Osteopetroza - kaj je ta bolezen

Redka dedna bolezen, za katero so značilni okvarjeni procesi obnavljanja kosti, se imenuje osteopetroza. Bolezen se še poslabša zaradi razvoja hudih zapletov (anemija zaradi pomanjkanja železa, osteomijelitis), ki je lahko smrtna. Bolniki s to patologijo morajo stalno spremljati svoje zdravje, pravočasno sprejemati terapevtske in preventivne ukrepe, spremljati krvno sliko in se posvetovati z ortopedskim specialistom.

Vzroki osteoporoze

Marmorna bolezen ali osteopetroza je redka patologija mišično-skeletnega sistema, katere glavna značilnost je prekomerna tvorba kosti. Druga imena za to bolezen so hiperostotična displazija, prirojena osteoskleroza, Albes-Schoenbergova bolezen, "smrtonosni marmor". To stanje je posledica motenega tvorjenja krvi v kostnem mozgu.

V zdravem telesu celice, ki tvorijo kostno tkivo (osteoblasti) in jih uničijo (osteoklasti), sodelujejo v procesu tvorjenja kosti skupaj. Proizvajajo se v zahtevanih količinah. Marmorna bolezen nastane zaradi povečanja ali zmanjšanja števila osteoklastov in disfunkcije njihovih funkcij, kar ima za posledico zgostitev, povečano krhkost kosti, ravnovesje med uničenjem starega kostnega tkiva in nastankom novega.

Mehanizmi nastanka patologije niso popolnoma razumljivi. Znanstveniki so pokazali, da je zmanjšanje resorpcije (proces uničenja) kostnega tkiva posledica pomanjkanja encima karbonske anhidraze v osteoklastih. Do genskih motenj je prišlo - ugotovljeni so trije geni, ki so odgovorni za tvorbo hematopoetskih in kostnih tkiv:

  • gen receptorja vitamina D, VDR;
  • gen kalcitoninskega receptorja, CALCR;
  • Gen kolagena tipa 1, COL1A1.

Procesi okostenitve so moteni, ker se intenzivnost kostne tvorbe osteoblastov ne zmanjša, tkiva se stisnejo. Vzroki genskih mutacij niso bili razkriti, vendar so odkrili genetsko predispozicijo za osteopetrozo. Bolezen se prenaša z avtosomno recesivnim tipom, s povprečno 1 otrokom na 300 tisoč novorojenčkov.

Zdravniki razdelijo osteopetrozo v dve glavni obliki, odvisno od časa pojavljanja kliničnih znakov patologije. Avtosomno recesivno bolezen marmorja se v večini primerov kaže v otroštvu. Zanj je značilen maligni potek s hudimi simptomi, razvoj zapletov ima slabo prognozo. Avtosomno dominantna oblika osteopetroze je registrirana v odrasli dobi, lažje (pogosto asimptomatsko), diagnosticirana kot rezultat rentgenskega pregleda.

Simptomi osteopetroze

Večina motenj, ki so značilne za osteopetrozo, so povezane s spremembami v strukturi kostnega tkiva, ki jih je mogoče odkriti le s pomočjo laboratorijske radiologije (rentgenske slike). Posebna klinična slika bolezni je opažena pri otrocih s pozno avtosomno dominantno obliko, bolezen marmorja je asimptomatska. Glavni znaki razvoja osteopetroze pri otrocih so:

  • zamude pri splošnem fizičnem razvoju: nizka rast, pozni začetek samostojnega hoje, pozna zobca, upočasnitev rasti, visoka stopnja širjenja kariesa;
  • vidni znaki hidrocefalusa (kopičenje tekočine v cerebrospinalnem sistemu možganov): deformacija lobanje, spremembe njene oblike in velikosti, široke ličnice, globoke in široko postavljene oči, debele ustnice;
  • povečanje velikosti notranjih organov (jetra, vranica), bezgavk;
  • zaradi zoženja lumna kostnih kanalov, skozi katere potekajo živčni snopi, je možno vpeti vidne ali slušne živce, kar vodi v motnje vida in sluha do gluhost ali slepote;
  • paraliza obraza;
  • anemija (pomanjkanje železa) različne stopnje;
  • bleda koža;
  • patoloških zlomov v adolescenci ali mladih (prizadenejo se predvsem kosti kolka);
  • povečana utrujenost med vadbo (tek, hoja, vadba);
  • oslabljena produkcija rdečih krvnih celic (eritropoeza) in levkociti (levkopoeza);
  • eritropenija (zmanjšanje števila rdečih krvnih celic);
  • anicitoza (povečanje števila rdečih krvničk različnih velikosti);
  • poikilocitoza (sprememba oblike rdečih krvnih celic).

Zapleti marmorne bolezni

Glavna nevarnost osteopetroze se razvija na podlagi glavnih zapletov simptomov. Vzroki za večino smrti v bolezni marmorja so:

  • progresivna anemija in njeni zapleti;
  • osteomielitis, ki se razvije v ozadju patoloških zlomov in prisotnosti bakterijskih ali virusnih okužb.

Diagnostika

Patološki zlomi in huda anemija so glavni klinični znaki bolezni marmorja. Osteopetrozo diagnosticiramo z naslednjimi laboratorijskimi diagnostičnimi metodami:

  • Rentgenski posnetki (na fotografijah so gosto kosti predstavljene s temnimi točkami, kanali kostnega mozga niso vidni);
  • MRI (magnetna resonanca) in CT (računalniška tomografija) sta predpisana za pojasnitev obsega poškodbe kosti;
  • popolna krvna slika (za odkrivanje stopnje anemije);
  • biokemični krvni test (za pojasnitev vsebnosti kalcijevih in fosforjevih ionov; zmanjšana raven teh elementov kaže na neuspeh procesov kostne resorpcije);
  • biopsija kostnega tkiva (glede na indikacije za pojasnitev narave bolezni);
  • genetske analize med družinskimi člani (potrebno za pojasnitev diagnoze v težkih primerih)

Diferenciranje osteopetroze zaradi hipervitaminoze D, Pagetove bolezni, melodiostoze, limfogranulomatoze in drugih patologij, ki jih spremlja osteoskleroza (povečanje gostote kosti), pomaga rentgenskim žarkom. Zaradi specifične radiološke simptomatike je bila bolezen prvič opisana in sistematizirana. Pri bolezni marmorja so prizadete kosti lobanje in okostja:

Glede na območje okostenitve slike kažejo izrazito kompaktnost kostnega tkiva, z rahlim potekom osteopetroze - pasovi kompaktne strukture, ki se izmenjujejo z pasovi gobaste snovi. Z različno lokalizacijo patološkega procesa imajo pasovi drugačno lokacijo:

  • kolenski sklep - prečni;
  • nadlahtnica - trikotna:
  • krila ileuma, veje sramne in gluteusne kosti so obokane;
  • v telesu vretenca - dve značilni črti.

