Marble Disease

Marmorna bolezen je redka dedna bolezen, pri kateri se zgostijo kosti okostja in zaprejo kanali kostnega mozga z gostim kostnim tkivom. Ponavadi se prvič kaže v otroštvu. V spremstvu utrujenosti med hojo in bolečinami v okončinah. Možni patološki zlomi. Zaradi zaprtja kanalov kostnega mozga se razvije anemija v kombinaciji z razširjenimi jetri in vranico. Lahko se pojavijo deformacije skeleta, zapoznele zobnice, motnje vida zaradi stiskanja vidnega živca. Diagnoza se ugotavlja na podlagi objektivnih podatkov, rezultatov radiografije in drugih študij. Simptomatsko zdravljenje, v večini primerov konzervativno.

Marble Disease

Marmorna bolezen (Alberts-Schoenbergova bolezen, osteopetroza, hiperostotična displazija, prirojena osteoskleroza, prirojena družinska difuzna osteoskleroza) je redka dedna bolezen, ki jo spremlja zbijanje skeletnih kosti in zmanjšanje prostora v kostnem mozgu. Bolezen je leta 1904 prvič opisal nemški zdravnik Alberts-Schönberg. Prenesen z avtosomno recesivno vrsto. V povprečju se pri enem otroku odkrije 200-300 tisoč novorojenčkov, v nekaterih etnogenetskih skupinah pa se lahko število bolnikov poveča. Torej, v Chuvashia, simptomi bolezni najdemo pri 1 otroku od 3,5 tisoč, v Mari-El - pri enem otroku od 14 tisoč.Taka visoka stopnja pojavnosti je posledica posebnosti etnogeneze avtohtonih prebivalcev teh republik. Zdravljenje bolezni marmorja izvajajo ortopedi.

Vzroki in patogeneza

Etiologija bolezni marmorja še ni pojasnjena. Razlog za spremembo strukture kosti so globoke kršitve metabolizma fosforja in kalcija ter neravnovesje med uničenjem starega kostnega tkiva in nastankom novega. Posledično se zgosti kortikalna plast kosti, prostor kostnega mozga se zoži, dokler popolnoma ne izgine. Pojavi se progresivna osteoskleroza, kosti postanejo zelo gosto in hkrati krhke. Zaradi zaprtja kanalov kostnega mozga se pojavi hipoplastična anemija, ki jo spremlja kompenzacijska širitev bezgavk, jeter in vranice.

V posmrtnem pregledu so kosti bolnika z marmorno boleznijo težke, slabo razžagane, vendar se lahko razcepijo. Na rezu je na voljo površina z gladko strukturo, ki je po videzu podobna poliranemu marmorju. Osteosklerotične spremembe nastanejo predvsem zaradi endosteja. Istočasno lahko opazimo rast periosta, zaradi česar se na površini kosti oblikujejo območja nehongične kostne snovi kot normalna, vendar gobasta kostna snov. Kosti možganskih kosti se zožijo ali popolnoma nadomestijo z gostim kostnim tkivom. Patološki procesi so bolj izraziti v območjih rasti. Še posebej svetle spremembe so razkrite v zgornji tretjini kosti tibije in kosti ter v spodnji tretjini stegnenice in radialnih kosti - ti deli "nabreknejo" in dobijo obliko bučke.

Gobasto tkivo ravnih kosti (vretenca, ključna kost, lobanja) se nadomesti z gosto kostno snovjo. Zaradi širjenja kostnega tkiva lahko lobanja raste in postane deformirana. Zoženje izhodnih lukenj v lobanjskem delu povzroči progresivno poslabšanje vida in povečanje izgube sluha. Zaradi neenakomerne prilagoditve kortikalne plasti in nastanka hrapavosti na notranji površini lobanje se lahko pojavijo epiduralna in manj pogosto subduralna krvavitve.

V histološki študiji je bilo ugotovljeno povečanje mase in kršitev arhitektonske strukture kostne snovi. Kostne celice so nakljućno nakopićene in tvorijo znaćilne zaobljene slojevite strukture, ki so neenakomerno razporejene na obmoćjih enhondralne rasti. Zaradi kopičenja takšnih struktur se zlomi arhitektonika kosti, kost bolnika z boleznijo marmorja postane manj močna, ne more prenašati običajnih obremenitev.

Simptomi

Bolezen je mogoče zaznati pri ženskah in moških vseh starosti - od dojenčka do senilne. Vendar pa se simptomi bolezni marmorja pogosteje pojavljajo v otroštvu. V nekaterih primerih je proces asimptomatski, zbijanje kosti pa postane nenamerna ugotovitev pri izvajanju rentgenskega pregleda za drugo bolezen ali poškodbo.

Resnost kliničnih simptomov pri bolezni marmorja je praviloma odvisna od časa nastanka prvih znakov. Zgodnji pojav povzroča bolj grobe spremembe pri različnih organih in sistemih. Z razvojem marmorne bolezni v prvih letih življenja pri otrocih se je pokazala hidrocefalus, ki je posledica zbijanja in rasti kosti baze lobanje. Bolniki so zakrneli, začnejo hoditi pozno, pogosto imajo težave s sluhom in vidom. Značilna sta tudi pozna denticija in povečana nagnjenost k razvoju kariesa.

S poznejšim razvojem marmorne bolezni je razlog za kontaktiranje ortopedov utrujenost pri hoji in bolečine v okončinah. Včasih se ob napotitvi na travmatologa zaradi patološkega zloma odkrije marmorna bolezen. Pogosto trpijo femoralne kosti, zlomi so ponavadi prečni, pojavijo se z manjšim travmatskim učinkom, zrastejo skupaj v običajnem času (razen pri zlomih vratu stegnenice, pri katerem se fuzija ne pojavi). V nekaterih primerih se na območju zloma pojavi osteomijelitis. V primeru odontogene okužbe se lahko pojavi osteomijelitis spodnje čeljusti. Če gledamo iz fizičnega razvoja pacienta, praviloma normalno. V nekaterih primerih so zaznane deformacije v okončinah: varusna ukrivljenost zgornjih delov stegnenice, galaktične deformacije nog, itd.

Diagnostika

Za razjasnitev diagnoze je predpisan rentgenski pregled ploskih in tubularnih kosti: rentgenska slika lobanje, rentgenska slika hrbtenice, rentgenska slika stegen, itd. Na vseh slikah se odkrije ostro zbijanje kostnega tkiva. Epifizni odseki cevastih kosti so zaobljeni in odebeljeni, klubsko oblikovane zgoščitve so opredeljene v območju metafiz. Vse kosti so neprozorne za rentgenske žarke, kortikalna plast in medularni kanal nista vidna. Včasih so v metafizarnih predelih najdena področja prečnega razsvetljenja.

