi uničenja živčnih vlaken, ki povezujejo organe vida z možgani;
• izguba sluha;
• različne motnje v jetrih;
• kalcifikacija notranjih organov, med njimi hrbtenjača in možgani;
• limfonopatija;
• anemijo.

Izguba sluha je ena od pogostih posledic "bolezni marmorja".

Vendar pa so takšni zapleti mogoči le, če se bolezen ne zdravi. Potem lahko napreduje in vodi do nepopravljivih posledic. V primeru maligne oblike bolezni (avtorecesijsko-recesivno), da bi se izognili zapletom, lahko pomaga le presaditev kostnega mozga.

Preprečevanje

Preprečevanje te bolezni mora vključevati maksimalno ozaveščenost o prihodnjih starših. Če je nekemu od sorodnikov diagnosticirana ta bolezen, obstaja možnost, da jo bodo našli pri dojenčku. Če obstaja podobno tveganje, je pomembno opraviti perinatalno diagnozo, ki bo z veliko verjetnostjo pokazala, ali ima plod nepravilnosti v razvoju skeletnega sistema. Diagnostiko lahko pripravite za obdobje 8 tednov. Seveda je težko imenovati odkrivanje bolezni na tako zgodnji stopnji preprečevanja, vendar bo to pomagalo bodočim staršem, da sprejmejo odgovorno izbiro.

Priporočila

Ne glede na obliko bolezni in izbrano metodo zdravljenja lahko starši otroku olajšajo samostojno življenje. Treba je paziti, da bolnika zaščitite pred morebitnimi poškodbami in zlomi. Zaželeno je opremiti hišo, tako da vrata nimajo pragov, kopalnica je bila opremljena z ročaji in protizdrsnim premazom.

Marmorna bolezen je resna, ne vedno zdravljiva bolezen. Če ga najdejo pri otroku, starši ne smejo obupati, bolje je, da začnejo zdravljenje. Veliko je odvisno od kompetentne terapije in ustvarjanja ugodnih pogojev za razvoj otroka. Poleg tega obstajajo primeri, ko je mogočna bolezen nenadoma prenehala napredovati in več let ni opominjala tistih, ki so bili diagnosticirani. V vsakem primeru bo kompetentna terapija, skrbna oskrba pacientov in preprečevanje zlomov pomagali preprečiti razvoj zapletov in ohraniti naravni način življenja.

Kaj je bolezen marmorja in vzroki za marmoriranje pri otrocih?

Marmorna koža pri otroku je redka. Toda vsi starši, ki so imeli priložnost, da se soočijo s spektaklom, ko so imeli njihovi potomci kožo prekrito z rdeče-vijolično mrežo, so morali preživeti veliko strahu, preden so ugotovili razlog za takšno anomalijo. Ni treba panike, ko odkrivanje marmoriranje kože pri dojenčkih ni vredno, ampak vir te reakcije povrhnjice še vedno treba izvedeti. Krivdo kožnega marmoriranja je lahko fiziološki in patološki proces krožnega sistema otroka. In če ni treba skrbeti za fiziološke vzroke za marmoriranje kože pri novorojenčkih, je treba zdraviti patološko stanje. Raziskujemo, kaj je marmorna bolezen, njeni simptomi, vzroki in zdravljenje.

Kakšna je razlika med marmorno boleznijo in marmoriranjem epidermisa pri dojenčkih?

Zaradi podobne terminologije mnogi menijo, da je bolezen marmorne bolezni in marmorna barva novorojenega človeka identična patologija. Toda v bistvu imajo te nepravilnosti različno patogenezo. Kaj je marmorna bolezen? Za zelo nevarno patologijo, kot je bolezen osteopetroze v marmorju, je značilna razpršena kompaktnost skeletnega sistema, zaradi česar je motena hematopoeza kostnega mozga in same kosti so krhke. Bolezen osteopetroze je smrtna diagnoza, ker ni zdravila, ki bi popolnoma zdravilo to bolezen. In otroci, ki trpijo zaradi takšne genetske nenormalnosti, redko živijo do mladostniške starosti.

Zgodnja diagnoza bolezni marmorja pri otrocih vam omogoča nadzor nad patološkim procesom, ki ga izražajo zlomi kosti, njihovo nepravilno spajanje, deformacijo skeleta in druge motnje. Smrtonosni marmor je opazen na rezu prizadete kosti, od tod tudi ime bolezni.

Marmorna bolezen mišično-skeletnega značaja zaradi genetske abnormalnosti, ki se izraža v prekomerni tvorbi kostnega tkiva.

Marmorna koža dojenčkov je popolnoma drugačna patologija in je povezana z neravnovesjem žilnega sistema. Vzroki za marmoriranje kože otroka so lahko fiziološki ali patološki. Odvisno od tega, ali je treba otroka zdraviti zaradi vaskularne patologije ali je marmorna koža otroka začasna.

Fiziološki vzroki marmorirane kože pri otrocih

Včasih ima določen otrok zaradi posebne fiziologije vaskularni sistem, ki se nahaja blizu površine kože. Poleg tega je lahko marmorna koža otroka posledica nepopolne termoregulacije. Torej, ko se temperatura okolice spremeni, zlasti v smeri hlajenja, lahko opazimo marmoriranje kože pri dojenčku. Vzorec je še posebej izrazit v perifernem obtočnem območju, to je na stopalih in rokah otroka.

Med verjetnimi vzroki marmoriranja kože pri dojenčku so tudi pediatri opazili prenajedanje. Če novorojenček uživa materino mleko ali dojenčkovo formulo, ki je večja od starosti, potem se množi krvni volumen. Pomanjkanje okrepljenega kapilarnega sistema nima tonusa za obvladovanje velikega pretoka krvi in ​​koža novorojenčka je zelo tanka.

Vsi ti dejavniki vodijo do tega, da postane kapilarna mreža vidna.

Otroci nagnjeni k marmoriranju kože:

• Rojen kot posledica dolgotrajnega poroda z zapletom.
• Kateri ob rojstvu je močno obremenil vratno in glavo.
• Izkušen stres s kisikom med nosečnostjo ali med porodom.
• Okužena intrauterina okužba.
• Rojen zgodaj.

Drug razlog za marmoriranje kože otroka je dednost. Če eden od staršev ali oboje imata vegetovaskularne motnje, potem lahko to patološko stanje podeduje otrok z visoko stopnjo verjetnosti. Vegetativna distonija ni bolezen, ampak sindrom. IRR lahko spremlja osebo vse življenje, izraženo v nevro-humoralni motnji kardiovaskularnega sistema.

Vegetativna distonija ne zahteva posebnega zdravljenja, otroka je treba naučiti od zgodnjega otroštva do zdravega načina življenja in prehrane. To bo pomagalo pri pravilni dnevni rutini, utrjevanju in športnih aktivnostih. Marmoriranje kože v drobtinah prvih mesecev življenja bi moralo izginiti samo, dokler ne doseže starosti šest mesecev. Če marmorni vaskularni vzorec ne mine, je to zgovoren znak prisotnosti srčne ali žilne patologije. Vendar je bolje, seveda, da ne čakati šest mesecev, da preveri, ali bo marmorna koža mimo ali ne, ampak da se vnaprej posvetuje z zdravnikom o razlogih za tako žilno reakcijo telesa.

Patološki vzroki marmoriranja v koži otroka

Fiziološko marmoriranje kože dojenčka ni potrebno. Če je soba hladna, je dovolj, da kožo otresete ali jo oblečete, da se ton kože ponovno vzpostavi. V primeru, ko je vzrok za vaskularni vzorec na telesu drobtin, postal prehranjevalni, morate samo zmanjšati dele hrane ali povečati intervale med hranjenjem in vse bo minilo. Toda, kljub temu, da ne glede na zgornje ukrepe, simptomi marmorne kože novorojenčka ne izginejo, je smiselno, da otroka natančneje pregledate zaradi znakov bolezni srca in ožilja.

Simptomi tesnobe pri patološkem marmoriranju otrokove kože: t

• Povečanje ali zmanjšanje telesne temperature.
• Bogat znoj.
• Razburjeno stanje.
• Velika letargija.
• Prevrnitvena glava.
• Modra v nasolabialnem trikotniku.
• Temeljni ton kože je poleg bordo-vijoličnega žilnega vzorca bled.

Ti simptomi lahko kažejo naslednje patologije: t

• Napredovanje anemije.
• Prirojene nepravilnosti.
• Genetske nepravilnosti.
• Perianatalna encefalopatija.
• Povišan intrakranialni tlak.
• Srčne napake ali prirojene žilne motnje.
• Motnje nastajanja kosti (rahitisa).

V primeru, ko je marmoriranje kože novorojenčka povezano s patologijami, bo treba določiti poseben vir problema. Popoln pregled dojenčka mora predpisati lečeči zdravnik.

In glede na rezultate temeljite študije telesa dojenčka, je nujno dodeliti individualno terapijo.

Najpogostejši vzrok številnih bolezni je pomanjkanje kisika pri fetalnem razvoju ali asfiksija, ki se pojavi med težkim in dolgotrajnim porodom. Tudi kratka hipoksija med nosečnostjo ali pomanjkanje kisika med dolgotrajnim porodom lahko pri otroku povzroči nepredvidljive nevrološke motnje, vključno z žilnimi motnjami v obliki marmorne kože.