Značilna značilnost marmorne bolezni je ohranjanje oblike kosti s spremembo njihove strukture. V sefu in bazi lobanje so zabeleženi znaki skleroze, debelina kosti se lahko poveča zaradi hiperostoze. Metafiza dolgih kosti se lahko poveča. Na rentgenskih posnetkih z osteopetrozo primanjkuje lumen kostnega kanala (kjer se običajno nahaja kostni mozeg).

Zdravljenje z osteopetrozo

Da bi pojasnili diagnozo in nasvete o zdravljenju osteopetroze, se je treba posvetovati z ortopedom in genetiko. Obvezna stopnja diagnoze je pregled stanja skeletnega sistema, ki ga opravi radiolog. Po določitvi resnosti poškodbe kosti in splošnega stanja telesa se razvije režim zdravljenja. Zdravljenje je namenjeno popravljanju struktur kosti in mišičnega tkiva ter zdravljenju sočasnih patologij krvotvornih sistemov.

Glavna naloga, ki jo je treba rešiti pri obnovi funkcij mišično-skeletnega sistema, je izgradnja živčno-mišičnih vlaken, ki pri osteopetrozi služijo kot zaščita kostnega tkiva pred mehanskimi poškodbami. Ta naloga je rešena s pomočjo posebne masaže, kompleksov terapevtske gimnastike, plavanja. Pomembno vlogo pri kompleksnem dolgotrajnem zdravljenju imajo diete - v prehrani morajo prevladati naslednja živila:

  • Sadne ali zelenjavne solate;
  • naravni sokovi;
  • mlečni izdelki, skuta.

Zakaj se pri otrocih razvija osteoproza?

Marmorno bolezen lahko pripišemo številu dednih bolezni. Zaradi te bolezni se kosti nagubajo in se zlomijo. Za osteopetrozo, imenovano tudi marmorna bolezen, je značilna motena hematopoetska funkcija. Bolezen lahko prizadene otrokovo telo v vseh starostnih obdobjih, zato je treba opaziti kakršnekoli spremembe v telesu, zato je potrebno takoj ukrepati.

Vzroki razvoja

Bolezni otrok so včasih zelo strašljive, zdravniki pa jih ne morejo vedno preprečiti, zlasti ko gre za dedne bolezni. Še vedno pa obstaja možnost, da se odpravijo njihovi simptomi in odpravijo nekatere omejitve, ki so nastale kot posledica določene bolezni.

Na primer, marmorna bolezen, ki prizadene telo otrok, lahko povzroči številne težave. Glavni razlog, da osteopetroza prizadene otrokovo telo, je kopičenje kalcijevega hidroksiapatita v kosteh.

Takšna sprememba v telesu vodi do dejstva, da so kosti zgosti, vendar hkrati izgubijo elastičnost, kar vodi do njihovih patoloških zlomov. V primeru te bolezni govorimo o patoloških zlomih, saj so najbolj trpežne in močne kosti, kot so stegenske kosti, poškodovane.

Marmorna bolezen povzroča grozne posledice, zaradi katerih je življenje otrok, katerih telo je prizadelo marmorno bolezen, omejeno. Posledica dejstva, da vezno tkivo nadomešča kostni mozeg, je velika verjetnost razvoja hipokromne anemije, katere posledice so lahko značilna bledica kože otroka, zmanjšanje njene aktivnosti. Obstajajo težave z jetri in vranico.

Sinteza kostnega tkiva pri tej bolezni je prekinjena in to ni najboljši način, ki vpliva na prihodnji razvoj otroka. Spremembe lahko zasledimo v ukrivljenosti hrbtenice, prsih, lobanji. Določen odstotek otrok, za katere je značilna osteopertoza, izgubijo vid, lahko jih prizadene paraliza, ker v procesu deformacije kosti tkivo stisne živčna debla.

Kako izgleda otrok z marmorno boleznijo?

Če primerjate fotografijo zdravega otroka in otroka z marmornato boleznijo, lahko opazite velike razlike med njimi. Najprej je mogoče opaziti vidne spremembe na fotografiji bolnega otroka:

  • bleda koža;
  • zaviranje rasti;
  • nenormalen razvoj lobanje, ki vpliva na popačenje otrokovega obraza.

Toda starši naj se obrnejo na zdravnika, čeprav ima otrok motnjo v razvoju, tako fizično kot psihično, obstaja jasna deformacija spodnjih okončin, ki prevzamejo upognjen videz. Večina staršev med začetkom zob ni pozorna na to, ali se otrokovi zobje pojavljajo v skladu z okvirnim koledarjem. Toda to je lahko prvi alarm, ki se je začel razvijati.

Diagnoza in zdravljenje

Ob ugotovitvi znakov razvoja bolezni pri otroku je priporočljivo opraviti pregled, katerega rezultati bodo privedli do nadaljnjega zdravljenja. Marmorno bolezen lahko diagnosticiramo z rentgenskim slikanjem. Ta metoda omogoča razsvetlitev kosti otrok. S pomočjo rentgenskega pregleda bodo poskrbeli, da bo bolezen, iz katere trpi otrok, osteopetroza, to je preprosto, ker v tem primeru kosti niso dovzetne za translucenco, kar pomeni, da so zaprte.

Marmorna bolezen povzroči nastanek tjulnjev na kosteh otrok. Večino teh tjulnjev lahko najdete v ramenskem in femoralnem delu. Spremeni se tudi struktura cevastih kosti, ki so na rentgenskem pregledu podobne marmorju, saj je mogoče izslediti prečno strelo.

Osteopetrozo lahko odkrijemo ne le z rentgenskim pregledom. Prisotnost te bolezni pri otrocih je mogoče oceniti po rezultatih krvnih preiskav. Če se v krvi odkrije povečana količina levkocitov in normoblastov, ki nastanejo iz nezrelih progenitorjev, je osteopetroza prisotna v otrokovem telesu. Nenavadno je, da se raven fosforja in kalcija v telesu ne more spremeniti zaradi bolezni.

Danes zdravilo ne more zagotoviti potrebnega zdravljenja za osteopetrozo enkrat in za vselej izginilo iz otrokovega življenja. Toda pravočasno pritožbo na strokovnjake, ki sledijo njihovim nasvetom in izvajanje priporočil daje dobre možnosti, da bolezen ne bo napredovala, in otrok bo lahko vodil manj omejen življenjski slog. V večini primerov se mladim bolnikom za nadzor bolezni in preprečevanje nadaljnjega vpliva na telo predpisuje potrebno zdravljenje, ki ga lahko opravijo ambulantno.

V procesu zdravljenja strokovnjaki usmerjajo vsa prizadevanja, da čim bolj okrepijo živčno-mišični aparat. Na ta način je mogoče prenesti obremenitev, ki je trenutno na kosti. Poleg tega otroci opravijo tečaj terapevtske masaže in gimnastike, zaradi česar se razvijejo kosti, njihova elastičnost se poveča. V preventivne in terapevtske namene se uporablja in plavanje.

