Obstaja veliko različnih bolezni, ki so podedovane. Eden od njih je osteopetroza (bolezen marmorja). Ta patologija ni pogosta. Ljudje katere koli starosti in spola so predmet tega.

Bolezen je precej težka in pogosto smrtna, zato jo imenujejo tudi mladostni maligni osteopetroza ali smrtonosni marmor. V tem članku bomo povedali, kaj je osteopetroza, kaj je bolezen in ali je ozdravljiva.

Kaj je osteopetroza

Torej, kaj je to, osteopetrozni smrtni marmor? To je bolezen, pri kateri se poveča kostna masa, poveča gostota kosti in krši njen razvoj.

Na podlagi zbijanja kostnega tkiva se pojavi skeletna krhkost in zožitev prostora kostnega mozga zaradi rasti kostnega tkiva v notranji votlini kosti. Poleg tega rast kosti povzroča zoženje kanalov vidnega živca.

Razlogi

Razvoj kostnega tkiva (osteogeneza) se pojavi skozi vse življenje. Patologija se lahko pojavi tako v fazi razvoja zarodka kot po rojstvu, tudi v odrasli dobi.

Vzrok teh patoloških sprememb je oslabljeno funkcionalno ravnotežje med osteoblasti (proizvajalci vlaken, glavna snov kostnega tkiva) in osteoklasti (uničevalci kostnega tkiva).

Med razvojem bolezni je kvantitativni kazalnik osteoblastov normalen ali rahlo povečan, osteoklasti pa so zmanjšani ali enaki nič. Posledično se kostno tkivo kopiči v prekomerni količini mineralnih soli. Glavna snov vezivnega tkiva, ki jo proizvajajo osteoblasti, ne nadomešča starega kostnega tkiva, temveč ga prekriva, kar vodi do zoženja votline kostnega mozga, zbijanje kostne strukture.

Zdaj razmislite o diagnozi, simptomih in zdravljenju osteopetroze (smrtonosnega marmorja).

Simptomi

V zgodnji obliki bolezni lahko simptome osteopetroze pri otrocih opazimo že po rojstvu. Praviloma obstajajo naslednje manifestacije:

• široko pristajanje oči;
• velika širina ličnic in različne lobanjske deformacije;
• prekomerna polnost ustnic;
• odprtje nosnic navzven ali depresija nosne baze;
• razvoj hidrocefalusa, anemije.

Pri starejših otrocih lahko poleg zgoraj navedenih znakov opazujete tudi:

• utrujenost;
• šibkost v nogah;
• bledica kože;
• prekratek;
• duševna zaostalost;
• hud karies kariesa;
• kršitev ali izguba vida;
• okvare ali izgube sluha;
• povečana vranica, jetra, bezgavke.

Spodaj je fotografija otroka z osteopetrozo:

V pozni obliki osteopetroze se pojavi benigni potek bolezni. Patologija pri mladostnikih in odraslih je običajno naključna, v času rentgenskega pregleda iz drugega razloga.

Takšni bolniki so postavljeni v ortopedske zapise za nadaljnje vseživljenjsko spremljanje. Znaki te oblike bolezni so:

• nenadni zlomi (glavni simptom);
• razvoj zobozdravstvenih patologij;
• deformacija hrbtenice, rok, nog.

Torej so vzroki in znaki smrtonosnega marmorja jasno opredeljeni. Čas je, da govorimo o pravilni diagnozi bolezni.

Diagnostika

Glavna metoda za diagnozo osteopetroze je radiografija. Praviloma je na rentgenskih slikah zapisano:

• sploščenje vretenc;
• močno zmanjšanje ali odsotnost paranazalnih sinusov;
• izrazito zgostitev, zbijanje kosti lobanje;
• zbijanje kostnega tkiva (osteoskleroza).

Preberite več o tem, kaj je nevarni zlom lobanje tukaj.

Težko obliko bolezni je enostavno diagnosticirati, enostavno - težje. V primeru dvoma, da se razjasni diagnoza, izvedite dodatne raziskave:

• krvni test (za odkrivanje anemije);
• CT in MRI (za določitev resnosti poškodbe kosti);
• biopsija kosti;
• genetske analize (za določitev verjetnosti uspešnega ozdravitve).

Zdravljenje

Kaj je osteopetroza in kakšna vrsta bolezni je bolj ali manj jasna. Razumeli bomo, ali je ozdravljiva.

V zgodnji obliki bolezni zdravljenje poteka s presaditvijo organa za tvorbo krvi. Za takšno operacijo gradivo zagotovi eden od bližnjih sorodnikov ali donator, ki je primeren za vse kazalnike.

Presaditev kostnega mozga preprečuje le nadaljnji razvoj bolezni. S tem je nemogoče odpraviti škodo, ki je bila povzročena telesu. Zato, čim prej se izvede operacija, tem bolj ugodna je napoved.

• Vitamin D, ki stimulira osteoklasti in preprečuje konsolidacijo kosti;
• gama-interferon, ki stimulira aktivnost levkocitov in povečuje imunost pri otrocih; zmanjša količino gobastih kosti in izboljša hemoglobin in število trombocitov v krvi;
• Eritropoetin, ki ima pozitiven učinek pri zdravljenju anemije;
• kortikosteroidi, ki preprečujejo zbijanje kosti in znižujejo koncentracijo hemoglobina v krvi;
• Calcetonin, ki izboljša splošno stanje otroka med jemanjem tega zdravila.

Poleg tega imajo fizioterapevtski postopki, masaža, vadbena terapija, uravnotežena prehrana, redni obiski ortopedskega kirurga in sistematično zobozdravstveno zdravljenje ustne votline pozitiven učinek pri zdravljenju osteopetroze.

Kaj je sacroiliitis je tukaj podrobno opisano

V pozni obliki bolezni se praviloma izvaja simptomatsko zdravljenje, ki je usmerjeno v odpravo glavnih manifestacij bolezni. Na primer, če ima bolnik z osteopetrozo zlomljen vrat vratu, se izvede osteosinteza (kirurška primerjava koščnih fragmentov s pritrdilnimi elementi).

Pri različnih izrazitih deformacijah kosti se izvede tudi kirurški poseg. Če pride do zapleta bolezni v obliki osteomielitisa (infekcijske vnetne kostne bolezni), se izvede operacija za odstranitev mrtvega tkiva s popolno odstranitvijo fistulnega kanala, po katerem se uvedejo antibiotiki in razstruplja telo.

Brez zdravljenja je zgodnja osteopetroza usodna v prvih desetih letih otrokovega življenja.