Če je vzrok za marmoriranje kože v fiziologiji dojenčka, je naloga staršev, da skrbijo za popolno tvorbo žilnega tona pri otroku. Ta destinacija se zlahka doseže zaradi rednih masažnih manipulacij, pogostih in dolgih sprehodov na svežem zraku, zmernega utrjevanja, plavanja in drugih koristnih aktivnosti. Pomembno je vedeti, da bo močna imuniteta in zdrave navade, ki izhajajo iz otroštva, nagrajevala prizadevanja staršev skozi celotno življenje njihovih potomcev.

Marble Disease

Marmorna bolezen je redka dedna bolezen, pri kateri se zgostijo kosti okostja in zaprejo kanali kostnega mozga z gostim kostnim tkivom. Ponavadi se prvič kaže v otroštvu. V spremstvu utrujenosti med hojo in bolečinami v okončinah. Možni patološki zlomi. Zaradi zaprtja kanalov kostnega mozga se razvije anemija v kombinaciji z razširjenimi jetri in vranico. Lahko se pojavijo deformacije skeleta, zapoznele zobnice, motnje vida zaradi stiskanja vidnega živca. Diagnoza se ugotavlja na podlagi objektivnih podatkov, rezultatov radiografije in drugih študij. Simptomatsko zdravljenje, v večini primerov konzervativno.

Marble Disease

Marmorna bolezen (Alberts-Schoenbergova bolezen, osteopetroza, hiperostotična displazija, prirojena osteoskleroza, prirojena družinska difuzna osteoskleroza) je redka dedna bolezen, ki jo spremlja zbijanje skeletnih kosti in zmanjšanje prostora v kostnem mozgu. Bolezen je leta 1904 prvič opisal nemški zdravnik Alberts-Schönberg. Prenesen z avtosomno recesivno vrsto. V povprečju se pri enem otroku odkrije 200-300 tisoč novorojenčkov, v nekaterih etnogenetskih skupinah pa se lahko število bolnikov poveča. Torej, v Chuvashia, simptomi bolezni najdemo pri 1 otroku od 3,5 tisoč, v Mari-El - pri enem otroku od 14 tisoč.Taka visoka stopnja pojavnosti je posledica posebnosti etnogeneze avtohtonih prebivalcev teh republik. Zdravljenje bolezni marmorja izvajajo ortopedi.

Vzroki in patogeneza

Etiologija bolezni marmorja še ni pojasnjena. Razlog za spremembo strukture kosti so globoke kršitve metabolizma fosforja in kalcija ter neravnovesje med uničenjem starega kostnega tkiva in nastankom novega. Posledično se zgosti kortikalna plast kosti, prostor kostnega mozga se zoži, dokler popolnoma ne izgine. Pojavi se progresivna osteoskleroza, kosti postanejo zelo gosto in hkrati krhke. Zaradi zaprtja kanalov kostnega mozga se pojavi hipoplastična anemija, ki jo spremlja kompenzacijska širitev bezgavk, jeter in vranice.

V posmrtnem pregledu so kosti bolnika z marmorno boleznijo težke, slabo razžagane, vendar se lahko razcepijo. Na rezu je na voljo površina z gladko strukturo, ki je po videzu podobna poliranemu marmorju. Osteosklerotične spremembe nastanejo predvsem zaradi endosteja. Istočasno lahko opazimo rast periosta, zaradi česar se na površini kosti oblikujejo območja nehongične kostne snovi kot normalna, vendar gobasta kostna snov. Kosti možganskih kosti se zožijo ali popolnoma nadomestijo z gostim kostnim tkivom. Patološki procesi so bolj izraziti v območjih rasti. Še posebej svetle spremembe so razkrite v zgornji tretjini kosti tibije in kosti ter v spodnji tretjini stegnenice in radialnih kosti - ti deli "nabreknejo" in dobijo obliko bučke.

Gobasto tkivo ravnih kosti (vretenca, ključna kost, lobanja) se nadomesti z gosto kostno snovjo. Zaradi širjenja kostnega tkiva lahko lobanja raste in postane deformirana. Zoženje izhodnih lukenj v lobanjskem delu povzroči progresivno poslabšanje vida in povečanje izgube sluha. Zaradi neenakomerne prilagoditve kortikalne plasti in nastanka hrapavosti na notranji površini lobanje se lahko pojavijo epiduralna in manj pogosto subduralna krvavitve.

V histološki študiji je bilo ugotovljeno povečanje mase in kršitev arhitektonske strukture kostne snovi. Kostne celice so nakljućno nakopićene in tvorijo znaćilne zaobljene slojevite strukture, ki so neenakomerno razporejene na obmoćjih enhondralne rasti. Zaradi kopičenja takšnih struktur se zlomi arhitektonika kosti, kost bolnika z boleznijo marmorja postane manj močna, ne more prenašati običajnih obremenitev.

Simptomi

Bolezen je mogoče zaznati pri ženskah in moških vseh starosti - od dojenčka do senilne. Vendar pa se simptomi bolezni marmorja pogosteje pojavljajo v otroštvu. V nekaterih primerih je proces asimptomatski, zbijanje kosti pa postane nenamerna ugotovitev pri izvajanju rentgenskega pregleda za drugo bolezen ali poškodbo.

Resnost kliničnih simptomov pri bolezni marmorja je praviloma odvisna od časa nastanka prvih znakov. Zgodnji pojav povzroča bolj grobe spremembe pri različnih organih in sistemih. Z razvojem marmorne bolezni v prvih letih življenja pri otrocih se je pokazala hidrocefalus, ki je posledica zbijanja in rasti kosti baze lobanje. Bolniki so zakrneli, začnejo hoditi pozno, pogosto imajo težave s sluhom in vidom. Značilna sta tudi pozna denticija in povečana nagnjenost k razvoju kariesa.

S poznejšim razvojem marmorne bolezni je razlog za kontaktiranje ortopedov utrujenost pri hoji in bolečine v okončinah. Včasih se ob napotitvi na travmatologa zaradi patološkega zloma odkrije marmorna bolezen. Pogosto trpijo femoralne kosti, zlomi so ponavadi prečni, pojavijo se z manjšim travmatskim učinkom, zrastejo skupaj v običajnem času (razen pri zlomih vratu stegnenice, pri katerem se fuzija ne pojavi). V nekaterih primerih se na območju zloma pojavi osteomijelitis. V primeru odontogene okužbe se lahko pojavi osteomijelitis spodnje čeljusti. Če gledamo iz fizičnega razvoja pacienta, praviloma normalno. V nekaterih primerih so zaznane deformacije v okončinah: varusna ukrivljenost zgornjih delov stegnenice, galaktične deformacije nog, itd.

Diagnostika

Za razjasnitev diagnoze je predpisan rentgenski pregled ploskih in tubularnih kosti: rentgenska slika lobanje, rentgenska slika hrbtenice, rentgenska slika stegen, itd. Na vseh slikah se odkrije ostro zbijanje kostnega tkiva. Epifizni odseki cevastih kosti so zaobljeni in odebeljeni, klubsko oblikovane zgoščitve so opredeljene v območju metafiz. Vse kosti so neprozorne za rentgenske žarke, kortikalna plast in medularni kanal nista vidna. Včasih so v metafizarnih predelih najdena področja prečnega razsvetljenja.

Zmanjšanje ali zaprtje kanalov kostnega mozga povzroča pomanjkanje krvi. Bolniki z boleznijo marmorja razvijejo hipokromno anemijo različne stopnje. Koža je bleda, lahko pride do omotice, slabosti, utrujenosti. Pri pregledu se ugotovi kompenzacijsko povečanje bezgavk, hepatomegalije in splenomegalije. V krvi je limfocitoza določena s pojavom nezrelih oblik - normoblastov.

Če sumite, kršitev različnih organov bolnikov z boleznijo marmorja se pošlje v ustrezne študije. V primeru sprememb v hematopoetičnem sistemu, posvetovanju s hematologom, je predpisana popolna krvna slika in ultrazvok trebuha v trebušnih organih, v primeru slabovidnosti, oftalmološko posvetovanje, orbitalni rentgenski pregled v dveh projekcijah, optične in elektrofiziološke študije. potencialov.

Zdravljenje

Patogenetska terapija ne obstaja. Simptomatsko zdravljenje je namenjeno krepitvi živčnega in mišično-skeletnega sistema. Bolnikom priporočamo, da jedo živila, bogata z vitamini (naravni sokovi, skuta, sveže sadje in zelenjava), dajte navodila za masažo, vadbeno terapijo in zdraviliško zdravljenje. V primeru anemije so predpisani pripravki železa, ki podpirajo vitaminsko terapijo, v hudih primerih pa nastanejo transfuzije rdečih krvnih celic.

