Obstaja veliko različnih bolezni, ki so podedovane. Eden od njih je osteopetroza (bolezen marmorja). Ta patologija ni pogosta. Ljudje katere koli starosti in spola so predmet tega.

Bolezen je precej težka in pogosto smrtna, zato jo imenujejo tudi mladostni maligni osteopetroza ali smrtonosni marmor. V tem članku bomo povedali, kaj je osteopetroza, kaj je bolezen in ali je ozdravljiva.

Kaj je osteopetroza

Torej, kaj je to, osteopetrozni smrtni marmor? To je bolezen, pri kateri se poveča kostna masa, poveča gostota kosti in krši njen razvoj.

Na podlagi zbijanja kostnega tkiva se pojavi skeletna krhkost in zožitev prostora kostnega mozga zaradi rasti kostnega tkiva v notranji votlini kosti. Poleg tega rast kosti povzroča zoženje kanalov vidnega živca.

Razlogi

Razvoj kostnega tkiva (osteogeneza) se pojavi skozi vse življenje. Patologija se lahko pojavi tako v fazi razvoja zarodka kot po rojstvu, tudi v odrasli dobi.

Vzrok teh patoloških sprememb je oslabljeno funkcionalno ravnotežje med osteoblasti (proizvajalci vlaken, glavna snov kostnega tkiva) in osteoklasti (uničevalci kostnega tkiva).

Med razvojem bolezni je kvantitativni kazalnik osteoblastov normalen ali rahlo povečan, osteoklasti pa so zmanjšani ali enaki nič. Posledično se kostno tkivo kopiči v prekomerni količini mineralnih soli. Glavna snov vezivnega tkiva, ki jo proizvajajo osteoblasti, ne nadomešča starega kostnega tkiva, temveč ga prekriva, kar vodi do zoženja votline kostnega mozga, zbijanje kostne strukture.

Zdaj razmislite o diagnozi, simptomih in zdravljenju osteopetroze (smrtonosnega marmorja).

Simptomi

V zgodnji obliki bolezni lahko simptome osteopetroze pri otrocih opazimo že po rojstvu. Praviloma obstajajo naslednje manifestacije:

• široko pristajanje oči;
• velika širina ličnic in različne lobanjske deformacije;
• prekomerna polnost ustnic;
• odprtje nosnic navzven ali depresija nosne baze;
• razvoj hidrocefalusa, anemije.

Pri starejših otrocih lahko poleg zgoraj navedenih znakov opazujete tudi:

• utrujenost;
• šibkost v nogah;
• bledica kože;
• prekratek;
• duševna zaostalost;
• hud karies kariesa;
• kršitev ali izguba vida;
• okvare ali izgube sluha;
• povečana vranica, jetra, bezgavke.

Spodaj je fotografija otroka z osteopetrozo:

V pozni obliki osteopetroze se pojavi benigni potek bolezni. Patologija pri mladostnikih in odraslih je običajno naključna, v času rentgenskega pregleda iz drugega razloga.

Takšni bolniki so postavljeni v ortopedske zapise za nadaljnje vseživljenjsko spremljanje. Znaki te oblike bolezni so:

• nenadni zlomi (glavni simptom);
• razvoj zobozdravstvenih patologij;
• deformacija hrbtenice, rok, nog.

Torej so vzroki in znaki smrtonosnega marmorja jasno opredeljeni. Čas je, da govorimo o pravilni diagnozi bolezni.

Diagnostika

Glavna metoda za diagnozo osteopetroze je radiografija. Praviloma je na rentgenskih slikah zapisano:

• sploščenje vretenc;
• močno zmanjšanje ali odsotnost paranazalnih sinusov;
• izrazito zgostitev, zbijanje kosti lobanje;
• zbijanje kostnega tkiva (osteoskleroza).

Preberite več o tem, kaj je nevarni zlom lobanje tukaj.

Težko obliko bolezni je enostavno diagnosticirati, enostavno - težje. V primeru dvoma, da se razjasni diagnoza, izvedite dodatne raziskave:

• krvni test (za odkrivanje anemije);
• CT in MRI (za določitev resnosti poškodbe kosti);
• biopsija kosti;
• genetske analize (za določitev verjetnosti uspešnega ozdravitve).

Zdravljenje

Kaj je osteopetroza in kakšna vrsta bolezni je bolj ali manj jasna. Razumeli bomo, ali je ozdravljiva.

V zgodnji obliki bolezni zdravljenje poteka s presaditvijo organa za tvorbo krvi. Za takšno operacijo gradivo zagotovi eden od bližnjih sorodnikov ali donator, ki je primeren za vse kazalnike.

Presaditev kostnega mozga preprečuje le nadaljnji razvoj bolezni. S tem je nemogoče odpraviti škodo, ki je bila povzročena telesu. Zato, čim prej se izvede operacija, tem bolj ugodna je napoved.

• Vitamin D, ki stimulira osteoklasti in preprečuje konsolidacijo kosti;
• gama-interferon, ki stimulira aktivnost levkocitov in povečuje imunost pri otrocih; zmanjša količino gobastih kosti in izboljša hemoglobin in število trombocitov v krvi;
• Eritropoetin, ki ima pozitiven učinek pri zdravljenju anemije;
• kortikosteroidi, ki preprečujejo zbijanje kosti in znižujejo koncentracijo hemoglobina v krvi;
• Calcetonin, ki izboljša splošno stanje otroka med jemanjem tega zdravila.

Poleg tega imajo fizioterapevtski postopki, masaža, vadbena terapija, uravnotežena prehrana, redni obiski ortopedskega kirurga in sistematično zobozdravstveno zdravljenje ustne votline pozitiven učinek pri zdravljenju osteopetroze.

Kaj je sacroiliitis je tukaj podrobno opisano

V pozni obliki bolezni se praviloma izvaja simptomatsko zdravljenje, ki je usmerjeno v odpravo glavnih manifestacij bolezni. Na primer, če ima bolnik z osteopetrozo zlomljen vrat vratu, se izvede osteosinteza (kirurška primerjava koščnih fragmentov s pritrdilnimi elementi).

Pri različnih izrazitih deformacijah kosti se izvede tudi kirurški poseg. Če pride do zapleta bolezni v obliki osteomielitisa (infekcijske vnetne kostne bolezni), se izvede operacija za odstranitev mrtvega tkiva s popolno odstranitvijo fistulnega kanala, po katerem se uvedejo antibiotiki in razstruplja telo.

Brez zdravljenja je zgodnja osteopetroza usodna v prvih desetih letih otrokovega življenja.

Pozna osteopetroza ima boljšo prognozo, saj je bolezen skoraj asimptomatska in običajno ne povzroči smrti osebe.

Zaključek

Ljudje, ki so trpeli zaradi bolezni marmorja, so deležni vseživljenjskega zdravljenja. Tako lahko upočasnite napredovanje bolezni, odpravite razvoj različnih zapletov in naredite življenje bolj ugodno.