Starši otroka z marmorno boleznijo morajo posebno pozornost nameniti njegovi prehrani. Prehrana mora biti uravnotežena, saj bo le tako otrok lahko dobil vse koristne in potrebne za telo snovi, minerale in vitamine. Praviloma zdravniki ne predpisujejo posebne diete za to bolezen, vendar močno priporočajo povečanje uporabe sveže zelenjave in sadja ter dajejo prednost naravnim proizvodom.

Marble Disease

Marmorna bolezen je redka dedna bolezen, pri kateri se zgostijo kosti okostja in zaprejo kanali kostnega mozga z gostim kostnim tkivom. Ponavadi se prvič kaže v otroštvu. V spremstvu utrujenosti med hojo in bolečinami v okončinah. Možni patološki zlomi. Zaradi zaprtja kanalov kostnega mozga se razvije anemija v kombinaciji z razširjenimi jetri in vranico. Lahko se pojavijo deformacije skeleta, zapoznele zobnice, motnje vida zaradi stiskanja vidnega živca. Diagnoza se ugotavlja na podlagi objektivnih podatkov, rezultatov radiografije in drugih študij. Simptomatsko zdravljenje, v večini primerov konzervativno.

Marble Disease

Marmorna bolezen (Alberts-Schoenbergova bolezen, osteopetroza, hiperostotična displazija, prirojena osteoskleroza, prirojena družinska difuzna osteoskleroza) je redka dedna bolezen, ki jo spremlja zbijanje skeletnih kosti in zmanjšanje prostora v kostnem mozgu. Bolezen je leta 1904 prvič opisal nemški zdravnik Alberts-Schönberg. Prenesen z avtosomno recesivno vrsto. V povprečju se pri enem otroku odkrije 200-300 tisoč novorojenčkov, v nekaterih etnogenetskih skupinah pa se lahko število bolnikov poveča. Torej, v Chuvashia, simptomi bolezni najdemo pri 1 otroku od 3,5 tisoč, v Mari-El - pri enem otroku od 14 tisoč.Taka visoka stopnja pojavnosti je posledica posebnosti etnogeneze avtohtonih prebivalcev teh republik. Zdravljenje bolezni marmorja izvajajo ortopedi.

Vzroki in patogeneza

Etiologija bolezni marmorja še ni pojasnjena. Razlog za spremembo strukture kosti so globoke kršitve metabolizma fosforja in kalcija ter neravnovesje med uničenjem starega kostnega tkiva in nastankom novega. Posledično se zgosti kortikalna plast kosti, prostor kostnega mozga se zoži, dokler popolnoma ne izgine. Pojavi se progresivna osteoskleroza, kosti postanejo zelo gosto in hkrati krhke. Zaradi zaprtja kanalov kostnega mozga se pojavi hipoplastična anemija, ki jo spremlja kompenzacijska širitev bezgavk, jeter in vranice.

V posmrtnem pregledu so kosti bolnika z marmorno boleznijo težke, slabo razžagane, vendar se lahko razcepijo. Na rezu je na voljo površina z gladko strukturo, ki je po videzu podobna poliranemu marmorju. Osteosklerotične spremembe nastanejo predvsem zaradi endosteja. Istočasno lahko opazimo rast periosta, zaradi česar se na površini kosti oblikujejo območja nehongične kostne snovi kot normalna, vendar gobasta kostna snov. Kosti možganskih kosti se zožijo ali popolnoma nadomestijo z gostim kostnim tkivom. Patološki procesi so bolj izraziti v območjih rasti. Še posebej svetle spremembe so razkrite v zgornji tretjini kosti tibije in kosti ter v spodnji tretjini stegnenice in radialnih kosti - ti deli "nabreknejo" in dobijo obliko bučke.

Gobasto tkivo ravnih kosti (vretenca, ključna kost, lobanja) se nadomesti z gosto kostno snovjo. Zaradi širjenja kostnega tkiva lahko lobanja raste in postane deformirana. Zoženje izhodnih lukenj v lobanjskem delu povzroči progresivno poslabšanje vida in povečanje izgube sluha. Zaradi neenakomerne prilagoditve kortikalne plasti in nastanka hrapavosti na notranji površini lobanje se lahko pojavijo epiduralna in manj pogosto subduralna krvavitve.

V histološki študiji je bilo ugotovljeno povečanje mase in kršitev arhitektonske strukture kostne snovi. Kostne celice so nakljućno nakopićene in tvorijo znaćilne zaobljene slojevite strukture, ki so neenakomerno razporejene na obmoćjih enhondralne rasti. Zaradi kopičenja takšnih struktur se zlomi arhitektonika kosti, kost bolnika z boleznijo marmorja postane manj močna, ne more prenašati običajnih obremenitev.

Simptomi

Bolezen je mogoče zaznati pri ženskah in moških vseh starosti - od dojenčka do senilne. Vendar pa se simptomi bolezni marmorja pogosteje pojavljajo v otroštvu. V nekaterih primerih je proces asimptomatski, zbijanje kosti pa postane nenamerna ugotovitev pri izvajanju rentgenskega pregleda za drugo bolezen ali poškodbo.

Resnost kliničnih simptomov pri bolezni marmorja je praviloma odvisna od časa nastanka prvih znakov. Zgodnji pojav povzroča bolj grobe spremembe pri različnih organih in sistemih. Z razvojem marmorne bolezni v prvih letih življenja pri otrocih se je pokazala hidrocefalus, ki je posledica zbijanja in rasti kosti baze lobanje. Bolniki so zakrneli, začnejo hoditi pozno, pogosto imajo težave s sluhom in vidom. Značilna sta tudi pozna denticija in povečana nagnjenost k razvoju kariesa.

S poznejšim razvojem marmorne bolezni je razlog za kontaktiranje ortopedov utrujenost pri hoji in bolečine v okončinah. Včasih se ob napotitvi na travmatologa zaradi patološkega zloma odkrije marmorna bolezen. Pogosto trpijo femoralne kosti, zlomi so ponavadi prečni, pojavijo se z manjšim travmatskim učinkom, zrastejo skupaj v običajnem času (razen pri zlomih vratu stegnenice, pri katerem se fuzija ne pojavi). V nekaterih primerih se na območju zloma pojavi osteomijelitis. V primeru odontogene okužbe se lahko pojavi osteomijelitis spodnje čeljusti. Če gledamo iz fizičnega razvoja pacienta, praviloma normalno. V nekaterih primerih so zaznane deformacije v okončinah: varusna ukrivljenost zgornjih delov stegnenice, galaktične deformacije nog, itd.