V primeru patoloških zlomov se izvajajo standardni terapevtski ukrepi: premestitev, nanos mavca ali vlečenje skeletov itd. Pri zlomih vratu stegnenice se izvede artroplastika kolčnega sklepa. V primeru hude deformacije kosti nog se izvede korektivna osteotomija. Zdravljenje osteomielitisa se izvaja po standardni shemi, ki vključuje antibiotično zdravljenje, imobilizacijo, ukrepe za razstrupljanje, stimulacijo imunosti, disekcijo in drenažo razjed.

S pravočasnim preprečevanjem in ustreznim zdravljenjem zapletov je prognoza za bolezen marmorja običajno ugodna, razen malignih oblik z zgodnjim nastopom in poškodbami mielogenega tkiva. Usodni izid je posledica povečane anemije ali septikopemije pri osteomielitisu, ki je posledica patološkega zloma ali odontogene okužbe.

Kaj je marmorna bolezen in kako je nevarna?

Marmorna bolezen je redka prirojena patologija. Do danes je podrobno opisal nekaj več kot 300 primerov njegove manifestacije. Bolezen se večinoma deduje. Vendar pa se lahko bolan otrok rodi iz zdravih staršev.

Bolezen je leta 1904 prvič opisal nemški kirurg H.E. Albers-Schönbers. Zato se imenuje Albers-Schoenberg sindrom. V literaturi so tudi imena smrti marmorja in osteopetroze, kar v prevodu pomeni fosilizacijo kosti.

Marmorna bolezen je posledica mutacije treh genov. Prirojena napaka povzroči okvaro genetskega programa za tvorbo osteoklastnih kostnih celic in ohrani njihovo normalno delovanje.

Osteoklasti se imenujejo celice, ki uničujejo kosti. Raztopijo mineralno komponento kosti in odstranijo kolagen, ki sprosti specifične encime in klorovodikovo kislino. Skupaj z drugimi kostnimi celicami - osteoblasti - osteoklasti nadzorujejo količino kostnega tkiva. Osteoblasti tvorijo novo tkivo in osteoklasti uničijo staro.

Spremenjeni geni blokirajo beljakovine, ki podpirajo normalno delovanje osteoklastov. To stanje povzroči zaustavitev proizvodnje encimov ali klorovodikove kisline v osteoklastih. V nekaterih primerih lahko pride do prenehanja proizvodnje ob istem času, in to, in drugo komponento. Vendar pa je pomanjkanje klorovodikove kisline pogosteje najdeno.

Ko je normalno delovanje osteoklastov oslabljeno, se okostenela okostja med rastjo nepravilno pojavlja. Preveč soli se zadrži v kostnem tkivu in nastane prekomerna količina kompaktne snovi.

To je plast tesno lociranih kostnih elementov. Zaradi visoke gostote snov daje trdnost okostju, vendar ima veliko težo. 80% mase človeškega okostja je teža kompaktne snovi kosti. Zato se iz tega elementa tvori le zunanji sloj kortikalne plasti. Notranji del kosti je sestavljen iz manj trajne, vendar svetlejše, gobaste snovi.

Število osteoklastov pri bolnikih z boleznijo marmorja je lahko normalno, nezadostno ali pretirano. Vendar pa s poljubnim številom njih delujejo nepravilno.

Naslednje spremembe v presnovnih procesih kalcija in fosforja imajo pomembno vlogo pri razvoju bolezni. Neuravnoteženost različnih vrst kalcija vodi do kršitve mineralne sestave kostne snovi.

Bolniki z osteopetrozo s 50% verjetnostjo rodijo bolne otroke.

Marble Disease: Simptomi in zdravljenje

Marmorna bolezen (prirojena osteoskleroza, osteopetroza) je zelo redka dedna bolezen, ki vpliva na okostje in kostni mozeg otroka ali mladostnika. Bolniki postanejo krhke kosti, sistem hematopoeze preneha v celoti delovati.

Glede na čas prvega simptoma bolezni in naravo teh simptomov se prirojena osteoskleroza razdeli na zgodnje in pozne. Zgodnja oblika bolezni marmorja se razvija pri otrocih prvega leta življenja in je zelo težka, zato jo imenujejo tudi maligni. Pozno obliko, ki se pogosteje pojavlja v adolescenci, spremljajo manj izrazite patološke spremembe s strani okostja in s strani hemopoetičnega sistema. Takšni bolniki imajo različne zdravstvene težave, vendar so napovedi za njihovo življenje na splošno ugodne.

Vzroki marmorne bolezni

Marmorna bolezen je dedna patologija. Znanstveniki so uspeli najti tri gene, ki so odgovorni za razvoj prirojene osteoskleroze. Prav ti geni kodirajo beljakovine, ki so potrebne za pravilno delovanje osteoklastov in osteoblastov - celic, od katerih je odvisno stanje kostnega tkiva. Če pride do mutacije v enem od teh genov, se lahko pri potomcih razvije marmorna bolezen.

Maligna oblika obravnavane bolezni se prenaša z avtosomno recesivno vrsto. Da bi se otrok razbolel, morajo biti mutirani geni z obema staršema. Ta značilnost dedovanja marmorne bolezni pojasnjuje dejstvo, da je v nekaterih izoliranih etničnih skupinah, kjer obstaja veliko tesno povezanih porok, število primerov te bolezni veliko večje kot v populaciji.

Pozna oblika marmorne bolezni ima nasprotno avtosomno dominanten tip prenosa, zato se pogosteje srečuje (mutirani gen je lahko prisoten le pri enem od staršev).

Ljudje, ki imajo v družini primere bolezni marmorja, lahko dobijo posebno diagnozo, ki razkriva spremenjene gene. To bo omogočilo napovedovanje zdravstvenih težav bodočih otrok.

Mehanizmi razvoja marmorne bolezni

Osnova te patologije je neravnovesje med nastajanjem in resorpcijo (resorpcijo) kostnega tkiva. Do take kršitve pride zaradi zmanjšanja števila osteoklastov (celic, ki so odgovorne za resorpcijo kosti) ali zaradi njihovega slabega delovanja.

Zaradi neravnovesja se kostno tkivo stisne in postane pretirano, vendar to ne pomeni, da se njegova moč poveča. Ravno nasprotno, z marmorno boleznijo kosti izgubijo elastičnost in postanejo krhke. Poleg tega je pri osteosklerozi zabeležena zamenjava znotrajplodne votline tubularnih kosti in gobaste snovi ravnih kosti z veznim tkivom. To pomeni, da se v primeru, ko bi kostni mozeg normalno moral, pojavijo sklerotične celice. To vodi do motenj v delovanju hematopoetskega sistema.

Na splošno so vse te patološke spremembe povzročile, da je bolnik razvil deformacije skeleta, zlomi, anemijo, hemoragično diatezo in različne nevrološke motnje.

Simptomi bolezni marmorja

Klinična slika bolezni marmorja je polimorfna. Pri bolnikih praviloma obstajajo simptomi poškodbe mišično-skeletnega sistema, hematopoetskega in živčnega sistema.

Glavni simptom bolezni marmorja so patološki zlomi. Patološke se imenujejo, ker se pojavijo z minimalnimi poškodbami in na velikih močnih kosteh (najpogosteje na femoralni). Po zlomu se lahko razvije osteomijelitis (to je eden najhujših zapletov marmorne bolezni).

Poleg zlomov, med pregledom bolnikov lahko zdravnik zazna različne deformacije skeleta (O-oblike nog, nesorazmerno lobanjo, patološke spremembe v hrbtenici). Zaradi deformacij in sprememb v strukturi kosti pri bolnikih z bolečino pri hoji v nogah in hrbtu.

Poraz hematopoetskega sistema v bolezni marmorja se kaže v simptomih anemije: bledica, šibkost. Kot odziv na pomanjkanje hematopoetske funkcije kostnega mozga, jeter, vranice, limfnih vozlov se povečuje, imunska zaščita telesa slabi in razvije se hemoragična diateza.

Pojav nevroloških motenj pri kongenitalni osteosklerozi je povezan s kompaktiranjem kosti lobanje in zmanjšanjem velikosti anatomskih lukenj, skozi katere prehajajo živci (zaradi takšnih sprememb so stisnjeni živci). Zato se lahko pri bolnikih pojavijo periferna pareza in paraliza, težave z vidom. Ko je kostni labirint notranjega ušesa napolnjen s kostnim tkivom, se lahko razvije gluhost. Poleg tega lahko bolniki zaradi deformacije lobanje trpijo zaradi hidrocefalusa.

Na splošno velja za bolnike z marmornato boleznijo dojenčkov zaostanek pri fizičnem razvoju, različne težave z zobmi in masivne poškodbe zobnega kariesa.

V poznih oblikah marmorne bolezni, je klinična slika običajno zglajena, ni izrazitih nevroloških manifestacij, skeletnih deformacij. Samo ponavljajoči se patološki zlomi lahko potisnejo idejo osteoskleroze.

Diagnostika

Za potrditev diagnoze zdravniki pomagajo radiološkim metodam raziskav. Na rentgenskih posnetkih bolnikov so vse kosti okostja zaprte (nepregledne za rentgenske žarke), kanal v kostnem mozgu je odsoten v tubularnih kosteh, zabeleži se debelina kosti v obliki kluba.