Marmorna bolezen (osteopetroza)

Obstaja veliko redkih patologij, med katerimi je osteopetroza (bolezen marmorja, prirojena osteoskleroza, Albers-Schoenberg sindrom). To je resna dedna bolezen, za katero so značilne lezije skeleta in kostnega mozga. Gostota kosti se poveča, hkrati pa postanejo bolj krhke, moti se delovanje krvotvornega sistema.

Zdravniki razlikujejo 2 obliki bolezni: zgodnje in pozno. Zgodnja osteopetroza se kaže pri dojenčkih do 12 mesecev, ima hud potek in se pogosto konča s smrtjo. Pozna oblika opažamo pri mladostnikih, kaže manj hude simptome, ima ugodno prognozo. Zdravljenje patologije je precej dolgo in zapleteno, vendar še vedno obstajajo možnosti za zdravljenje.

Osnove smrtonosnega marmorja

Le malo ljudi ve, kaj je osteopetroza. Gre za genetsko patologijo, pri kateri so prizadete tubularne kosti, medenica, lobanja, hrbtenica. Kostno tkivo postane težko, gosto zaradi presežka mineralov, vendar izgubi elastičnost. Med post mortem pregledom je specialistu težko odrezati kosti, hkrati pa se zlahka zlomijo. Potem lahko vidite, da je površina kosti dokaj gladka, vzorec pa je podoben marmorju. Za to patologijo so značilni pogosti zlomi, saj pretežke in krhke kosti ne morejo zadržati telesa.

V bolezni marmorja kosti rastejo iz notranjosti in postopoma polnijo notranje votline. To ogroža kanale kostnega mozga, ki se sčasoma popolnoma zamenjajo. Nato se pojavi anemija, pojavi se hepatosplenomegalija (povečana jetra, vranica), možna je deformacija skeleta, zobje izbruhnejo počasneje, vid pa je slabši zaradi stiskanja vidnega živca. Bolni otroci zaostajajo v razvoju.

Pomembno je omeniti, da je patologijo prvič opisal zdravnik iz Nemčije Alberts-Schönberg.

Vrste patologij

Zdravniki razlikujejo 2 obliki bolezni:

• Maligna mladostna osteopetroza. Patologija je odkrita pri novorojenčkih do 12 mesecev, ima hudo pot, pogosto se konča s smrtjo. Bolezen se kaže v veliki glavi, široko razpršenih očeh, z zobmi, bledi koži, nizki rasti. V tem primeru ne morete storiti brez presaditve kostnega mozga, ki jo je treba izvesti za 2 do 3 leta.
• Autosomno dominantna osteopetroza. Bolezen se odkrije pri mladostnikih ali odraslih, ponavadi po naključju med rentgenskim pregledom. To je lažja, benigna oblika patologije. Sprva ima izbrisano smer, edini znak so pogoste zlomi. Malo kasneje, če se ne zdravi, se lahko pojavijo zapleti v obliki gluhost ali paraliza obraznega živca.

Kot lahko vidite, je zgodnja marmorna bolezen najbolj nevarna, kar zahteva hitre radikalne ukrepe.

Vzroki prirojene osteoskleroze

Resnični vzroki genetske bolezni so neznani. Zdravniki kažejo, da se razvije zaradi mutacije treh genov, ki so odgovorni za tvorbo in uporabo kostnih celic, kot tudi nekatere faze tvorbe krvi. Kosti so sestavljene iz osteoblastov, ki so potrebni za njihovo tvorbo in mineralizacijo, kot tudi osteoklasti, ki prispevajo k uničenju zastarelih komponent kostnega tkiva. Ko mutacija enega od genov moti nastajanje osteoklastov, se verjame, da je to posledica pomanjkanja karbonat dehidrataze (encima, ki uravnava degradacijo kosti).

To pomeni, da patologija izhaja iz dejstva, da je ravnovesje med nastajanjem in uničevanjem kosti moteno. Razlog za to - pomanjkanje osteoklastov ali kršitev njihove funkcionalnosti.

Kot rezultat, kostno tkivo raste in raste, saj stare celice niso uničene. Kosti postanejo bolj krhke, notranjost votlin se nadomesti z vezivnim tkivom. Nato se stisnejo krvne žile, živci, kar ogroža nevarne zaplete (anemija, otekle bezgavke, hepatosplenomegalija itd.) In smrt.

Maligna oblika marmorne bolezni pri otrocih ima mehanizem avtosomnega recesivnega dedovanja. To pomeni, da imata oba starša mutirane gene. To je značilno za nekatere etnične skupine.

Benigna oblika osteopetroze ima avtosomno dominantno obliko dedovanja. To pomeni, da se mutirani gen prenaša z enega od staršev. Ta vrsta patologije je pogostejša.

Manifestacije

"Smrtonosni marmor" ima naslednje simptome:

• Patološki zlomi in druge motnje mišično-skeletnega sistema.
• Poraz hematopoetskega sistema.
• Nevrološke motnje.
• Imunska oslabitev.
• Povečana jetra in vranica.
• Slabo sluh, vid.
• Zamik v razvoju.

Potek osteopetroze, ne glede na obliko, je precej težak. Praktična bolezen vedno povzroča zaplete, ki zmanjšujejo kakovost življenja in onemogočajo bolnika.

Zaradi hiperprodukcije kostnega tkiva se kostni mozeg premakne, kar vodi do patoloških sprememb v krvi. Nato primanjkuje vseh krvnih celic (rdečih krvnih celic, belih krvnih celic, trombocitov). Zato se poveča verjetnost anemije (pomanjkanje eritrocitov, hemoglobin). Bolezen se kaže v bledici kože, sluznicah, povečani utrujenosti, oteženem dihanju, omotici, pogostih prehladih, nagnjenosti k omedlevici.

Oslabitev imunskega sistema je povezana tudi s premestitvijo kostnega mozga, ki proizvaja bele krvne celice (imunske celice). Zato bolnik z boleznijo marmorja pogosto trpi zaradi okužb (vnetje bronhijev, pljuč itd.). Nekateri bolniki razvijejo zastrupitev krvi.

Funkcije kostnega mozga, ki so odgovorne za tvorbo krvi, prevzamejo jetra in vranica. Zaradi prekomerne obremenitve se povečajo, včasih zasedajo večino prostora v trebuhu.

Značilen simptom osteopetroze so patološki zlomi. Pojavljajo se z minimalnim fizičnim vplivom. Hkrati so poškodovane močne kosti (pogosto stegnenice). Nato se poveča tveganje za nevarne bolezni, kot je osteoartritis (postopno uničenje sklepnega hrustanca), osteomijelitis (infekcija kosti).

Poleg tega lahko bolniki deformirajo lobanjo, okončine (noge v obliki O) in hrbtenico. To vodi do hitre utrujenosti, bolečin pri gibanju. Pri otrocih zobje zapadejo, prizadenejo karies.