Pozna osteopetroza ima boljšo prognozo, saj je bolezen skoraj asimptomatska in običajno ne povzroči smrti osebe.

Zaključek

Ljudje, ki so trpeli zaradi bolezni marmorja, so deležni vseživljenjskega zdravljenja. Tako lahko upočasnite napredovanje bolezni, odpravite razvoj različnih zapletov in naredite življenje bolj ugodno.

Marmorna bolezen (osteopetroza)

Obstaja veliko redkih patologij, med katerimi je osteopetroza (bolezen marmorja, prirojena osteoskleroza, Albers-Schoenberg sindrom). To je resna dedna bolezen, za katero so značilne lezije skeleta in kostnega mozga. Gostota kosti se poveča, hkrati pa postanejo bolj krhke, moti se delovanje krvotvornega sistema.

Zdravniki razlikujejo 2 obliki bolezni: zgodnje in pozno. Zgodnja osteopetroza se kaže pri dojenčkih do 12 mesecev, ima hud potek in se pogosto konča s smrtjo. Pozna oblika opažamo pri mladostnikih, kaže manj hude simptome, ima ugodno prognozo. Zdravljenje patologije je precej dolgo in zapleteno, vendar še vedno obstajajo možnosti za zdravljenje.

Osnove smrtonosnega marmorja

Le malo ljudi ve, kaj je osteopetroza. Gre za genetsko patologijo, pri kateri so prizadete tubularne kosti, medenica, lobanja, hrbtenica. Kostno tkivo postane težko, gosto zaradi presežka mineralov, vendar izgubi elastičnost. Med post mortem pregledom je specialistu težko odrezati kosti, hkrati pa se zlahka zlomijo. Potem lahko vidite, da je površina kosti dokaj gladka, vzorec pa je podoben marmorju. Za to patologijo so značilni pogosti zlomi, saj pretežke in krhke kosti ne morejo zadržati telesa.

V bolezni marmorja kosti rastejo iz notranjosti in postopoma polnijo notranje votline. To ogroža kanale kostnega mozga, ki se sčasoma popolnoma zamenjajo. Nato se pojavi anemija, pojavi se hepatosplenomegalija (povečana jetra, vranica), možna je deformacija skeleta, zobje izbruhnejo počasneje, vid pa je slabši zaradi stiskanja vidnega živca. Bolni otroci zaostajajo v razvoju.

Pomembno je omeniti, da je patologijo prvič opisal zdravnik iz Nemčije Alberts-Schönberg.

Vrste patologij

Zdravniki razlikujejo 2 obliki bolezni:

• Maligna mladostna osteopetroza. Patologija je odkrita pri novorojenčkih do 12 mesecev, ima hudo pot, pogosto se konča s smrtjo. Bolezen se kaže v veliki glavi, široko razpršenih očeh, z zobmi, bledi koži, nizki rasti. V tem primeru ne morete storiti brez presaditve kostnega mozga, ki jo je treba izvesti za 2 do 3 leta.
• Autosomno dominantna osteopetroza. Bolezen se odkrije pri mladostnikih ali odraslih, ponavadi po naključju med rentgenskim pregledom. To je lažja, benigna oblika patologije. Sprva ima izbrisano smer, edini znak so pogoste zlomi. Malo kasneje, če se ne zdravi, se lahko pojavijo zapleti v obliki gluhost ali paraliza obraznega živca.

Kot lahko vidite, je zgodnja marmorna bolezen najbolj nevarna, kar zahteva hitre radikalne ukrepe.

Vzroki prirojene osteoskleroze

Resnični vzroki genetske bolezni so neznani. Zdravniki kažejo, da se razvije zaradi mutacije treh genov, ki so odgovorni za tvorbo in uporabo kostnih celic, kot tudi nekatere faze tvorbe krvi. Kosti so sestavljene iz osteoblastov, ki so potrebni za njihovo tvorbo in mineralizacijo, kot tudi osteoklasti, ki prispevajo k uničenju zastarelih komponent kostnega tkiva. Ko mutacija enega od genov moti nastajanje osteoklastov, se verjame, da je to posledica pomanjkanja karbonat dehidrataze (encima, ki uravnava degradacijo kosti).

To pomeni, da patologija izhaja iz dejstva, da je ravnovesje med nastajanjem in uničevanjem kosti moteno. Razlog za to - pomanjkanje osteoklastov ali kršitev njihove funkcionalnosti.

Kot rezultat, kostno tkivo raste in raste, saj stare celice niso uničene. Kosti postanejo bolj krhke, notranjost votlin se nadomesti z vezivnim tkivom. Nato se stisnejo krvne žile, živci, kar ogroža nevarne zaplete (anemija, otekle bezgavke, hepatosplenomegalija itd.) In smrt.

Maligna oblika marmorne bolezni pri otrocih ima mehanizem avtosomnega recesivnega dedovanja. To pomeni, da imata oba starša mutirane gene. To je značilno za nekatere etnične skupine.

Benigna oblika osteopetroze ima avtosomno dominantno obliko dedovanja. To pomeni, da se mutirani gen prenaša z enega od staršev. Ta vrsta patologije je pogostejša.

Manifestacije

"Smrtonosni marmor" ima naslednje simptome:

• Patološki zlomi in druge motnje mišično-skeletnega sistema.
• Poraz hematopoetskega sistema.
• Nevrološke motnje.
• Imunska oslabitev.
• Povečana jetra in vranica.
• Slabo sluh, vid.
• Zamik v razvoju.

Potek osteopetroze, ne glede na obliko, je precej težak. Praktična bolezen vedno povzroča zaplete, ki zmanjšujejo kakovost življenja in onemogočajo bolnika.

Zaradi hiperprodukcije kostnega tkiva se kostni mozeg premakne, kar vodi do patoloških sprememb v krvi. Nato primanjkuje vseh krvnih celic (rdečih krvnih celic, belih krvnih celic, trombocitov). Zato se poveča verjetnost anemije (pomanjkanje eritrocitov, hemoglobin). Bolezen se kaže v bledici kože, sluznicah, povečani utrujenosti, oteženem dihanju, omotici, pogostih prehladih, nagnjenosti k omedlevici.

Oslabitev imunskega sistema je povezana tudi s premestitvijo kostnega mozga, ki proizvaja bele krvne celice (imunske celice). Zato bolnik z boleznijo marmorja pogosto trpi zaradi okužb (vnetje bronhijev, pljuč itd.). Nekateri bolniki razvijejo zastrupitev krvi.