Pregled krvi pacientov razkriva znake anemije in povečanje nekaterih biokemičnih parametrov (aktivnost kisle fosfataze itd.). Pri analizi urina ponavadi ni sprememb (to ločuje osteosklerozo od destruktivnih bolezni kosti, pri katerih prevladuje resorpcija kosti nad njeno tvorbo).

Za podrobnejšo študijo zdravstvenega stanja pacientov se je potrebno posvetovati z nevrologom, hematologom, okulistom, otolaringologom in zobozdravnikom. Potrebne so tudi različne genetske študije.

Načela zdravljenja

Do danes ni metod za popolno ozdravitev marmorne bolezni. To je predvsem posledica dejstva, da je ta patologija zelo redka in zdravniki preprosto nimajo dovolj kliničnih izkušenj pri ravnanju z njo. Zato se zaenkrat presaditev kostnega mozga šteje za najbolj učinkovito za bolezni marmorja. S pomočjo presaditve lahko poskusite obnoviti proces resorpcije kosti in tvorbe krvi v pacientovem telesu. Ta tehnika se uporablja za maligne recesivne oblike bolezni. Poleg tega se razvijajo in testirajo različni načini zdravljenja kongenitalne osteoskleroze z interferonom in kalcitriolom (vitamin D).

V pozni manifestaciji bolezni marmorja zdravniki uporabljajo različne terapevtske ukrepe, namenjene ohranjanju kosti in živčnega sistema, pa tudi splošno promocijo zdravja bolnikov. Pacienti so prikazani kot terapija z zdravili in vadbena terapija, plavanje, masaža, posebna prehrana, zdraviliško zdravljenje. Po potrebi ortopedski popravek okostja.

Zelo pomembno je, da se bolniki z boleznijo marmorja zaščitijo pred poškodbami, saj je to preobremenjeno z zlomom in osteomielitisom. Poleg tega je potrebno dinamično opazovanje z ortopedom, zobozdravnikom in drugimi strokovnjaki.

Olga Zubkova, zdravnica, epidemiolog

5,462 skupaj ogledov, 13 ogledov danes

Marmorna bolezen (osteopetroza)

Marble Disease

Osteopetroza (bolezen marmorja, prirojena osteoskleroza, hiperostotična displazija, Albers-Schoenbergova bolezen) je huda genetska motnja, pri kateri prizadenejo kostno tkivo tubularnih kosti, medenice, kosti obraza in hrbtenice.

Istočasno postanejo kosti nenaravno težke in gosto, tako imenovana »marmorna« bolezen pa se imenuje, ker je odrez kosti enakomerno in gladko kot marmor. V obdukcijski študiji so kosti z veliko težavami žagane, vendar je zelo enostavno razpokati, tako da je gladka, »marmorna« površina razcepljene.

Histološka preiskava dela kostnega tkiva razkriva kršitev kostne gostote in povečanje kostne mase. Pogosti zlomi osteopetroze so posledica nezmožnosti gostih kosti, da zadržijo težo celotnega telesa. Za zgodnjo obliko osteopetroze je značilna visoka umrljivost med mladimi bolniki.

Infantilna osteopetroza, če se ne zdravi, po 2-3 letih od začetka bolezni, se konča s smrtjo.

Kateri so vzroki za osteopetrozo?

Prekomerno zbijanje kosti je posledica genetske nepravilnosti. Domneva se, da so v razvoj te redke bolezni vključeni trije geni. Ti geni so odgovorni za nastanek in uporabo kostnih celic, kot tudi za nekatere faze tvorbe krvi.

Kostno tkivo v človeškem telesu je sestavljeno iz dveh vrst celic: osteoblasti (iz njih nastanejo kostne celice) in osteoklastov (odgovorni za uničenje zastarelih kostnih celic, to je resorpcija). Pri bolezni marmorja je osteoklastna povezava tega procesa okrnjena, verjetno je, da je to posledica pomanjkanja karboanhidraze (specifičnega encima, ki uravnava razgradnjo kostnega tkiva) v osteoklastih.

Posledica te patologije je prekomerno kopičenje kostnega tkiva, njegovo zbijanje, saj se uporaba starih celic ne pojavi. Hkrati kosti doživijo deformacije, stisnejo pomembne žile in živce, kar pogosto vodi v smrt.

Prirojena osteopetroza se pojavlja predvsem pri sorodnikih. Redko se pojavlja v družinah, kjer nihče ne trpi.

Razširjenost bolezni je po vsem svetu enaka in ne presega enega primera na 100-200 tisoč novorojenčkov.

Izjema je Chuvashia, kjer obstaja en primer osteopetroze za 3500-4000 novorojenčkov, in Mari El, kjer se rodi en bolni otrok za 14 tisoč zdravih otrok.

Vrste osteopetroze

Zgodnja oblika (avtosomno recesivno, ARO je maligna oblika osteopetroze. Običajno se diagnosticira do enega leta, zelo težko, v večini primerov je smrt usodna. Pričakovano trajanje življenja brez presaditve kostnega mozga lahko doseže 2-3 leta.

Pozna oblika (avtosomno dominantna, ADO je benigna oblika osteopetroze. Odkrije se pri mladostnikih ali odraslih, najpogosteje po naključju, med rentgenskim pregledom. Potek te oblike marmorne bolezni je benigna, v večini primerov asimptomatska.

Simptomi osteopetroze

Infaltivna oblika osteopetroze se pojavi takoj po rojstvu otroka. Bolezen prizadene otroke obeh spolov enako pogosto. Pediatri lahko pri otroku opazijo naslednje simptome: široko postavljene oči, prevelike ličnice in druge deformacije lobanje, debele ustnice in nosnice. Pogosto pride do "stisnjenega" spodnjega dela nosu.

Dojenčki z diagnozo osteopetroze hitro razvijejo hidrocefalus in anemijo. Starejši otroci se hitro utrudijo, noge oslabijo in ne držijo telesa. Bleda koža, rast nenaravno majhna, je zaostanek v duševnem razvoju. Skoraj vsi zobje prizadenejo karies. Zaradi stiskanja vidnega živca se poslabša vid (do slepote).

Notranji organi "smrtnega marmorja" prav tako ne prihranijo, bolezen poveča jetra, vranico in bezgavke. Zvočni in optični živci so prizadeti v tolikšni meri, da se razvije gluhost in slepota. Smrt z osteopetrozo se pojavi zaradi sepse ali anemije.

Pozno obliko osteopetroze običajno označuje benigni potek. Pri mladostnikih ali odraslih se bolezen praviloma naključno odkrije na radiografiji s pogostimi zlomi.

Takšni bolniki so registrirani pri ortopedu in opazovani vse življenje.
Toda patoloških zlomov pri vseh bolnikih ni, vsi odrasli bolniki nimajo anemije z diagnozo osteopetroze.

Potrebna je zgodnja diagnoza, saj uničenje kosti nastopi brez vidnih simptomov, oseba pa morda ne sumi, da je bolan.

Diagnoza osteopetroze

Za diagnosticiranje osteopetroze in predvidevanje rezultatov zdravljenja se uporabljajo naslednje metode:

- krvni test za anemijo;

- rentgensko slikanje za zaznavanje sprememb v kostnem tkivu (na slikah gosto kost predstavljajo temne lise);

- MRI in CT za določitev stopnje poškodbe kosti;

- biopsija kostnega tkiva;

- genetska analiza za napovedovanje uspeha zdravljenja.

Ali obstaja zdravljenje osteopetroze?

Za osteopetrozo zgodnjega razvoja je edino zdravljenje presaditev kostnega mozga. V zadnjih nekaj desetletjih je presaditev kostnega mozga rešila življenja več kot sto prej obsojenih otrok.

Za presaditev kostnega mozga se uporablja material, odvzet bližnjemu sorodniku ali darovalcu, ki je primeren za vse standardne parametre, sicer se presajeni kostni mozeg morda ne ustali in ni upanja za celjenje.

Na žalost presaditev kostnega mozga preprečuje le nadaljnji razvoj bolezni, vendar ne odpravlja škode, ki je že bila povzročena telesu, zato jo je treba opraviti čim prej. Najbolj ugodna prognoza za zdravljenje osteopetroze v Izraelu.

po presaditvi kostnega mozga pri starosti šestih mesecev.

Kot pomožna terapija za osteopetrozo se uporabljajo zdravila in vitamini.

Kalcitriol (aktivna oblika vitamina D) - stimulira osteoklasti in preprečuje zbijanje kosti.

Interferon gama - ima več funkcij hkrati: spodbuja delovanje belih krvnih celic in tako poveča imuniteto otroka; zmanjšuje količino gobastih kosti; izboljša krvno sliko (hemoglobin in trombociti). Najboljši učinek se doseže v kombinaciji s kalcetoninom.

Eritropoetin se uporablja za zdravljenje anemije.

Kortikosteroidi so steroidni hormoni, ki preprečujejo konsolidacijo kosti in razvoj anemije.

Kalcetonin je peptidni hormon, ki v velikih odmerkih izboljša stanje otroka, vendar učinek traja le v času jemanja zdravila.