Zmanjšanje ali zaprtje kanalov kostnega mozga povzroča pomanjkanje krvi. Bolniki z boleznijo marmorja razvijejo hipokromno anemijo različne stopnje. Koža je bleda, lahko pride do omotice, slabosti, utrujenosti. Pri pregledu se ugotovi kompenzacijsko povečanje bezgavk, hepatomegalije in splenomegalije. V krvi je limfocitoza določena s pojavom nezrelih oblik - normoblastov.

Če sumite, kršitev različnih organov bolnikov z boleznijo marmorja se pošlje v ustrezne študije. V primeru sprememb v hematopoetičnem sistemu, posvetovanju s hematologom, je predpisana popolna krvna slika in ultrazvok trebuha v trebušnih organih, v primeru slabovidnosti, oftalmološko posvetovanje, orbitalni rentgenski pregled v dveh projekcijah, optične in elektrofiziološke študije. potencialov.

Zdravljenje

Patogenetska terapija ne obstaja. Simptomatsko zdravljenje je namenjeno krepitvi živčnega in mišično-skeletnega sistema. Bolnikom priporočamo, da jedo živila, bogata z vitamini (naravni sokovi, skuta, sveže sadje in zelenjava), dajte navodila za masažo, vadbeno terapijo in zdraviliško zdravljenje. V primeru anemije so predpisani pripravki železa, ki podpirajo vitaminsko terapijo, v hudih primerih pa nastanejo transfuzije rdečih krvnih celic.

V primeru patoloških zlomov se izvajajo standardni terapevtski ukrepi: premestitev, nanos mavca ali vlečenje skeletov itd. Pri zlomih vratu stegnenice se izvede artroplastika kolčnega sklepa. V primeru hude deformacije kosti nog se izvede korektivna osteotomija. Zdravljenje osteomielitisa se izvaja po standardni shemi, ki vključuje antibiotično zdravljenje, imobilizacijo, ukrepe za razstrupljanje, stimulacijo imunosti, disekcijo in drenažo razjed.

S pravočasnim preprečevanjem in ustreznim zdravljenjem zapletov je prognoza za bolezen marmorja običajno ugodna, razen malignih oblik z zgodnjim nastopom in poškodbami mielogenega tkiva. Usodni izid je posledica povečane anemije ali septikopemije pri osteomielitisu, ki je posledica patološkega zloma ali odontogene okužbe.

Osteopetroza (smrtonosni marmor, bolezen marmorja)

V medicini je veliko redkih bolezni. Eden od teh je osteopetroza ali marmorna bolezen. Pred tem je malo ljudi slišalo za to, danes pa se zaradi informacijskih zmožnosti interneta ta patologija pogosto sliši. Marmorna bolezen - kaj je to?

Marble Disease

Osteopetroza ali bolezen marmorja je izjemno redka genetska bolezen s hudim potekom in pogosto slabo prognozo. Pogosto ta patologija vodi v smrt, za katero je dobila drugo ime - "smrtni marmor".

Marmorna bolezen prizadene tako moške kot ženske, otroke in starejše, pri tem pa ne razlikuje med njimi. Najdemo ga med vsako raso in narodnostjo na kateri koli celini.

Osteopetrozo so prvič omenili leta 1904 kirurg in radiolog Heinrich Albers-Schonberg, zdravnik. Opisal ga je kot displastično kongenitalno bolezen, pri kateri je pri večini skeletnih kosti zabeležena difuzna osteoskleroza.

Po mnenju zdravnikov je glavni patološki proces v Albers-Schonbergovem sindromu prevladujoča in povečana funkcija osteoblastov v ozadju zmanjšane aktivnosti osteoklastov. V tem primeru sintezni procesi v kosteh prevladujejo nad razpadanjem, kostno tkivo se stisne in postane podobno marmornemu.

Vendar se to odraža v njeni notranji strukturi, ki vodi do prekomerne krhkosti in pogostih zlomov.

Pri osteopetrozi se rast kosti pojavlja predvsem z notranje strani - endokostalno, tako da zapolni njeno notranjo votlino. Posledica tega je postopno zoženje prostora kostnega mozga. Sčasoma se kostni mozeg skoraj v celoti nadomesti z novo nastalo tkivo.

Tudi rast kosti vodi do izrazitega zoženja kanalov optičnih živcev.

Razlogi

Natančen vzrok za razvoj "marmorja smrti" še ni pojasnjen. V večini primerov je to bolezen, ki je podedovana, to je družinska. Vendar pa ne moremo izključiti sporadičnih primerov, ki se pojavljajo.

Obstajata dve različici dedovanja tega sindroma - avtosomno dominantno in avtosomno recesivno.

V prvem primeru se bolezen prenaša z verjetnostjo 50-75%, vendar njeni znaki niso tako resni, napoved pa je ugodnejša. Eden od staršev ima znake bolezni različne stopnje. Bolniki živijo dovolj dolgo, čeprav trpi njihova kakovost življenja.

V drugem primeru je verjetnost dedovanja 25%, oba starša sta praviloma nosilca "napačnega" gena. Klinične manifestacije bolezni nimajo. Avtosomno recesivno varianto je zelo težko. Patologija se razvija hitro in brez zdravljenja otrok umre kmalu po rojstvu.

Obstajale so tudi različice povezave tega sindroma s paratiroidno hiperfunkcijo in metabolizmom vitamina D, vendar niso bile prepričljive.

Manifestacije

Vse klinične manifestacije bolezni marmorja so posledica hiperprodukcije kostnega tkiva. Najbolj značilni simptomi osteopetroze so:

  • Spremembe v krvi.
  • Motnje imunitete.
  • Hepatosplenomegalija.
  • Patologija kosti.
  • Težave sluha in vida.
  • Motnje razvoja.

Osteopetroza je izredno huda bolezen, tudi v primeru benigne variacije. Skoraj vedno vodi do invalidnosti bolnika.

Spremembe v krvi

Ker se kostni mozeg pri osteopetrozi izloča s patološko zaraščenim tkivom, to vodi v moteno tvorbo krvi. Konec koncev je to telo odgovorno za nastanek rdečih krvnih celic, levkocitov in trombocitov v telesu.

Glavni hematološki sindrom v bolezni marmorja je pancitopenija. V krvni preiskavi z laboratorijskim testom se lahko ugotovijo naslednje spremembe:

  • Anemija (zmanjšanje števila rdečih krvnih celic in hemoglobina).
  • Leukopenija (zmanjšanje levkocitov).
  • Trombocitopenija.