Zaradi stisnjenja vida kostnega tkiva optičnega živca. To se kaže v zgoščevanju orbit (kostne votline, ki ščitijo oči), nistagmusu (nenamerno nihanje očesnih gibov), konvergenčni motnji (zmanjšana sposobnost oči, da se obrnejo drug proti drugemu), mežikanju, eksoftalmu (patološki izrast oči). Možna je popolna slepota. Zvočni živci so tudi stisnjeni, kar povzroča izgubo sluha, vključno z gluhostjo.

Pri otrocih z Albers-Schoenbergovim sindromom je zaostanek pri telesnem in duševnem razvoju. Kasneje se naučijo hoditi, zaradi deformacije lobanje se razvije "vodenica glave", ki se kaže v konvulzijah. Zaradi poslabšanja sluha in vida se upočasni govorni in psiho-emocionalni razvoj.

Z benigno boleznijo marmorja zgoraj navedeni simptomi niso prisotni. Osumljena patologija je mogoča le pri pogostih zlomih.

Diagnostični ukrepi

Pravočasna diagnoza lahko bolniku pomaga pri številnih zapletih.

Če sumite na patologijo, se obrnite na ortopeda. Najprej zdravnik zbere anamnezo, sprašuje o simptomih, primerih osteopetroze pri bližnjih sorodnikih.

Celovita diagnostika je sestavljena iz naslednjih metod:

• S pomočjo kliničnega krvnega testa lahko ugotovimo pomanjkanje hemoglobina, kar kaže na anemijo.
• Biokemija krvi bo odkrila pomanjkanje fosforja, kalcija, kar kaže na uničenje kostnega tkiva.
• Radiografija bo pomagala opaziti patološke spremembe v kosteh, zoženje ali odsotnost koščnega kanala.
• CT in MRI skeniranja se uporabljajo za pregledovanje kostnega tkiva in pomagajo določiti obseg lezije.

Celostna prenatalna diagnostika se lahko izvede že 8 tednov nosečnosti, da bi ugotovili, ali je bodoči otrok nagnjen k osteopetrozi ali ne.

Pomoč Prekomerno utrjevanje je opaženo tudi pri osteomielitisu, rahitisu, Hojikinovi bolezni (tumor, ki se razvije v limfnem tkivu) in osteosklerotičnih rakastih metastazah. Zato je pomembno razlikovati marmorno bolezen od zgoraj omenjenih bolezni.

Metode zdravljenja

Obravnava »smrtonosnega marmorja« je zelo zapleten proces. Prej so se zdravniki borili le s simptomi, ki so uporabljali zdravila na osnovi železa, transfuzijo krvi (transfuzija krvi), vitamine, glukokortikoide. Zaradi tega je pacient še vedno pričakoval invalidnost in smrt.

Sodobna medicina omogoča, da se znebimo celo maligne oblike osteopetroze, pri kateri so otroci umrli po 2 do 3 letih. Za to potrebujete presaditev kostnega mozga. To je zapleten postopek, ki je že pomagal rešiti življenja mnogih bolnikov.

Operacija bo zahtevala biološki material bližnjega sorodnika ali primernega darovalca. To je pomembno, ker obstaja tveganje, da bo otrokovo telo zavrnilo kostni mozeg. Če je operacija uspešna, se razvoj patologije ustavi. Vendar pa presaditev ne pomaga odpraviti zapletov, ki so se že razvili.

Naslednja zdravila bodo pomagala dopolniti zdravljenje:

• Kalcitriol na osnovi vitamina D spodbuja resorpcijo kosti (uničevanje kosti z osteoklasti) in ustavi nadaljnjo rast kosti.
• Y-interferon aktivira delovanje belih krvnih celic, krepi imunski sistem, zmanjšuje prostornino gobastih kosti, normalizira nivo hemoglobina, trombocitov. Interferon je priporočljivo kombinirati s kalcitoninom.
• Za anemijo se predpisuje eritropoetin.
• Glukokortikosteroidi preprečujejo zbijanje kosti, anemijo.
• Kalcitonin (tiroidni hormon) se uporablja v velikih odmerkih, pomaga izboljšati stanje bolnika.

Za okrepitev nevromišičnega tkiva, za izboljšanje splošnega stanja pacienta, je priporočljivo dopolniti kompleks s fizioterapijo, prehrano, rednim pregledom pri ortopedu, vadbeno terapijo, masažo in zdraviliščem.

Patološke frakture se zdravijo s premeščanjem (primerjavo kostnih fragmentov), ​​mavčnim odlitkom, skeletnim oprijemom (postopno polnjenje fragmentov s pomočjo uteži in posebnih naprav). V primeru zloma kolka na področju materničnega vratu se izvede nadomestitev endoproteze (zamenjava kolčnega sklepa s protezo). Z izrazito ukrivljenostjo nog je predpisana osteotomija, ki omogoča odpravo deformacije. Če ima bolnik osteomijelitis, mu predpisujejo antibiotike, imobilizacijo, razstrupljanje telesa, okrepitev imunskega sistema ter odprte in odplaknjene razjede.

Način življenja z osteopetrozo

Pri marmorni bolezni se priporoča redno izvajanje terapevtskih vaj. Kompleks je izdelan za vsakega bolnika posebej, ob upoštevanju resnosti bolezni, starosti, splošnega stanja. Vadbena terapija bo pomagala okrepiti mišično-skeletni sistem, lajšanje stresa na prizadetih območjih.

Masaža in plavanje se uporabljata kot vzdrževalna terapija.

Bolnik mora upoštevati dieto. Prehrana je priporočljivo dopolniti s svežo zelenjavo, sadjem, mlečnimi izdelki (skuta, trdi sir, mleko), viri beljakovin. Vsi izdelki morajo biti naravni. Pri hepatosplenomegaliji je treba zmanjšati količino maščob v meniju. Pomembno je nadzorovati težo, da ne povzročajo patoloških zlomov.

Poleg tega je priporočljivo, da se izvaja zdraviliško zdravljenje, ki bo pomagalo izboljšati splošno stanje.

Bolniki morajo počivati ​​pogosteje, prekomerna vadba je kontraindicirana. Priporočljivo je, da hodite.

Da bi se bolnik počutil udobno, bi morala biti doma z nizko robno kopeljo, visokokakovostnimi stoli, tako da hrbtenica ne pretirava, zato je priporočljivo v avtomobil namestiti poseben nastavljiv sedež. Poleg tega je vredno kupiti ortopedske čevlje.

Nevarnost

Zaradi povečane krhkosti kosti ima bolnik pogosto zlom z minimalnim vplivom. Najpogosteje so poškodovane močne kosti stegna.