Funkcije kostnega mozga, ki so odgovorne za tvorbo krvi, prevzamejo jetra in vranica. Zaradi prekomerne obremenitve se povečajo, včasih zasedajo večino prostora v trebuhu.

Značilen simptom osteopetroze so patološki zlomi. Pojavljajo se z minimalnim fizičnim vplivom. Hkrati so poškodovane močne kosti (pogosto stegnenice). Nato se poveča tveganje za nevarne bolezni, kot je osteoartritis (postopno uničenje sklepnega hrustanca), osteomijelitis (infekcija kosti).

Poleg tega lahko bolniki deformirajo lobanjo, okončine (noge v obliki O) in hrbtenico. To vodi do hitre utrujenosti, bolečin pri gibanju. Pri otrocih zobje zapadejo, prizadenejo karies.

Zaradi stisnjenja vida kostnega tkiva optičnega živca. To se kaže v zgoščevanju orbit (kostne votline, ki ščitijo oči), nistagmusu (nenamerno nihanje očesnih gibov), konvergenčni motnji (zmanjšana sposobnost oči, da se obrnejo drug proti drugemu), mežikanju, eksoftalmu (patološki izrast oči). Možna je popolna slepota. Zvočni živci so tudi stisnjeni, kar povzroča izgubo sluha, vključno z gluhostjo.

Pri otrocih z Albers-Schoenbergovim sindromom je zaostanek pri telesnem in duševnem razvoju. Kasneje se naučijo hoditi, zaradi deformacije lobanje se razvije "vodenica glave", ki se kaže v konvulzijah. Zaradi poslabšanja sluha in vida se upočasni govorni in psiho-emocionalni razvoj.

Z benigno boleznijo marmorja zgoraj navedeni simptomi niso prisotni. Osumljena patologija je mogoča le pri pogostih zlomih.

Diagnostični ukrepi

Pravočasna diagnoza lahko bolniku pomaga pri številnih zapletih.

Če sumite na patologijo, se obrnite na ortopeda. Najprej zdravnik zbere anamnezo, sprašuje o simptomih, primerih osteopetroze pri bližnjih sorodnikih.

Celovita diagnostika je sestavljena iz naslednjih metod:

• S pomočjo kliničnega krvnega testa lahko ugotovimo pomanjkanje hemoglobina, kar kaže na anemijo.
• Biokemija krvi bo odkrila pomanjkanje fosforja, kalcija, kar kaže na uničenje kostnega tkiva.
• Radiografija bo pomagala opaziti patološke spremembe v kosteh, zoženje ali odsotnost koščnega kanala.
• CT in MRI skeniranja se uporabljajo za pregledovanje kostnega tkiva in pomagajo določiti obseg lezije.

Celostna prenatalna diagnostika se lahko izvede že 8 tednov nosečnosti, da bi ugotovili, ali je bodoči otrok nagnjen k osteopetrozi ali ne.

Pomoč Prekomerno utrjevanje je opaženo tudi pri osteomielitisu, rahitisu, Hojikinovi bolezni (tumor, ki se razvije v limfnem tkivu) in osteosklerotičnih rakastih metastazah. Zato je pomembno razlikovati marmorno bolezen od zgoraj omenjenih bolezni.

Metode zdravljenja

Obravnava »smrtonosnega marmorja« je zelo zapleten proces. Prej so se zdravniki borili le s simptomi, ki so uporabljali zdravila na osnovi železa, transfuzijo krvi (transfuzija krvi), vitamine, glukokortikoide. Zaradi tega je pacient še vedno pričakoval invalidnost in smrt.

Sodobna medicina omogoča, da se znebimo celo maligne oblike osteopetroze, pri kateri so otroci umrli po 2 do 3 letih. Za to potrebujete presaditev kostnega mozga. To je zapleten postopek, ki je že pomagal rešiti življenja mnogih bolnikov.

Operacija bo zahtevala biološki material bližnjega sorodnika ali primernega darovalca. To je pomembno, ker obstaja tveganje, da bo otrokovo telo zavrnilo kostni mozeg. Če je operacija uspešna, se razvoj patologije ustavi. Vendar pa presaditev ne pomaga odpraviti zapletov, ki so se že razvili.

Naslednja zdravila bodo pomagala dopolniti zdravljenje:

• Kalcitriol na osnovi vitamina D spodbuja resorpcijo kosti (uničevanje kosti z osteoklasti) in ustavi nadaljnjo rast kosti.
• Y-interferon aktivira delovanje belih krvnih celic, krepi imunski sistem, zmanjšuje prostornino gobastih kosti, normalizira nivo hemoglobina, trombocitov. Interferon je priporočljivo kombinirati s kalcitoninom.
• Za anemijo se predpisuje eritropoetin.
• Glukokortikosteroidi preprečujejo zbijanje kosti, anemijo.
• Kalcitonin (tiroidni hormon) se uporablja v velikih odmerkih, pomaga izboljšati stanje bolnika.

Za okrepitev nevromišičnega tkiva, za izboljšanje splošnega stanja pacienta, je priporočljivo dopolniti kompleks s fizioterapijo, prehrano, rednim pregledom pri ortopedu, vadbeno terapijo, masažo in zdraviliščem.

Patološke frakture se zdravijo s premeščanjem (primerjavo kostnih fragmentov), ​​mavčnim odlitkom, skeletnim oprijemom (postopno polnjenje fragmentov s pomočjo uteži in posebnih naprav). V primeru zloma kolka na področju materničnega vratu se izvede nadomestitev endoproteze (zamenjava kolčnega sklepa s protezo). Z izrazito ukrivljenostjo nog je predpisana osteotomija, ki omogoča odpravo deformacije. Če ima bolnik osteomijelitis, mu predpisujejo antibiotike, imobilizacijo, razstrupljanje telesa, okrepitev imunskega sistema ter odprte in odplaknjene razjede.

Način življenja z osteopetrozo

Pri marmorni bolezni se priporoča redno izvajanje terapevtskih vaj. Kompleks je izdelan za vsakega bolnika posebej, ob upoštevanju resnosti bolezni, starosti, splošnega stanja. Vadbena terapija bo pomagala okrepiti mišično-skeletni sistem, lajšanje stresa na prizadetih območjih.

Masaža in plavanje se uporabljata kot vzdrževalna terapija.

Bolnik mora upoštevati dieto. Prehrana je priporočljivo dopolniti s svežo zelenjavo, sadjem, mlečnimi izdelki (skuta, trdi sir, mleko), viri beljakovin. Vsi izdelki morajo biti naravni. Pri hepatosplenomegaliji je treba zmanjšati količino maščob v meniju. Pomembno je nadzorovati težo, da ne povzročajo patoloških zlomov.