Klinično se lahko anemija sumi na bledo kožo in svetlo rožnate sluznice. Poleg tega se bodo bolniki pritoževali zaradi stalne utrujenosti, zasoplosti, omotice, nagnjenosti k omedlenju, spremembe v okusu in pogostih prehladov.

Objektivna študija lahko razkrije povečano srčno frekvenco in sistolični šum v srčnih simptomih, značilnih za anemijo.

Zmanjšanje števila trombocitov - trombocitopenija - z marmorno boleznijo bo pokazala nagnjenost k krvavitvam, dolgotrajno ne-zlaganje krvi, pojav modric na telesu.

Motnje imunitete

Delo imunskega sistema je neposredno povezano z delovanjem kostnega mozga. Navsezadnje se oblikujejo levkociti - krvne celice, ki se aktivno borijo proti bakterijskim (nevtrofilnim) in virusnim (limfocitnim) okužbam.

Za Albers - Schonbergov sindrom so značilne pogoste bakterijske bolezni. Poleg tega je njihova značilnost dolgotrajen potek s pogostimi ponovitvami. To stanje se imenuje sekundarna imunska pomanjkljivost.

Pri osteopetrozi so pogosto povezane bolezni bronhitis, pljučnica, sinusitis. V hujših primerih, ki imajo izrazito zatiranje imunosti, se lahko celo razvije. Pogosto te bolezni postanejo prva diagnoza za take bolnike. In šele po temeljitem pregledu je bil ugotovljen pravi razlog.

Hepatosplenomegalija

Širitev jeter in vranice je pogost simptom pri osteopetrozi. Prav tako je povezana z zamenjavo kostnega mozga. Ker praktično ne deluje, slezena in jetra začnejo igrati svojo vlogo. Sčasoma znatno povečajo velikost zaradi funkcionalne hipertrofije in lahko zavzamejo večino trebušne votline.

Tudi pri takšnih bolnikih se lahko poveča trebuh, palpacija jeter in vranice pa se zlahka občuti. To lahko povzroči napačne diagnoze - levkemijo, hepatitis, avtoimunske bolezni.

Kronične bolezni

Čeprav osteopetroza poveča kostno maso, tkivo izgubi svojo strukturo. Začne spominjati se na marmor, ki je, kot vemo, precej krhek.

Posledica takšnih sprememb so zasebni spontani zlomi tubularnih kosti - ponavadi stegnenice. Poleg tega imajo bolniki izrazito deformacijo lobanje in hrbtenice, okončin.

Osteoartritis ali osteomijelitis ni redka pri tej patologiji in vnetnih procesih v skeletnem sistemu. Obstajajo tudi težave z zobmi - večkratni karies, okrnjene zobnice, odontogeni abscesi. Pri nekaterih bolnikih je opaziti fuzijo sinusov lobanje.

Težave sluha in vida

Ker so odprtine optičnih živcev stisnjene s povečanjem kostnega tkiva, se sčasoma pojavijo atrofija vlaken in slepota. Atrofija je lahko primarna ali sekundarna.

Oftalmološki pregled je pokazal sploščenost orbit, nistagmus, oslabljeno konvergenco, strabizem in eksoftalmos.

Stiskanje slušnih živcev povzroča tudi njihovo atrofijo, ki se najprej kaže v zmanjšanju sluha. Z napredovanjem bolezni se lahko zgodi popolna gluhost.

Razvojna motnja

Spremembe v lobanji, poslabšanje sluha in vida, pogoste bolezni vodijo do tega, da otrok z Albers-Schonberg-ovim sindromom zaostaja v razvoju - ne le fizično, ampak tudi duševno.

Praviloma taki otroci začnejo hoditi pozno. Zaradi nepravilne oblike lobanje se razvijejo hidrocefalus, kar povzroči konvulzije. Te težave še poslabšujejo.

V primeru bolezni marmorja ni nič nenavadnega zamuditi psiho-emocionalni in govorni razvoj. Drugi se pogosto pojavi na ozadju sluha. Duševna zaostalost ni značilen simptom osteopetroze.

Diagnostika

Uspeh njegovega zdravljenja je odvisen od pravočasne diagnoze te patologije. Čim prej se potrdi osteopetroza, več terapevtov ima možnosti za terapijo.

Sodobna medicina ponuja obsežno raziskavo, ki vam omogoča diagnozo bolezni marmorja. Vključuje:

  1. Pregled bolnika in objektivni pregled. Praviloma se lahko glede na zunanje znake ta patologija sumi.
  2. Klinične in biokemične krvne preiskave. Identificirajo markerje kostne tvorbe - kreatin kinaze, alkalne fosfataze.
  3. Rentgenski pregled kosti.
  4. Študija biopsijskih vzorcev kosti in kožnih lezij.
  5. Razporejeni genetski pregledi. Na podlagi rezultatov določimo vrsto Albers-Schonbergovega sindroma, pričakovani potek patološkega procesa in odziv telesa na terapijo.

Rentgenski pregled

Rentgenski pregled skeletnih kosti pri osteopetrozi je ključnega pomena. Značilne spremembe so praviloma določene na slikah:

  • Izjemno ostra gostota kosti okostja in lobanje.
  • Njihova struktura in homogena, podobna belemu marmorju, ki je bilo ime patologije.
  • Primarna poškodba kosti lobanje, nastala iz hrustanca.
  • Zoženi kanali lobanjskih živcev na ozadju izrazite osteoskleroze.
  • Oblateracija paranazalnih sinusov.
  • Razsvetljenje v osrednjem delu vretenc.
  • Patološki zlomi.

Zdravljenje

Zdravljenje osteopetroze je dolg in zapleten postopek. Pred tem se je simptomatsko zdravljenje izvajalo predvsem z uporabo pripravkov železa, transfuzij krvi, vitaminske terapije in glukokortikosteroidov. Vendar je to zdravljenje imelo le začasen učinek. Daljni rezultati so bili invalidnost ali smrt.

Zaradi uspeha sodobne medicine je postalo možno zdravljenje avtosomno-rekurentne oblike osteopetroze, pri kateri je bilo preživetje prej minimalno. Trenutno lahko pozitivne rezultate zdravljenja dosežemo pri 90-95% bolnikov. Zdravljenje poteka s presaditvijo kostnega mozga.