Zdravniki poudarjajo druge posledice »smrtonosnega marmorja«:

• Počasen razvoj čeljusti, podaljšana zobovje, poškodba zobne gube kariesom, okužbe ustne votline.
• Možganski edem, zvišan krvni tlak, slepota, gluhost, paraliza obraznih živcev, nistagmus.
• Pogoste nalezljive bolezni, kot so pljučnica, cistitis, sepsa.
• Anemija
• Nagnjenost k krvavitvam.
• Deformacija različnih delov okostja (lobanja, hrbtenice, okončine).
• Hepatosplenomegalija.
• Otekle bezgavke.
• Zmanjšanje telesnega in duševnega razvoja.

V odsotnosti kompetentne terapije povečuje tveganje za invalidnost in smrt.

Najpomembnejše

Kot lahko vidite, je »smrtni marmor« redka in zelo nevarna bolezen, ki grozi s smrtjo. Najresnejši potek ima zgodnjo obliko patologije, ki jo odkrijemo pri novorojenčkih. S pravočasno diagnozo se možnosti za okrevanje povečajo. Da bi rešili otroka, je treba kostni presadek po možnosti opraviti do 6 mesecev po rojstvu. V odsotnosti kompetentne terapije otroci umirajo zaradi zapletov v 2 do 3 letih. Pozna oblika osteopetroze ima izbrisano smer in jo po naključju odkrije pri odraslih bolnikih med radiografijo.

Osteopetroza

Zdravljenje v Izraelu

OSTEOPETROZIJA (MARBLE DISEASE)

Osteopetroza (bolezen marmorja, prirojena osteoskleroza, hiperostotična displazija, Albers-Schoenbergova bolezen) je huda genetska motnja, pri kateri prizadenejo kostno tkivo tubularnih kosti, medenice, kosti obraza in hrbtenice. Istočasno postanejo kosti nenaravno težke in gosto, tako imenovana »marmorna« bolezen pa se imenuje, ker je odrez kosti enakomerno in gladko kot marmor. V obdukcijski študiji so kosti z veliko težavami žagane, vendar je zelo enostavno razpokati, tako da je gladka, »marmorna« površina razcepljene. Histološka preiskava dela kostnega tkiva razkriva kršitev kostne gostote in povečanje kostne mase. Pogosti zlomi osteopetroze so posledica nezmožnosti gostih kosti, da zadržijo težo celotnega telesa. Za zgodnjo obliko osteopetroze je značilna visoka umrljivost med mladimi bolniki. Infantilna osteopetroza, če se ne zdravi, po 2-3 letih od začetka bolezni, se konča s smrtjo.

Kateri so vzroki za osteopetrozo?

Prekomerno zbijanje kosti je posledica genetske nepravilnosti. Domneva se, da so v razvoj te redke bolezni vključeni trije geni. Ti geni so odgovorni za nastanek in uporabo kostnih celic, kot tudi za nekatere faze tvorbe krvi.

Kostno tkivo v človeškem telesu je sestavljeno iz dveh vrst celic: osteoblasti (iz njih nastanejo kostne celice) in osteoklastov (odgovorni za uničenje zastarelih kostnih celic, to je resorpcija). Pri bolezni marmorja je osteoklastna povezava tega procesa okrnjena, verjetno je, da je to posledica pomanjkanja karboanhidraze (specifičnega encima, ki uravnava razgradnjo kostnega tkiva) v osteoklastih.

Posledica te patologije je prekomerno kopičenje kostnega tkiva, njegovo zbijanje, saj se uporaba starih celic ne pojavi. Hkrati kosti doživijo deformacije, stisnejo pomembne žile in živce, kar pogosto vodi v smrt.

Prirojena osteopetroza se pojavlja predvsem pri sorodnikih. Redko se pojavlja v družinah, kjer nihče ne trpi. Razširjenost bolezni je po vsem svetu enaka in ne presega enega primera na 100-200 tisoč novorojenčkov. Izjema je Chuvashia, kjer obstaja en primer osteopetroze za 3500-4000 novorojenčkov, in Mari El, kjer se rodi en bolni otrok za 14 tisoč zdravih otrok.

Vrste osteopetroze

Zgodnja oblika (avtosomno recesivno, ARO je maligna oblika osteopetroze. Običajno se diagnosticira do enega leta, zelo težko, v večini primerov je smrt usodna. Pričakovano trajanje življenja brez presaditve kostnega mozga lahko doseže 2-3 leta.

Pozna oblika (avtosomno dominantna, ADO je benigna oblika osteopetroze. Odkrije se pri mladostnikih ali odraslih, najpogosteje po naključju, med rentgenskim pregledom. Potek te oblike marmorne bolezni je benigna, v večini primerov asimptomatska.

Simptomi osteopetroze

Infaltivna oblika osteopetroze se pojavi takoj po rojstvu otroka. Bolezen prizadene otroke obeh spolov enako pogosto. Pediatri lahko pri otroku opazijo naslednje simptome: široko postavljene oči, prevelike ličnice in druge deformacije lobanje, debele ustnice in nosnice. Pogosto pride do "stisnjenega" spodnjega dela nosu.
Dojenčki z diagnozo osteopetroze hitro razvijejo hidrocefalus in anemijo. Starejši otroci se hitro utrudijo, noge oslabijo in ne držijo telesa. Bleda koža, rast nenaravno majhna, je zaostanek v duševnem razvoju. Skoraj vsi zobje prizadenejo karies. Zaradi stiskanja vidnega živca se poslabša vid (do slepote).

Notranji organi "smrtnega marmorja" prav tako ne prihranijo, bolezen poveča jetra, vranico in bezgavke. Zvočni in optični živci so prizadeti v tolikšni meri, da se razvije gluhost in slepota. Smrt z osteopetrozo se pojavi zaradi sepse ali anemije.

Pozno obliko osteopetroze običajno označuje benigni potek. Pri mladostnikih ali odraslih se bolezen praviloma naključno odkrije na radiografiji s pogostimi zlomi. Takšni bolniki so registrirani pri ortopedu in opazovani vse življenje.
Toda patoloških zlomov pri vseh bolnikih ni, vsi odrasli bolniki nimajo anemije z diagnozo osteopetroze. Potrebna je zgodnja diagnoza, saj uničenje kosti nastopi brez vidnih simptomov, oseba pa morda ne sumi, da je bolan.

Diagnoza osteopetroze

Za diagnosticiranje osteopetroze in predvidevanje rezultatov zdravljenja se uporabljajo naslednje metode:

- krvni test za anemijo;

- rentgensko slikanje za zaznavanje sprememb v kostnem tkivu (na slikah gosto kost predstavljajo temne lise);

- MRI in CT za določitev stopnje poškodbe kosti;

- biopsija kostnega tkiva;

- genetska analiza za napovedovanje uspeha zdravljenja.

Ali obstaja zdravljenje osteopetroze?

Za osteopetrozo zgodnjega razvoja je edino zdravljenje presaditev kostnega mozga. V zadnjih nekaj desetletjih je presaditev kostnega mozga rešila življenja več kot sto prej obsojenih otrok.