Za krepitev nevromuskularnega tkiva in ohranjanje otrokovega stanja sta pomembna: fizioterapija in rehabilitacija, uravnotežena prehrana, opazovanje ortopeda, redna rehabilitacija ustne votline.

Preprečevanje bolezni marmorja

Če je kdo od sorodnikov dobil takšno diagnozo, potem verjetnost osteopetroze pri otroku ni mogoče izključiti.

Sodobna ruska medicina ima tehnologije, ki po 8 tednih nosečnosti razkrivajo bolezen ploda. To omogoča staršem, da se odločijo o splavu. Najbolj napredne metode za preprečevanje osteopetroze pri nerojenem otroku so genetski testi, ki omogočajo napovedovanje bolezni pri otroku pred nosečnostjo.

Kaj je marmorna bolezen in kako je nevarna?

Prirojene bolezni kosti in sklepov

Marmorna bolezen je redka prirojena patologija. Do danes je podrobno opisal nekaj več kot 300 primerov njegove manifestacije. Bolezen se večinoma deduje. Vendar pa se lahko bolan otrok rodi iz zdravih staršev.

• Kdo ima težave s hrbtenico in sklepom - nujno preberite 3 rastline, ki obnavljajo sklepe in hrustanec, so 10-krat boljše kot zdravila

Bolezen je leta 1904 prvič opisal nemški kirurg H.E. Albers-Schönbers. Zato se imenuje Albers-Schoenberg sindrom. V literaturi so tudi imena smrti marmorja in osteopetroze, kar v prevodu pomeni fosilizacijo kosti.

Marmorna bolezen je posledica mutacije treh genov. Prirojena napaka povzroči okvaro genetskega programa za tvorbo osteoklastnih kostnih celic in ohrani njihovo normalno delovanje.

Osteoklasti se imenujejo celice, ki uničujejo kosti. Raztopijo mineralno komponento kosti in odstranijo kolagen, ki sprosti specifične encime in klorovodikovo kislino. Skupaj z drugimi kostnimi celicami - osteoblasti - osteoklasti nadzorujejo količino kostnega tkiva. Osteoblasti tvorijo novo tkivo in osteoklasti uničijo staro.

Spremenjeni geni blokirajo beljakovine, ki podpirajo normalno delovanje osteoklastov. To stanje povzroči zaustavitev proizvodnje encimov ali klorovodikove kisline v osteoklastih. V nekaterih primerih lahko pride do prenehanja proizvodnje ob istem času, in to, in drugo komponento. Vendar pa je pomanjkanje klorovodikove kisline pogosteje najdeno.

Ko je normalno delovanje osteoklastov oslabljeno, se okostenela okostja med rastjo nepravilno pojavlja. Preveč soli se zadrži v kostnem tkivu in nastane prekomerna količina kompaktne snovi.

To je plast tesno lociranih kostnih elementov. Zaradi visoke gostote snov daje trdnost okostju, vendar ima veliko težo.

80% mase človeškega okostja je teža kompaktne snovi kosti. Zato se iz tega elementa tvori le zunanji sloj kortikalne plasti.

Notranji del kosti je sestavljen iz manj trajne, vendar svetlejše, gobaste snovi.

Število osteoklastov pri bolnikih z boleznijo marmorja je lahko normalno, nezadostno ali pretirano. Vendar pa s poljubnim številom njih delujejo nepravilno.

Naslednje spremembe v presnovnih procesih kalcija in fosforja imajo pomembno vlogo pri razvoju bolezni. Neuravnoteženost različnih vrst kalcija vodi do kršitve mineralne sestave kostne snovi.

Presežek kompaktne snovi pri tistih, ki trpijo zaradi bolezni marmorja, naredi njihove kosti zelo gosto. Včasih jim primanjkuje votline kostnega mozga.

Odsek patološko oblikovane kosti ima enotno belo-sivo strukturo. Nima običajnih razlik med plasti. Gobaste plasti sestavljajo tudi gosta kompaktna kostna skorja.

Rezana površina je podobna barvi marmorja. Kosti izgledajo kot kamen, ne samo navzven, ampak tudi trdo. Rezanje obolelih tkiv je zelo težko.

Zaradi podobnosti z marmorjem se je bolezen začela imenovati marmor.

Kljub povečani gostoti nepravilno oblikovanih kosti so zelo krhke. V strukturi takšnega tkiva lahko najdemo raztrganje neraztopljenega kalcificiranega hrustanca.

Razlikujejo se avtosomno recesivne in avtosomno dominantne vrste bolezni.

Avtosomno recesivni tip bolezni je zelo redek (1 primer na 250 tisoč ljudi). To je maligna pediatrična oblika osteopetroze. Lahko se manifestira med prenatalnim razvojem otroka v obliki progresivne anemije.

Novorojenček ima že pri rojstvu povečano jetra in vranico (hepatosplenomegalijo). In v prekatnem sistemu njegovih možganov se lahko nabere cerebrospinalna tekočina (hidrocefalus). V drugih primerih se kasneje razvijejo hepatosplenomegalija in hidrocefalus.

Pri otroku z osteopetrozo so dodatne ovojnice lobanje zaprte (najpogosteje glavne in čelne). To stanje kosti v obraznih in možganskih delih glave je vidno s prostim očesom. Obraz ima izrazit videz: oči so daleč narazen, ličnice so široke, usta velika, ustnice velike, koren nosa je potopljen, nosnice široke in obrnjene navzven.

Bolniki imajo bledo kožo. Njihove bezgavke so pogosto povečane. Zobje otrok z osteopetrozo pogosto prizadene karies. Pojavijo se pozno, počasi in zelo težko. Korenine zob so nerazvite.

Osteopetroza moti delovanje ne samo osteoklastov, ampak tudi krvnih celic - monocitov. Sčasoma se lahko znatno zmanjša število vseh komponent krvi, ki tvorijo njegovo sestavo.

Pogosto bolni otroci razvijejo hemoragično diatezo. Za bolezen so značilne večkratne krvavitve in krvavitve.

Stiskanje lobanjskih živcev povzroča slepoto in izgubo sluha pri otroku. Krčenje živčnih končičev s presežkom kostnega tkiva lahko vodi do periferne pareze in paralize.

Bolni otroci začnejo hoditi pozno, so zakrneli, slabo pridobijo na teži. Imajo ukrivljenost nog za varus (deformacijo v obliki O) ali valgus (deformacijo v obliki X). Prsni koš in hrbtenica sta lahko ukrivljeni.

Otroci z marmorno boleznijo pogosto razvijejo gnojni proces v kostnem tkivu ali v kostnem mozgu (osteomijelitis), kar vodi do invalidnosti.

Avtosomno recesivno bolezen marmorja je smrtna bolezen. Otroci redko živijo do 10 let. Najpogostejši vzrok njihove smrti je anemija ali sepsa.

Avtosomno dominanten tip osteopetroze se pojavlja veliko pogosteje avtosomno recesivno: 1-krat na 20 tisoč ljudi. Ob razvoju pacienta se razvije postopoma. Anemija pri teh otrocih ni zelo izrazita in nevrološke motnje so manj pogosto diagnosticirane.

Skoraj polovica bolnikov ima asimptomatsko bolezen. Krhkost kosti je glavna manifestacija avtosomno dominantnega tipa bolezni marmorja v drugem delu pacientov.

Patološke motnje se pojavijo tudi po večini manjših poškodb. Zlomi stegnenice so najpogosteje diagnosticirani. V normalnem stanju periosta se postopek akrecije odvija v običajnih pogojih.

V nekaterih primerih pa pride do zelo počasnega celjenja poškodovanih kosti.

Razlog za iskanje zdravniške pomoči je bolečina v udih pri hoji in visoka utrujenost. Med rentgenskim pregledom je bilo ugotovljeno patološko stanje kostnega tkiva.

Avtosomno dominantni tip osteopetroze ima dve obliki manifestacije. Določi se lahko pri rentgenskem pregledu:

1. 1. Prvi je pogostejši pri mladih odraslih. Zanj je značilno odebelitev lobanjskega oboka. Zlomi udov se pojavljajo v tej obliki zelo redko.
2. 2. Drugi - se pojavlja v poznem otroštvu ali adolescenci. Ti otroci se zlomijo zelo pogosto. Njihovi zobje prizadenejo kariesi. Verjetno razvoj osteoartritisa (degenerativno-distrofična bolezen sklepov), osteomielitis (zlasti v spodnji čeljusti), poleg tega, skolioza (ukrivljenost hrbtenice).

Za avtosomno prevladujočo osteopetrozo druge vrste je značilna "črtasta" hrbtenica, luknjasti patološki zamaški v krilih ilijačnih kosti in zbijanje gobaste snovi kosti.

Pri obeh oblikah avtosomno dominantnega tipa opazimo zmanjšanje votlin v kostnem mozgu. Pri večini bolnikov so prizadete dolge tubularne kosti.

Njihovo telo je enakomerno zaprto po vsej dolžini, na koncu pa zaznajo žariščne tesnila. Takšne poškodbe kosti se pojavijo na mestu neraztopljenega kalcificiranega hrustanca. Jasna razlika med kompaktnimi in gobastimi snovmi ni.