To je zapleten postopek, ki se ne izvaja v vseh klinikah in celo v državah. Pri presaditvi kostnega mozga obstaja tveganje za zavrnitev in poslabšanje bolnika. Vendar se to ponavadi zgodi, ko so parametri darovalca in prejemnika nepopolni. V večini primerov se je stanje in remisija znatno izboljšala.

Najboljše rezultate lahko dosežemo, ko presaditev kostnega mozga opravimo v prvih treh mesecih otrokovega življenja. Zato je zgodnje odkrivanje bolezni tako pomembno.

Kot dodatno zdravljenje se uporabljajo tudi zdravila:

Osteopetroza je resna bolezen, vendar je s pravočasnim zdravljenjem možnosti za uspeh bistveno povečane.

Osteopetroza - kaj je ta bolezen

Redka dedna bolezen, za katero so značilni okvarjeni procesi obnavljanja kosti, se imenuje osteopetroza. Bolezen se še poslabša zaradi razvoja hudih zapletov (anemija zaradi pomanjkanja železa, osteomijelitis), ki je lahko smrtna. Bolniki s to patologijo morajo stalno spremljati svoje zdravje, pravočasno sprejemati terapevtske in preventivne ukrepe, spremljati krvno sliko in se posvetovati z ortopedskim specialistom.

Vzroki osteoporoze

Marmorna bolezen ali osteopetroza je redka patologija mišično-skeletnega sistema, katere glavna značilnost je prekomerna tvorba kosti. Druga imena za to bolezen so hiperostotična displazija, prirojena osteoskleroza, Albes-Schoenbergova bolezen, "smrtonosni marmor". To stanje je posledica motenega tvorjenja krvi v kostnem mozgu.

V zdravem telesu celice, ki tvorijo kostno tkivo (osteoblasti) in jih uničijo (osteoklasti), sodelujejo v procesu tvorjenja kosti skupaj. Proizvajajo se v zahtevanih količinah. Marmorna bolezen nastane zaradi povečanja ali zmanjšanja števila osteoklastov in disfunkcije njihovih funkcij, kar ima za posledico zgostitev, povečano krhkost kosti, ravnovesje med uničenjem starega kostnega tkiva in nastankom novega.

Mehanizmi nastanka patologije niso popolnoma razumljivi. Znanstveniki so pokazali, da je zmanjšanje resorpcije (proces uničenja) kostnega tkiva posledica pomanjkanja encima karbonske anhidraze v osteoklastih. Do genskih motenj je prišlo - ugotovljeni so trije geni, ki so odgovorni za tvorbo hematopoetskih in kostnih tkiv:

  • gen receptorja vitamina D, VDR;
  • gen kalcitoninskega receptorja, CALCR;
  • Gen kolagena tipa 1, COL1A1.

Procesi okostenitve so moteni, ker se intenzivnost kostne tvorbe osteoblastov ne zmanjša, tkiva se stisnejo. Vzroki genskih mutacij niso bili razkriti, vendar so odkrili genetsko predispozicijo za osteopetrozo. Bolezen se prenaša z avtosomno recesivnim tipom, s povprečno 1 otrokom na 300 tisoč novorojenčkov.

Zdravniki razdelijo osteopetrozo v dve glavni obliki, odvisno od časa pojavljanja kliničnih znakov patologije. Avtosomno recesivno bolezen marmorja se v večini primerov kaže v otroštvu. Zanj je značilen maligni potek s hudimi simptomi, razvoj zapletov ima slabo prognozo. Avtosomno dominantna oblika osteopetroze je registrirana v odrasli dobi, lažje (pogosto asimptomatsko), diagnosticirana kot rezultat rentgenskega pregleda.

Simptomi osteopetroze

Večina motenj, ki so značilne za osteopetrozo, so povezane s spremembami v strukturi kostnega tkiva, ki jih je mogoče odkriti le s pomočjo laboratorijske radiologije (rentgenske slike). Posebna klinična slika bolezni je opažena pri otrocih s pozno avtosomno dominantno obliko, bolezen marmorja je asimptomatska. Glavni znaki razvoja osteopetroze pri otrocih so:

  • zamude pri splošnem fizičnem razvoju: nizka rast, pozni začetek samostojnega hoje, pozna zobca, upočasnitev rasti, visoka stopnja širjenja kariesa;
  • vidni znaki hidrocefalusa (kopičenje tekočine v cerebrospinalnem sistemu možganov): deformacija lobanje, spremembe njene oblike in velikosti, široke ličnice, globoke in široko postavljene oči, debele ustnice;
  • povečanje velikosti notranjih organov (jetra, vranica), bezgavk;
  • zaradi zoženja lumna kostnih kanalov, skozi katere potekajo živčni snopi, je možno vpeti vidne ali slušne živce, kar vodi v motnje vida in sluha do gluhost ali slepote;
  • paraliza obraza;
  • anemija (pomanjkanje železa) različne stopnje;
  • bleda koža;
  • patoloških zlomov v adolescenci ali mladih (prizadenejo se predvsem kosti kolka);
  • povečana utrujenost med vadbo (tek, hoja, vadba);
  • oslabljena produkcija rdečih krvnih celic (eritropoeza) in levkociti (levkopoeza);
  • eritropenija (zmanjšanje števila rdečih krvnih celic);
  • anicitoza (povečanje števila rdečih krvničk različnih velikosti);
  • poikilocitoza (sprememba oblike rdečih krvnih celic).

Zapleti marmorne bolezni

Glavna nevarnost osteopetroze se razvija na podlagi glavnih zapletov simptomov. Vzroki za večino smrti v bolezni marmorja so:

  • progresivna anemija in njeni zapleti;
  • osteomielitis, ki se razvije v ozadju patoloških zlomov in prisotnosti bakterijskih ali virusnih okužb.