Poleg tega je priporočljivo, da se izvaja zdraviliško zdravljenje, ki bo pomagalo izboljšati splošno stanje.

Bolniki morajo počivati ​​pogosteje, prekomerna vadba je kontraindicirana. Priporočljivo je, da hodite.

Da bi se bolnik počutil udobno, bi morala biti doma z nizko robno kopeljo, visokokakovostnimi stoli, tako da hrbtenica ne pretirava, zato je priporočljivo v avtomobil namestiti poseben nastavljiv sedež. Poleg tega je vredno kupiti ortopedske čevlje.

Nevarnost

Zaradi povečane krhkosti kosti ima bolnik pogosto zlom z minimalnim vplivom. Najpogosteje so poškodovane močne kosti stegna.

Zdravniki poudarjajo druge posledice »smrtonosnega marmorja«:

• Počasen razvoj čeljusti, podaljšana zobovje, poškodba zobne gube kariesom, okužbe ustne votline.
• Možganski edem, zvišan krvni tlak, slepota, gluhost, paraliza obraznih živcev, nistagmus.
• Pogoste nalezljive bolezni, kot so pljučnica, cistitis, sepsa.
• Anemija
• Nagnjenost k krvavitvam.
• Deformacija različnih delov okostja (lobanja, hrbtenice, okončine).
• Hepatosplenomegalija.
• Otekle bezgavke.
• Zmanjšanje telesnega in duševnega razvoja.

V odsotnosti kompetentne terapije povečuje tveganje za invalidnost in smrt.

Najpomembnejše

Kot lahko vidite, je »smrtni marmor« redka in zelo nevarna bolezen, ki grozi s smrtjo. Najresnejši potek ima zgodnjo obliko patologije, ki jo odkrijemo pri novorojenčkih. S pravočasno diagnozo se možnosti za okrevanje povečajo. Da bi rešili otroka, je treba kostni presadek po možnosti opraviti do 6 mesecev po rojstvu. V odsotnosti kompetentne terapije otroci umirajo zaradi zapletov v 2 do 3 letih. Pozna oblika osteopetroze ima izbrisano smer in jo po naključju odkrije pri odraslih bolnikih med radiografijo.

Razprave

Smrtonosni marmor-Osteopetroza.

6 objav

Kuga (prirojena družinska osteoskleroza, osteopetroza, Albers-Schoenbergova bolezen) je redka dedna bolezen, ki se kaže v difuznem zbijanju skeletnih kosti, lomljivosti kosti, pomanjkanju kostnega mozga. Prvič ga je leta 1904 opisal nemški kirurg Albers-Schoenberg.

Vzroki
Točni vzroki te bolezni še vedno niso znani.
Praviloma se marmorna bolezen manifestira v otroštvu, pogosto se pojavljajo primeri družinskih poškodb

Simptomi
- Utrujenost pri hoji
- Bolečine v okončinah
- Razvoj patoloških zlomov kosti
- Razvoj deformitet kosti okončin
- Povečana vranica, jetra in bezgavke
- Povišan očesni tlak in izguba sluha

Novorojenci z Marmorjevo boleznijo že imajo bodisi popolno slepoto ali pomembno zmanjšanje vida zaradi atrofije vida.
Z rentgenskim pregledom bolnika z marmorno boleznijo je razvidno, da imajo vse skeletne kosti (medenična kost, baza lobanje, rebra, cevaste kosti in vretenčna telesa) preveč stisnjeno strukturo. Vse kosti so zelo gosto in popolnoma neprozorne za rentgenske žarke. Zabeležena je tudi odsotnost kanala kostnega mozga. Kosti medenice, lobanje in vretenca so najbolj sklerotične. V nekaterih primerih so v metafizičnih delih cevnih kosti vidne posebne prečne svetilnosti, ki jim dajejo marmorni odtenek. Kosti postanejo zelo krhke in neelastične. Patološki zlomi (zlasti femoralne kosti) so precej pogosti zapleti v Marmorni bolezni.

Pri otrocih z Marmorjevo boleznijo so zobje zelo pozni. Z lahkoto izpadajo zaradi karioznega procesa, ki je v nekaterih primerih lahko zapleten zaradi osteomielitisa čeljusti (ponavadi spodnje čeljusti) in nekroze.

Oftalmološki simptomi Marble Disease vključujejo:
- Zapiranje eksophtalmov in orbit
- Primarna (sekundarna) atrofija optičnih živcev
- Kršitev konvergence
- Strabizem in nistagmus
Rentgenski pregled je bistvenega pomena za najbolj natančno diagnozo bolezni marmorja, saj kaže popolno sliko sprememb v vseh kosteh, vključno s hrbtenico.

Presaditev kostnega mozga

Presaditev kostnega mozga (presaditev) vključuje presaditev (to je vnos bolnika v telo) matičnih celic, ki povzročajo nastanek novih krvnih celic. Matične celice za presaditev so vzete od darovalca.

Presaditev kostnega mozga je kompleksen postopek, ki poteka v več fazah: pripravljalna faza (kemoterapija in radioterapija), presaditev kostnega mozga, faza zmanjšanja odpornosti, stopnja presaditve kostnega mozga in presaditev kostnega mozga. Na vsaki od teh stopenj se lahko pojavijo različni zapleti, zato celoten postopek presaditve poteka pod strogim nadzorom zdravnikov in z uporabo sodobnih zdravil.

Najnevarnejši zaplet presaditve kostnega mozga je reakcija presadka proti gostitelju, pri kateri imunski sistem začne napadati lastne celice telesa in jih dojema kot tuje. Razvoj te reakcije bistveno poslabša prognozo za preživetje po presaditvi matičnih celic, vendar pod pogojem, da je ta reakcija ustrezno zdravljena, obstajajo možnosti za zatiranje boja imunskega sistema s telesom.

Prognoza za preživetje po presaditvi kostnega mozga je odvisna od številnih dejavnikov: vrste bolezni in njenega poteka, starosti bolnika, združljivosti z darovalcem, števila presajenih matičnih celic itd.

Kaj je darovanje kostnega mozga? Kako se razlikuje od darovanja krvi?

Za zdravljenje nekaterih resnih bolezni se uporabi postopek presaditve kostnega mozga (TCM). Potreba po takšnem posegu se lahko pojavi pri zdravljenju levkemije, drugih neoplastičnih bolezni, aplastične anemije in nekaterih genetskih bolezni. Donacija kostnega mozga je, da oseba zagotovi majhen del kostnega mozga za presajanje bolniku.