Napredovanje bolezni poteka v valovih med rastjo okostja. To je posledica transverzalnega raztezanja dolgih tubularnih kosti in teles vretenc. Poleg njih se lahko prizadenejo medenične kosti, lobanje, rebra in druge kosti.

Diagnoza bolezni marmorja poteka na podlagi analize kliničnih manifestacij in prisotnosti specifičnih nepravilnosti med rentgenskimi pregledi.

Če sumite na bolezen marmorja, se bolniku predpiše splošna preiskava krvi in ​​urina, test troponina in študija za določitev koncentracije encimov v krvi: aspartat aminotransferaze, alanin aminotransferaze, alkalne fosfataze in kreatin fosfonazne kinaze.

Biokemijska analiza bo določila raven kalcijevih ionov in fosforja v krvi. Če se koncentracija teh snovi zmanjša, je aktivnost osteoklastov nezadostna. Negativni rezultati testa troponina kažejo na okvaro celic.

Za diagnozo bolnika opravite ultrazvok notranjih organov. Če se odkrije povečanje vranice in jeter, se pregledajo deli trebušne votline in prsnega koša.

Rentgenske žarke lahko zaznajo sistemsko povečanje gostote kosti in patologije v strukturi kosti.

Metode računalniške in magnetne resonance lahko zelo natančno preučijo strukturo kostnega tkiva. Študija se izvaja v plasteh.

Za potrditev diagnoze, lahko bolnik opravi genetske in histološke študije kostnega tkiva. Bolnika napotimo na posvet s travmatologom, ortopedom in pediatrom.

Najboljše rezultate zdravljenja avtosomno recesivnega tipa marmorne bolezni smo dosegli s presaditvijo kostnega mozga iz identičnih darovalcev.

Po presaditvi snovi se obolela tkiva pacienta naselijo z boleznijo marmorja z donorskimi osteoklasti. Pravilno delujoče presajene celice obnavljajo proces uničevanja tkiva, zaradi česar se v kosti bolnika postopoma zmanjšuje koncentracija kompaktne snovi.

Po uspešni presaditvi kostnega mozga se hemoglobin v krvi dvigne. Razširitev lumena kranialnega kanala sprosti stisnjene živce. Pacientu se lahko vrne popoln vid in sluh. Obnovi motorično funkcijo okončin, ki jih je prizadela paraliza.

Pravočasen postopek presaditve kostnega mozga bolnemu otroku omogoča, da v kratkem času dohiti vrstnike po višini in teži.

Največji problem pri presaditvi je izbor materiala. Pogoj za varno presaditev kostnega mozga je tkivna združljivost darovalca in prejemnika. V tem primeru se naključnost krvnih skupin ne šteje za predpogoj.

Kandidati za vlogo donatorja so izbrani predvsem med bližnjimi sorodniki. Verjetnost, da bo bralec in sestra dobila darovalca s tkivno združljivostjo, je 25%. Če relativnega kandidata niso našli med svojci, ga iščejo med neznanci.

Če ne najdete primernega darovalca, avtosomno recesivno osteopetrozo zdravimo z Calcitriolom ali Interferonom. Ta terapija omogoča telesu, da oblikuje osteoklaste, ki proizvajajo normalne količine encimov in klorovodikove kisline. Po uporabi zdravila opazimo izboljšanje bolnikovega stanja Vid in sluh se lahko vrneta k njemu.

Za zdravljenje bolezni marmorja se uporabljajo preparati steroidnih hormonov, makrofagi (faktor stimulacije kolonij) in eritropoetin.

Za zaustavitev patološkega procesa se uporablja hipokalcična dieta. Kronična pomanjkanja kalcija v telesu ne omogočajo tvorbe novih tjulnjev.

Bolnik mora skrbno nadzorovati ustno higieno in preprečevati osteomijelitis spodnje čeljusti. Za to morate redno obiskovati zobozdravnika in slediti njegovim priporočilom.

Pri diagnosticiranju avtosomno dominantnega tipa osteopetroze se izvaja simptomatsko zdravljenje z nesteroidnimi protivnetnimi zdravili.

Bolniku priporočamo plavanje, masažo in terapevtske vaje. Pomembno je, da se držimo zdravega načina življenja in jemo popolnoma. Po zdravilišču opazimo občutno izboljšanje stanja bolnika. Napoved avtosomno dominantnega tipa marmorne bolezni je ugodna.

Marble Disease

A B C D E F G H I J K L M N O P R S T V V X X Z Marmorna bolezen je znana tudi kot osteoporoza, Albers-Schönbergova bolezen. Pojavlja se pri osebah obeh spolov.

Marmorna bolezen je bolezen, pri kateri se v večini kosti okostja proizvaja povečana količina kompaktne snovi, skupaj z razvojem gostega kostnega tkiva v kanalih kostnega mozga. Bolezen je najprej opisal nemški kirurg Albers-Schönberg (N.E. Albers-Schonberg) leta 1904.

Redko se srečujejo. V primerjavi z drugimi boleznimi s hiperostozo je podrobneje opisano (več kot 300 primerov).

Trenutno so odkrili tri gene, mutacije, ki vodijo do razvoja avtosomno recesivne marmorne bolezni pri ljudeh.

Vsi ti geni kodirajo proteine, potrebne za normalno delovanje osteoklastov, ki lahko uničijo kostno tkivo.

Večino primerov te oblike bolezni povzročajo mutacije v genu TCIRG1 (gen imunskega regulatorja T-celice 1), ki kodira osteoklastno specifično a3 izoformo ene od podenot transmembranske vakuolarne ATP-odvisne protonske črpalke. V tem genu je mutacija c.807 + 5g - (IVS8 + 5g -) vzrok za vse primere bolezni marmorja.

Povečanje količine kompaktne kostne snovi je povezano s sposobnostjo mezenhima, da zadrži več kot normalno količino soli. V conah endostealne in enhondralne osifikacije se razvije presežna količina skleroziranega tkiva.

Obstajata dve obliki marmorne bolezni, ki se pojavita v zgodnji starosti z izrazitimi simptomi in se pojavljajo brez vidnih kliničnih manifestacij in diagnosticirajo le med rentgenskim pregledom. Za bolezen je značilna delna ali popolna skleroza kostnega tkiva, pogosto v celotnem okostju. V zgodnji fazi bolezni so kosti sklerotične le v metafizah tubularnih kosti, v perifernih predelih ploskih kosti; za ostale kosti je ohranjena gobasta struktura. Ugotovimo neenakomerno zbijanje kosti lobanje. Dodatna votlina je ponavadi sklerotična (v večji meri - glavna in čelna). Poraz kosti čeljusti spremlja kršitev razvoja in zob. Učinek bolezni na zobe se izraža v upočasnjenem razvoju, poznem izbruhu in spremembi njihove strukture. Zobje imajo nerazvite korenine, zobne votline in kanale. Značilna je visoka občutljivost zobnega karijesnega procesa. Marmorna bolezen se ponavadi kaže v otroštvu. Pogoste družinske poškodbe. Simptomi, ki povzročijo, da bolnik obišče zdravnika, so bolečine v okončinah, utrujenost pri hoji. Morda razvoj deformacij in pojav patoloških zlomov okončin. Ob pregledu bolnik ne opazi nobenih nepravilnosti pri telesnem razvoju. Z rentgenskim pregledom se ugotovi, da imajo vse kosti skeleta (cevaste, rebra, medenične kosti, baza lobanje, vretenčna telesa) močno strnjeno strukturo. Epifizni konci kosti so nekoliko zgoščeni in zaobljeni, metafiza je zgoščena, z zunanjo obliko in velikostjo kosti ni spremenjena. Vse kosti so gostote in popolnoma neprosojne za rentgenske žarke, ni kanala za kostni mozeg, kortikalne kosti. Kosti baze lobanje, medenice in hrbtenice so še posebej sklerozirane. V nekaterih primerih so v metafizičnih delih dolgih cevastih kosti vidne prečne razsvetljave, ki jim dajejo marmorni odtenek. Kosti postanejo manj elastične, krhke. Patološki zlomi so pogost zaplet marmorne bolezni. Zlomi stegnenice so pogostejši. Zaradi normalnega stanja periosta se njihovo celjenje odvija v običajnih pogojih, v nekaterih primerih pa se konsolidacija upočasni zaradi onemogočanja endosteusa iz procesa osteogeneze, ker tkiva medularnega kanala so sklerotična. Slednja okoliščina v otroštvu je vzrok za nastanek sekundarne anemije hipokromnega tipa. Pomanjkanje hematopoetske funkcije kostnega mozga povzroči kompenzacijsko povečanje velikosti jeter, vranice in bezgavk. Število levkocitov se poveča v krvi in ​​pojavijo se nezrele oblike - normoblasti. Vsebnost fosforja in kalcija v krvi in ​​urinu se ne spremeni. Možne so spremembe kot hipokromna anemija. Posledica sprememb v strukturi skeleta so deformacije obrazne in možganske lobanje, hrbtenice, prsnega koša. V proksimalni stegnenici se lahko pojavi deformacija varusa, izkrivljanje diaphize stegnenice v obliki zaklepa. Ko se v prvih letih življenja pojavi hiperostoza okostja, se zaradi osteoskleroze osnove lobanje razvije hidrocefalus; zaznamovana z nizko rastjo, poznim nastopom hoje, oslabljenim ali izgubljenim vidom zaradi stiskanja optičnih živcev v kostnih kanalih, poznega pojava otokov okostenelosti epifiz, zapoznele zobovje, ki jih pogosto prizadene karies.