Diagnostika

Patološki zlomi in huda anemija so glavni klinični znaki bolezni marmorja. Osteopetrozo diagnosticiramo z naslednjimi laboratorijskimi diagnostičnimi metodami:

  • Rentgenski posnetki (na fotografijah so gosto kosti predstavljene s temnimi točkami, kanali kostnega mozga niso vidni);
  • MRI (magnetna resonanca) in CT (računalniška tomografija) sta predpisana za pojasnitev obsega poškodbe kosti;
  • popolna krvna slika (za odkrivanje stopnje anemije);
  • biokemični krvni test (za pojasnitev vsebnosti kalcijevih in fosforjevih ionov; zmanjšana raven teh elementov kaže na neuspeh procesov kostne resorpcije);
  • biopsija kostnega tkiva (glede na indikacije za pojasnitev narave bolezni);
  • genetske analize med družinskimi člani (potrebno za pojasnitev diagnoze v težkih primerih)

Diferenciranje osteopetroze zaradi hipervitaminoze D, Pagetove bolezni, melodiostoze, limfogranulomatoze in drugih patologij, ki jih spremlja osteoskleroza (povečanje gostote kosti), pomaga rentgenskim žarkom. Zaradi specifične radiološke simptomatike je bila bolezen prvič opisana in sistematizirana. Pri bolezni marmorja so prizadete kosti lobanje in okostja:

Glede na območje okostenitve slike kažejo izrazito kompaktnost kostnega tkiva, z rahlim potekom osteopetroze - pasovi kompaktne strukture, ki se izmenjujejo z pasovi gobaste snovi. Z različno lokalizacijo patološkega procesa imajo pasovi drugačno lokacijo:

  • kolenski sklep - prečni;
  • nadlahtnica - trikotna:
  • krila ileuma, veje sramne in gluteusne kosti so obokane;
  • v telesu vretenca - dve značilni črti.

Značilna značilnost marmorne bolezni je ohranjanje oblike kosti s spremembo njihove strukture. V sefu in bazi lobanje so zabeleženi znaki skleroze, debelina kosti se lahko poveča zaradi hiperostoze. Metafiza dolgih kosti se lahko poveča. Na rentgenskih posnetkih z osteopetrozo primanjkuje lumen kostnega kanala (kjer se običajno nahaja kostni mozeg).

Zdravljenje z osteopetrozo

Da bi pojasnili diagnozo in nasvete o zdravljenju osteopetroze, se je treba posvetovati z ortopedom in genetiko. Obvezna stopnja diagnoze je pregled stanja skeletnega sistema, ki ga opravi radiolog. Po določitvi resnosti poškodbe kosti in splošnega stanja telesa se razvije režim zdravljenja. Zdravljenje je namenjeno popravljanju struktur kosti in mišičnega tkiva ter zdravljenju sočasnih patologij krvotvornih sistemov.

Glavna naloga, ki jo je treba rešiti pri obnovi funkcij mišično-skeletnega sistema, je izgradnja živčno-mišičnih vlaken, ki pri osteopetrozi služijo kot zaščita kostnega tkiva pred mehanskimi poškodbami. Ta naloga je rešena s pomočjo posebne masaže, kompleksov terapevtske gimnastike, plavanja. Pomembno vlogo pri kompleksnem dolgotrajnem zdravljenju imajo diete - v prehrani morajo prevladati naslednja živila:

  • Sadne ali zelenjavne solate;
  • naravni sokovi;
  • mlečni izdelki, skuta.

Vzroki patologije marmorne bolezni in njenega zdravljenja

V medicinski praksi obstaja veliko individualnih patologij mišično-skeletnega sistema. Med seboj se razlikujeta po etiologiji, razvojnem mehanizmu in patogenezi.

Ena od bolezni kosti pri otrocih in odraslih je marmorna bolezen. Ta bolezen je zelo redka (1 oseba na 20 tisoč) in se prenaša na dedni način. Enako najdemo pri moških in ženskah. Prvič je bila patologija opisana leta 1904.

Kaj je marmorna bolezen?

V množicah se marmorna bolezen imenuje osteoporoza. Bistvo patologije je povečati proizvodnjo kosti kondenzacijske snovi, zaradi česar postanejo in njihovi derivati ​​hiperdenzivni in blokirajo različne intravesne kanale. Bolezen se imenuje marmor, ker na račun delnega razsvetljenja v določenih delih kosti začnejo izgledati kot marmor. Ko se prizadeta kost razreže, ni opažena ohlapnost (kot bi morala biti normalna), ampak gladka in polirana površina.

Zdravniki razlikujejo dve glavni obliki bolezni marmorja:

  1. Zgodnje (avtosomno recesivno in maligno). Pojavijo se v prvih letih življenja, je težko in pogosto vodi v smrt.
  2. Pozna (avtosomno dominantna in benigna oblika). Pojavlja se pri mladostnikih in starejših bolnikih.

V zdravem organizmu se sinteza kostnega tkiva z osteoblastnimi celicami in njegova resorpcija z osteoklastnimi celicami pojavijo enako. Pri bolezni marmorja je funkcija osteoklastov slabša ali se njihova koncentracija spreminja v manjši smeri. V strukturah osteoklastov je tudi pomanjkanje karboanhidraze, zaradi katere pride do okvare njihove protonske črpalke in oslabljene resorpcije kosti. Izkazalo se je, da se kost še naprej oblikuje in resorpcija se ne pojavi in ​​elastična območja v tkivih se okostenejo. Pri marmorni bolezni so deli kosti delno ali popolnoma sklerozirani. V zgodnjih fazah razvoja bolezni se metafiza tubularne in periferne ravne kosti sklerozira.

Znanstveniki so odkrili več mutacijskih genov, ki lahko sprožijo razvoj marmorne bolezni. Delovanje teh genov je kodiranje proteinov, ki se uporabljajo za sintezo osteoklastov (kot je bilo že omenjeno, njihova glavna naloga je uničenje presežnega kostnega tkiva). V večini kliničnih primerov se recesivna oblika razvije zaradi mutacij gena TCIRG1, ki kodira obliko A3 osteoklasta ene od transmembranskih vakuolarnih enot, ki so odvisne od ATP. Ta mutacija postane najpogostejši vzrok osteoporoze.

Simptomatske manifestacije patologije

Simptomatska slika bolezni je neposredno odvisna od njene oblike. Statistični podatki o kliničnih primerih kažejo, da je avtosomno recesivni tip bolezni marmorja najtežji. V takih situacijah se simptomi čutijo v prvih dneh, mesecih in letih otrokovega življenja.

Zaradi patološke hiperkoncentracije kostnega tkiva so opaženi naslednji simptomi:

  • Deformacija hrbtenice, lobanje, kosti rok in nog;
  • Osteomielitis;
  • Utrujenost pri hoji;
  • Bolečine v okončinah;
  • Zapleteni zlomi, ki se pojavijo predvsem v stegenskih kosteh;
  • Zaviranje aktivnosti kostnega mozga;
  • Sprememba značilnosti obraza (velika lobanja, vidne obrvi);
  • Zobje so močno razrezani in močno prizadeti karies (zobje imajo nerazvite korenine, zbrisane votline zob in kanali);
  • Generalizirane konvulzije;
  • Zamuda pri telesnem in duševnem razvoju;
  • Slabost vida (vključno s slepoto) in sluh (v nekaterih primerih otrok izgine);
  • Okvarjena imunost in imunska pomanjkljivost;
  • Spremembe v krvi (pogosto povišane ravni kalcija, anemija in druge motnje).