Za presaditev kostnega mozga se uporablja material, odvzet bližnjemu sorodniku ali darovalcu, ki je primeren za vse standardne parametre, sicer se presajeni kostni mozeg morda ne ustali in ni upanja za celjenje. Na žalost presaditev kostnega mozga preprečuje le nadaljnji razvoj bolezni, vendar ne odpravlja škode, ki je že bila povzročena telesu, zato jo je treba opraviti čim prej. Najbolj ugodna prognoza za zdravljenje osteopetroze v Izraelu, s presaditvijo kostnega mozga pri starosti šestih mesecev.

Kot pomožna terapija za osteopetrozo se uporabljajo zdravila in vitamini.

Kalcitriol (aktivna oblika vitamina D) - stimulira osteoklasti in preprečuje zbijanje kosti.

Interferon gama - ima več funkcij hkrati: spodbuja delovanje belih krvnih celic in tako poveča imuniteto otroka; zmanjšuje količino gobastih kosti; izboljša krvno sliko (hemoglobin in trombociti). Najboljši učinek se doseže v kombinaciji s kalcetoninom.

Eritropoetin se uporablja za zdravljenje anemije.

Kortikosteroidi so steroidni hormoni, ki preprečujejo konsolidacijo kosti in razvoj anemije.

Kalcetonin je peptidni hormon, ki v velikih odmerkih izboljša stanje otroka, vendar učinek traja le v času jemanja zdravila.

Za krepitev nevromuskularnega tkiva in ohranjanje otrokovega stanja sta pomembna: fizioterapija in rehabilitacija, uravnotežena prehrana, opazovanje ortopeda, redna rehabilitacija ustne votline.

Preprečevanje bolezni marmorja

Če je kdo od sorodnikov dobil takšno diagnozo, potem verjetnost osteopetroze pri otroku ni mogoče izključiti.

Sodobna ruska medicina ima tehnologije, ki po 8 tednih nosečnosti razkrivajo bolezen ploda. To omogoča staršem, da se odločijo o splavu. Najbolj napredne metode za preprečevanje osteopetroze pri nerojenem otroku so genetski testi, ki omogočajo napovedovanje bolezni pri otroku pred nosečnostjo.

Osteopetroza - kaj je ta bolezen

Redka dedna bolezen, za katero so značilni okvarjeni procesi obnavljanja kosti, se imenuje osteopetroza. Bolezen se še poslabša zaradi razvoja hudih zapletov (anemija zaradi pomanjkanja železa, osteomijelitis), ki je lahko smrtna. Bolniki s to patologijo morajo stalno spremljati svoje zdravje, pravočasno sprejemati terapevtske in preventivne ukrepe, spremljati krvno sliko in se posvetovati z ortopedskim specialistom.

Vzroki osteoporoze

Marmorna bolezen ali osteopetroza je redka patologija mišično-skeletnega sistema, katere glavna značilnost je prekomerna tvorba kosti. Druga imena za to bolezen so hiperostotična displazija, prirojena osteoskleroza, Albes-Schoenbergova bolezen, "smrtonosni marmor". To stanje je posledica motenega tvorjenja krvi v kostnem mozgu.

V zdravem telesu celice, ki tvorijo kostno tkivo (osteoblasti) in jih uničijo (osteoklasti), sodelujejo v procesu tvorjenja kosti skupaj. Proizvajajo se v zahtevanih količinah. Marmorna bolezen nastane zaradi povečanja ali zmanjšanja števila osteoklastov in disfunkcije njihovih funkcij, kar ima za posledico zgostitev, povečano krhkost kosti, ravnovesje med uničenjem starega kostnega tkiva in nastankom novega.

Mehanizmi nastanka patologije niso popolnoma razumljivi. Znanstveniki so pokazali, da je zmanjšanje resorpcije (proces uničenja) kostnega tkiva posledica pomanjkanja encima karbonske anhidraze v osteoklastih. Do genskih motenj je prišlo - ugotovljeni so trije geni, ki so odgovorni za tvorbo hematopoetskih in kostnih tkiv:

• gen receptorja vitamina D, VDR;
• gen kalcitoninskega receptorja, CALCR;
• Gen kolagena tipa 1, COL1A1.

Procesi okostenitve so moteni, ker se intenzivnost kostne tvorbe osteoblastov ne zmanjša, tkiva se stisnejo. Vzroki genskih mutacij niso bili razkriti, vendar so odkrili genetsko predispozicijo za osteopetrozo. Bolezen se prenaša z avtosomno recesivnim tipom, s povprečno 1 otrokom na 300 tisoč novorojenčkov.

Zdravniki razdelijo osteopetrozo v dve glavni obliki, odvisno od časa pojavljanja kliničnih znakov patologije. Avtosomno recesivno bolezen marmorja se v večini primerov kaže v otroštvu. Zanj je značilen maligni potek s hudimi simptomi, razvoj zapletov ima slabo prognozo. Avtosomno dominantna oblika osteopetroze je registrirana v odrasli dobi, lažje (pogosto asimptomatsko), diagnosticirana kot rezultat rentgenskega pregleda.

Simptomi osteopetroze

Večina motenj, ki so značilne za osteopetrozo, so povezane s spremembami v strukturi kostnega tkiva, ki jih je mogoče odkriti le s pomočjo laboratorijske radiologije (rentgenske slike). Posebna klinična slika bolezni je opažena pri otrocih s pozno avtosomno dominantno obliko, bolezen marmorja je asimptomatska. Glavni znaki razvoja osteopetroze pri otrocih so:

• zamude pri splošnem fizičnem razvoju: nizka rast, pozni začetek samostojnega hoje, pozna zobca, upočasnitev rasti, visoka stopnja širjenja kariesa;
• vidni znaki hidrocefalusa (kopičenje tekočine v cerebrospinalnem sistemu možganov): deformacija lobanje, spremembe njene oblike in velikosti, široke ličnice, globoke in široko postavljene oči, debele ustnice;
• povečanje velikosti notranjih organov (jetra, vranica), bezgavk;
• zaradi zoženja lumna kostnih kanalov, skozi katere potekajo živčni snopi, je možno vpeti vidne ali slušne živce, kar vodi v motnje vida in sluha do gluhost ali slepote;
• paraliza obraza;
• anemija (pomanjkanje železa) različne stopnje;
• bleda koža;
• patoloških zlomov v adolescenci ali mladih (prizadenejo se predvsem kosti kolka);
• povečana utrujenost med vadbo (tek, hoja, vadba);
• oslabljena produkcija rdečih krvnih celic (eritropoeza) in levkociti (levkopoeza);
• eritropenija (zmanjšanje števila rdečih krvnih celic);
• anicitoza (povečanje števila rdečih krvničk različnih velikosti);
• poikilocitoza (sprememba oblike rdečih krvnih celic).

Zapleti marmorne bolezni

Glavna nevarnost osteopetroze se razvija na podlagi glavnih zapletov simptomov. Vzroki za večino smrti v bolezni marmorja so:

• progresivna anemija in njeni zapleti;
• osteomielitis, ki se razvije v ozadju patoloških zlomov in prisotnosti bakterijskih ali virusnih okužb.