Diferencialna diagnoza bolezni marmorja poteka z drugimi, bolj redkimi boleznimi, ki jih spremlja hiperostoza, osteopoikilija, melorestoza, Kamurati-Engelmannova bolezen. Upoštevati je treba, da se pri povečani sklerozi posameznih kosti pojavljajo tudi pri limfogranulomatozi, rahitisu, osteomielitisu.

Najboljši rezultati pri zdravljenju te bolezni so bili doseženi s poskusi presaditve kostnega mozga. Vendar pa trenutno za to ni res učinkovite terapije. Zdravljenje bolezni marmorja poteka predvsem ambulantno. Namenjen je krepitvi živčno-mišičnega sistema. Dodelite popravljalno gimnastiko, plavanje, masažo.

Priporoča se polna prehrana, bogata z vitamini (sveža zelenjava in sadje, skuta, naravni sokovi iz sadja in zelenjave). Otroci se občasno pošiljajo v zdravilišče. V kliničnih stanj ni mogoče obnoviti normalnega procesa tvorbe kosti patogenetsko zdravljenje bolezni marmorja še ni bilo razvito.

Z razvojem anemije se izvede kompleks patogenetskih ukrepov za njegovo odpravo, da bi preprečili rojstvo bolnih otrok v družinah, je mogoče ugotoviti nosilce bolezni in prenatalno diagnozo marmorne bolezni pri plodu od 8 tednov nosečnosti.

Za preprečevanje in zdravljenje patoloških zlomov, deformacij kosti je potrebno dinamično ortopedsko opazovanje. S pomembno kršitev funkcije opravljajo korektivno osteotomijo.

Vas kaj moti? Želite izvedeti podrobnejše informacije o Marmorni bolezni, njenih vzrokih, simptomih, metodah zdravljenja in preprečevanja, poteku bolezni in prehrani? Ali potrebujete pregled? Lahko se dogovorite z zdravnikom - klinika Eurolab vam je vedno na voljo! Najboljši zdravniki vas bodo pregledali, pregledali zunanje znake in pomagali pri prepoznavanju bolezni s simptomi, se posvetovali z vami in vam zagotovili potrebno pomoč in diagnozo. Lahko pokličete tudi zdravnika doma. Klinika Eurolab je odprta za vas 24 ur na dan.

Kako stopiti v stik s kliniko:
Telefonska številka naše klinike v Kijevu: (+38 044) 206-20-00 (večkanalno). Sekretar klinike bo izbral primeren dan in čas obiska pri zdravniku. Tukaj so prikazane naše koordinate in smeri. Podrobneje si oglejte vse storitve klinike na njegovi osebni strani.

Če ste že opravili kakršnekoli študije, se prepričajte, da ste njihove rezultate posvetovali z zdravnikom. Če študije niso bile izvedene, bomo naredili vse potrebno v naši kliniki ali s kolegi v drugih klinikah.

Ali ne? Morate biti zelo previdni glede svojega splošnega zdravja. Ljudje ne posvečajo dovolj pozornosti simptomom bolezni in se ne zavedajo, da so te bolezni lahko smrtno nevarne. Obstaja veliko bolezni, ki se sprva ne manifestirajo v našem telesu, toda na koncu se izkaže, da so žal že prepozne za zdravljenje.

Vsaka bolezen ima svoje specifične znake, značilne zunanje manifestacije - tako imenovane simptome bolezni. Identifikacija simptomov je prvi korak pri diagnosticiranju bolezni na splošno.

Da bi to naredili, morate le nekajkrat letno pregledati zdravnik, da ne samo preprečite grozno bolezen, ampak tudi ohranite zdrav um v telesu in telesu kot celoti.

Če želite vprašati zdravnika - uporabite spletno posvetovanje, morda boste tam našli odgovore na vaša vprašanja in preberite nasvete o skrbi zase.

Če vas zanimajo mnenja o kliniki in zdravnikih - poiščite informacije, ki jih potrebujete, v rubriki Vse medicine.

Registrirajte se tudi na medicinskem portalu Eurolab, da boste na tekočem z najnovejšimi novicami in posodobitvami na spletnem mestu, ki vam bodo samodejno poslani po pošti.

Če vas zanimajo druge vrste bolezni in skupine človeških bolezni ali imate kakšna druga vprašanja in predloge - pišite nam, zagotovo vam bomo pomagali.

Marble Disease: Opis in vzroki

Marmorna bolezen (sicer hiperostotična displazija, prirojena osteoskleroza, Albers-Schoenbergova bolezen, osteopetroza) je bolezen, za katero so značilni difuzno zbijanje skeletnih kosti, nezadostna hematopoeza v kostnem mozgu in povečana lomljivost kosti.

S to boleznijo pride do zgostitve kortikalne plasti v kosteh in zoženja prostora kostnega mozga.

Z napredovanjem bolezni napreduje tudi osteoskleroza, ki jo spremljata ostra zbitost in krhkost kosti. Za bolezen marmorja je značilna tudi anemija različne stopnje.

Kosti postanejo zelo težke. Kot rezultat raziskave je bilo ugotovljeno, da je kosti, ki jih je prizadela bolezen, težko prerezati.

V tem primeru, če še vedno lahko izrežete, bo na rezu vidna enakomerna gladka površina. Navzven je podoben marmorju. Zaradi podobnosti, opaženih v medicini, se bolezen imenuje marmorna bolezen.

Pogosto je diagnoza osteoporoze namesto diagnoze "bolezni marmorja". Vendar se te bolezni bistveno razlikujejo. Ko osteoporoza zaradi oslabljenih presnovnih procesov nastane "resorpcija", razpadanje kostnega tkiva.

Pri Albers-Schönbergovi bolezni, nasprotno, prihaja do prirojene hiperostoze: rastoča območja kostnega tkiva na določenih mestih blokirajo kanale kostnega mozga, ki jih tvori kompaktna snov.

Vzroki bolezni

Kršitev presnove fosforja in kalcija - to je tisto, kar povzroča bolezen marmorja.

Vezivno tkivo ni odgovorno za delo določenega organa v človeškem telesu, ampak je vključeno v oblikovanje večine sistemov.

Pri bolezni marmorja začne vezivno tkivo opravljati svojo neprimerno funkcijo - zadržuje veliko količino soli. Zaradi tega poteka proces utrjevanja na območjih okostenitve.

Trenutno ni jasno, zakaj se pojavi okvara vezivnega tkiva.

Vendar so bili identificirani trije geni, ki v primeru mutacije blokirajo beljakovine, odgovorne za normalen razvoj osteoklastov. Toda osteoklasti morajo telo uničiti presežek kosti. Če beljakovine mutirajo, niso več vključene v proces osteosinteze, pojavlja se marmorna bolezen.

Strokovnjaki menijo, da lahko govorimo o nekaterih dednih predispozicijah za takšne neugodne spremembe.

Ta sklep potrjujejo rezultati raziskav: v mnogih primerih je Albers-Schoenbergova bolezen najdena pri sorodnikih.

Simptomi

Marmorna bolezen je dveh vrst:

1. Pojav v otroštvu z izrazitimi simptomi;
2. Asimptomatsko in diagnosticirano izključno z rentgenskim slikanjem.

Zato se opisani simptomi nanašajo na prvo vrsto marmorne bolezni.

V večini primerov gre bolnik k zdravniku s pritožbami zaradi bolečin v udih in utrujenosti med hojo. Manj pogosto bolniki kažejo pogoste zlome in deformacije kosti.

Med inšpekcijskim pregledom praviloma niso ugotovljena odstopanja pri fizičnem razvoju. Toda pri pregledovanju otroka strokovnjaki pogosto posvečajo pozornost:

• kratka rast;
• bledica
• zamik pri fizičnem, duševnem razvoju;
• spremembe vidnih in možganskih delov lobanje, ki jih vidimo vizualno;
• zakasnitev in neznačilno počasno zobljanje;
• karies kariesa zob;
• okvaro in izgubo vida (optični živčni sistem je stisnjen v sklerotičnem kanalu);
• varusna deformacija stegnenice in (ali) galliformes.

V zgodnjih fazah bolezni imajo velikost kosti in njihova zunanja struktura zdrave ljudi. Ko pa bolezen napreduje, postanejo kosti bolj krhke, pogosto se pojavijo zlomi ali deformacije kosti.

Vendar se periost ne uniči z boleznijo, zato se, če pride do zlomov, celovitost kosti ponovno vzpostavi v običajnih pogojih.

Marmorno bolezen lahko spremlja hipokromna anemija. Anemija kaže na pomanjkanje železa v krvi. Zahteva ločeno obravnavo. Zakaj se razvija? Najprej je tkivo kostnega mozga sklerotično.