Spremembe v obrazih obraza: Zobje slabo režejo, generalizirane konvulzije, zapozneli razvoj.

Če ima bolezen marmorja avtosomno prevladujočo obliko, se bo najverjetneje manifestirala kasneje in se ne bo nadaljevala tako kritično (seveda). Otrok ima lahko deformacije v različnih stopnjah, težave z zobmi, zlomi, razvojno zakasnitev, disfunkcijo hrbtenjače. Posebni znaki prevladujoče oblike so neoplazme v vezivnem tkivu, hipopozna hipofiza.

Metode diagnoze bolezni

Diagnoza bolezni se uporablja za določitev vrste marmorne bolezni, njene stopnje in resnosti. Zdravniki uporabljajo takšne instrumentalne in laboratorijske raziskovalne metode:

  1. Genetska analiza je zelo natančna analiza, ki določa vrsto patologije in predvideva njen potek;
  2. Splošne in biokemične analize urina in krvi (določena s koncentracijo in prisotnostjo kreatin-kinaze-BB, alkalno fosfataze, odporne proti tartratu in drugih imunokemičnih markerjev, ki kažejo patologijo v kostnem tkivu);
  3. Rentgenski pregled hrbtenice / MRI / CT (pri bolezni marmorja, prizadete kosti so svetlo bele in nimajo preglednosti, kosti ramen in bokov pridobijo obliko klupčaste oblike, vretenca se sploščijo, sinusi postanejo manjši ali zaraščeni, lupina lobanje in lobanje zgostita);
  4. Biopsija kosti in formacij na koži.

Da ne bi zamenjali marmorne bolezni z osteomielitisom, Hodgkinovim limfomom, osteopoikilijo, rahitisom, melodiostozo, Kamurati-Engelmannovo boleznijo, uporabljamo metode diferencialne diagnoze.

Kako se zdravi marmorna bolezen?

Bolezen iz marmorja se zdravi ambulantno, bolniki pa običajno niso v bolnišnici. Terapija je sestavljena iz več delov:

  • Podporno zdravljenje z drogami. Bolnika zdravimo s kalcitoninom in kalcitriolom, kortikosteroidi, eritropoetinom, interferonom gama.
  • Presaditev kostnega mozga. Na splošno je to edini bolj ali manj učinkovit način zdravljenja bolezni. Ta ukrep vam omogoča, da ustavite patološki proces, vendar ne odpravi že obstoječih posledic.
  • Krepitev živcev in mišic. V ta namen se imenujejo zmerne športne obremenitve (plavanje, vadbena terapija), masaže, fizioterapija.
  • Posebna dieta. V prehrani bolnika mora biti prisotna zadostna količina beljakovin, maščob, ogljikovih hidratov, vitaminov in elementov v sledovih. Prehrana mora vključevati tudi zmanjšanje uživanja živil, bogatih s kalcijem.
  • Zdraviliško zdravljenje.

Nevarnost bolezni marmorja

Najhujše je, da bolezen marmorja vpliva na otroke. Lahko imajo takšne zaplete:

  1. Razvojne zamude;
  2. Limfadenopatija;
  3. Kalcinoza različnih struktur telesa;
  4. Tubularna acidoza jeter;
  5. Patološka rast jeter in vranice;
  6. Hematopoeza v hrbtenjači.

Slednja patologija povzroča razvoj anemije, ki je lahko usodna.

Ali je mogoče preprečiti razvoj bolezni?

Če je otrok že zasnovan, se glavna preventiva nanaša na prenatalno diagnozo v 8-10 tednih nosečnosti. Po rojstvu otroka bo moral redno opazovati ortopeda. Tak ukrep je potreben za preprečevanje deformacij mišično-skeletnega sistema in zlomov. Če marmorna bolezen pri otroku napreduje in vodi do pomembnih okvar, se lahko predpiše korektivna osteotomija.

Osteopetroza

Zdravljenje v Izraelu

OSTEOPETROZIJA (MARBLE DISEASE)

Osteopetroza (bolezen marmorja, prirojena osteoskleroza, hiperostotična displazija, Albers-Schoenbergova bolezen) je huda genetska motnja, pri kateri prizadenejo kostno tkivo tubularnih kosti, medenice, kosti obraza in hrbtenice. Istočasno postanejo kosti nenaravno težke in gosto, tako imenovana »marmorna« bolezen pa se imenuje, ker je odrez kosti enakomerno in gladko kot marmor. V obdukcijski študiji so kosti z veliko težavami žagane, vendar je zelo enostavno razpokati, tako da je gladka, »marmorna« površina razcepljene. Histološka preiskava dela kostnega tkiva razkriva kršitev kostne gostote in povečanje kostne mase. Pogosti zlomi osteopetroze so posledica nezmožnosti gostih kosti, da zadržijo težo celotnega telesa. Za zgodnjo obliko osteopetroze je značilna visoka umrljivost med mladimi bolniki. Infantilna osteopetroza, če se ne zdravi, po 2-3 letih od začetka bolezni, se konča s smrtjo.

Kateri so vzroki za osteopetrozo?

Prekomerno zbijanje kosti je posledica genetske nepravilnosti. Domneva se, da so v razvoj te redke bolezni vključeni trije geni. Ti geni so odgovorni za nastanek in uporabo kostnih celic, kot tudi za nekatere faze tvorbe krvi.

Kostno tkivo v človeškem telesu je sestavljeno iz dveh vrst celic: osteoblasti (iz njih nastanejo kostne celice) in osteoklastov (odgovorni za uničenje zastarelih kostnih celic, to je resorpcija). Pri bolezni marmorja je osteoklastna povezava tega procesa okrnjena, verjetno je, da je to posledica pomanjkanja karboanhidraze (specifičnega encima, ki uravnava razgradnjo kostnega tkiva) v osteoklastih.

Posledica te patologije je prekomerno kopičenje kostnega tkiva, njegovo zbijanje, saj se uporaba starih celic ne pojavi. Hkrati kosti doživijo deformacije, stisnejo pomembne žile in živce, kar pogosto vodi v smrt.

Prirojena osteopetroza se pojavlja predvsem pri sorodnikih. Redko se pojavlja v družinah, kjer nihče ne trpi. Razširjenost bolezni je po vsem svetu enaka in ne presega enega primera na 100-200 tisoč novorojenčkov. Izjema je Chuvashia, kjer obstaja en primer osteopetroze za 3500-4000 novorojenčkov, in Mari El, kjer se rodi en bolni otrok za 14 tisoč zdravih otrok.