Diagnostika

Za razjasnitev diagnoze je predpisan rentgenski pregled ploskih in tubularnih kosti: rentgenska slika lobanje, rentgenska slika hrbtenice, rentgenska slika stegen, itd. Na vseh slikah se odkrije ostro zbijanje kostnega tkiva. Epifizni odseki cevastih kosti so zaobljeni in odebeljeni, klubsko oblikovane zgoščitve so opredeljene v območju metafiz. Vse kosti so neprozorne za rentgenske žarke, kortikalna plast in medularni kanal nista vidna. Včasih so v metafizarnih predelih najdena področja prečnega razsvetljenja.

Zmanjšanje ali zaprtje kanalov kostnega mozga povzroča pomanjkanje krvi. Bolniki z boleznijo marmorja razvijejo hipokromno anemijo različne stopnje. Koža je bleda, lahko pride do omotice, slabosti, utrujenosti. Pri pregledu se ugotovi kompenzacijsko povečanje bezgavk, hepatomegalije in splenomegalije. V krvi je limfocitoza določena s pojavom nezrelih oblik - normoblastov.

Če sumite, kršitev različnih organov bolnikov z boleznijo marmorja se pošlje v ustrezne študije. V primeru sprememb v hematopoetičnem sistemu, posvetovanju s hematologom, je predpisana popolna krvna slika in ultrazvok trebuha v trebušnih organih, v primeru slabovidnosti, oftalmološko posvetovanje, orbitalni rentgenski pregled v dveh projekcijah, optične in elektrofiziološke študije. potencialov.

Zdravljenje

Patogenetska terapija ne obstaja. Simptomatsko zdravljenje je namenjeno krepitvi živčnega in mišično-skeletnega sistema. Bolnikom priporočamo, da jedo živila, bogata z vitamini (naravni sokovi, skuta, sveže sadje in zelenjava), dajte navodila za masažo, vadbeno terapijo in zdraviliško zdravljenje. V primeru anemije so predpisani pripravki železa, ki podpirajo vitaminsko terapijo, v hudih primerih pa nastanejo transfuzije rdečih krvnih celic.

V primeru patoloških zlomov se izvajajo standardni terapevtski ukrepi: premestitev, nanos mavca ali vlečenje skeletov itd. Pri zlomih vratu stegnenice se izvede artroplastika kolčnega sklepa. V primeru hude deformacije kosti nog se izvede korektivna osteotomija. Zdravljenje osteomielitisa se izvaja po standardni shemi, ki vključuje antibiotično zdravljenje, imobilizacijo, ukrepe za razstrupljanje, stimulacijo imunosti, disekcijo in drenažo razjed.

S pravočasnim preprečevanjem in ustreznim zdravljenjem zapletov je prognoza za bolezen marmorja običajno ugodna, razen malignih oblik z zgodnjim nastopom in poškodbami mielogenega tkiva. Usodni izid je posledica povečane anemije ali septikopemije pri osteomielitisu, ki je posledica patološkega zloma ali odontogene okužbe.

Marmorna bolezen (osteopetroza)

Obstaja veliko redkih patologij, med katerimi je osteopetroza (bolezen marmorja, prirojena osteoskleroza, Albers-Schoenberg sindrom). To je resna dedna bolezen, za katero so značilne lezije skeleta in kostnega mozga. Gostota kosti se poveča, hkrati pa postanejo bolj krhke, moti se delovanje krvotvornega sistema.

Zdravniki razlikujejo 2 obliki bolezni: zgodnje in pozno. Zgodnja osteopetroza se kaže pri dojenčkih do 12 mesecev, ima hud potek in se pogosto konča s smrtjo. Pozna oblika opažamo pri mladostnikih, kaže manj hude simptome, ima ugodno prognozo. Zdravljenje patologije je precej dolgo in zapleteno, vendar še vedno obstajajo možnosti za zdravljenje.

Osnove smrtonosnega marmorja

Le malo ljudi ve, kaj je osteopetroza. Gre za genetsko patologijo, pri kateri so prizadete tubularne kosti, medenica, lobanja, hrbtenica. Kostno tkivo postane težko, gosto zaradi presežka mineralov, vendar izgubi elastičnost. Med post mortem pregledom je specialistu težko odrezati kosti, hkrati pa se zlahka zlomijo. Potem lahko vidite, da je površina kosti dokaj gladka, vzorec pa je podoben marmorju. Za to patologijo so značilni pogosti zlomi, saj pretežke in krhke kosti ne morejo zadržati telesa.

V bolezni marmorja kosti rastejo iz notranjosti in postopoma polnijo notranje votline. To ogroža kanale kostnega mozga, ki se sčasoma popolnoma zamenjajo. Nato se pojavi anemija, pojavi se hepatosplenomegalija (povečana jetra, vranica), možna je deformacija skeleta, zobje izbruhnejo počasneje, vid pa je slabši zaradi stiskanja vidnega živca. Bolni otroci zaostajajo v razvoju.

Pomembno je omeniti, da je patologijo prvič opisal zdravnik iz Nemčije Alberts-Schönberg.

Vrste patologij

Zdravniki razlikujejo 2 obliki bolezni:

  • Maligna mladostna osteopetroza. Patologija je odkrita pri novorojenčkih do 12 mesecev, ima hudo pot, pogosto se konča s smrtjo. Bolezen se kaže v veliki glavi, široko razpršenih očeh, z zobmi, bledi koži, nizki rasti. V tem primeru ne morete storiti brez presaditve kostnega mozga, ki jo je treba izvesti za 2 do 3 leta.
  • Autosomno dominantna osteopetroza. Bolezen se odkrije pri mladostnikih ali odraslih, ponavadi po naključju med rentgenskim pregledom. To je lažja, benigna oblika patologije. Sprva ima izbrisano smer, edini znak so pogoste zlomi. Malo kasneje, če se ne zdravi, se lahko pojavijo zapleti v obliki gluhost ali paraliza obraznega živca.

Kot lahko vidite, je zgodnja marmorna bolezen najbolj nevarna, kar zahteva hitre radikalne ukrepe.

Vzroki prirojene osteoskleroze

Resnični vzroki genetske bolezni so neznani. Zdravniki kažejo, da se razvije zaradi mutacije treh genov, ki so odgovorni za tvorbo in uporabo kostnih celic, kot tudi nekatere faze tvorbe krvi. Kosti so sestavljene iz osteoblastov, ki so potrebni za njihovo tvorbo in mineralizacijo, kot tudi osteoklasti, ki prispevajo k uničenju zastarelih komponent kostnega tkiva. Ko mutacija enega od genov moti nastajanje osteoklastov, se verjame, da je to posledica pomanjkanja karbonat dehidrataze (encima, ki uravnava degradacijo kosti).

To pomeni, da patologija izhaja iz dejstva, da je ravnovesje med nastajanjem in uničevanjem kosti moteno. Razlog za to - pomanjkanje osteoklastov ali kršitev njihove funkcionalnosti.