Nenazadnje je zmanjšana tvorba endosteuma - tanke ovojnice veznega tkiva, ki povezuje votlino kostnega mozga in je v stiku z virom rdečih krvnih celic (rdeči kostni mozeg). Povzroča se hematopoetska disfunkcija.

Na to reagirajo vranica in jetra. Povečujejo se v velikosti, prenehajo v celoti izvajati svoje lastne funkcije.

Za ugotovitev diagnoze se uporabljajo različne metode:

1. Zbirka družinske zgodovine - zbirajo se podatki o najbližji sorodniki, opravi se njihov pregled. To je pomembno, ker ima marmorna bolezen genetsko nagnjenost;
2. Prepoznajte bolezen z uporabo rentgenskih žarkov. Ni izključeno, da bo za diagnozo potreben radionuklid. Če je oseba bolna z marmorno boleznijo, bodo kosti okostja zgoščene in skoraj neprozorne za rentgenske žarke. Na nekaterih področjih lahko vidite prečno razsvetljenje. Ustvarjajo vtis, da je slika na rentgenskem posnetku marmorna. Na slikah ni kanala kostnega mozga;
3. Biokemična analiza krvi, potrebna za določitev ravni kalcijevih ionov in fosforja v krvi. Če je raven znižana, specialist ugotovi, da ni dovolj resorpcije kosti;
4. CT in MRI, s pomočjo katerih se kost pregleduje v plasteh. Te diagnostične metode omogočajo natančnejše določanje stopnje strjevanja;
5. Popolna krvna slika, ki se uporablja za odkrivanje anemije;
6. Prenatalna diagnoza.

Zdravljenje

Najboljši rezultati pri zdravljenju bolezni marmorja so bili doseženi s presaditvijo kostnega mozga.

Žal pa je ta način zdravljenja v fazi znanstvenega razvoja in trenutno ni mogoče oceniti njegovih prednosti in slabosti.

Potreben je čas. Ni druge učinkovite možnosti zdravljenja.

Zdravljenje poteka ambulantno. Njegov glavni cilj je okrepiti živčni in mišično-skeletni sistem človeškega telesa.

Da bi to dosegli, uporabljamo masažo, plavanje, terapevtske vaje. Enako pomembna je popolna in uravnotežena prehrana, v prehrano je treba vključiti sveže sadje in zelenjavo, skuto, zelenjavo in sadne sokove. Otroke je treba poslati v sanatorij na rehabilitacijo.

Ugotovljeno je bilo, da bolezen marmorja pogosto spremlja anemija. Slednje je mogoče odpraviti s pomočjo kompleksa patogenetskih ukrepov.

Ti ukrepi so namenjeni preprečevanju poslabšanja bolezni, vendar z njihovo pomočjo ni mogoče obnoviti normalnega procesa tvorbe kosti. Patogenetsko zdravljenje bolezni Albers-Schoenberg ne obstaja.

Preprečevanje bolezni

V zvezi s preprečevanjem bolezni marmorja ima svoje posebnosti. Torej je v prisotnosti sorodnikov, ki trpijo za to boleznijo, zelo verjetno, da bo otrok nasledil bolezen. Uporablja se tudi prenatalna diagnostika, s pomočjo katere lahko sklepamo, da je bolezen prisotna ali odsotna v obdobju gestacije od 8 tednov.

Ti ukrepi niso preventivne narave, ampak omogočajo ozaveščeno izbiro zakoncem, ki nameravajo imeti otroka.

Preprečiti lahko zlome in deformacije kosti. Za to je dovolj, da nenehno spremljamo ortopeda. Če ni pomembnih funkcionalnih okvar, bo morda potrebna korektivna osteotomija.

Osteotomija je kirurški poseg, ki je namenjen izboljšanju delovanja mišično-skeletnega sistema in odpravljanju kostnih deformacij z umetnim zlomom kosti. Zaradi tega umetnega delovanja so kosti dobile funkcionalno ugoden položaj.

Tako je po zaključku obravnave bolezni marmor mogoče narediti naslednje:

• bolezen se pojavi zaradi motenj v presnovi fosforja in kalcija;
• v otroštvu so opazni izraziti simptomi bolezni marmorja;
• v okviru diagnostike se uporabljajo različne metode;
• Najbolj učinkovit način zdravljenja te bolezni je presaditev kostnega mozga, ki se trenutno razvija v okviru znanstvenih raziskav.

Marmorna bolezen pri otrocih: vzroki in zdravljenje

Marmorna bolezen je redka dedna bolezen. Razlogi za njihov nastanek še niso natančno določeni. S pravočasno diagnozo zdravljenje bolezni marmorja ima ugodno prognozo.

Marmorna bolezen (Albers - Schoenbergova bolezen, osteopetroza) se nanaša na dedno bolezen, ki se manifestira s kompaktiranjem in povečano krhkostjo kosti okostja, kot tudi znaki nezadostne hematopoetske funkcije kostnega mozga. Pogosto otroci trpijo zaradi marmorne bolezni.

Marmorna bolezen je po svojem imenu dolžna anatomskemu pregledu kostnega tkiva - kost na žagi je gladka, ravna in spominja na polirani marmor.

Vzroki in mehanizmi razvoja bolezni marmorja

Zaradi podedovanih genetskih poškodb je normalen razvoj otrokovega okostja moten. Kalcijev hidroksiapatit se nabira v kosteh, kar vodi do presežka mineralne komponente kosti v škodo organske komponente in vsebnosti kostnega mozga.

Kljub temu, da človeške kosti postanejo bolj gosto kot ponavadi, izgubijo svojo elastičnost, kar povzroča povečano krhkost kosti z nagnjenostjo k patološkim zlomom.

Patološki zlomi so poimenovani zaradi neurejenega mesta zloma za normalno okostje, pa tudi zaradi nezdružljivosti napora in posledic poškodbe. Na primer, ljudje, ki trpijo zaradi bolezni marmorja, pogosto zlomijo eno najmočnejših kosti telesa - femoralno.

Marmorna bolezen pri otrocih

Nadomestek kostnega mozga z vezivnim tkivom je vzrok za nastanek hipokromne anemije pri otrocih z značilnimi manifestacijami v obliki bledice in otrplosti otroka, povečanja jeter, vranice, nekaterih skupin bezgavk.

Kršitev sinteze kosti lahko pomembno vpliva na nastanek okostja in na splošno razvoj otroka, kar vodi v deformacije hrbtenice, prsnega koša, lobanje in tudi zaradi kompresije kostnega tkiva živčnih trupov, slepote, pareze in paralize.

Klinična slika bolezni marmorja

Običajno so prvi simptomi bolezni bolečine v okončinah in utrujenost.

Pri pregledovanju otroka lahko opozori na sebe:

• bledica
• kratka rast;
• zamik pri fizičnem in duševnem razvoju;
• vidne spremembe lobanje obraza in možganov;
• deformacija varusov in / ali galliformes stegnenice (noge prevzamejo »()« obliko);
• z zakasnitvijo zob;
• okvare in izgube vida.

Vendar pa odsotnost takšnih simptomov še vedno ne kaže na odsotnost bolezni marmorja, saj v poznem začetku bolezni ni vidne deformacije.

Pomoč pri vzpostavitvi pravilne diagnoze je lahko instrumentalna in laboratorijska.

Diagnoza bolezni marmorja

Rentgenski pregled je precej indikativen za metodo pregleda: kosti okončin, medenice, lobanje in hrbtenice so popolnoma neprozorne za rentgenske žarke, kar kaže na pomembno zbijanje strukture kostnega tkiva.

Za bolezen marmorja so značilne klubske oblike zgoščevanja zgornje tretjine kosti nadlahtnice in spodnje tretjine femoralnih kosti, ki nastanejo zaradi rasti kosti teh delov. Včasih se na koncih dolgih cevastih kosti razkrijejo prečne razsvetljave, ki dajejo kosti »marmorni« videz.

Popolna krvna slika kaže povečanje števila levkocitov, pa tudi videz njihovih nezrelih predhodnikov, normoblastov.

Za razliko od destruktivnih presnovnih bolezni osteopetroza ne spreminja vsebnosti fosforja in kalcija v krvi in ​​urinu.

Zdravljenje bolezni marmorja pri otrocih

Čeprav ni učinkovitega zdravljenja za odpravo vzroka bolezni, lahko pravilno zdravljenje otroka na ambulantni osnovi in ​​stalna preventiva omogočita ugodno prognozo za otroke z marmorno boleznijo.

Osnova zdravljenja je okrepitev nevromišičnega aparata, da se mu prenese prekomerna obremenitev na kosti.

Namenjeno masaži, fizikalni terapiji in gimnastiki, se je plavanje dobro izkazalo.

Bodite prepričani, da dopolnite prehrano s prevlado naravnih proizvodov, sadja in zelenjave.

Po potrebi se predpisuje zdravljenje anemičnega sindroma in ortopedske korekcije v začetni fazi kostne deformacije.

POMEMBNO JE VEDETI! Edino zdravilo za artritis, artritis in osteohondrozo, kot tudi druge bolezni sklepov in mišično-skeletnega sistema, ki jih priporočajo zdravniki!