Diagnostika

Patološki zlomi in huda anemija so glavni klinični znaki bolezni marmorja. Osteopetrozo diagnosticiramo z naslednjimi laboratorijskimi diagnostičnimi metodami:

• Rentgenski posnetki (na fotografijah so gosto kosti predstavljene s temnimi točkami, kanali kostnega mozga niso vidni);
• MRI (magnetna resonanca) in CT (računalniška tomografija) sta predpisana za pojasnitev obsega poškodbe kosti;
• popolna krvna slika (za odkrivanje stopnje anemije);
• biokemični krvni test (za pojasnitev vsebnosti kalcijevih in fosforjevih ionov; zmanjšana raven teh elementov kaže na neuspeh procesov kostne resorpcije);
• biopsija kostnega tkiva (glede na indikacije za pojasnitev narave bolezni);
• genetske analize med družinskimi člani (potrebno za pojasnitev diagnoze v težkih primerih)

Diferenciranje osteopetroze zaradi hipervitaminoze D, Pagetove bolezni, melodiostoze, limfogranulomatoze in drugih patologij, ki jih spremlja osteoskleroza (povečanje gostote kosti), pomaga rentgenskim žarkom. Zaradi specifične radiološke simptomatike je bila bolezen prvič opisana in sistematizirana. Pri bolezni marmorja so prizadete kosti lobanje in okostja:

Glede na območje okostenitve slike kažejo izrazito kompaktnost kostnega tkiva, z rahlim potekom osteopetroze - pasovi kompaktne strukture, ki se izmenjujejo z pasovi gobaste snovi. Z različno lokalizacijo patološkega procesa imajo pasovi drugačno lokacijo:

• kolenski sklep - prečni;
• nadlahtnica - trikotna:
• krila ileuma, veje sramne in gluteusne kosti so obokane;
• v telesu vretenca - dve značilni črti.

Značilna značilnost marmorne bolezni je ohranjanje oblike kosti s spremembo njihove strukture. V sefu in bazi lobanje so zabeleženi znaki skleroze, debelina kosti se lahko poveča zaradi hiperostoze. Metafiza dolgih kosti se lahko poveča. Na rentgenskih posnetkih z osteopetrozo primanjkuje lumen kostnega kanala (kjer se običajno nahaja kostni mozeg).

Zdravljenje z osteopetrozo

Da bi pojasnili diagnozo in nasvete o zdravljenju osteopetroze, se je treba posvetovati z ortopedom in genetiko. Obvezna stopnja diagnoze je pregled stanja skeletnega sistema, ki ga opravi radiolog. Po določitvi resnosti poškodbe kosti in splošnega stanja telesa se razvije režim zdravljenja. Zdravljenje je namenjeno popravljanju struktur kosti in mišičnega tkiva ter zdravljenju sočasnih patologij krvotvornih sistemov.

Glavna naloga, ki jo je treba rešiti pri obnovi funkcij mišično-skeletnega sistema, je izgradnja živčno-mišičnih vlaken, ki pri osteopetrozi služijo kot zaščita kostnega tkiva pred mehanskimi poškodbami. Ta naloga je rešena s pomočjo posebne masaže, kompleksov terapevtske gimnastike, plavanja. Pomembno vlogo pri kompleksnem dolgotrajnem zdravljenju imajo diete - v prehrani morajo prevladati naslednja živila:

• Sadne ali zelenjavne solate;
• naravni sokovi;
• mlečni izdelki, skuta.

Marble Disease

Marmorna bolezen je redka dedna bolezen, pri kateri se zgostijo kosti okostja in zaprejo kanali kostnega mozga z gostim kostnim tkivom. Ponavadi se prvič kaže v otroštvu. V spremstvu utrujenosti med hojo in bolečinami v okončinah. Možni patološki zlomi. Zaradi zaprtja kanalov kostnega mozga se razvije anemija v kombinaciji z razširjenimi jetri in vranico. Lahko se pojavijo deformacije skeleta, zapoznele zobnice, motnje vida zaradi stiskanja vidnega živca. Diagnoza se ugotavlja na podlagi objektivnih podatkov, rezultatov radiografije in drugih študij. Simptomatsko zdravljenje, v večini primerov konzervativno.

Marble Disease

Marmorna bolezen (Alberts-Schoenbergova bolezen, osteopetroza, hiperostotična displazija, prirojena osteoskleroza, prirojena družinska difuzna osteoskleroza) je redka dedna bolezen, ki jo spremlja zbijanje skeletnih kosti in zmanjšanje prostora v kostnem mozgu. Bolezen je leta 1904 prvič opisal nemški zdravnik Alberts-Schönberg. Prenesen z avtosomno recesivno vrsto. V povprečju se pri enem otroku odkrije 200-300 tisoč novorojenčkov, v nekaterih etnogenetskih skupinah pa se lahko število bolnikov poveča. Torej, v Chuvashia, simptomi bolezni najdemo pri 1 otroku od 3,5 tisoč, v Mari-El - pri enem otroku od 14 tisoč.Taka visoka stopnja pojavnosti je posledica posebnosti etnogeneze avtohtonih prebivalcev teh republik. Zdravljenje bolezni marmorja izvajajo ortopedi.

Vzroki in patogeneza

Etiologija bolezni marmorja še ni pojasnjena. Razlog za spremembo strukture kosti so globoke kršitve metabolizma fosforja in kalcija ter neravnovesje med uničenjem starega kostnega tkiva in nastankom novega. Posledično se zgosti kortikalna plast kosti, prostor kostnega mozga se zoži, dokler popolnoma ne izgine. Pojavi se progresivna osteoskleroza, kosti postanejo zelo gosto in hkrati krhke. Zaradi zaprtja kanalov kostnega mozga se pojavi hipoplastična anemija, ki jo spremlja kompenzacijska širitev bezgavk, jeter in vranice.

V posmrtnem pregledu so kosti bolnika z marmorno boleznijo težke, slabo razžagane, vendar se lahko razcepijo. Na rezu je na voljo površina z gladko strukturo, ki je po videzu podobna poliranemu marmorju. Osteosklerotične spremembe nastanejo predvsem zaradi endosteja. Istočasno lahko opazimo rast periosta, zaradi česar se na površini kosti oblikujejo območja nehongične kostne snovi kot normalna, vendar gobasta kostna snov. Kosti možganskih kosti se zožijo ali popolnoma nadomestijo z gostim kostnim tkivom. Patološki procesi so bolj izraziti v območjih rasti. Še posebej svetle spremembe so razkrite v zgornji tretjini kosti tibije in kosti ter v spodnji tretjini stegnenice in radialnih kosti - ti deli "nabreknejo" in dobijo obliko bučke.