Kostni mozeg je poltekoča snov v človeških kosteh, ki igra ključno vlogo pri tvorbi krvnih celic. Med odvzemom materiala za presaditev se darovalcu vbrizga zdravilo za anestezijo, medenična kost se preluknjava s posebno iglo in desni del kostnega mozga se potegne v brizgo.

Uporablja se tudi druga metoda: za presaditev se kostnega mozga samemu donorju ne sme odvzeti, vendar se lahko zberejo določene celice (tako imenovane hematopoetske matične celice), ki krožijo skozi krvne žile. V obeh primerih se telo darovalca obnovi v kratkem času po zaužitju materiala za presaditev. Ni škode za zdravje darovalca, zapleti so zelo redki.

Donor kostnega mozga je izbran na podlagi ti tkivne združljivosti s pacientom. To pomeni, da morajo nekatere beljakovine na celični površini (beljakovine, ki so del tako imenovanega HLA-kompleksa) popolnoma ali skoraj popolnoma sovpadati z dajalcem in pacientom. V nasprotnem primeru se težke imunske zaplete po presaditvi ne morejo izogniti. Nasprotno, sovpadanje krvne skupine in Rh faktorja pri darovalcu in bolniku ni potrebno. Najprej poskušajo izbrati donatorja kostnega mozga med sorodniki bolnika - ker je genetsko določena kompatibilnost, je verjetnost, da bi našli kompatibilnega darovalca, največja med brati in sestrami pacienta. Ampak, če iskanje v družini bolnika ne vodi do uspeha (žal se to pogosto zgodi), potem morate iskati nepovezanega darovalca.

Kako se presadi kostni mozeg?

Postopek presaditve kostnega mozga je sestavljen iz 5 stopenj:

Pripravljalna faza
Ta faza praviloma traja 7-10 dni in vključuje pripravo prejemnikovega telesa za presaditev matičnih celic.
V pripravljalni fazi se dajejo visoki odmerki kemoterapije in / ali radioterapije, da bi uničili rakaste celice in zmanjšali tveganje za zavrnitev presajenih matičnih celic.
Bolniki običajno dobro prenašajo pripravljalno fazo, vendar je včasih potrebno podporno zdravljenje za zmanjšanje stranskih učinkov kemoterapije in radioterapije. Glejte tudi Kako preprečiti neželene učinke zdravljenja raka s kemoterapijo?

Faza predelave in presaditve kostnega mozga
V tej fazi se matične celice "presadijo" skozi kateter, vstavljen v eno od velikih žil. Sam postopek je malo drugačen od običajne transfuzije krvi in ​​traja praviloma približno eno uro. Matične celice, ki so vnesene v kri, vstopijo v kostni mozeg, kjer se samodejno naselijo in se ukoreninijo.
Da bi zmanjšali tveganje za alergije in anafilaktični šok med transplantacijo matičnih celic, se bolniku dajejo antihistaminik in protivnetno sredstvo tik pred postopkom.

Faza nevtropenije (zmanjšana imunost)
Po presaditvi matične celice ne začnejo takoj „delovati“ in potrebujejo več časa, da se usedejo v nov organizem. Obdobje, ko so lastne matične celice že uničene, nove pa še niso uničene, se imenuje faza nevtropenije. Stopnja nevtropenije traja v povprečju 2-4 tedne in je precej nevarno obdobje, ko imunski sistem praktično ne deluje.
Izraz "nevtropenija" pomeni, da se v krvi zmanjša število levkocitov, odgovornih za boj proti okužbam. Zmanjšana imunost na tej stopnji vodi do dejstva, da se telo ne more boriti proti nalezljivim boleznim.
Da bi zmanjšali tveganje infekcijskih zapletov, je v fazi nevtropenije potrebna skoraj popolna izolacija pred možnimi okužbami in profilaktično zdravljenje z antibiotiki in protiglivnimi zdravili.
V tem obdobju se lahko telesna temperatura znatno poveča. Zaradi zmanjšanja obrambe telesa se lahko že obstoječe okužbe poslabšajo in pogosto se v tej fazi aktivira virus herpes simplex, ki povzroča izpuščaj, skodle itd.

Faza presaditve kostnega mozga
V tem obdobju se pojavijo prvi znaki izboljšanja splošnega stanja: telesna temperatura se postopoma normalizira, manifestacije nalezljivih bolezni se zmanjšajo.
Na tej stopnji se zdravniki posveča pozornost preprečevanju zapletov pri presajanju matičnih celic (glej spodaj).

Faza po presaditvi kostnega mozga
Na tej stopnji, ki traja od nekaj mesecev do več let, se izboljšuje splošno počutje in obnavlja imunski sistem. Oseba, ki je bila presaditev kostnega mozga, je še vedno pod skrbnim zdravniškim nadzorom.
Nov imunski sistem, pridobljen v procesu transplantacije matičnih celic, je lahko nemočen proti nekaterim okužbam, zato je lahko leto dni po presaditvi potrebno cepljenje proti najbolj nevarnim nalezljivim boleznim.

Napovedovanje preživetja po presaditvi kostnega mozga

Stalno izboljševanje standardov vzdrževalne terapije, antibiotično zdravljenje, preprečevanje bolezni presadka proti gostitelju je znatno povečalo možnosti za preživetje po presaditvi kostnega mozga in podaljšalo življenje mnogih bolnikov.
Na napoved za ljudi, ki so imeli transplantacijo matičnih celic, vplivajo naslednji dejavniki:
Stopnja sovpadanja med dajalcem kostnega mozga in prejemnikom v sistemu HLA.
Stanje bolnika pred presaditvijo kostnega mozga: če je bila bolezen pred transplantacijo stabilna ali je bila v remisiji, je prognoza za preživetje veliko boljša.
Starost Mlajši je bolnik, ki je opravil transplantacijo matičnih celic, večje so možnosti za preživetje.
Odsotnost okužbe s citomegalovirusom (CMV) pri darovalcu in prejemniku izboljša prognozo za preživetje.
Čim večji je odmerek presajenih matičnih celic, tem večja je možnost uspešnega presadka. Hkrati pa se z velikim odmerkom presaditve kostnega mozga tveganje za reakcijo presadka proti gostitelju rahlo poveča.
Presaditev kostnega mozga pri ne-onkoloških (ne-malignih) boleznih ima ugodnejšo prognozo za preživetje: 70-90%, če je bolnik ali sorodnik donor, in 36-65%, če darovalca ni relativna.