Kot rezultat, kostno tkivo raste in raste, saj stare celice niso uničene. Kosti postanejo bolj krhke, notranjost votlin se nadomesti z vezivnim tkivom. Nato se stisnejo krvne žile, živci, kar ogroža nevarne zaplete (anemija, otekle bezgavke, hepatosplenomegalija itd.) In smrt.

Maligna oblika marmorne bolezni pri otrocih ima mehanizem avtosomnega recesivnega dedovanja. To pomeni, da imata oba starša mutirane gene. To je značilno za nekatere etnične skupine.

Benigna oblika osteopetroze ima avtosomno dominantno obliko dedovanja. To pomeni, da se mutirani gen prenaša z enega od staršev. Ta vrsta patologije je pogostejša.

Manifestacije

"Smrtonosni marmor" ima naslednje simptome:

  • Patološki zlomi in druge motnje mišično-skeletnega sistema.
  • Poraz hematopoetskega sistema.
  • Nevrološke motnje.
  • Imunska oslabitev.
  • Povečana jetra in vranica.
  • Slabo sluh, vid.
  • Zamik v razvoju.

Potek osteopetroze, ne glede na obliko, je precej težak. Praktična bolezen vedno povzroča zaplete, ki zmanjšujejo kakovost življenja in onemogočajo bolnika.

Zaradi hiperprodukcije kostnega tkiva se kostni mozeg premakne, kar vodi do patoloških sprememb v krvi. Nato primanjkuje vseh krvnih celic (rdečih krvnih celic, belih krvnih celic, trombocitov). Zato se poveča verjetnost anemije (pomanjkanje eritrocitov, hemoglobin). Bolezen se kaže v bledici kože, sluznicah, povečani utrujenosti, oteženem dihanju, omotici, pogostih prehladih, nagnjenosti k omedlevici.

Oslabitev imunskega sistema je povezana tudi s premestitvijo kostnega mozga, ki proizvaja bele krvne celice (imunske celice). Zato bolnik z boleznijo marmorja pogosto trpi zaradi okužb (vnetje bronhijev, pljuč itd.). Nekateri bolniki razvijejo zastrupitev krvi.

Funkcije kostnega mozga, ki so odgovorne za tvorbo krvi, prevzamejo jetra in vranica. Zaradi prekomerne obremenitve se povečajo, včasih zasedajo večino prostora v trebuhu.

Značilen simptom osteopetroze so patološki zlomi. Pojavljajo se z minimalnim fizičnim vplivom. Hkrati so poškodovane močne kosti (pogosto stegnenice). Nato se poveča tveganje za nevarne bolezni, kot je osteoartritis (postopno uničenje sklepnega hrustanca), osteomijelitis (infekcija kosti).

Poleg tega lahko bolniki deformirajo lobanjo, okončine (noge v obliki O) in hrbtenico. To vodi do hitre utrujenosti, bolečin pri gibanju. Pri otrocih zobje zapadejo, prizadenejo karies.

Zaradi stisnjenja vida kostnega tkiva optičnega živca. To se kaže v zgoščevanju orbit (kostne votline, ki ščitijo oči), nistagmusu (nenamerno nihanje očesnih gibov), konvergenčni motnji (zmanjšana sposobnost oči, da se obrnejo drug proti drugemu), mežikanju, eksoftalmu (patološki izrast oči). Možna je popolna slepota. Zvočni živci so tudi stisnjeni, kar povzroča izgubo sluha, vključno z gluhostjo.

Pri otrocih z Albers-Schoenbergovim sindromom je zaostanek pri telesnem in duševnem razvoju. Kasneje se naučijo hoditi, zaradi deformacije lobanje se razvije "vodenica glave", ki se kaže v konvulzijah. Zaradi poslabšanja sluha in vida se upočasni govorni in psiho-emocionalni razvoj.

Z benigno boleznijo marmorja zgoraj navedeni simptomi niso prisotni. Osumljena patologija je mogoča le pri pogostih zlomih.

Diagnostični ukrepi

Pravočasna diagnoza lahko bolniku pomaga pri številnih zapletih.

Če sumite na patologijo, se obrnite na ortopeda. Najprej zdravnik zbere anamnezo, sprašuje o simptomih, primerih osteopetroze pri bližnjih sorodnikih.

Celovita diagnostika je sestavljena iz naslednjih metod:

  • S pomočjo kliničnega krvnega testa lahko ugotovimo pomanjkanje hemoglobina, kar kaže na anemijo.
  • Biokemija krvi bo odkrila pomanjkanje fosforja, kalcija, kar kaže na uničenje kostnega tkiva.
  • Radiografija bo pomagala opaziti patološke spremembe v kosteh, zoženje ali odsotnost koščnega kanala.
  • CT in MRI skeniranja se uporabljajo za pregledovanje kostnega tkiva in pomagajo določiti obseg lezije.

Celostna prenatalna diagnostika se lahko izvede že 8 tednov nosečnosti, da bi ugotovili, ali je bodoči otrok nagnjen k osteopetrozi ali ne.

Pomoč Prekomerno utrjevanje je opaženo tudi pri osteomielitisu, rahitisu, Hojikinovi bolezni (tumor, ki se razvije v limfnem tkivu) in osteosklerotičnih rakastih metastazah. Zato je pomembno razlikovati marmorno bolezen od zgoraj omenjenih bolezni.

Metode zdravljenja

Obravnava »smrtonosnega marmorja« je zelo zapleten proces. Prej so se zdravniki borili le s simptomi, ki so uporabljali zdravila na osnovi železa, transfuzijo krvi (transfuzija krvi), vitamine, glukokortikoide. Zaradi tega je pacient še vedno pričakoval invalidnost in smrt.

Sodobna medicina omogoča, da se znebimo celo maligne oblike osteopetroze, pri kateri so otroci umrli po 2 do 3 letih. Za to potrebujete presaditev kostnega mozga. To je zapleten postopek, ki je že pomagal rešiti življenja mnogih bolnikov.

Operacija bo zahtevala biološki material bližnjega sorodnika ali primernega darovalca. To je pomembno, ker obstaja tveganje, da bo otrokovo telo zavrnilo kostni mozeg. Če je operacija uspešna, se razvoj patologije ustavi. Vendar pa presaditev ne pomaga odpraviti zapletov, ki so se že razvili.

Naslednja zdravila bodo pomagala dopolniti zdravljenje:

  • Kalcitriol na osnovi vitamina D spodbuja resorpcijo kosti (uničevanje kosti z osteoklasti) in ustavi nadaljnjo rast kosti.
  • Y-interferon aktivira delovanje belih krvnih celic, krepi imunski sistem, zmanjšuje prostornino gobastih kosti, normalizira nivo hemoglobina, trombocitov. Interferon je priporočljivo kombinirati s kalcitoninom.
  • Za anemijo se predpisuje eritropoetin.
  • Glukokortikosteroidi preprečujejo zbijanje kosti, anemijo.
  • Kalcitonin (tiroidni hormon) se uporablja v velikih odmerkih, pomaga izboljšati stanje bolnika.