Gobasto tkivo ravnih kosti (vretenca, ključna kost, lobanja) se nadomesti z gosto kostno snovjo. Zaradi širjenja kostnega tkiva lahko lobanja raste in postane deformirana. Zoženje izhodnih lukenj v lobanjskem delu povzroči progresivno poslabšanje vida in povečanje izgube sluha. Zaradi neenakomerne prilagoditve kortikalne plasti in nastanka hrapavosti na notranji površini lobanje se lahko pojavijo epiduralna in manj pogosto subduralna krvavitve.

V histološki študiji je bilo ugotovljeno povečanje mase in kršitev arhitektonske strukture kostne snovi. Kostne celice so nakljućno nakopićene in tvorijo znaćilne zaobljene slojevite strukture, ki so neenakomerno razporejene na obmoćjih enhondralne rasti. Zaradi kopičenja takšnih struktur se zlomi arhitektonika kosti, kost bolnika z boleznijo marmorja postane manj močna, ne more prenašati običajnih obremenitev.

Simptomi

Bolezen je mogoče zaznati pri ženskah in moških vseh starosti - od dojenčka do senilne. Vendar pa se simptomi bolezni marmorja pogosteje pojavljajo v otroštvu. V nekaterih primerih je proces asimptomatski, zbijanje kosti pa postane nenamerna ugotovitev pri izvajanju rentgenskega pregleda za drugo bolezen ali poškodbo.

Resnost kliničnih simptomov pri bolezni marmorja je praviloma odvisna od časa nastanka prvih znakov. Zgodnji pojav povzroča bolj grobe spremembe pri različnih organih in sistemih. Z razvojem marmorne bolezni v prvih letih življenja pri otrocih se je pokazala hidrocefalus, ki je posledica zbijanja in rasti kosti baze lobanje. Bolniki so zakrneli, začnejo hoditi pozno, pogosto imajo težave s sluhom in vidom. Značilna sta tudi pozna denticija in povečana nagnjenost k razvoju kariesa.

S poznejšim razvojem marmorne bolezni je razlog za kontaktiranje ortopedov utrujenost pri hoji in bolečine v okončinah. Včasih se ob napotitvi na travmatologa zaradi patološkega zloma odkrije marmorna bolezen. Pogosto trpijo femoralne kosti, zlomi so ponavadi prečni, pojavijo se z manjšim travmatskim učinkom, zrastejo skupaj v običajnem času (razen pri zlomih vratu stegnenice, pri katerem se fuzija ne pojavi). V nekaterih primerih se na območju zloma pojavi osteomijelitis. V primeru odontogene okužbe se lahko pojavi osteomijelitis spodnje čeljusti. Če gledamo iz fizičnega razvoja pacienta, praviloma normalno. V nekaterih primerih so zaznane deformacije v okončinah: varusna ukrivljenost zgornjih delov stegnenice, galaktične deformacije nog, itd.

Diagnostika

Za razjasnitev diagnoze je predpisan rentgenski pregled ploskih in tubularnih kosti: rentgenska slika lobanje, rentgenska slika hrbtenice, rentgenska slika stegen, itd. Na vseh slikah se odkrije ostro zbijanje kostnega tkiva. Epifizni odseki cevastih kosti so zaobljeni in odebeljeni, klubsko oblikovane zgoščitve so opredeljene v območju metafiz. Vse kosti so neprozorne za rentgenske žarke, kortikalna plast in medularni kanal nista vidna. Včasih so v metafizarnih predelih najdena področja prečnega razsvetljenja.

Zmanjšanje ali zaprtje kanalov kostnega mozga povzroča pomanjkanje krvi. Bolniki z boleznijo marmorja razvijejo hipokromno anemijo različne stopnje. Koža je bleda, lahko pride do omotice, slabosti, utrujenosti. Pri pregledu se ugotovi kompenzacijsko povečanje bezgavk, hepatomegalije in splenomegalije. V krvi je limfocitoza določena s pojavom nezrelih oblik - normoblastov.

Če sumite, kršitev različnih organov bolnikov z boleznijo marmorja se pošlje v ustrezne študije. V primeru sprememb v hematopoetičnem sistemu, posvetovanju s hematologom, je predpisana popolna krvna slika in ultrazvok trebuha v trebušnih organih, v primeru slabovidnosti, oftalmološko posvetovanje, orbitalni rentgenski pregled v dveh projekcijah, optične in elektrofiziološke študije. potencialov.

Zdravljenje

Patogenetska terapija ne obstaja. Simptomatsko zdravljenje je namenjeno krepitvi živčnega in mišično-skeletnega sistema. Bolnikom priporočamo, da jedo živila, bogata z vitamini (naravni sokovi, skuta, sveže sadje in zelenjava), dajte navodila za masažo, vadbeno terapijo in zdraviliško zdravljenje. V primeru anemije so predpisani pripravki železa, ki podpirajo vitaminsko terapijo, v hudih primerih pa nastanejo transfuzije rdečih krvnih celic.

V primeru patoloških zlomov se izvajajo standardni terapevtski ukrepi: premestitev, nanos mavca ali vlečenje skeletov itd. Pri zlomih vratu stegnenice se izvede artroplastika kolčnega sklepa. V primeru hude deformacije kosti nog se izvede korektivna osteotomija. Zdravljenje osteomielitisa se izvaja po standardni shemi, ki vključuje antibiotično zdravljenje, imobilizacijo, ukrepe za razstrupljanje, stimulacijo imunosti, disekcijo in drenažo razjed.

S pravočasnim preprečevanjem in ustreznim zdravljenjem zapletov je prognoza za bolezen marmorja običajno ugodna, razen malignih oblik z zgodnjim nastopom in poškodbami mielogenega tkiva. Usodni izid je posledica povečane anemije ali septikopemije pri osteomielitisu, ki je posledica patološkega zloma ali odontogene okužbe.

Osteopetroza je smrtni marmor, ki razbija življenja

Redko kongenitalno anomalijo kostnega tkiva, za katero je značilna izrazita kompaktnost kosti, je leta 1904 prvič opisal nemški kirurg Albers-Schönberg.

Kosti pri tej bolezni postanejo gosto, težko. Odsek prizadete kosti je enakomerna gladka površina, ki je videti kot marmor.

Zato je drugo ime patologije - marmorna bolezen.

Vzroki za patologijo?

Marmorna bolezen ali osteopetroza (druga imena hiperostotična displazija, Albers-Schönbergova bolezen, prirojena osteoskleroza) je redka prirojena patologija mišično-skeletnega sistema, za katero je značilno prekomerno tvorjenje kostnega tkiva.

Pri kongenitalni osteosklerozi, pečatu in hkratni krhkosti kosti opazimo funkcionalno insuficienco tvorbe krvi, ki se pojavlja v kostnem mozgu.

Pri zdravi osebi so procesi tvorjenja kostnega tkiva s strani osteoblastov (celice, ki proizvajajo kostno tkivo) in njegova resorpcija z osteoklasti (celice, ki uničujejo kostno tkivo) v ravnovesju.