Presaditev kostnega mozga pri levkemiji v remisiji napoveduje preživetje 55-68%, če je bil darovalec sam ali njegov sorodnik, in 26-50%, če donor ni bil sorodnik.

Osteopetroza (smrtonosni marmor, bolezen marmorja)

V medicini je veliko redkih bolezni. Eden od teh je osteopetroza ali marmorna bolezen. Pred tem je malo ljudi slišalo za to, danes pa se zaradi informacijskih zmožnosti interneta ta patologija pogosto sliši. Marmorna bolezen - kaj je to?

Marble Disease

Osteopetroza ali bolezen marmorja je izjemno redka genetska bolezen s hudim potekom in pogosto slabo prognozo. Pogosto ta patologija vodi v smrt, za katero je dobila drugo ime - "smrtni marmor".

Marmorna bolezen prizadene tako moške kot ženske, otroke in starejše, pri tem pa ne razlikuje med njimi. Najdemo ga med vsako raso in narodnostjo na kateri koli celini.

Osteopetrozo so prvič omenili leta 1904 kirurg in radiolog Heinrich Albers-Schonberg, zdravnik. Opisal ga je kot displastično kongenitalno bolezen, pri kateri je pri večini skeletnih kosti zabeležena difuzna osteoskleroza.

Po mnenju zdravnikov je glavni patološki proces v Albers-Schonbergovem sindromu prevladujoča in povečana funkcija osteoblastov v ozadju zmanjšane aktivnosti osteoklastov. V tem primeru sintezni procesi v kosteh prevladujejo nad razpadanjem, kostno tkivo se stisne in postane podobno marmornemu.

Vendar se to odraža v njeni notranji strukturi, ki vodi do prekomerne krhkosti in pogostih zlomov.

Pri osteopetrozi se rast kosti pojavlja predvsem z notranje strani - endokostalno, tako da zapolni njeno notranjo votlino. Posledica tega je postopno zoženje prostora kostnega mozga. Sčasoma se kostni mozeg skoraj v celoti nadomesti z novo nastalo tkivo.

Tudi rast kosti vodi do izrazitega zoženja kanalov optičnih živcev.

Razlogi

Natančen vzrok za razvoj "marmorja smrti" še ni pojasnjen. V večini primerov je to bolezen, ki je podedovana, to je družinska. Vendar pa ne moremo izključiti sporadičnih primerov, ki se pojavljajo.

Obstajata dve različici dedovanja tega sindroma - avtosomno dominantno in avtosomno recesivno.

V prvem primeru se bolezen prenaša z verjetnostjo 50-75%, vendar njeni znaki niso tako resni, napoved pa je ugodnejša. Eden od staršev ima znake bolezni različne stopnje. Bolniki živijo dovolj dolgo, čeprav trpi njihova kakovost življenja.

V drugem primeru je verjetnost dedovanja 25%, oba starša sta praviloma nosilca "napačnega" gena. Klinične manifestacije bolezni nimajo. Avtosomno recesivno varianto je zelo težko. Patologija se razvija hitro in brez zdravljenja otrok umre kmalu po rojstvu.

Obstajale so tudi različice povezave tega sindroma s paratiroidno hiperfunkcijo in metabolizmom vitamina D, vendar niso bile prepričljive.

Manifestacije

Vse klinične manifestacije bolezni marmorja so posledica hiperprodukcije kostnega tkiva. Najbolj značilni simptomi osteopetroze so:

• Spremembe v krvi.
• Motnje imunitete.
• Hepatosplenomegalija.
• Patologija kosti.
• Težave sluha in vida.
• Motnje razvoja.

Osteopetroza je izredno huda bolezen, tudi v primeru benigne variacije. Skoraj vedno vodi do invalidnosti bolnika.

Spremembe v krvi

Ker se kostni mozeg pri osteopetrozi izloča s patološko zaraščenim tkivom, to vodi v moteno tvorbo krvi. Konec koncev je to telo odgovorno za nastanek rdečih krvnih celic, levkocitov in trombocitov v telesu.

Glavni hematološki sindrom v bolezni marmorja je pancitopenija. V krvni preiskavi z laboratorijskim testom se lahko ugotovijo naslednje spremembe:

• Anemija (zmanjšanje števila rdečih krvnih celic in hemoglobina).
• Leukopenija (zmanjšanje levkocitov).
• Trombocitopenija.

Klinično se lahko anemija sumi na bledo kožo in svetlo rožnate sluznice. Poleg tega se bodo bolniki pritoževali zaradi stalne utrujenosti, zasoplosti, omotice, nagnjenosti k omedlenju, spremembe v okusu in pogostih prehladov.

Objektivna študija lahko razkrije povečano srčno frekvenco in sistolični šum v srčnih simptomih, značilnih za anemijo.

Zmanjšanje števila trombocitov - trombocitopenija - z marmorno boleznijo bo pokazala nagnjenost k krvavitvam, dolgotrajno ne-zlaganje krvi, pojav modric na telesu.

Motnje imunitete

Delo imunskega sistema je neposredno povezano z delovanjem kostnega mozga. Navsezadnje se oblikujejo levkociti - krvne celice, ki se aktivno borijo proti bakterijskim (nevtrofilnim) in virusnim (limfocitnim) okužbam.

Za Albers - Schonbergov sindrom so značilne pogoste bakterijske bolezni. Poleg tega je njihova značilnost dolgotrajen potek s pogostimi ponovitvami. To stanje se imenuje sekundarna imunska pomanjkljivost.

Pri osteopetrozi so pogosto povezane bolezni bronhitis, pljučnica, sinusitis. V hujših primerih, ki imajo izrazito zatiranje imunosti, se lahko celo razvije. Pogosto te bolezni postanejo prva diagnoza za take bolnike. In šele po temeljitem pregledu je bil ugotovljen pravi razlog.

Hepatosplenomegalija

Širitev jeter in vranice je pogost simptom pri osteopetrozi. Prav tako je povezana z zamenjavo kostnega mozga. Ker praktično ne deluje, slezena in jetra začnejo igrati svojo vlogo. Sčasoma znatno povečajo velikost zaradi funkcionalne hipertrofije in lahko zavzamejo večino trebušne votline.

Tudi pri takšnih bolnikih se lahko poveča trebuh, palpacija jeter in vranice pa se zlahka občuti. To lahko povzroči napačne diagnoze - levkemijo, hepatitis, avtoimunske bolezni.

Kronične bolezni

Čeprav osteopetroza poveča kostno maso, tkivo izgubi svojo strukturo. Začne spominjati se na marmor, ki je, kot vemo, precej krhek.