Za okrepitev nevromišičnega tkiva, za izboljšanje splošnega stanja pacienta, je priporočljivo dopolniti kompleks s fizioterapijo, prehrano, rednim pregledom pri ortopedu, vadbeno terapijo, masažo in zdraviliščem.

Patološke frakture se zdravijo s premeščanjem (primerjavo kostnih fragmentov), ​​mavčnim odlitkom, skeletnim oprijemom (postopno polnjenje fragmentov s pomočjo uteži in posebnih naprav). V primeru zloma kolka na področju materničnega vratu se izvede nadomestitev endoproteze (zamenjava kolčnega sklepa s protezo). Z izrazito ukrivljenostjo nog je predpisana osteotomija, ki omogoča odpravo deformacije. Če ima bolnik osteomijelitis, mu predpisujejo antibiotike, imobilizacijo, razstrupljanje telesa, okrepitev imunskega sistema ter odprte in odplaknjene razjede.

Način življenja z osteopetrozo

Pri marmorni bolezni se priporoča redno izvajanje terapevtskih vaj. Kompleks je izdelan za vsakega bolnika posebej, ob upoštevanju resnosti bolezni, starosti, splošnega stanja. Vadbena terapija bo pomagala okrepiti mišično-skeletni sistem, lajšanje stresa na prizadetih območjih.

Masaža in plavanje se uporabljata kot vzdrževalna terapija.

Bolnik mora upoštevati dieto. Prehrana je priporočljivo dopolniti s svežo zelenjavo, sadjem, mlečnimi izdelki (skuta, trdi sir, mleko), viri beljakovin. Vsi izdelki morajo biti naravni. Pri hepatosplenomegaliji je treba zmanjšati količino maščob v meniju. Pomembno je nadzorovati težo, da ne povzročajo patoloških zlomov.

Poleg tega je priporočljivo, da se izvaja zdraviliško zdravljenje, ki bo pomagalo izboljšati splošno stanje.

Bolniki morajo počivati ​​pogosteje, prekomerna vadba je kontraindicirana. Priporočljivo je, da hodite.

Da bi se bolnik počutil udobno, bi morala biti doma z nizko robno kopeljo, visokokakovostnimi stoli, tako da hrbtenica ne pretirava, zato je priporočljivo v avtomobil namestiti poseben nastavljiv sedež. Poleg tega je vredno kupiti ortopedske čevlje.

Nevarnost

Zaradi povečane krhkosti kosti ima bolnik pogosto zlom z minimalnim vplivom. Najpogosteje so poškodovane močne kosti stegna.

Zdravniki poudarjajo druge posledice »smrtonosnega marmorja«:

  • Počasen razvoj čeljusti, podaljšana zobovje, poškodba zobne gube kariesom, okužbe ustne votline.
  • Možganski edem, zvišan krvni tlak, slepota, gluhost, paraliza obraznih živcev, nistagmus.
  • Pogoste nalezljive bolezni, kot so pljučnica, cistitis, sepsa.
  • Anemija
  • Nagnjenost k krvavitvam.
  • Deformacija različnih delov okostja (lobanja, hrbtenice, okončine).
  • Hepatosplenomegalija.
  • Otekle bezgavke.
  • Zmanjšanje telesnega in duševnega razvoja.

V odsotnosti kompetentne terapije povečuje tveganje za invalidnost in smrt.

Najpomembnejše

Kot lahko vidite, je »smrtni marmor« redka in zelo nevarna bolezen, ki grozi s smrtjo. Najresnejši potek ima zgodnjo obliko patologije, ki jo odkrijemo pri novorojenčkih. S pravočasno diagnozo se možnosti za okrevanje povečajo. Da bi rešili otroka, je treba kostni presadek po možnosti opraviti do 6 mesecev po rojstvu. V odsotnosti kompetentne terapije otroci umirajo zaradi zapletov v 2 do 3 letih. Pozna oblika osteopetroze ima izbrisano smer in jo po naključju odkrije pri odraslih bolnikih med radiografijo.

Osteopetroza pri otrocih: vzroki, simptomi in zdravljenje bolezni marmorja v otroštvu

Prirojena bolezen kostnega tkiva - osteopetroza - je precej redka. Za to stanje je značilna povečana krhkost kosti in je skoraj vedno podedovana. Obstajata dve stopnji bolezni - prva je diagnosticirana pri otrocih, mlajših od enega leta, in je najtežja. Druga se lahko odkrije v adolescenci ali celo pri odraslem bolniku in ima ugodnejšo prognozo.

Kaj je marmorna bolezen?

Osteopetrozo (ali osteosklerozo) pogosto imenujemo marmorna bolezen. To ime je posledica dejstva, da na x-ray bolnika kosti izgledajo kot marmor. Njihova površina ni gladka, ampak rahlo grbinasta. To je posledica pretiranega povečanja kostnega tkiva in okvarjene hematopoeze v kostnem mozgu. V zvezi s tem postane okostje krhko, nagnjeno k zlomom. Odvisno od vrste bolezni lahko poškodbe kosti hitro rastejo in so lahko počasnejše kot pri zdravi osebi. Vrste osteopetroze:

  • Težka oblika. Ko se bolezen pojavi celo v perinatalnem obdobju, se pojavi z zapletom, ki pogosto vodi v smrt. Znanstveno ime je avtosomna recesivna oblika.
  • Srednje autosomno dominantna oblika. Najdeno v adolescenci ali odrasli dobi, ima ugodno prognozo.

Simptomi osteopetroze

Simptomi osteopetroze so lahko popolnoma odsotni, lahko pa se kažejo kot utrujenost in ponavljajoče se bolečine v rokah in nogah. Po pregledu otroka so strokovnjaki zapisali:

  • upočasnitev rasti skeletov;
  • bleda koža;
  • višina pod povprečno starostjo;
  • deformacija lobanje, zelo vidne obrvi;
  • deformacija stegnenice;
  • upočasnjevanje zob in rast zob;
  • motnje vida;
  • ko gre za šolarje, kaže nizko akademsko uspešnost in razvojni zaostanek za vrstniki.
Slaba uspešnost učencev, skupaj z drugimi simptomi, je lahko eden od znakov "bolezni marmorja".

Vendar pa se zaradi pojava zlomov pogosto pojavi marmorna bolezen. Otrok lahko zlomi roko ali nogo na atipičnem mestu, potem pa po opravljeni raziskavi zdravnik postavi diagnozo. Drugi simptomi so lahko odsotni ali pa so videti zamegljeni in ne povzročajo nobenega suma staršem.

Diagnostika

Eden od načinov za diagnosticiranje osteoskleroze je rentgensko slikanje. Specialist preuči sliko kosti medenice, hrbtenice, lobanje, okončin. Če kosti ogrodja ne morejo osvetliti radioloških žarkov, ostanejo popolnoma neprozorne. Ta simptom je značilen za to bolezen, saj kaže prekomerno gostoto kosti.