Marmorno bolezen spremlja disfunkcija osteoklastov. Hkrati je lahko število celic osteoklastov normalno, povečano ali zmanjšano.

Natančen mehanizem razvoja patologije še vedno ni povsem razumljen. Dokazali so le, da je razvoj bolezni vključeval 3 gene, odgovorne za tvorbo kostnega in hematopoetskega tkiva.

Posledica genskih motenj pri osteopetrozi je zmanjšanje resorpcije kosti zaradi pomanjkanja encima karboanhidraze v osteoklastih.

Hkrati se intenzivnost kostne tvorbe osteoblastov ne zmanjša, kar vodi do kompaktiranja kostnega tkiva, njegovega presežka.

Iz kakršnega koli razloga motnje genov niso znane. Vendar je natančno ugotovljeno, da obstaja dedna predispozicija za patologijo: v večini primerov se hiperostotična displazija pojavi pri sorodnikih.

Značilne manifestacije bolezni

Postopna zamenjava s kostnim mozgom (snov, ki jo vsebuje kosti in ki sodeluje pri tvorbi krvi) vodi v razvoj trombocitopenije, anemije, krvotvornih procesov zunaj kostnega mozga - v jetrih, bezgavkah, vranici, kar povzroči njihovo povečanje.

Glavni simptomi bolezni marmorja so povečana gostota in hkratna krhkost kosti, nagnjenost k zlomom (posebej pogosto so opaženi zlomi stegnenice).

Najpogostejši znaki bolezni so:

• povečane jetra, vranica, bezgavke;
• hipokromna anemija;
• hidrocefalus;
• kršitev vidne funkcije, do slepote (zaradi kompresije vidnega živca).

Simptomi bolezni po stopnji razvoja

Glede na čas razvoja patologije je osteopetroza razvrščena v dve obliki:

1. Zgodnja oblika bolezni marmorja se razvija pri otrocih, za katero je značilen maligni potek in se pogosto konča s smrtjo.
2. Pozna oblika je zabeležena v odrasli dobi, lažje, običajno asimptomatsko, diagnosticirana z rezultati radioloških študij.

V zgodnji obliki osteopetroze se opazijo bolečine v nogah, medtem ko hoje in fizični napori - utrujenost. Redko se pojavijo deformacije kosti.

Otrok med začetnim pregledom ima lahko naslednje motnje:

• bledica kože;
• kratka rast (pod normalno za določeno starost);
• zamik pri fizičnem ali duševnem razvoju;
• zobne težave - počasen izbruh in rast, obsežne kariesne lezije;
• deformacija kosti: femoralni, obrazni / možganski deli lobanje.

Na sliki je zdrava kostna in marmorirana bolezen.

Pojav prizadete kosti v zgodnjih fazah prirojene osteoskleroze ostaja nespremenjen. Z napredovanjem in poslabšanjem patološkega procesa se pojavijo deformacije.

Kosti postanejo krhke, pogosto se pojavijo zlomi (kosti se lahko razbijejo celo iz lastne teže).

Vendar pa periostum ne uniči bolezen, zato adhezija kosti poteka normalno.

Za več informacij o tem, kaj je osteopetroza ali smrtni marmor, glejte videoposnetek:

Diagnostični ukrepi

Za izjavo in specifikacijo diagnoze uporabite naslednje metode:

• popolna krvna slika - omogoča ugotavljanje prisotnosti anemije, pogosto spremljajoče bolezni marmorja;
• biokemični test krvi - se izvaja za določitev vsebnosti fosforjevih in kalcijevih ionov v krvi (njihova zmanjšana koncentracija kaže na kršitev procesov kostne resorpcije);
• Rentgenske slike - pri osteopetrozi, gosto kosti za rentgenske žarke so skoraj neprozorne, na sliki so predstavljene s temnimi točkami, na nekaterih delih kosti je vidna prečna luminiscenca, kanal na kostnem mozgu ni na sliki;
• magnetna resonanca in računalniška tomografija - omogoča pregled kosti v plasti in natančno določanje stopnje poškodbe kosti.

Skupaj z diagnostičnimi metodami se zbirajo bolniki in njegovi bližnji sorodniki. Lahko se zahteva zdravniški pregled družinskega člana.

Edina možnost za odrešitev je presaditev.

Presaditev kostnega mozga je kirurška metoda, ki daje najboljše rezultate pri zdravljenju osteopetroze. Danes ne obstajajo druge učinkovite metode zdravljenja prirojenih nepravilnosti.

Pomožna terapija se izvaja ambulantno, s ciljem okrepiti živčno-mišično tkivo, ki v tem primeru služi za zaščito kosti.

Bolniku je predpisana medicinska gimnastika, masaža, plavanje. Zelo pomembna je pravilna prehrana s prevlado v prehrani skute, sveže zelenjave in sadja, živil z visoko vsebnostjo beljakovin.

Iz napitkov je bolje uporabiti sveže zelenjavne in sadne sokove. Priporoča se periodično obnavljanje v zdravilišču in spa.

Kompleks terapevtskih ukrepov omogoča ustavitev napredovanja bolezni, vendar ne obnavlja normalnih procesov tvorbe kosti.

Preventivni ukrepi

Pri otroku s sorodniki s to patologijo obstaja veliko tveganje za osteopetrozo.

Za določitev bolezni pri plodu se uporabljajo metode perinatalne diagnostike, ki omogočajo odkrivanje smrtonosnega marmorja v gestacijski dobi od 8 tednov. Namesto tega ni ukrep preprečevanja, temveč ukrep, ki zakoncem omogoča, da sprejmejo premišljeno odločitev.

Da bi preprečili patološke spremembe v kostnem tkivu, je nemogoče. Delno je mogoče preprečiti zlome in deformacijo kosti z rekreativnimi postopki (plavanje, gimnastika) in pravilno prehrano.

Ali obstaja možnost?

Za zgodnjo obliko bolezni je značilen visok odstotek umrljivosti dojenčkov.

Edina metoda, ki daje pozitivne rezultate terapije, je presaditev kostnega mozga.

Vendar pa ni mogoče v celoti oceniti prednosti, slabosti in posledic kirurškega zdravljenja, saj je metoda še vedno v fazi znanstvenega razvoja.

Če povzamemo, lahko poudarimo naslednje točke:

• dednost vpliva na razvoj osteopetroze: genetska predispozicija je glavni dejavnik tveganja;
• bolezen spremlja kršitev presnove kalcija, fosforja, beljakovin, kar vodi do patoloških motenj procesov kostne resorpcije;
• svetli, močno izraženi simptomi osteopetroze se pojavijo pri otrocih z zgodnjo obliko patologije;
• v razvoju Albers-Schoenbergove bolezni v odrasli dobi so simptomi ponavadi odsotni, patološki proces pa se odkrije z rentgenskim pregledom;
• Edina učinkovita, vendar ne v celoti raziskana metoda zdravljenja je presaditev kostnega mozga.