Vrste osteopetroze

Zgodnja oblika (avtosomno recesivno, ARO je maligna oblika osteopetroze. Običajno se diagnosticira do enega leta, zelo težko, v večini primerov je smrt usodna. Pričakovano trajanje življenja brez presaditve kostnega mozga lahko doseže 2-3 leta.

Pozna oblika (avtosomno dominantna, ADO je benigna oblika osteopetroze. Odkrije se pri mladostnikih ali odraslih, najpogosteje po naključju, med rentgenskim pregledom. Potek te oblike marmorne bolezni je benigna, v večini primerov asimptomatska.

Simptomi osteopetroze

Infaltivna oblika osteopetroze se pojavi takoj po rojstvu otroka. Bolezen prizadene otroke obeh spolov enako pogosto. Pediatri lahko pri otroku opazijo naslednje simptome: široko postavljene oči, prevelike ličnice in druge deformacije lobanje, debele ustnice in nosnice. Pogosto pride do "stisnjenega" spodnjega dela nosu.
Dojenčki z diagnozo osteopetroze hitro razvijejo hidrocefalus in anemijo. Starejši otroci se hitro utrudijo, noge oslabijo in ne držijo telesa. Bleda koža, rast nenaravno majhna, je zaostanek v duševnem razvoju. Skoraj vsi zobje prizadenejo karies. Zaradi stiskanja vidnega živca se poslabša vid (do slepote).

Notranji organi "smrtnega marmorja" prav tako ne prihranijo, bolezen poveča jetra, vranico in bezgavke. Zvočni in optični živci so prizadeti v tolikšni meri, da se razvije gluhost in slepota. Smrt z osteopetrozo se pojavi zaradi sepse ali anemije.

Pozno obliko osteopetroze običajno označuje benigni potek. Pri mladostnikih ali odraslih se bolezen praviloma naključno odkrije na radiografiji s pogostimi zlomi. Takšni bolniki so registrirani pri ortopedu in opazovani vse življenje.
Toda patoloških zlomov pri vseh bolnikih ni, vsi odrasli bolniki nimajo anemije z diagnozo osteopetroze. Potrebna je zgodnja diagnoza, saj uničenje kosti nastopi brez vidnih simptomov, oseba pa morda ne sumi, da je bolan.

Diagnoza osteopetroze

Za diagnosticiranje osteopetroze in predvidevanje rezultatov zdravljenja se uporabljajo naslednje metode:

- krvni test za anemijo;

- rentgensko slikanje za zaznavanje sprememb v kostnem tkivu (na slikah gosto kost predstavljajo temne lise);

- MRI in CT za določitev stopnje poškodbe kosti;

- biopsija kostnega tkiva;

- genetska analiza za napovedovanje uspeha zdravljenja.

Ali obstaja zdravljenje osteopetroze?

Za osteopetrozo zgodnjega razvoja je edino zdravljenje presaditev kostnega mozga. V zadnjih nekaj desetletjih je presaditev kostnega mozga rešila življenja več kot sto prej obsojenih otrok.

Za presaditev kostnega mozga se uporablja material, odvzet bližnjemu sorodniku ali darovalcu, ki je primeren za vse standardne parametre, sicer se presajeni kostni mozeg morda ne ustali in ni upanja za celjenje. Na žalost presaditev kostnega mozga preprečuje le nadaljnji razvoj bolezni, vendar ne odpravlja škode, ki je že bila povzročena telesu, zato jo je treba opraviti čim prej. Najbolj ugodna prognoza za zdravljenje osteopetroze v Izraelu, s presaditvijo kostnega mozga pri starosti šestih mesecev.

Kot pomožna terapija za osteopetrozo se uporabljajo zdravila in vitamini.

Kalcitriol (aktivna oblika vitamina D) - stimulira osteoklasti in preprečuje zbijanje kosti.

Interferon gama - ima več funkcij hkrati: spodbuja delovanje belih krvnih celic in tako poveča imuniteto otroka; zmanjšuje količino gobastih kosti; izboljša krvno sliko (hemoglobin in trombociti). Najboljši učinek se doseže v kombinaciji s kalcetoninom.

Eritropoetin se uporablja za zdravljenje anemije.

Kortikosteroidi so steroidni hormoni, ki preprečujejo konsolidacijo kosti in razvoj anemije.

Kalcetonin je peptidni hormon, ki v velikih odmerkih izboljša stanje otroka, vendar učinek traja le v času jemanja zdravila.

Za krepitev nevromuskularnega tkiva in ohranjanje otrokovega stanja sta pomembna: fizioterapija in rehabilitacija, uravnotežena prehrana, opazovanje ortopeda, redna rehabilitacija ustne votline.

Preprečevanje bolezni marmorja

Če je kdo od sorodnikov dobil takšno diagnozo, potem verjetnost osteopetroze pri otroku ni mogoče izključiti.

Sodobna ruska medicina ima tehnologije, ki po 8 tednih nosečnosti razkrivajo bolezen ploda. To omogoča staršem, da se odločijo o splavu. Najbolj napredne metode za preprečevanje osteopetroze pri nerojenem otroku so genetski testi, ki omogočajo napovedovanje bolezni pri otroku pred nosečnostjo.

Marble Disease: Simptomi in zdravljenje

Marmorna bolezen (prirojena osteoskleroza, osteopetroza) je zelo redka dedna bolezen, ki vpliva na okostje in kostni mozeg otroka ali mladostnika. Bolniki postanejo krhke kosti, sistem hematopoeze preneha v celoti delovati.

Glede na čas prvega simptoma bolezni in naravo teh simptomov se prirojena osteoskleroza razdeli na zgodnje in pozne. Zgodnja oblika bolezni marmorja se razvija pri otrocih prvega leta življenja in je zelo težka, zato jo imenujejo tudi maligni. Pozno obliko, ki se pogosteje pojavlja v adolescenci, spremljajo manj izrazite patološke spremembe s strani okostja in s strani hemopoetičnega sistema. Takšni bolniki imajo različne zdravstvene težave, vendar so napovedi za njihovo življenje na splošno ugodne.

Vzroki marmorne bolezni

Marmorna bolezen je dedna patologija. Znanstveniki so uspeli najti tri gene, ki so odgovorni za razvoj prirojene osteoskleroze. Prav ti geni kodirajo beljakovine, ki so potrebne za pravilno delovanje osteoklastov in osteoblastov - celic, od katerih je odvisno stanje kostnega tkiva. Če pride do mutacije v enem od teh genov, se lahko pri potomcih razvije marmorna bolezen.