Poleg tega se na kosteh oblikujejo posebne gomile, ki so večinoma v predelu kosti in tudi v kolku. Struktura cevastih kosti se opazno spremeni - ko so prosojne, postanejo podobne marmorju, zahvaljujoč kaotičnemu vzorcu svetlejših žil - to se jasno vidi na fotografiji. Obstaja še nekaj znakov bolezni marmorja, ki jih lahko vidimo na sliki:

  • vretenca imajo sploščen videz;
  • osnova lobanje je zgoščena;
  • kostnih sinusov ni ali imajo majhne velikosti.

Zdravljenje

Zdravljenje bolezni je odvisno od starosti bolnika. Starejša oseba, ki je bila diagnosticirana z osteopetrozo, manj pomaga zdravnikom. Če se pri odraslem pojavlja marmorna bolezen (kar je redko), mu bo zdravnik svetoval, da redno preverja hormone v telesu, spremlja gostoto kosti (denzitometrijo) in spremlja količino kalcija, ki vstopa v telo. Pri otroku mora zdravnik takoj ukrepati, sicer lahko nevarna bolezen postane usodna.

Upoštevajte, da ni nobenega zdravljenja, usmerjenega v koren problema. To je posledica dejstva, da je osteoskleroza redka bolezen in zdravniki preprosto nimajo dovolj kliničnih izkušenj.

Zdravila

Prvič, otroci s tako diagnozo so predpisana zdravila, ki normalizirajo raven hemoglobina v krvi. Prav tako predpisana zdravila, ki spodbujajo imunski sistem. Poleg tega zdravnik predpiše vnos kalcija in vitamina D. Ta zdravila so se izkazala za odlična pri zdravljenju in preprečevanju osteoskleroze. Specialist lahko predpiše druga zdravila, vendar je glavni sistem zdravljenja.

Vadbena terapija in prehrana

Pomembno je, da bolnik izvaja posebne terapevtske vaje, ki so predpisane glede na starost. Poklici v bazenu - eden od najučinkovitejših načinov za vplivanje na nastanek okostja. Otrok potrebuje tudi dolge sprehode in polno spanje.

Ključ do vzdrževalne terapije je prehrana. Bolnik mora prejeti potrebne elemente v sledovih, vitamine in izdelke. Vendar pa je prehrana narejena glede na starost otroka. Meni mora vsebovati mlečne izdelke, sveže sadje, sokove.

Da se bolezen ne bi deformirala kosti okostja, je priporočena ortopedska korekcija v zgodnji fazi. Posvetujte se z ortopedom, da dobite recept za posebne korektivne medicinske izdelke.

Kirurški poseg

V hujših primerih zdravniki priporočajo operacijo. Možne možnosti kirurškega zdravljenja vključujejo zamenjavo kosti z vsadki, presaditev kostnega mozga, presaditev matičnih celic in kirurško zdravljenje zlomov. Presaditev kostnega mozga je najučinkovitejša in najučinkovitejša metoda obravnave bolezni. Vendar pa se uporablja samo za maligno osteosklerozo. Dejstvo je, da je za to operacijo težko najti donatorja.

Posledice

Nevarnost osteoskleroze ni le v verjetnosti zlomov okončin, temveč tudi v medeničnih kosteh, rebrih. Ta bolezen lahko povzroči zelo resne nepravilnosti, zlasti pri otrocih:

  • duševna zaostalost;
  • slepota zaradi uničenja živčnih vlaken, ki povezujejo organe vida z možgani;
  • izguba sluha;
  • različne motnje v jetrih;
  • kalcifikacija notranjih organov, med njimi hrbtenjača in možgani;
  • limfonopatija;
  • anemijo.
Izguba sluha je ena od pogostih posledic "bolezni marmorja".

Vendar pa so takšni zapleti mogoči le, če se bolezen ne zdravi. Potem lahko napreduje in vodi do nepopravljivih posledic. V primeru maligne oblike bolezni (avtorecesijsko-recesivno), da bi se izognili zapletom, lahko pomaga le presaditev kostnega mozga.

Preprečevanje

Preprečevanje te bolezni mora vključevati maksimalno ozaveščenost o prihodnjih starših. Če je nekemu od sorodnikov diagnosticirana ta bolezen, obstaja možnost, da jo bodo našli pri dojenčku. Če obstaja podobno tveganje, je pomembno opraviti perinatalno diagnozo, ki bo z veliko verjetnostjo pokazala, ali ima plod nepravilnosti v razvoju skeletnega sistema. Diagnostiko lahko pripravite za obdobje 8 tednov. Seveda je težko imenovati odkrivanje bolezni na tako zgodnji stopnji preprečevanja, vendar bo to pomagalo bodočim staršem, da sprejmejo odgovorno izbiro.

Priporočila

Ne glede na obliko bolezni in izbrano metodo zdravljenja lahko starši otroku olajšajo samostojno življenje. Treba je paziti, da bolnika zaščitite pred morebitnimi poškodbami in zlomi. Zaželeno je opremiti hišo, tako da vrata nimajo pragov, kopalnica je bila opremljena z ročaji in protizdrsnim premazom.

Marmorna bolezen je resna, ne vedno zdravljiva bolezen. Če ga najdejo pri otroku, starši ne smejo obupati, bolje je, da začnejo zdravljenje. Veliko je odvisno od kompetentne terapije in ustvarjanja ugodnih pogojev za razvoj otroka. Poleg tega obstajajo primeri, ko je mogočna bolezen nenadoma prenehala napredovati in več let ni opominjala tistih, ki so bili diagnosticirani. V vsakem primeru bo kompetentna terapija, skrbna oskrba pacientov in preprečevanje zlomov pomagali preprečiti razvoj zapletov in ohraniti naravni način življenja.

Marble Disease: Simptomi in zdravljenje

Marmorna bolezen (prirojena osteoskleroza, osteopetroza) je zelo redka dedna bolezen, ki vpliva na okostje in kostni mozeg otroka ali mladostnika. Bolniki postanejo krhke kosti, sistem hematopoeze preneha v celoti delovati.

Glede na čas prvega simptoma bolezni in naravo teh simptomov se prirojena osteoskleroza razdeli na zgodnje in pozne. Zgodnja oblika bolezni marmorja se razvija pri otrocih prvega leta življenja in je zelo težka, zato jo imenujejo tudi maligni. Pozno obliko, ki se pogosteje pojavlja v adolescenci, spremljajo manj izrazite patološke spremembe s strani okostja in s strani hemopoetičnega sistema. Takšni bolniki imajo različne zdravstvene težave, vendar so napovedi za njihovo življenje na splošno ugodne.