Posledica takšnih sprememb so zasebni spontani zlomi tubularnih kosti - ponavadi stegnenice. Poleg tega imajo bolniki izrazito deformacijo lobanje in hrbtenice, okončin.

Osteoartritis ali osteomijelitis ni redka pri tej patologiji in vnetnih procesih v skeletnem sistemu. Obstajajo tudi težave z zobmi - večkratni karies, okrnjene zobnice, odontogeni abscesi. Pri nekaterih bolnikih je opaziti fuzijo sinusov lobanje.

Težave sluha in vida

Ker so odprtine optičnih živcev stisnjene s povečanjem kostnega tkiva, se sčasoma pojavijo atrofija vlaken in slepota. Atrofija je lahko primarna ali sekundarna.

Oftalmološki pregled je pokazal sploščenost orbit, nistagmus, oslabljeno konvergenco, strabizem in eksoftalmos.

Stiskanje slušnih živcev povzroča tudi njihovo atrofijo, ki se najprej kaže v zmanjšanju sluha. Z napredovanjem bolezni se lahko zgodi popolna gluhost.

Razvojna motnja

Spremembe v lobanji, poslabšanje sluha in vida, pogoste bolezni vodijo do tega, da otrok z Albers-Schonberg-ovim sindromom zaostaja v razvoju - ne le fizično, ampak tudi duševno.

Praviloma taki otroci začnejo hoditi pozno. Zaradi nepravilne oblike lobanje se razvijejo hidrocefalus, kar povzroči konvulzije. Te težave še poslabšujejo.

V primeru bolezni marmorja ni nič nenavadnega zamuditi psiho-emocionalni in govorni razvoj. Drugi se pogosto pojavi na ozadju sluha. Duševna zaostalost ni značilen simptom osteopetroze.

Diagnostika

Uspeh njegovega zdravljenja je odvisen od pravočasne diagnoze te patologije. Čim prej se potrdi osteopetroza, več terapevtov ima možnosti za terapijo.

Sodobna medicina ponuja obsežno raziskavo, ki vam omogoča diagnozo bolezni marmorja. Vključuje:

1. Pregled bolnika in objektivni pregled. Praviloma se lahko glede na zunanje znake ta patologija sumi.
2. Klinične in biokemične krvne preiskave. Identificirajo markerje kostne tvorbe - kreatin kinaze, alkalne fosfataze.
3. Rentgenski pregled kosti.
4. Študija biopsijskih vzorcev kosti in kožnih lezij.
5. Razporejeni genetski pregledi. Na podlagi rezultatov določimo vrsto Albers-Schonbergovega sindroma, pričakovani potek patološkega procesa in odziv telesa na terapijo.

Rentgenski pregled

Rentgenski pregled skeletnih kosti pri osteopetrozi je ključnega pomena. Značilne spremembe so praviloma določene na slikah:

• Izjemno ostra gostota kosti okostja in lobanje.
• Njihova struktura in homogena, podobna belemu marmorju, ki je bilo ime patologije.
• Primarna poškodba kosti lobanje, nastala iz hrustanca.
• Zoženi kanali lobanjskih živcev na ozadju izrazite osteoskleroze.
• Oblateracija paranazalnih sinusov.
• Razsvetljenje v osrednjem delu vretenc.
• Patološki zlomi.

Zdravljenje

Zdravljenje osteopetroze je dolg in zapleten postopek. Pred tem se je simptomatsko zdravljenje izvajalo predvsem z uporabo pripravkov železa, transfuzij krvi, vitaminske terapije in glukokortikosteroidov. Vendar je to zdravljenje imelo le začasen učinek. Daljni rezultati so bili invalidnost ali smrt.

Zaradi uspeha sodobne medicine je postalo možno zdravljenje avtosomno-rekurentne oblike osteopetroze, pri kateri je bilo preživetje prej minimalno. Trenutno lahko pozitivne rezultate zdravljenja dosežemo pri 90-95% bolnikov. Zdravljenje poteka s presaditvijo kostnega mozga.

To je zapleten postopek, ki se ne izvaja v vseh klinikah in celo v državah. Pri presaditvi kostnega mozga obstaja tveganje za zavrnitev in poslabšanje bolnika. Vendar se to ponavadi zgodi, ko so parametri darovalca in prejemnika nepopolni. V večini primerov se je stanje in remisija znatno izboljšala.

Najboljše rezultate lahko dosežemo, ko presaditev kostnega mozga opravimo v prvih treh mesecih otrokovega življenja. Zato je zgodnje odkrivanje bolezni tako pomembno.

Kot dodatno zdravljenje se uporabljajo tudi zdravila:

Osteopetroza je resna bolezen, vendar je s pravočasnim zdravljenjem možnosti za uspeh bistveno povečane.

Osteopetroza - kaj je ta bolezen

Redka dedna bolezen, za katero so značilni okvarjeni procesi obnavljanja kosti, se imenuje osteopetroza. Bolezen se še poslabša zaradi razvoja hudih zapletov (anemija zaradi pomanjkanja železa, osteomijelitis), ki je lahko smrtna. Bolniki s to patologijo morajo stalno spremljati svoje zdravje, pravočasno sprejemati terapevtske in preventivne ukrepe, spremljati krvno sliko in se posvetovati z ortopedskim specialistom.

Vzroki osteoporoze

Marmorna bolezen ali osteopetroza je redka patologija mišično-skeletnega sistema, katere glavna značilnost je prekomerna tvorba kosti. Druga imena za to bolezen so hiperostotična displazija, prirojena osteoskleroza, Albes-Schoenbergova bolezen, "smrtonosni marmor". To stanje je posledica motenega tvorjenja krvi v kostnem mozgu.

V zdravem telesu celice, ki tvorijo kostno tkivo (osteoblasti) in jih uničijo (osteoklasti), sodelujejo v procesu tvorjenja kosti skupaj. Proizvajajo se v zahtevanih količinah. Marmorna bolezen nastane zaradi povečanja ali zmanjšanja števila osteoklastov in disfunkcije njihovih funkcij, kar ima za posledico zgostitev, povečano krhkost kosti, ravnovesje med uničenjem starega kostnega tkiva in nastankom novega.

Mehanizmi nastanka patologije niso popolnoma razumljivi. Znanstveniki so pokazali, da je zmanjšanje resorpcije (proces uničenja) kostnega tkiva posledica pomanjkanja encima karbonske anhidraze v osteoklastih. Do genskih motenj je prišlo - ugotovljeni so trije geni, ki so odgovorni za tvorbo hematopoetskih in kostnih tkiv:

• gen receptorja vitamina D, VDR;
• gen kalcitoninskega receptorja, CALCR;
• Gen kolagena tipa 1, COL1A1.