Maligna oblika obravnavane bolezni se prenaša z avtosomno recesivno vrsto. Da bi se otrok razbolel, morajo biti mutirani geni z obema staršema. Ta značilnost dedovanja marmorne bolezni pojasnjuje dejstvo, da je v nekaterih izoliranih etničnih skupinah, kjer obstaja veliko tesno povezanih porok, število primerov te bolezni veliko večje kot v populaciji.

Pozna oblika marmorne bolezni ima nasprotno avtosomno dominanten tip prenosa, zato se pogosteje srečuje (mutirani gen je lahko prisoten le pri enem od staršev).

Ljudje, ki imajo v družini primere bolezni marmorja, lahko dobijo posebno diagnozo, ki razkriva spremenjene gene. To bo omogočilo napovedovanje zdravstvenih težav bodočih otrok.

Mehanizmi razvoja marmorne bolezni

Osnova te patologije je neravnovesje med nastajanjem in resorpcijo (resorpcijo) kostnega tkiva. Do take kršitve pride zaradi zmanjšanja števila osteoklastov (celic, ki so odgovorne za resorpcijo kosti) ali zaradi njihovega slabega delovanja.

Zaradi neravnovesja se kostno tkivo stisne in postane pretirano, vendar to ne pomeni, da se njegova moč poveča. Ravno nasprotno, z marmorno boleznijo kosti izgubijo elastičnost in postanejo krhke. Poleg tega je pri osteosklerozi zabeležena zamenjava znotrajplodne votline tubularnih kosti in gobaste snovi ravnih kosti z veznim tkivom. To pomeni, da se v primeru, ko bi kostni mozeg normalno moral, pojavijo sklerotične celice. To vodi do motenj v delovanju hematopoetskega sistema.

Na splošno so vse te patološke spremembe povzročile, da je bolnik razvil deformacije skeleta, zlomi, anemijo, hemoragično diatezo in različne nevrološke motnje.

Simptomi bolezni marmorja

Klinična slika bolezni marmorja je polimorfna. Pri bolnikih praviloma obstajajo simptomi poškodbe mišično-skeletnega sistema, hematopoetskega in živčnega sistema.

Glavni simptom bolezni marmorja so patološki zlomi. Patološke se imenujejo, ker se pojavijo z minimalnimi poškodbami in na velikih močnih kosteh (najpogosteje na femoralni). Po zlomu se lahko razvije osteomijelitis (to je eden najhujših zapletov marmorne bolezni).

Poleg zlomov, med pregledom bolnikov lahko zdravnik zazna različne deformacije skeleta (O-oblike nog, nesorazmerno lobanjo, patološke spremembe v hrbtenici). Zaradi deformacij in sprememb v strukturi kosti pri bolnikih z bolečino pri hoji v nogah in hrbtu.

Poraz hematopoetskega sistema v bolezni marmorja se kaže v simptomih anemije: bledica, šibkost. Kot odziv na pomanjkanje hematopoetske funkcije kostnega mozga, jeter, vranice, limfnih vozlov se povečuje, imunska zaščita telesa slabi in razvije se hemoragična diateza.

Pojav nevroloških motenj pri kongenitalni osteosklerozi je povezan s kompaktiranjem kosti lobanje in zmanjšanjem velikosti anatomskih lukenj, skozi katere prehajajo živci (zaradi takšnih sprememb so stisnjeni živci). Zato se lahko pri bolnikih pojavijo periferna pareza in paraliza, težave z vidom. Ko je kostni labirint notranjega ušesa napolnjen s kostnim tkivom, se lahko razvije gluhost. Poleg tega lahko bolniki zaradi deformacije lobanje trpijo zaradi hidrocefalusa.

Na splošno velja za bolnike z marmornato boleznijo dojenčkov zaostanek pri fizičnem razvoju, različne težave z zobmi in masivne poškodbe zobnega kariesa.

V poznih oblikah marmorne bolezni, je klinična slika običajno zglajena, ni izrazitih nevroloških manifestacij, skeletnih deformacij. Samo ponavljajoči se patološki zlomi lahko potisnejo idejo osteoskleroze.

Diagnostika

Za potrditev diagnoze zdravniki pomagajo radiološkim metodam raziskav. Na rentgenskih posnetkih bolnikov so vse kosti okostja zaprte (nepregledne za rentgenske žarke), kanal v kostnem mozgu je odsoten v tubularnih kosteh, zabeleži se debelina kosti v obliki kluba.

Pregled krvi pacientov razkriva znake anemije in povečanje nekaterih biokemičnih parametrov (aktivnost kisle fosfataze itd.). Pri analizi urina ponavadi ni sprememb (to ločuje osteosklerozo od destruktivnih bolezni kosti, pri katerih prevladuje resorpcija kosti nad njeno tvorbo).

Za podrobnejšo študijo zdravstvenega stanja pacientov se je potrebno posvetovati z nevrologom, hematologom, okulistom, otolaringologom in zobozdravnikom. Potrebne so tudi različne genetske študije.

Načela zdravljenja

Do danes ni metod za popolno ozdravitev marmorne bolezni. To je predvsem posledica dejstva, da je ta patologija zelo redka in zdravniki preprosto nimajo dovolj kliničnih izkušenj pri ravnanju z njo. Zato se zaenkrat presaditev kostnega mozga šteje za najbolj učinkovito za bolezni marmorja. S pomočjo presaditve lahko poskusite obnoviti proces resorpcije kosti in tvorbe krvi v pacientovem telesu. Ta tehnika se uporablja za maligne recesivne oblike bolezni. Poleg tega se razvijajo in testirajo različni načini zdravljenja kongenitalne osteoskleroze z interferonom in kalcitriolom (vitamin D).

V pozni manifestaciji bolezni marmorja zdravniki uporabljajo različne terapevtske ukrepe, namenjene ohranjanju kosti in živčnega sistema, pa tudi splošno promocijo zdravja bolnikov. Pacienti so prikazani kot terapija z zdravili in vadbena terapija, plavanje, masaža, posebna prehrana, zdraviliško zdravljenje. Po potrebi ortopedski popravek okostja.

Zelo pomembno je, da se bolniki z boleznijo marmorja zaščitijo pred poškodbami, saj je to preobremenjeno z zlomom in osteomielitisom. Poleg tega je potrebno dinamično opazovanje z ortopedom, zobozdravnikom in drugimi strokovnjaki.

Olga Zubkova, zdravnica, epidemiolog

5,462 skupaj ogledov, 13 ogledov danes