Vzroki marmorne bolezni

Marmorna bolezen je dedna patologija. Znanstveniki so uspeli najti tri gene, ki so odgovorni za razvoj prirojene osteoskleroze. Prav ti geni kodirajo beljakovine, ki so potrebne za pravilno delovanje osteoklastov in osteoblastov - celic, od katerih je odvisno stanje kostnega tkiva. Če pride do mutacije v enem od teh genov, se lahko pri potomcih razvije marmorna bolezen.

Maligna oblika obravnavane bolezni se prenaša z avtosomno recesivno vrsto. Da bi se otrok razbolel, morajo biti mutirani geni z obema staršema. Ta značilnost dedovanja marmorne bolezni pojasnjuje dejstvo, da je v nekaterih izoliranih etničnih skupinah, kjer obstaja veliko tesno povezanih porok, število primerov te bolezni veliko večje kot v populaciji.

Pozna oblika marmorne bolezni ima nasprotno avtosomno dominanten tip prenosa, zato se pogosteje srečuje (mutirani gen je lahko prisoten le pri enem od staršev).

Ljudje, ki imajo v družini primere bolezni marmorja, lahko dobijo posebno diagnozo, ki razkriva spremenjene gene. To bo omogočilo napovedovanje zdravstvenih težav bodočih otrok.

Mehanizmi razvoja marmorne bolezni

Osnova te patologije je neravnovesje med nastajanjem in resorpcijo (resorpcijo) kostnega tkiva. Do take kršitve pride zaradi zmanjšanja števila osteoklastov (celic, ki so odgovorne za resorpcijo kosti) ali zaradi njihovega slabega delovanja.

Zaradi neravnovesja se kostno tkivo stisne in postane pretirano, vendar to ne pomeni, da se njegova moč poveča. Ravno nasprotno, z marmorno boleznijo kosti izgubijo elastičnost in postanejo krhke. Poleg tega je pri osteosklerozi zabeležena zamenjava znotrajplodne votline tubularnih kosti in gobaste snovi ravnih kosti z veznim tkivom. To pomeni, da se v primeru, ko bi kostni mozeg normalno moral, pojavijo sklerotične celice. To vodi do motenj v delovanju hematopoetskega sistema.

Na splošno so vse te patološke spremembe povzročile, da je bolnik razvil deformacije skeleta, zlomi, anemijo, hemoragično diatezo in različne nevrološke motnje.

Simptomi bolezni marmorja

Klinična slika bolezni marmorja je polimorfna. Pri bolnikih praviloma obstajajo simptomi poškodbe mišično-skeletnega sistema, hematopoetskega in živčnega sistema.

Glavni simptom bolezni marmorja so patološki zlomi. Patološke se imenujejo, ker se pojavijo z minimalnimi poškodbami in na velikih močnih kosteh (najpogosteje na femoralni). Po zlomu se lahko razvije osteomijelitis (to je eden najhujših zapletov marmorne bolezni).

Poleg zlomov, med pregledom bolnikov lahko zdravnik zazna različne deformacije skeleta (O-oblike nog, nesorazmerno lobanjo, patološke spremembe v hrbtenici). Zaradi deformacij in sprememb v strukturi kosti pri bolnikih z bolečino pri hoji v nogah in hrbtu.

Poraz hematopoetskega sistema v bolezni marmorja se kaže v simptomih anemije: bledica, šibkost. Kot odziv na pomanjkanje hematopoetske funkcije kostnega mozga, jeter, vranice, limfnih vozlov se povečuje, imunska zaščita telesa slabi in razvije se hemoragična diateza.

Pojav nevroloških motenj pri kongenitalni osteosklerozi je povezan s kompaktiranjem kosti lobanje in zmanjšanjem velikosti anatomskih lukenj, skozi katere prehajajo živci (zaradi takšnih sprememb so stisnjeni živci). Zato se lahko pri bolnikih pojavijo periferna pareza in paraliza, težave z vidom. Ko je kostni labirint notranjega ušesa napolnjen s kostnim tkivom, se lahko razvije gluhost. Poleg tega lahko bolniki zaradi deformacije lobanje trpijo zaradi hidrocefalusa.

Na splošno velja za bolnike z marmornato boleznijo dojenčkov zaostanek pri fizičnem razvoju, različne težave z zobmi in masivne poškodbe zobnega kariesa.

V poznih oblikah marmorne bolezni, je klinična slika običajno zglajena, ni izrazitih nevroloških manifestacij, skeletnih deformacij. Samo ponavljajoči se patološki zlomi lahko potisnejo idejo osteoskleroze.

Diagnostika

Za potrditev diagnoze zdravniki pomagajo radiološkim metodam raziskav. Na rentgenskih posnetkih bolnikov so vse kosti okostja zaprte (nepregledne za rentgenske žarke), kanal v kostnem mozgu je odsoten v tubularnih kosteh, zabeleži se debelina kosti v obliki kluba.

Pregled krvi pacientov razkriva znake anemije in povečanje nekaterih biokemičnih parametrov (aktivnost kisle fosfataze itd.). Pri analizi urina ponavadi ni sprememb (to ločuje osteosklerozo od destruktivnih bolezni kosti, pri katerih prevladuje resorpcija kosti nad njeno tvorbo).

Za podrobnejšo študijo zdravstvenega stanja pacientov se je potrebno posvetovati z nevrologom, hematologom, okulistom, otolaringologom in zobozdravnikom. Potrebne so tudi različne genetske študije.

Načela zdravljenja

Do danes ni metod za popolno ozdravitev marmorne bolezni. To je predvsem posledica dejstva, da je ta patologija zelo redka in zdravniki preprosto nimajo dovolj kliničnih izkušenj pri ravnanju z njo. Zato se zaenkrat presaditev kostnega mozga šteje za najbolj učinkovito za bolezni marmorja. S pomočjo presaditve lahko poskusite obnoviti proces resorpcije kosti in tvorbe krvi v pacientovem telesu. Ta tehnika se uporablja za maligne recesivne oblike bolezni. Poleg tega se razvijajo in testirajo različni načini zdravljenja kongenitalne osteoskleroze z interferonom in kalcitriolom (vitamin D).

V pozni manifestaciji bolezni marmorja zdravniki uporabljajo različne terapevtske ukrepe, namenjene ohranjanju kosti in živčnega sistema, pa tudi splošno promocijo zdravja bolnikov. Pacienti so prikazani kot terapija z zdravili in vadbena terapija, plavanje, masaža, posebna prehrana, zdraviliško zdravljenje. Po potrebi ortopedski popravek okostja.

Zelo pomembno je, da se bolniki z boleznijo marmorja zaščitijo pred poškodbami, saj je to preobremenjeno z zlomom in osteomielitisom. Poleg tega je potrebno dinamično opazovanje z ortopedom, zobozdravnikom in drugimi strokovnjaki.

Olga Zubkova, zdravnica, epidemiolog

5,436 skupaj pogledov, 14 ogledov danes