Procesi okostenitve so moteni, ker se intenzivnost kostne tvorbe osteoblastov ne zmanjša, tkiva se stisnejo. Vzroki genskih mutacij niso bili razkriti, vendar so odkrili genetsko predispozicijo za osteopetrozo. Bolezen se prenaša z avtosomno recesivnim tipom, s povprečno 1 otrokom na 300 tisoč novorojenčkov.

Zdravniki razdelijo osteopetrozo v dve glavni obliki, odvisno od časa pojavljanja kliničnih znakov patologije. Avtosomno recesivno bolezen marmorja se v večini primerov kaže v otroštvu. Zanj je značilen maligni potek s hudimi simptomi, razvoj zapletov ima slabo prognozo. Avtosomno dominantna oblika osteopetroze je registrirana v odrasli dobi, lažje (pogosto asimptomatsko), diagnosticirana kot rezultat rentgenskega pregleda.

Simptomi osteopetroze

Večina motenj, ki so značilne za osteopetrozo, so povezane s spremembami v strukturi kostnega tkiva, ki jih je mogoče odkriti le s pomočjo laboratorijske radiologije (rentgenske slike). Posebna klinična slika bolezni je opažena pri otrocih s pozno avtosomno dominantno obliko, bolezen marmorja je asimptomatska. Glavni znaki razvoja osteopetroze pri otrocih so:

• zamude pri splošnem fizičnem razvoju: nizka rast, pozni začetek samostojnega hoje, pozna zobca, upočasnitev rasti, visoka stopnja širjenja kariesa;
• vidni znaki hidrocefalusa (kopičenje tekočine v cerebrospinalnem sistemu možganov): deformacija lobanje, spremembe njene oblike in velikosti, široke ličnice, globoke in široko postavljene oči, debele ustnice;
• povečanje velikosti notranjih organov (jetra, vranica), bezgavk;
• zaradi zoženja lumna kostnih kanalov, skozi katere potekajo živčni snopi, je možno vpeti vidne ali slušne živce, kar vodi v motnje vida in sluha do gluhost ali slepote;
• paraliza obraza;
• anemija (pomanjkanje železa) različne stopnje;
• bleda koža;
• patoloških zlomov v adolescenci ali mladih (prizadenejo se predvsem kosti kolka);
• povečana utrujenost med vadbo (tek, hoja, vadba);
• oslabljena produkcija rdečih krvnih celic (eritropoeza) in levkociti (levkopoeza);
• eritropenija (zmanjšanje števila rdečih krvnih celic);
• anicitoza (povečanje števila rdečih krvničk različnih velikosti);
• poikilocitoza (sprememba oblike rdečih krvnih celic).

Zapleti marmorne bolezni

Glavna nevarnost osteopetroze se razvija na podlagi glavnih zapletov simptomov. Vzroki za večino smrti v bolezni marmorja so:

• progresivna anemija in njeni zapleti;
• osteomielitis, ki se razvije v ozadju patoloških zlomov in prisotnosti bakterijskih ali virusnih okužb.

Diagnostika

Patološki zlomi in huda anemija so glavni klinični znaki bolezni marmorja. Osteopetrozo diagnosticiramo z naslednjimi laboratorijskimi diagnostičnimi metodami:

• Rentgenski posnetki (na fotografijah so gosto kosti predstavljene s temnimi točkami, kanali kostnega mozga niso vidni);
• MRI (magnetna resonanca) in CT (računalniška tomografija) sta predpisana za pojasnitev obsega poškodbe kosti;
• popolna krvna slika (za odkrivanje stopnje anemije);
• biokemični krvni test (za pojasnitev vsebnosti kalcijevih in fosforjevih ionov; zmanjšana raven teh elementov kaže na neuspeh procesov kostne resorpcije);
• biopsija kostnega tkiva (glede na indikacije za pojasnitev narave bolezni);
• genetske analize med družinskimi člani (potrebno za pojasnitev diagnoze v težkih primerih)

Diferenciranje osteopetroze zaradi hipervitaminoze D, Pagetove bolezni, melodiostoze, limfogranulomatoze in drugih patologij, ki jih spremlja osteoskleroza (povečanje gostote kosti), pomaga rentgenskim žarkom. Zaradi specifične radiološke simptomatike je bila bolezen prvič opisana in sistematizirana. Pri bolezni marmorja so prizadete kosti lobanje in okostja:

Glede na območje okostenitve slike kažejo izrazito kompaktnost kostnega tkiva, z rahlim potekom osteopetroze - pasovi kompaktne strukture, ki se izmenjujejo z pasovi gobaste snovi. Z različno lokalizacijo patološkega procesa imajo pasovi drugačno lokacijo:

• kolenski sklep - prečni;
• nadlahtnica - trikotna:
• krila ileuma, veje sramne in gluteusne kosti so obokane;
• v telesu vretenca - dve značilni črti.

Značilna značilnost marmorne bolezni je ohranjanje oblike kosti s spremembo njihove strukture. V sefu in bazi lobanje so zabeleženi znaki skleroze, debelina kosti se lahko poveča zaradi hiperostoze. Metafiza dolgih kosti se lahko poveča. Na rentgenskih posnetkih z osteopetrozo primanjkuje lumen kostnega kanala (kjer se običajno nahaja kostni mozeg).

Zdravljenje z osteopetrozo

Da bi pojasnili diagnozo in nasvete o zdravljenju osteopetroze, se je treba posvetovati z ortopedom in genetiko. Obvezna stopnja diagnoze je pregled stanja skeletnega sistema, ki ga opravi radiolog. Po določitvi resnosti poškodbe kosti in splošnega stanja telesa se razvije režim zdravljenja. Zdravljenje je namenjeno popravljanju struktur kosti in mišičnega tkiva ter zdravljenju sočasnih patologij krvotvornih sistemov.

Glavna naloga, ki jo je treba rešiti pri obnovi funkcij mišično-skeletnega sistema, je izgradnja živčno-mišičnih vlaken, ki pri osteopetrozi služijo kot zaščita kostnega tkiva pred mehanskimi poškodbami. Ta naloga je rešena s pomočjo posebne masaže, kompleksov terapevtske gimnastike, plavanja. Pomembno vlogo pri kompleksnem dolgotrajnem zdravljenju imajo diete - v prehrani morajo prevladati naslednja živila:

• Sadne ali zelenjavne solate;
• naravni sokovi;
• mlečni izdelki, skuta.